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UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO

PROGRAMA DE SEGUNDA ESPECIALIDAD

ESPECIALIDAD EN LABORATORIO DE ANALISIS CLÍNICO Y BIOLÓGICOS

Curso: Fundamentos de Genética Humana

Tema: Mapa conceptual

Polimorfismos Genéticos y Farmacogenética en la Artritis Reumatoide

Docente: Dr. José Antonio Gutiérrez Bustamante

Alumno: Mblgo Junner Perlix Paredes Sandoval


POLIMORFISMOS GENETICOS Y FARMACOGENETICA EN LA ARTRITIS REUMATOIDE

La Artritis Reumatoide (AR)

Se caracteriza por ser

- - una enfermedad crónica, sistémica - Se debe a mediadores inflamatorios


El tratamiento para la AR
e inflamatoria no inflamatorios, IL – 1B, TNF a,
- - destrucción del cartílago está comprobado pero es
metaloproteinasas, células CD4+,
- - manifestaciones articulares variable.
linfocitos B, macrófagos y fibroblastos
- - invasión profunda del cartílago sinoviales.
articular por la membrana sinovial

La AR es influenciada por

El Polimorfismo Genético que


hace referencia a la existencia en El Complejo Antígeno de Genes de citocinas en la AR
una población de múltiples alelos de Histocompatibilidad que se asocia TNF y la IL-1, es posible que los
un gen. constantemente a la AR. La AR polimorfismos que regulan la
La mayoría de los genes implicados está asociada a alelos específicos producción de estas citocinas
en la predisposición al desarrollo de de HLA-DRB1. afecten el curso natural de la
la AR se localizan en los loci de enfermedad.
HLADR5.

Intervienen: Intervención de los fármacos antirreumáticos

Factor de necrosis tumoral: citocina proinflamatoria Reducen o previenen daños en las articulaciones y
TNF, regula el sistema inmune y programa la muerte preservan la integridad y la función.
celular.
Interleucina-1: contribuye a la destrucción crónica que Sin embargo, las consecuencias del tratamiento con
tiene lugar en la AR. estos fármacos en sujetos diagnosticados de AR son
Interleucina-6: regulación la respuesta inmune, la variables e imprevisibles,
inflamación, la hematopoyesis y el metabolismo del
hueso. Una posible causa para explicar las diferencias tanto
Interleucina-10: regulador negativo de TNF-a y de otras en la eficacia como en la aparición de reacciones
citocinas proinflamatorias. adversas pueden ser las variaciones genéticas que
presentan los individuos al metabolizar estos fármacos
FAME.

Fármacos Antirreumáticos Modificadores de la Agentes Biológicos en la AR


Enfermedad
- Reducen los síntomas y los signos de la enfermedad
Metotrexato (MTX): más utilizado, antagonismo del folato - retrasan la progresión radiológica.
- son más caros que los FAME tradicionales y
Sulfasalazina (SSZ): uso limitado, efectos adversos - no son efectivos en todos los sujetos (25 y un 30% de
los sujetos con AR no responde a estos tratamientos)
Azatioprina (AZT) - etanercept, infliximab, adalimumab y anakinra.

Conclusiones

- La respuesta a distintos tratamientos varía considerablemente entre los sujetos


- los numerosos polimorfismos en diferentes genes, como el TNF, TNFRSF1B, alelos
del MHC y otros genes de citocinas, pero su función es controvertida y algunos
estudios ofrecen resultados contradictorios;
- son varias las causas propuestas para explicarlo, entre las que cabe destacar la
estratificación de la población y el desequilibrio de ligamiento
- posible aplicar un tratamiento personalizado en función del genotipo de un individuo