1.

-Explique ¿Cómo se divide la Biología en todas sus disciplinas y explique

brevemente cada una de ellas? (3 puntos)
La rama de la biología especializada en el estudio de la estructura y función de las células.
Biología marina: es la disciplina que estudia los fenómenos biológicos en medio del mar.
Biología molecular: estudia los procesos biológicos a nivel molecular.
Botánica: Ciencia o rama de la biología que estudia las plantas.
Ecología: rama de la biología que estudia la relación de los seres vivos y su hábitat.
Fisiología: estudia las funciones de los seres vivos como son las funciones respiratorias,
de circulación sanguínea, sistema nervioso, etc...
Genética: ciencia que estudia los genes, su herencia, reparación y expresión.
Microbiología: Ciencia o rama de la biología que estudia los microorganismos.
Zoología: Disciplina derivada de la biología que estudia la vida animal.

2.-Investigue y luego elabore un mapa conceptual de las células procariotas.

Explicando ampliamente las características de los diversos tipos de células. No
olvide incluir siempre gráficos e imágenes de ilustración. (3 puntos)
3.-Explique después de una exhaustiva búsqueda por diferentes fuentes acreditadas
que es la mitocondria y cuáles son sus características y rol que juega en el
metabolismo celular. (3 puntos)
La mitocondria es considerada como el cerro neurálgico de la célula, es una estructura
pequeña situada en el interior de la célula y compuesta por dos membranas y una matriz.
En la membrana se producen las reacciones químicas mientras que en la matriz se contiene
fluido. Las mitocondrias forman parte de las células eucariotas.
Las mitocondrias son orgánulos celulares encargados de suministrar energía necesaria y
es por eso que les llama central de energía de la célula. Actúan como centrales de energía
de la célula y sintetizan ATP a expensas de los carburantes metabólicos (glucosa, ácido
graso y aminoácidos).
Los organismos llamados anaeróbicos viven sin oxígeno, y todos ellos carecen de
MITOCONDRIAS.
Descripción de la estructura interna de una mitocondria

Características de la mitocondria

La mitocondria miden entre 0,5 y 1 micrómetro de diámetro y llegan hasta 7 micrómetros de

longitud. Su número varía de acuerdo a cuanta energía necesite la célula.

Las mitocondrias se encuentran rodeadas por dos membranas, que son diferenciadas por
sus funciones y las actividades que cumplen las enzimas, además se separan en: el citosol,
el espacio inter membranoso y en la matriz mitocondrial.

La mitocondria es una estructura en forma de varillas que puede ser encontrada tanto en
células animales como en las plantas. Es un orgánulo unido por una doble membrana, por
lo que tiene una membrana externa y otra interna, compuesta por fosfolípidos y proteínas.
Los componentes de la mitocondria son los siguientes:

Membrana externa

 Es lisa y está formada por la misma cantidad de fosfolípidos que de proteínas.

 Contiene un gran número de proteínas especiales conocidas como porinas.

 Las porinas son proteínas integradas en la membrana que permite el movimiento de las
moléculas.

 La membrana externa es permeable a nutrientes, iones y moléculas energéticas como

el ATP y el ADP molecular.

Membrana interna

 La membrana interna de la mitocondria es una estructura más compleja

 Se dobla en una serie de pliegues muchas veces, conocidos como crestas

 Estos pliegues ayudan a incrementar las áreas de la superficie, dentro del orgánulo

 Las cresas y las proteínas de la membrana interna ayudan a la producción de moléculas

ATP

 Varias reacciones químicas se realizan dentro de esta capa interna

 A diferencia de la membrana externa, la interna es estrictamente permeable. Por lo

tanto, solo deja pasar oxígeno, moléculas ATP y ayuda a regular la transferencia de
metabolitos a través de la membrana.

Espacio intermembrana

Es el espacio existente entre la membrana externa e interna, dentro de una mitocondria.

Tiene la misma composición que el citoplasma de una célula.

Matriz

La matriz de la mitocondria es una mezcla compleja de proteínas y enzimas. Estas enzimas

son importantes para la síntesis de las moléculas ATP, los ribosomas mitocondriales, el
ADN y el ARN mitocondrial.

Rol en el metabolismo celular

La mitocondria se compone por una membrana externa, que tiene función permeable con
los iones metabolitos y varios de los polis péptidos. Esto se hace posible porque la misma
contiene proteínas, que forman poros, los cuales son llamados porinas o VDAC que hace
referencia al canal aniónico dependiente de voltaje; estos permiten el paso de moléculas
hasta a 10 kDa de masa, con un diámetro de al menos 2nm.
4.-Explique ampliamente las diferencias entre la MITOSIS y la MEIOSIS celular
mediante gráficas y esquemas .Incidiendo en las características propias de cada
proceso.
La mitosis: Es un proceso de creación de células atreves de la división celular. Esta división
se asocia a la división de las células somáticas. Las células somáticas son las que no llegan
a convertirse en células sexuales; por lo cual este proceso de la mitosis crea dos células
idénticas.
La interfase es el tiempo que recorre el proceso de la mitosis.
Una vez acabada la interfase comienza la división celular divida en 4 fases que son:
Profase: En este proceso de la profase se van formando las hebras del ADN llamados
también CROMOSOMAS.
Metafase: Se juntan cada centrómero de los cromosomas.
Anafase: En eta fase las parejas de cromosomas se dispersan en los centrómeros y se van
a lado opuesto de la célula.
Telofase: En esta fase las cromátidas alcanzan los polos opuesto de las células y se crean
nuevas membranas en entorno a los hijos.

LA MEIOSIS
Este proceso consiste en la división de una célula que se consigue 4 células hijas con la
mitad del cromosoma. La evaluación de la meiosis es vital por que mediante este proceso
se lleva a cabo la recombinación genética.
En la primera división meiótica de puede apreciar los cromosomas cada uno esta formado
por dos cromátidas. Esos cromosomas la mitad puede ser materna y la otra mitad paterna.
La meiosis también esta formado por 4 fases
Profase: La cromatina se encuentra en el núcleo celular y tiene la forma de bastoncillos
que vienen a ser los cromosomas y estos tiene la estructura de una X que son hembras
unidas por el centro.
Metafase I: Los 4 homólogos se encuentran dispuestas de formar simétricamente por una
línea imaginaria transversal a la zona; de esa forma cada uno de ellos se dirige a los polos
de la célula.
Anafase I: Las fibras de uso mitótico contacta con los centrómeros y cada 4 fibras se
trasladan al polo de la célula.
Telofase I: Ambos polos de las células madres se crea dos conjuntos de cromosomas
haploide. Donde se encuentra un cromosoma de cada tipo.
5.-Explique y sea preciso agregando gráficas los siguientes síndromes: Síndromes
de LEJEUNE, KLINEFELTER y de TURNER presente casos clínicos.
Síndrome de Lejeune: Este síndrome de Maullido de Gato o “Cri Du Chat” (CdCS) es un
desorden genético resultado de la deleción del brazo corto de un cromosoma del par 5 (5p-
) en la región 5p. Su incidencia es baja. El diagnóstico prenatal es difícil por ecografía,
donde se evidencian múltiples anomalías congénitas del SNC, renales, faciales; bajo peso
para edad gestacional, entre otras. El diagnóstico definitivo se realiza a través de pruebas
invasivas citogenéticas (amniocentesis, biopsia de corion, cordocentesis).
Caso clínico
Paciente de 29 años de edad, primigesta, con un embarazo de 24 semanas más 5 días.
diagnóstico prenatal Síndrome de Lejeune o Maullido de gato; sin antecedentes familiares
de malformaciones congénitas ni antecedentes de importancia; quien fue referida a la
consulta por presentar ventriculomegalia bilateral. Pareja no consanguínea, de 36 años de
edad, con pruebas de despistaje rico del primer trimestre que reporto bajo riesgo para
células cancerosas (aneuploidías) se le practico ultrasonografías obstétrica, evidenciando
al feto de sexo femenino con vitalidad presente, múltiples anomalías congénitas, entre ellas
implantación baja de las orejas, micrografía, patología renal, poliquistosis renal, sindáctila,
ausencia de falanges del quinto dedo de lasa mano, patología del sistema nervioso central,
ventriculomegalia bilateral e hipoplasia cerebelar, patología cardiaca, hipotrofia de
ventrículo derecho; donde se le realizo la cesárea por óbito fetal, obteniendo un feto de
sexo femenino sin signos vitales. Evolución satisfactoria durante la hospitalización,
observándose depresión reactiva en los pacientes. En el estudio patológico del feto se
reportó HIDROCEFALEA SEVERA, LICUEFACCION PARCIAL, SIN DEFECTO EXTERNO
CARDIOPATIA MAL POCISION DE VASOS GRANDES, HIPOPLASIA v.s AGENESIA
RENAL DERECHA, HIPERTROFIA RENAL IZAQUIERDA, ESTUDIO CITOGENESICO.
Síndrome de Klinefelter
Es una afección genérica que sucede en ellos hombres cuando tienen un cromosoma X
extra.
La mayoría de las personas tienes 46 cromosomas en los cuales estos contienen todos los
genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas del cuerpo X y Y
determinan el sexo del ovulo fecundado, las mujeres tenemos 2 cromosomas X mientras
que los hombres normalmente tienen una X y una Y. El síndrome de Klinefelter se presenta
en aproximadamente 1 de cada 500 a 1000 bebes varones.
CASO CLINICO
Una mujer mayor de 35 años al tener un niño a esa edad suele sufrir este tipo de síndrome;
su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad, crecimiento de
vello facial engrosamiento de la voz. Al ver al paciente nos damos cuenta que sufre este
síndrome porque podemos apreciar piernas largas, tronco corto, hombros igual al tamaño
de la cadera, agrandamiento anormal de mamas, infertilidad, problemas sexuales, vello
púbico; axilar y facial en menor cantidad, testículos pequeños y firmes, estura alta, tamaño
reducido del pene. Nos damos cuentas
Es posible que sea un asesor en genética es necesario brindarle información acerca de
esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.

SINDROME DE TURNER
Es un trastorno cromosómico que afecta el desarrollo de las mujeres. La enfermedad resulta
cuando hay solamente un cromosoma X en cada célula (normalmente las mujeres tienen
2 cromosomas X en cada célula) o cuando a un cromosoma X le falta un pedazo o tiene
una estructura anormal en unos de los cromosomas X. Las señales y síntomas pueden
incluir baja estatura; insuficiencia ovárica prematura; cuello corto y alado; cabello con
implantación baja en la nuca; y manos y pies hinchados (linfedema). Algunas mujeres con
el síndrome de Turner tienen anomalías esqueléticas, problemas renales y / o un defecto
cardíaco congénito. La mayoría de las personas afectadas tienen una inteligencia normal,
pero algunas tienen retrasos en el desarrollo, problemas de aprendizaje y / o problemas de
conducta. El síndrome de Turner típicamente no se hereda, excepto en casos raros. El
tratamiento puede incluir terapia de hormona del crecimiento para mejorar la estatura baja y
la terapia de estrógeno para ayudar a estimular el desarrollo sexual. Aunque la mayoría de
 las mujeres con síndrome de Turner son infértiles, las técnicas de reproducción
asistida pueden ayudar a que algunas mujeres queden embarazadas.
CASO CLINICO
Para darnos cuenta de las señales y síntomas del síndrome de Turner son muy variados y
pueden ser desde muy leves a más graves. La baja estatura es la característica más común
y por lo general, se nota como a los 5 años en la primera infancia.
Las infecciones frecuentes del oído medio son comunes y pueden llevar a la sordera en
algunos casos. Muchas niñas no tienen las hormonas sexuales necesarias para
la pubertad y por eso no tienen el estiramiento de la pubertad, ni tienen menstruación, ni
desarrollan los pechos, a no ser que se haga el tratamiento hormonal. Otros síntomas del
síndrome de Turner pueden incluir
 Cuello corto y ancho
 Cabellos con implantación baja en la nuca
 Hinchazón (linfedema) de las manos y los pies
 Pecho amplio y pezones muy separados uno del otro
 Brazos un poco rodados para dentro en la parte de los codos
 Defectos cardíacos congénitos
 Curvatura anormal de la columna (escoliosis) u otras anomalías esqueléticas
 Problemas de riñón
 Glándula tiroides poco activa
 Un ligero aumento del riesgo de desarrollar diabetes, en especial, para pacientes mayores
o con sobrepeso
 Osteoporosis debido a una falta de estrógenos, (por lo general se previene por la terapia
de reemplazo hormonal).
La inteligencia es normal en la mayoría de los casos, pero puede haber retraso en el
desarrollo, problemas de aprendizaje y / o problemas de conducta. Aunque la mayoría de
las mujeres afectadas son infértiles, el embarazo es posible con la donación de óvulos y la
tecnología de reproducción asistida.
Es posible que sea un asesor en genética es necesario brindarle información acerca de
esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.
6.-Explique que es el cariotipo y como se le obtiene clínicamente. (3 puntos)
El CARIOTIPO es el patrón cromosómico, que describe las características de sus
cromosomas, ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, y representa a todos los
individuos de una especie. El cariotipo normal de un ser humano es: Mujeres: 44 autosomas
y 2 cromosomas sexuales (XX): 46, XX. Para el hombre son: 44 autosomas y 2 cromosomas
sexuales (XY): 46, XY.
Como se obtiene clínicamente
Para determinar el cariotipo de un individuo, es necesario a cabo un cultivo de células y,
cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para
fotografiar los cromosomas.