SÍNDROME DE DOWN O TRISOMÍA 21

DEFINICIÓN DEL PROBLEMA

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que se caracteriza por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan a la persona afectada un aspecto
reconocible.
Un síndrome significa la existencia de un conjunto de síntomas que definen o caracterizan a una
determinada condición patológica.
Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita (que se manifiesta desde el nacimiento)[
]y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética
en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jerome Lejeune, descubrió que el síndrome es una alteración en el par 21 de los
cromosomas.

INCIDENCIA
El síndrome de Down es uno de los defectos de nacimiento genéticos más comunes y afecta a
aproximadamente uno de cada 800 bebés.

CAUSA
Básicamente el síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana
como consecuencia de una particular alteración genética. Esta alteración genética consiste en que las
células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas
en lugar de 46.

Cromosomas humanos
(varón)

¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS?

Los cromosomas son las estructuras celulares (de la célula) que contienen los genes. Es importante saber
esto porque son los genes los que van a dirigir el desarrollo y la vida entera de la célula en la que se
albergan.

Normalmente, cada persona tiene –en el núcleo de cada célula de su organismo- 23 pares de
cromosomas, ó 46 en total. De esos 46 cromosomas, 23 los recibimos en el momento en que fuimos
concebidos del espermatozoide y 23 del óvulo.
¡OJO! El espermatozoide del hombre y el óvulo de la mujer son células embrionarias o germinales que sólo
tienen la mitad de los cromosomas de las demás células, es decir, 23.
Por lo tanto, cuando se produce la concepción y el óvulo y el espermatozoide se funden para originar la
primera célula del nuevo organismo humano, ésta tiene los 46 cromosomas característicos de la especie
humana. A partir de esa primera célula y por sucesivas divisiones celulares se irán formando los millones de
células que conforman los diversos órganos de nuestro cuerpo. Eso significa que, al dividirse las células,
también lo hace cada uno de los 46 cromosomas, de modo que cada célula sigue poseyendo esos 46
cromosomas.
De esos 46 cromosomas, 44 son denominados regulares o autosomas y forman parejas o pares (del 1 al 22),
y los otros dos (el par 23) constituyen la pareja de cromosomas sexuales, llamados XX si el bebé es niña y XY
si es varón.
¿Cómo es posible que puedan llegar a ser 47 en el caso del síndrome de Down?
Ha ocurrido que, por un error de la naturaleza, el óvulo femenino o el espermatozoide masculino aporta 24
cromosomas en lugar de 23 que, unidos a los 23 de la otra célula germinal, suman 47. Y ese cromosoma de
más (extra) pertenece a la pareja nº 21 de los cromosomas. De esta manera, el padre o la madre aportan
2 cromosomas 21 que, sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan 3 cromosomas del par
21 (triploidía). Por eso, esta situación anómala se denomina trisomía 21, término que se utiliza también con
frecuencia para denominar al síndrome de Down.
Los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos el cromosoma 21 extra es aportado por el
espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de
la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides.
Es importante tomar en cuenta que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está
en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la
alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período
del embarazo.

¿CUÁNTOS TIPOS O FORMAS DE SÍNDROME DE DOWN SE PUEDEN PRESENTAR?

1. Trisomía libre o simple: Cuando se forman los óvulos y los espermatozoides, lo hacen a partir de células
originarias en las que, al dividirse, sus 46 cromosomas se separan: 23 van a una célula y sus
correspondientes parejas se van a otra; por eso cada una tiene 23 cromosomas. Pero a veces ocurre que
esta división y separación de las parejas de cromosomas no se realizan correctamente; es decir, una de las
parejas de cromosomas (en nuestro caso la pareja 21) no se separa sino que los dos cromosomas 21
permanecen unidos y se quedan en una de las células (óvulo o espermatozoide) divididas.

Ha ocurrido lo que los técnicos llaman “no-disyunción” o “no-separación”. Con lo cual esa célula tiene ya
24 cromosomas, dos de ellos de la pareja 21; al unirse con la otra célula germinal normal que aporta sus 23
cromosomas, la nueva célula resultante de la fusión en el momento de la concepción tendrá 47
cromosomas, tres de los cuales serán 21, y a partir de ella se originarán todas las demás células del nuevo
organismo que poseerán también los 47 cromosomas.
En este caso todas las células son idénticas. Esta circunstancia es la más frecuente en el síndrome de
Down. El 95 % de las personas con síndrome de Down poseen esta trisomía simple: 47 cromosomas de los
que tres completos corresponden al par 21.
2. Translocación: Alrededor de un 3. 5 % de personas con síndrome de Down presentan 2 cromosomas del
par 21 completos (lo normal) más un trozo más o menos grande de un tercer cromosoma 21 que
generalmente se encuentra pegado o adherido a otro cromosoma de otro par (el 14, el 22 o algún otro,
aunque generalmente es el 14).

¿A qué se debe? Se debe a que el padre o la madre poseen en las células de su organismo, en lugar de
dos cromosomas 21 completos que es lo normal, un cromosoma 21 completo más un trozo de otro
cromosoma 21 que se desprendió y se adosó a otro cromosoma (supongamos que a uno del par 14). De
esta manera, el padre o la madre tienen un cromosoma 14, un cromosoma 14 con un trozo de 21 adherido
y un cromosoma 21: por eso son normales.
Cuando se forman sus óvulos o sus espermatozoides, la pareja 14 se separa: el cromosoma 14 entero irá a
una célula, el cromosoma “mixto” (14 sumado al trozo de 21) irá a otra y el 21 que no tenía pareja irá a una
de las dos. De este modo, a algún óvulo o espermatozoide le tocará el tener un cromosoma 14 + trozo de
21, y otro 21 completo, con lo cual ya tiene dos elementos 21; al unirse con la pareja en la concepción, esa
pareja aporta su cromosoma 21 normal con lo cual el resultado será 2 cromosomas 21 completos más un
trozo del tercero adosado (traslocado es el término correcto) al otro cromosoma (p. ej., el 14 de nuestro
ejemplo).
Generalmente, las consecuencias orgánicas de la traslocación suelen ser similares a las de la trisomía
simple y aparece el síndrome de Down con todas sus manifestaciones (a menos que el trozo traslocado
sea muy pequeñín y de una zona de cromosoma poco rica en genes).
Pero lo más importante de la trisomía por traslocación es que el padre o la madre se comportan como
portadores: ellos no presentan la trisomía porque sólo tienen 2 unidades 21; pero dado que una se
encuentra pegada a otro cromosoma, es posible que los fenómenos que hemos descrito se puedan repetir
en más óvulos o espermatozoides y, por una parte, transmitir esa anomalía a otros hijos que también serían
portadores, y por otra, tener más hijos con síndrome de Down. Por eso es importante que si el cariotipo del
bebé con síndrome de Down demuestra tener una traslocación, los papás y los hermanos se hagan
también cariotipo para comprobar si alguien es portador.

3. Mosaicismo: Aproximadamente del uno al dos por ciento de las personas tiene una forma del síndrome
de Down llamada síndrome de Down en mosaico.
¿Qué es el mosaicismo?: El término mosaicismo se utiliza para describir la presencia de más de un tipo de
célula en un individuo. Por ejemplo, una persona puede tener algunas de las células de su cuerpo con 46
cromosomas, mientras que otras células de su cuerpo pueden tener 47 cromosomas. Un ejemplo de
mosaicismo en el síndrome de Down con alteración cromosómica en mosaico.
Aparece en el 1,5 % de los niños con síndrome de Down. Corresponde a la situación en que óvulo y
espermatozoide poseen los 23 cromosomas normales, y por tanto la primera célula que se forma de la
fusión de ambos es normal y posee sus 46 cromosomas. Pero a lo largo de las primeras divisiones de esa
célula y de sus hijas surge en alguna de ellas el mismo fenómeno de la no-disyunción o no-separación de la
pareja de cromosomas 21 que antes comentábamos, de modo que una célula tendrá 47 cromosomas,
tres de los cuales serán del par 21.
A partir de ahí, todos los millones de células quede deriven de esa célula anómala tendrán 47 cromosomas
(serán trisómicas), mientras que los demás millones de células que se deriven de las células normales
tendrán 46, serán también normales.
Dependiendo de cuando haya aparecido la “no- disyunción” en el curso de las divisiones sucesivas, así
será el porcentaje final de las células trisómicas y normales que el individuo posea. Mientras más pronto
haya aparecido la anomalía, mayor es el porcentaje de células trisómicas y viceversa. Como se entiende
fácilmente, si las trisómicas están en escasa proporción, la afectación resultante será menos intensa.

¿QUIÉN TIENE UN MAYOR RIESGO DE TENER UN BEBÉ CON SÍNDROME DE DOWN?

Raza y nivel sociocultural: el Síndrome de Down puede presentarse en personas de cualquier raza y nivel
socio económico.
Madres con 35 años de edad o mayores. Es bien sabido que la incidencia de anomalías cromosómicas
aumenta con la edad de la madre. El riesgo de tener una descendencia con una de estas anomalías se
dobla aproximadamente cada 2,5 años cuando la edad de la mujer alcanza los 35 años. A esta edad el
riesgo de que una mujer embarazada conciba un feto con anomalía cromosómica es aproximadamente
de 1 por cada 200 a 300 niños nacidos vivos.
Padres con 50 años de edad o mayores. Aunque también se ha descubierto un ligero efecto derivado de
la edad del padre, es menor que el de la edad materna. Si el padre tiene 50 años o más, el riesgo de tener
un hijo con síndrome de Down puede ser un poco superior. Algunos médicos recomiendan practicar
análisis prenatales en esta situación.
Nacimiento anterior de un hijo con síndrome de Down o cualquier otra anomalía cromosómica. Muchos
estudios han demostrado que si una pareja tiene un hijo con síndrome de Down u otra anomalía
cromosómica, el riesgo de que el hecho se repita es de alrededor del 1%. A causa de este incremento del
riesgo, la mayoría de los genetistas y asesores genéticos recomiendan el diagnóstico prenatal a estas
familias.
Traslocación equilibrada de cromosomas en uno de los padres. Por ejemplo, si un cromosoma 21 se
encuentra pegado al 14, hay una probabilidad del 50% de que este progenitor transfiera esta traslocación
14/21 a su descendencia. Por tanto, este progenitor tiene un riesgo mayor de tener más de un hijo con
síndrome de Down. Este incremento de riesgo que va asociado con la traslocación equilibrada de
cromosomas depende del tipo de traslocación, a qué cromosomas afecta, y si el portador es el padre o la
madre. Generalmente, el riesgo de que un portador de traslocación tenga un hijo con síndrome de Down
oscila entre el 2 y el 100%. Por ejemplo, si un progenitor tiene una traslocación 21/21 y el embarazo
continúa hasta el final, la probabilidad de que el hijo tenga síndrome de Down es del 100%. Si la
traslocación en la madre es 14/21, la probabilidad es del 8-10%. Si el portador de esta traslocación es el
padre, el riesgo es algo menor.
Padres con alteraciones cromosómicas. Aunque la mayoría de las personas que tienen una anomalía
cromosómica de importancia no tendrán probablemente hijos, algunos pueden tenerlos. Por ejemplo, si
uno de los padres tiene un síndrome de Down por mosaicismo con porcentaje bajo (es decir, sólo un
pequeño porcentaje de sus células tienen un cromosoma 21 extra y la persona es por lo demás “normal”),
tendrá un mayor riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down. Si una persona con síndrome de Down
tiene capacidad reproductora, la probabilidad en cada embarazo de que el hijo tenga síndrome de
Down es del 50%. Existen en la literatura unos 30 casos documentados de mujeres con síndrome de Down
que tuvieron hijos, mientras que sólo se ha descrito un caso de varón con síndrome de Down que tuviera un
hijo.
Otros: Existen además otros factores de riesgo como son el haber tenido previamente un hijo con múltiples
anomalías congénitas, o con espina bífida, o con un trastorno metabólico, o que los padres sean
portadores de defectos congénitos concretos.
No existe ningún estudio científicamente probado que demuestre que el medio ambiente o las actividades
de los padres puedan ser un factor de riesgo.

¿QUÉ LE PASA AL BEBÉ?

La presencia de los tres cromosomas 21 son los responsables de la alteración del desarrollo del bebé desde
el momento de la fecundación y durante la formación de los órganos (organogénesis), aunque se
desconoce la manera exacta en que interfieren en los procesos normales del desarrollo y cómo se
producen las variaciones estructurales en el embrión.
Así los rasgos físicos de todo ser humano son determinados por su genoma, por lo que el niño con síndrome
de Down tendrá ciertos caracteres semejantes a sus padres biológicos y a su vez tendrá rasgos comunes
con otros niños con Síndrome de Down debido a la presencia del material genético extra contenido en el
cromosoma 21 supernumerario. Muchos de los rasgos que se observan en estos niños también se presentan
en niños “normales” con 46 cromosomas, esto nos señala que ninguno de los estigmas del Síndrome de
Down es específico de esta patología y puede presentarlo cualquier ser humano.
El Síndrome de Down es una combinación de defectos físicos muy característicos que tiene el bebé al
nacimiento, acompañado de cierto grado de retraso mental.
Un niño con síndrome de Down puede tener:
 Ojos rasgados hacia arriba: la posición oblicua de las fisuras palpebrales es un hallazgo frecuente y
como diferencia con los asiáticos es que en los niños con Síndrome de Down tiene una forma más
como almendra.
 Las manchas de Brushfield se presentan en el borde del iris como pequeñas manchas blancogrisáceas
(Brushfield, 1924) y que en el momento del nacimiento no siempre están presentes.

 Las orejas son pequeñas y pueden tener una implantación baja y estar ligeramente dobladas en la
parte superior. Los conductos auditivos son estrechos.
 Los maxilares superiores en algunos casos presentan un desarrollo por debajo de lo normal y junto a un
paladar estrecho hacen que la cavidad bucal sea de un tamaño menor. Los labios son delgados y la
boca se mantiene abierta.
 Se describe aumento del tamaño de la lengua como así también el bajo tono muscular de la misma.
Como resultado del juego de estos factores se observa protrusión de lengua.
 Dientes: la dentición de leche es algo más tardía que en el niño normal; suele ser irregular e
incompleta, la forma de los dientes es a veces anómala y tiene alteraciones en el esmalte.
 Voz: la voz es gutural y su articulación difícil.
 La nariz es pequeña y puente nasal bajo, a veces presenta orificios nasales en posición frontal y las
alas de la nariz son estrechas.
 Estos niños presentan cuello corto y ancho por lo general flexible y con gran movilidad que, en
ocasiones, tiene mucha piel

 Manos con dedos cortos y con un solo pliegue transversal que atraviesa la palma de la mano.
 Pies pequeños, existe una gran separación entre el primero y el segundo dedo.
 El tórax en algunas ocasiones se muestra más corto y el abdomen aparece distendido y saliente como
consecuencia de la disminución del tono muscular de los músculos abdominales.
 Baja tonicidad muscular (los músculos son flojos). Las piernas adoptan una posición de rana. Sus
articulaciones no son muy firmes.
 El llanto es débil.
 Las extremidades son cortas (tanto brazos como piernas) por lo que tienen baja estatura en la niñez y
adultez.
 Piel: generalmente se seca y se agrieta con facilidad.
 El aumento de peso hacia el final de la infancia y durante la niñez y la adolescencia es con
frecuencia excesiva si se compara con el aumento de la talla (en este problema interviene el bajo
tono muscular –hipotonía- característica del Síndrome, la limitación en la actividad motora gruesa, y el
conjunto de anomalías hormonales y metabólicas características del Síndrome que pueden contribuir
a la presencia de exceso de peso.
 Su desarrollo sexual aparece bastante tarde y puede quedar incompleto en lo que se refiere a
órganos reproductores. Los varones tiene menor secreción hormonal, genitales pequeños y esta
generalmente admitido que son estériles. En las mujeres la menstruación suele ser normal y se dan
casos de madres Down, cuyos hijos son normales en un 50% de los casos conocidos
 Así como no hay dos personas iguales a pesar de que todas tienen 46 cromosomas, así tampoco hay
dos personas con síndrome de Down iguales aunque ambas tengan 47. Su desarrollo, sus cualidades,
sus problemas, su grado de discapacidad van a ser muy distintos. Y tampoco hay ninguna relación
entre la intensidad de los rasgos físicos (por ejemplo, la cara) y el grado de desarrollo de las
actividades cognitivas. Por muy acusado que sea el síndrome de Down en la cara, puede que no lo
sea tanto en el desarrollo de su cerebro.
Afectación de otros órganos: Pueden tener otras malformaciones congénitas en otros órganos como:
 Defectos cardíacos. Aproximadamente la mitad de los bebés con síndrome de Down tiene defectos
cardíacos. Algunos defectos son de poca importancia y pueden tratarse con medicamentos, pero
hay otros que requieren cirugía.
 Todos los bebés con síndrome de Down deben ser examinados por un cardiólogo pediatra, un
médico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños, y realizarse un
ecocardiograma (un examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros
meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardíaco que puedan tener.
 Defectos intestinales. Aproximadamente el 12 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace
con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente.
 Problemas de visión. Más del 60 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene problemas de
visión como esotropía (visión cruzada), miopía o hipermetropía y cataratas. La vista puede mejorarse
con el uso de anteojos, cirugía u otros tratamientos.
 Los niños con síndrome de Down deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de
los primeros seis meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente.

 Pérdida de la audición. Aproximadamente el 75 por ciento de los niños con síndrome de Down tiene
deficiencias auditivas. Éstas pueden deberse a la presencia de líquido en el oído medio (que puede
ser temporal), a defectos en el oído medio o interno o a ambas cosas.
 Los bebés con síndrome de Down deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente
durante los primeros meses de vida para detectar la pérdida de audición. También deben ser
sometidos a exámenes de audición en forma periódica para permitir el tratamiento de cualquier
problema y evitar problemas en el desarrollo del habla y de otras destrezas.

 Infecciones. Los niños con síndrome de Down tienden a resfriarse mucho y a tener infecciones de oído
y, además, suelen contraer bronquitis y neumonía.
 Los niños con síndrome de Down deben recibir todas las vacunas infantiles habituales, que
ayudan a prevenir algunas de estas infecciones.

 Problemas de tiroides. Aproximadamente el uno por ciento de los bebés con síndrome de Down nace
con hipotiroidismo congénito, una deficiencia de la hormona tiroidea que puede afectar el
crecimiento y el desarrollo cerebral. El hipotiroidismo congénito puede detectarse mediante pruebas
de detección precoz de rutina al neonato y tratarse con dosis orales de hormona tiroidea.
 Los niños con síndrome de Down también tienen un riesgo mayor de adquirir problemas de tiroides
y deben someterse a una prueba anualmente.
 Leucemia. Menos de uno de cada 100 niños con síndrome de Down desarrolla leucemia (un cáncer
de la sangre). Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia.
 Pérdida de la memoria. Las personas con síndrome de Down son más propensas que las personas no
afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer (caracterizada por la pérdida gradual de la
memoria, cambios en la personalidad y otros problemas). Los estudios sugieren que aproximadamente
 el 25 por ciento de los adultos con síndrome de Down de más de 35 años tiene síntomas de
enfermedad de Alzheimer.
Algunas personas con síndrome de Down presentan varios de estos problemas mientras que otras no
presentan ninguno. La gravedad varía también mucho.

¿QUÉ TAN GRAVE ES LA DISCAPACIDAD INTELECTUAL?

El grado de retraso mental varía de leve a moderado ó grave. Sin embargo, la mayoría queda en el grado
de moderado y los estudios nos sugieren que con un entrenamiento adecuado, menos del 10% quedarán
severamente retardados.
¿Qué es el retraso mental?: El retraso mental se define como una disminución del coeficiente intelectual
que no permite que la persona se comporte apropiadamente o se adapte a su entorno, generalmente se
presenta antes de los 18 años. La inteligencia, medida mediante pruebas de coeficiencia intelectual
generalmente se encuentra por debajo de los 70 puntos.
Existen muchas formas de retraso mental. En términos generales, los grados de retraso mental se clasifican
del siguiente modo:
 Leve: IQ de 50 a 70
 Moderado: IQ de 35 a 49
 Severo: IQ de 20 a 34
 Profundo: IQ menos de 20
El progreso en la actividad cerebral no es fruto exclusivo de los genes sino también del ambiente que hace
nutrir y progresar esa actividad.

DIAGNÓSTICO
PRENATAL (ANTES DE QUE NAZCA EL BEBÉ)
Existen dos tipos de pruebas que se pueden hacer antes de que nazca el bebé: estudios de rastreo o
detección y pruebas diagnósticas
Los estudios de rastreo o detección únicamente nos dan la posibilidad de que el bebé tenga SD pero no
dan un diagnóstico seguro, la confirmación definitiva exige siempre la realización del análisis del cariotipo
del bebé.
¿Por qué, entonces, se realizan pruebas de detección? Porque son más sencillas de realizar, son inocuas,
ofrecen datos inmediatos, y permiten reservar la realización de las pruebas invasivas, más arriesgadas, sólo
para los casos que son realmente sospechosos.
El tipo de técnicas que se realizan en las pruebas de “rastreo o detección” varía según la edad gestacional
del embarazo.
En la actualidad son de dos tipos:
a. Pruebas realizables durante el primer trimestre de embarazo:
 Medición de la translucencia nucal del feto mediante ecografía. Es importante la edad gestacional.
La edad que ofrece datos más garantizables se encuentra entre la 11ª y la 13ª semana de embarazo.
 Análisis bioquímico de los siguientes productos –son llamados marcadores– en la sangre de la madre:
1. Proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP-A)
2. La subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana (fßhCG)
b. Pruebas realizables durante el segundo trimestre de embarazo
 Análisis bioquímico de los siguientes marcadores en la sangre de la madre:
 Alfa-fetoproteína
 Gonadotropina coriónica humana total
 Estriol no conjugado
 Inhibina A
El análisis de los tres primeros productos se llama “triple marcador”; el análisis de los cuatro se llama
“cuádruple marcador”.
 Estudio ecográfico de diversos signos además de la “translucencia nucal”. Por ejemplo: hueso de la
nariz, malformaciones de órganos (corazón, tubo digestivo), calcificaciones hepáticas, tamaño de
huesos largos, etc.
Los valores de estas sustancias en sangre, así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes
personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de SD, pero no suponen un diagnóstico de
certeza.
Si estas pruebas resultan positivas, el médico necesariamente tendrá que hacer las pruebas diagnósticas
definitivas, que en el primer trimestre requiere la biopsia de las vellosidades coriónicas y en el segundo la
amniocentesis.
Pruebas de detección precoz o de diagnóstico: Para detectar la anormalidad cromosómica durante el
periodo prenatal de forma inequívoca es necesario disponer de alguna célula del bebé para estudiar sus
cromosomas (cariotipo). El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto
para la madre como para el feto.
La técnica más frecuentemente utilizada para la obtención de material genético fetal es
la Amniocentesis.Esta técnica se empezó a generalizar en la década de los 60, y consiste en la punción
(guiada por ultrasonido) de la cavidad amniótica por vía abdominal. El médico obtiene así una muestra de
líquido amniótico, de donde es posible obtener células fetales para su estudio. Debe realizarse
preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente poco molesta pero
comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesión fetal, o infección materna.
A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica, denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: el
médico obtiene un fragmento de la placenta por vía vaginal o a través del abdomen, normalmente entre
las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad
de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio
cromosómico es más rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una muestra
suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.
Las pruebas de detección precoz o de diagnóstico sirven para tranquilizar a la mayoría de los padres de
que su bebé no tiene síndrome de Down. No obstante, si la prueba de diagnóstico prenatal muestra que el
bebé tiene síndrome de Down, los padres tienen la oportunidad de considerar el diagnóstico y sus
opciones, así como de prepararse médicamente, emocionalmente y financieramente para el nacimiento
de un niño con necesidades especiales y programar el parto en un centro médico debidamente
equipado.
Diagnóstico post natal: Al nacer hoy un bebé con características clínicas altamente sugerentes de
Síndrome de Down, el médico está obligado a realizarle un análisis de sangre para estudiar sus
cromosomas (cariotipo). Este estudio no sólo le confirmará el diagnostico sino que le ayudará a identificar
el tipo de alteración cromosómica o si está asociada a otro síndrome que inicialmente puede pudo
haberle pasado desapercibido en el diagnóstico clínico.

TRATAMIENTO
No existe cura para el síndrome de Down. La persona que lo padece lo tendrá de por vida. Pero los
científicos continúan haciendo investigaciones con la esperanza de encontrar formas de prevenir el
síndrome de Down o como mínimo, de mejorar la salud y las vidas de las personas que lo padecen.
El tratamiento, a lo largo de la vida del bebé con SD, va a depender del grado de retraso mental y de los
problemas relacionados.
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la esperanza de vida
de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60 años, en países
desarrollados) en la actualidad.
A lo largo de los últimos 150 años se han postulado diferentes tratamientos empíricos (hormona tiroidea,
hormona del crecimiento, ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos vitamínicos y minerales, 5-
hidroxitriptófano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado que su administración provoque ningún
efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de las personas
con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios
puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de
actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD
son los programas de Estimulación Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso
central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC
presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y
de comportamiento adaptativo.
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados en instituciones,
pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo
su potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una integración normalizada en colegios
habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que
pueden alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en
el que se desarrollan. Cuando éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que
ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades.
Los contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superación que impulsan el desarrollo
de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeños que pueden
llegar a conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los planteamientos
estáticos que históricamente les han perseguido son compromisos sociales ineludibles que las sociedades
actuales deben atender.
Estimulación Temprana: Todos los niños precisan de estímulos para el correcto desarrollo de sus
capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas.
Los niños con SD no son una excepción, aunque sus procesos de percepción y adquisición de
conocimientos son algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades visuales de los niños
con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas y su capacidad comprensiva es superior a la de
expresión, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus
deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la
sonrisa social o el empleo de señas para hacerse entender.
La baja de tono muscular determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en
la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas específicos de atención
temprana (durante los primeros seis años de vida) para estimular al máximo los mecanismos adaptativos y
de aprendizaje más apropiados.
Intentar enseñar a leer a un niño con SD utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede
convertirse en una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy día existen
métodos gráficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que están consiguiendo
resultados muy superiores al clásico encadenado de letras en estos niños.
Además, el objetivo de estos programas no es tan sólo la adquisición de habilidades, sino que estas se
alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al máximo a la
persona con SD en entornos normalizados.
Tratamiento de las malformaciones asociadas: Del 30 al 50 % de los niños con Down tienen defectos
congénitos del corazón. Algunos de ellos son de poca importancia y se les puede tratar con medicinas,
pero otros requieren de cirugía.
Entre el 10 y el 12% de los niños con Down nacen con malformaciones intestinales que requieren de cirugía.
Más del 50 % tienen problemas para oír o de la vista: son bizcos, miopes o tienen cataratas. Las infecciones
del oído son bastante comunes y deben ser tratadas correctamente o se podrían quedar sordos.
Todos los niños con Síndrome de Down deben seguir un programa de revisión de vista y oído para que los
problemas sean tratados antes de que impidan el desarrollo del lenguaje y de otras habilidades.
Los niños con Síndrome de Down tienen un riesgo mayor de tener Leucemia. Tienden también a presentar
catarros y gripas así como infecciones de los pulmones y problemas de tiroides.

PREVENCIÓN
Por lo general, después del nacimiento, cuando se sospecha que un bebé tiene síndrome de Down, el
médico le extrae una muestra de sangre para realizar un análisis cromosómico (llamado cariotipo). Este
análisis sirve para determinar si el bebé tiene síndrome de Down y para identificar la forma genética
correspondiente. Esta información es importante para determinar el riesgo que corren los padres en futuros
embarazos.
El médico podrá enviar a los padres a un asesor en genética para que les explique detalladamente los
resultados de este análisis cromosómico y les indique cuáles son los riesgos de que se repita este fenómeno
en otro embarazo.
Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética
en tu área.

PRONÓSTICO Y EXPECTATIVAS AL FUTURO

La tercera parte de los niños con Síndrome de Down fallecen en el primer año de vida; el 50%, entre los 3 y
4 años por infecciones y defectos del corazón. Los que sobreviven pueden llegar a una edad adulta con
promedio de vida de 60 años. Los que sobreviven mayor tiempo presentan enfermedad de Alzheimer, que
se manifiesta con olvidos y deterioro del estado mental.
Se desconocen todavía los mecanismos que provocan el retraso mental en las personas con SD, aunque la
secuenciación del genoma humano (lectura del orden del y diversos estudios llevados a cabo en sujetos
con traslocaciones parciales están empezando a servir para descubrir los genes responsables del cuadro.
Estos mapas fenotípicos también se han comparado con algunos casos de monosomía 21 (cuadro de
ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la situación contraria al SD) obteniéndose así mapas
de rasgos asociados al exceso o defecto de dosis cromosómica. En las próximas décadas todo este
conocimiento sobre el funcionamiento y expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer
nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al síndrome de
Down, y muchos de sus problemas asociados.
Por otra parte los programas, cada vez más extendidos, de estimulación precoz, y el cambio progresivo de
mentalidad que la sociedad está experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los
principales motivos de la gran transformación que se está viviendo en torno a las personas con SD. A pesar
del enorme esfuerzo que aún queda pendiente hoy podemos comprobar cómo un entorno basado en la
aceptación, en la adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la diversidad está dotando
a las personas con SD de la autonomía suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar
habilidades artísticas impensables hace muy poco tiempo.

PREGUNTAS FRECUENTES
¿Qué puede hacer un niño con síndrome de Down?: Por lo general, los niños con síndrome de Down
pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño, como caminar, hablar, vestirse e ir solo al
baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas más tarde que los niños no
afectados.
No puede pronosticarse la edad exacta en la que alcanzarán estos puntos de su desarrollo. Sin embargo,
los programas de estimulación temprana que se inician en la infancia pueden ayudar a estos niños a
superar antes las diferentes etapas de su desarrollo.
¿Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?: Sí. Hay programas especiales a partir de la
edad preescolar que ayudan a los niños con síndrome de Down a desarrollar destrezas en la mayor
medida posible. Además de beneficiarse con la estimulación temprana y la educación especial, muchos
niños consiguen integrarse en clases para niños normales. Muchos niños afectados aprenden a leer y
escribir y algunos terminan la escuela secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. Muchos
niños con síndrome de Down participan en diversas actividades propias de la niñez, tanto en la escuela
como en su comunidad.
Si bien hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con síndrome de Down, mucha gente
afectada por este trastorno es capaz de trabajar normalmente. Hoy en día, es cada vez mayor la cantidad
de adultos con síndrome de Down que viven de forma semiindependiente en hogares comunitarios
grupales, cuidando de sí mismos, participando en las tareas del hogar, haciendo amistades, tomando
parte en actividades recreativas y trabajando en su comunidad.
¿Se puede curar el síndrome de Down?: No existe cura para el síndrome de Down. Sin embargo, algunos
estudios sugieren que las mujeres que tienen ciertas versiones de algunos genes que afectan la manera en
que su organismo metaboliza (procesa) la vitamina B conocida como ácido fólico podrían ser más
propensas a tener un bebé con síndrome de Down. En caso de confirmarse, este hallazgo podría
proporcionar una razón más para recomendar a las mujeres que pueden quedar embarazadas que tomen
una multivitamina a diario que contenga 400 microgramos de ácido fólico, lo que, según se ha
comprobado, reduce el riesgo de tener un bebé con ciertos defectos congénitos del cerebro y de la
médula espinal.
¿Qué riesgo tienen los padres de un niño con síndrome de Down de tener otro hijo afectado?: En términos
generales, las probabilidades de concebir otro bebé con síndrome de Down en cada embarazo
subsiguiente son del uno por ciento hasta los 40 años. Después de los 40 años, el riesgo varía en función de
la edad de la madre. Sin embargo, si el primer niño presenta síndrome de Down con traslocación, las
probabilidades de tener otro niño con síndrome de Down pueden incrementarse enormemente.
¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?: Si bien se han producido raras excepciones, los
hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos. Una mujer con síndrome de
Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen
producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.

REFERENCIAS
• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm
• http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/6-down.pdf
• http://www.genome.gov/GlossaryS/index.cfm?id=54
• http://www.uchicagokidshospital.org/online-library/content=S05228
• http://foro.enfemenino.com/forum/f262/__f1280_f262-Trisomia-21.html