Angel Valdez Palomino

CUESTINARION N°3
1. Define brevemente
a) Cariotipo: Es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de
un código
b) Cariograma: Es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula
metafásica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están
caracterizados y representan a todos los individuos de una especie.
c) Ideograma: Signo o elemento de sistemas de escritura basados en signos
que representan conceptos y no son descomponibles en sonidos o formantes
d) Quinetochoro o Kinetochoro: El cinetocoro es un disco localizado en la
parte externa de los cromosomas, en los centrómeros, compuesto por unas
proteínas donde anclan los microtúbulos del huso mitótico, durante los
procesos de división celular.
e) Tallo o Talo: Brazo corto de la cromátida
f) Satélite: Segmento distal de algunos cromosomas, que está separado del
resto del cromosoma por un pedúnculo.

2. Importancia y uso del sistema de bandeo

a) GTG: someter a los cromosomas a desnaturalización, causado por la enzima
Tripsina y el colorante Giemsa. Esto hace que los cromosomas se tiñan con
una serie de bandas claras y oscuras.
b) CBG: Método convencional para analizar bandas heterocromáticas en
animales y plantas.
c) RHG: Mediante desnaturalización térmica utilizando Giemsa
d) NOR: Regiones organizadores de nucléolo. Identifica actividad de genes
rRNA.

3. Menciones 10 alteraciones fenotípicas de:

a) Síndrome de Kinefelter:
 Testículos pequeños
 Menos vello facial
 Acumulación de grasa en el abdomen y caderas
 Mas atura que la media
 Ginecomastia
 Hombre
 Tono muscular deficiente
b) Síndrome de Turner:
 Mujer
 Talla baja
 Cuello alado
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados
 Mama y genitales subdesarrollados
 Torax ancho y plano en forma de escudo
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c) Síndrome de Down:
 Cara aplanada
 Cuello corto
 Ojos en forma almendrada rasgadas hacia arriba
 Orejas pequeñas
 Lengua que tiende a salirse para afuera
 Manchas blancas diminutas en el iris del ojo
 Manos y pies pequeños
 Un solo pliegue en la palma de la mano
 Estatura baja
 Tono muscular débil
d) Síndrome de Petau:
 Fisuras nasales
 Hidronefrosis
 Quistes renales
 Surco simiestro
 Microcefalia
 Arrimencefalia
 Uñas Hiperconvexas
e) Síndrome de Edwards:
 Microcefalia
 Cuencas oculares
 Espina Bífida
 Configuración nasal caída o plana
 Micrognatia
 Malformaciones oseas

4. Menciones cual es origen de:

a) Alteraciones Numéricas: Normalmente, las anomalías cromosómicas son

resultado de un error producido durante la Meiosis. Esto proporciona al
ovocito fecundado una cantidad excesiva, insuficiente o errónea de
información genética.
b) Alteraciones Estructurales: Si se produce una rotura en el material
cromosómico, éste puede recuperarse. Si se separa un fragmento, el
material puede desaparecer (deleción), trasponerse a otro cromosoma
(translocación) o insertarse anormalmente (inversión).
c) Mosaicismo: Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más
poblaciones de células que difieren en su composición genética.
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CUESTIONARIO N°4

1. ¿Qué son los polimorfismos cromosómicos? De 2 ejemplos

Hace referencia a la existencia en una población de múltiples alelos de un gen.

Es decir, un polimorfismo es una variación en la secuencia de un lugar
determinado del ADN en los cromosomas (locus) entre los individuos de una
población
Ejemplo:
 Grupos sanguíneos ABO
 Factor Rh
 El complejo mayor de histocompatibilidad

2. ¿Cómo se clasifican las alteraciones cromosómicas?

a) Anomalías Numéricas
b) Anomalías Estructurales

3. ¿Cuáles son los criterios de clasificación según Denver?

Los cromosomas se clasifican atendiendo el tamaño y posición del centrómero,
dando como resultado el siguiente

4. ¿Qué otras técnicas de bandeo existen, que patrón permiten

visualizar?
 Bandeo C: se basa en el uso del colorante Giemsa que tiñe regiones con
heterocromatina constitutiva que, en animales, se encuentra en regiones
centroméricas.
 Bandeo G, R, Q: son técnicas basadas en tratamientos enzimáticos que ponen
de manifiesto distintos patrones de bandas de la eucromatina a lo largo del
cromosoma. El material se tiñe con colorante Giemsa o colorantes fluorescentes,
como la quinacrina
 Bandeo NOR: Permite identificar cromatina con secuencias medianamente
repetidas de ADNr, asociada a las regiones NOR del cromosoma.