trastornos del procesamiento sensorial y del lenguaje

Dificultades de comunicación y lenguaje en niños

con miopatía nemalínica
José F. Cervera-Mérida, Irene Villa-García, Amparo Ygual-Fernández

Introducción. La miopatía nemalínica es una enfermedad rara con incidencia de 1 de cada 50.000 nacimientos vivos. Es Facultad de Psicología, Magisterio y
Ciencias de la Educación (J.F. Cervera-
la más prevalente de las miopatías congénitas, un conjunto heterogéneo de trastornos neuromusculares presentes en Mérida); Máster Universitario en
el nacimiento o de muy temprana manifestación, que afectan a la musculatura esquelética, y que provocan debilidad, Intervención Logopédica Especializada
hipotonía y retraso psicomotor, pero con desarrollo cognitivo normal. (I. Villa-García); Universidad Católica
de Valencia San Vicente Mártir.
Objetivo. Revisar los estudios sobre los problemas de comunicación y disfagia de niños con miopatía nemalínica y los Departamento de Psicología
Evolutiva y de la Educación; Facultad
posibles abordajes desde la logopedia. de Psicología; Universitat de València
Desarrollo. Todos los niños presentan disfagia, con graves problemas para la alimentación durante los tres primeros años (A. Ygual-Fernández). Valencia,
España.
que se mitigan con el tiempo. El 50% usará gastrostomía, aunque muchos de ellos mantengan alguna ingesta oral. La
miopatía nemalínica provoca un patrón de habla claramente disártrico. La debilidad de la musculatura de la ventilación y Correspondencia:
Dra. Amparo Ygual Fernández.
de la cara, con limitación para cerrar la boca, conlleva hipofonía, nasalidad y acusada ininteligibilidad. Los estudios sobre Departamento de Psicología
tratamientos logopédicos sugieren que, ante la disartria más incapacitante, deberían usar sistemas alternativos de comu- Evolutiva y de la Educación. Facultad
de Psicología. Universitat de València.
nicación, en los primeros años de vida, para eliminar la frustración de la falta de expresión útil, y beneficiarse de comuni- Avda. Blasco Ibáñez, 21. E-46010
cadores basados en el lenguaje escrito más adelante. En el resto, el objetivo debe ser mejorar la inteligibilidad del habla. Valencia.

Conclusiones. La logopedia puede aportar dos tipos de tratamientos para mejorar la calidad de vida de estos niños: el E-mail:
abordaje de la disfagia y la mejora de las dificultades de expresión a través del habla o de ayudas técnicas. No hay sufi- amparo.ygual@uv.es

ciente evidencia científica de la eficacia de estos tratamientos. Declaración de intereses:

Los autores manifiestan la
Palabras clave. Disartria. Disfagia. Intervención logopédica. Miopatías. Nemalínica. Trastornos del habla. inexistencia de conflicto de interés
en relación con este artículo.

Aceptado tras revisión externa:

Introducción
La miopatía nemalínica es el más frecuente de un
conjunto heterogéneo de trastornos neuromuscu-
lares, presentes en el nacimiento o de muy tempra-
na manifestación, llamados miopatías congénitas,
que afectan a la musculatura esquelética y provo-
can debilidad, hipotonía y retraso psicomotor, pero
con desarrollo cognitivo normal [1,2]. Los signos
permanecen estables en el tiempo o con muy lenta
evolución. El grado de afectación varía entre la total
falta del movimiento del feto y formas moderadas
de inicio en la edad adulta [3].
Las miopatías congénitas se han diagnosticado
mediante biopsias del músculo no distrófico, que
presentan una o más de las características histoló-
gicas propias de estas enfermedades [1]. Los avan-
ces de la genética están mejorando el diagnóstico y
en el futuro próximo se prevé que contribuyan de-
cisivamente a reordenar la nosología y al desarrollo
de nuevas formas de terapia. Actualmente se les
atribuye una gran heterogeneidad genética. Más de
20 genes están involucrados en las miopatías con-
01.02.17.
génitas, de forma que una mutación podría relacio-
narse con diferentes patologías, y múltiples mutacio- Cómo citar este artículo:
Cervera-Mérida JF, Villa-García I,
nes de genes producirían la misma [4]. En el 30-40% Ygual-Fernández A. Dificultades
de los casos se desconoce la causa genética. de comunicación y lenguaje en
La mayoría de los afectados por las miopatías niños con miopatía nemalínica.
Rev Neurol 2017; 64 (Supl 1):
congénitas presenta hipotonía, debilidad generali- S89-94.
zada, reflejos tendinosos profundos hipoactivos y
© 2017 Revista de Neurología
masa muscular reducida, pero sin cardiopatía. La
hipotonía es generalizada, pero afecta especialmen-
te de forma característica a la cabeza y la cara [5,6].
Su desarrollo psicomotor es retrasado, pero el desa-
rrollo cognitivo es normal. Suelen tener la cara alar-
gada y estrecha y paladar ojival. La gravedad de los
síntomas puede ser variable, incluso dentro de los sub-
tipos histológicos. Presentan contracturas de cade-
ra o tobillo, escoliosis o pectum excavatum. La dis-
fagia es muy frecuente y también los problemas
para la ventilación pulmonar en los casos con ma-
yor debilidad. Los pacientes más graves no pueden
alimentarse oralmente y precisan respiración asisti-
da. La sintomatología permanece estable, aunque
puede haber ligeros cambios al final de la adoles-
cencia o en los primeros años de la juventud.

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J.F. Cervera-Mérida, et al
La miopatía nemalínica se considera una enfer-
medad rara, pero es la más prevalente de las miopa-
tías congénitas. Se estima una incidencia de la en-
fermedad en 1 de cada 50.000 nacimientos con vida
[7]. Se trata de un grupo de miopatías que tienen en
común la presencia de bastoncillos en las fibras del
músculo esquelético. Se distinguen subtipos según
la gravedad: grave congénita, intermedia congénita,
típica congénita, de inicio infantojuvenil, de inicio
en la edad adulta y otros considerados atípicos. El
grupo típico son los casos congénitos de inicio pre-
coz con herencia autosómica recesiva, aunque tam-
bién se dan casos aislados de mutación nueva do-
minante.
Los casos más graves no presentan movimiento
al nacer y necesitan alimentación y respiración asis-
tida. Los casos intermedios no llegan a andar y pue-
den necesitar ayuda a la respiración a partir de al-
gún momento de su vida. Los casos típicos presen-
tan retraso psicomotor, alcanzan la marcha, la ma-
nipulación y tienen dificultades para alimentarse
oralmente, con consecuencias de desnutrición y
alto riesgo de aspiraciones que provocan un impac-
to importante en el aparato respiratorio [5]. La cali-
dad de vida de estos pacientes ha mejorado mucho
con las atenciones de equipos multidisciplinares.
Este trabajo revisa los estudios sobre los proble-
mas de comunicación y disfagia de los niños con
miopatía nemalínica y los posibles abordajes desde
la logopedia.
Desarrollo
Los logopedas realizan la evaluación de las altera-
ciones del lenguaje y el habla, y también de los pro-
blemas para la ingesta derivados de las alteraciones
de las funciones del aparato estomatognático, para
escoger entre dos tipos de intervención, rehabilita-
dora o compensadora, es decir, cuando es posible
mantener pautas habituales de comunicación y ali-
mentación o, por el contrario, cuando se precisa la
aplicación de sistemas alternativos o aumentativos
para la comunicación y adaptaciones de las texturas
alimentarias y procedimientos de alimentación, en
el caso de que se pueda mantener la nutrición por
vía oral.
Los instrumentos desarrollados para clasificar los
niveles de afectación de la comunicación de niños
con parálisis cerebral infantil, siguiendo el esquema
de la International Classification of Functioning, Di-
sability and Health, pueden ser muy apropiados pa­
ra niños con otras alteraciones del movimiento, co­
mo las que produce la miopatía nemalínica.
S90
Para los aspectos de comunicación y lenguaje se
ha empleado una clasificación básica de tres niveles
(sin alteración motora del habla, con alteración
leve-moderada-grave y con anartria) denominada
Speech Language Profile Groups [8], y dos alternati-
vas muy similares que ofrecen una clasificación más
detallada: el Communication Function Classification
System [9] y el Functional Communication Classifi-
cation System [10], cuyas estructuras y niveles son
similares a los del Gross Motor Function Classifica-
tion System [11], que se usa habitualmente para cla-
sificar la discapacidad motora general y manual.
La Viking Speech Scale [12] puede usarse de for-
ma complementaria para determinar el grado de
disartria. Establece cuatro niveles mediante la apre-
ciación subjetiva de la inteligibilidad de la pronun-
ciación del niño por extraños y familiares.
Estas escalas son útiles para describir las capaci-
dades de comunicación reales en la vida diaria, te-
niendo en cuenta la familiaridad de los diferentes
interlocutores, y valoran la eficacia como receptor y
como emisor, su capacidad de reparar los fallos en
la comunicación y la rapidez para emitir y recibir
mensajes [13]. No son clasificaciones etiológicas ni
tienen valor pronóstico. El niño puede variar de ni-
vel en la medida en que su enfermedad progresa,
los esfuerzos rehabilitadores dan sus frutos o el me-
dio se vuelve experto en el uso de los sistemas au-
mentativos y alternativos de comunicación. La va-
loración se hace en niveles de escala semánticos,
bien definidos y diferenciados mediante criterios.
Para aplicarla se tienen en cuenta todos los siste-
mas de comunicación que el niño usa realmente, no
los que podría usar inducido por ayudas, los inter-
locutores con los que se relaciona (familiares y ex-
traños) y el tiempo que demora para transmitir o
recibir mensajes.
En el nivel I, el niño es un buen emisor y recep-
tor con la mayoría de las personas, tanto conocidas
como desconocidas, puede comunicar a un ritmo
adecuado y, si surgen dificultades puntuales para
comunicarse, éstas son reparadas con facilidad. En
el nivel II, la situación es muy parecida, pero re-
quiere una dosis extra de tiempo: la comunicación
se ralentiza y probablemente se requiere más es-
fuerzo para reparar las dificultades de entendimien-
to mutuo. En el nivel III, el niño puede comunicarse
con las personas conocidas, pero tiene graves pro-
blemas para hacerlo con desconocidas; el peso de
las estrategias para reparar las dificultades de co-
municación recae en el interlocutor, de forma que
un desconocido no puede establecerla eficazmente.
En nivel IV, el niño no es buen emisor y a la vez
buen receptor; puede asumir ocasionalmente los
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 Trastornos del procesamiento sensorial y del lenguaje

Tabla. Comparativa de los niveles de clasificación de Speech Language Profile Groups (SLPG), Communication Function Classification System (CFCS), Functional Communication Clas-
sification System (FCCS) y Viking Speech Scale (VSS)

SLPG CFCS FCCS VSS

Grupo 1 Sin alteración motora en Nivel 1 Comunicación eficaz con Nivel 1 Comunicador eficaz e indepen- Nivel 1 Sin trastorno motor
el habla. Con/sin afectación familiares y extraños, bidireccional diente en la mayoría de situaciones del habla
del lenguaje y la cognición (emisor y receptor), rápida y con cualquier interlocutor

Grupo 2 Con alteración motora leve/ Nivel 2 Comunicación eficaz Nivel 2 Comunicador efectivo con ayuda Nivel 2 Con alteración motora del
moderada/grave en el habla. con familiares y extraños, en la mayoría de situaciones. habla, pero fácil de entender
Con/sin afectación del bidireccional, lenta La ayuda es más evidente por familiares y extraños
lenguaje y la cognición con extraños y sin contexto

Grupo 3 Anartria. Con/sin afectación Nivel 3 Comunicación eficaz Nivel 3 Comunicador eficaz solamente Nivel 3 Con alteración motora
del lenguaje y la cognición solamente con conocidos, en algunas situaciones (necesita del habla y difícilmente
bidireccional, lenta ayuda con temas poco familiares comprensible por extraños
y con extraños) o sin contexto

Nivel 4 Comunicación inconstante Nivel 4 Comunicador sólo con ayuda Nivel 4 Habla no inteligible
solamente con conocidos, en la mayoría de las situaciones
unidireccional (o no siempre
bidireccional), muy lenta

Nivel 5 Comunicación raramente Nivel 5 Únicamente comunicación no

eficaz con conocidos, intencional que depende del
no suele ser buen receptor interlocutor para ser interpretada

dos papeles con interlocutores conocidos, pero otras
veces sólo puede ser emisor o receptor. El nivel V se
caracteriza por limitaciones importantes, como
emisor y como receptor; la comunicación no llega a
ser eficaz casi nunca, incluso con conocidos.
En la tabla se comparan los niveles de clasifica-
ción de estos cuatro instrumentos.
Los instrumentos de evaluación pueden comple-
tarse con otras escalas que se usan para determinar,
junto con los propios afectados, cuáles son las me-
tas en el marco de una intervención centrada en el
paciente. La Canadian Occupational Performance
Measure permite identificar metas para el proceso
de intervención centradas en las propias opiniones de
los niños con discapacidad o en las de sus padres.
En un trabajo reciente [14] se pudo establecer una
buena coincidencia al comparar los objetivos que
determinan padres, niños o profesionales.
La mayoría de los niños con miopatía nemalíni-
ca se clasifican en el grupo 2 de los Speech Langua-
ge Profile Groups (‘con alteración motora leve/mo-
derada/grave en el habla, sin afectación del lenguaje
y la cognición’), aunque los más afectados pertene-
cerían al grupo 3 (‘anartria sin afectación del len-
guaje y la cognición’). En las escalas Communication
Function Classification System y Functional Com-
munication Classification System, dependiendo de
la afectación motora y de la eficacia de los sistemas
aumentativos y alternativos de comunicación, lo más
probable es que correspondan a los niveles 2 y 3, ya
que el mantenimiento de funciones cognitivas y lin-
güísticas posibilita algún sistema de comunicación.
En ambos casos siempre son comunicadores efica-
ces pero, dependiendo de la afectación, necesitan
más tiempo, una ayuda técnica y el apoyo impres-
cindible del interlocutor familiar. En la Viking Speech
Scale, donde únicamente se valora el habla, los ni-
ños con miopatía nemalínica casi siempre alcanzan
los peores niveles.
La serie más larga de 143 casos de miopatía ne-
malínica estudiados, la de Ryan et al [15], dedica
poca atención a los aspectos de comunicación. Afir-
ma que la disfunción bulbar es frecuente en la mio-
patía nemalínica congénita y provoca disartria y
trastornos del habla, acompañados de problemas de
aspiraciones orales de secreciones y de sialorrea.
El estudio retrospectivo de Bagnall et al [16] se
centró en las dificultades de comunicación y alimen-
tación de 19 niños con miopatía nemalínica congé-
nita típica cuyas historias pudieron ser consultadas
de forma retrospectiva. La mayoría tuvo problemas
persistentes de infecciones respiratorias durante los
tres primeros años de vida, que fueron recurrentes
durante todo el período de seguimiento y disminu-
yeron drásticamente con la gastrostomía o con la
ventilación no invasiva, que se indicó en los casos

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J.F. Cervera-Mérida, et al
de apnea obstructiva del sueño o para tratar las in-
fecciones respiratorias.
Disfagia
Prácticamente todos los niños con miopatía nema-
línica, incluidos los del subtipo más frecuente (con-
génita-típica), tienen dificultades para ser alimen-
tados en los primeros años de vida. En algunos ca-
sos se ha relatado polihidramnios, lo que indica po-
sibles problemas para la deglución en el feto. Aproxi-
madamente, la mitad no mama debido a la debilidad
en la succión o la lentitud para las tomas. Las difi-
cultades para la alimentación están presentes tanto
en los niños capaces de deambular como en los que
no lo son, al contrario que otras enfermedades neu-
romusculares, y se relacionan con el bajo peso cor-
poral y la falta de crecimiento.
Los estudios de fluoroscopia muestran en mu-
chos casos debilidad de la función del velo del pala-
dar y aspiraciones nasales. Las infecciones respira-
torias se mantienen toda la vida [17]. Los casos es-
tudiados con esta técnica evidencian una propulsión
débil con residuos faríngeos significativos. En oca-
siones, la deglución no comienza hasta que el bolo
alcanza la valécula o los senos piriformes. La mayo-
ría mantiene residuos en la boca después de tragar,
lo que aumenta gravemente el riesgo de aspiracio-
nes. Son frecuentes las aspiraciones silenciosas, so-
bre todo en líquidos. La mayoría presenta episodios
agudos de asfixia o tos al comer o beber, episodios
cianóticos al tragar, aumento de las secreciones en
el pecho asociado con las ingestas e infecciones res-
piratorias recurrentes en algún momento antes de
los tres años de edad, que pueden disminuir con la
edad y la incorporación de alimentos sólidos.
Aproximadamente el 50% de los niños del estu-
dio de Bagnall et al [16] necesitó una gastrostomía
tras períodos de uso de sonda nasogástrica. La gas-
trostomía siempre eliminó las infecciones respirato-
rias recidivantes. En la práctica clínica se recomien-
da mantener algún tipo de alimentación oral, con-
trolando la consistencia y el volumen, y realizando
seguimiento con videofluoroscopia. Lo normal es
que mantengan pequeñas ingestas durante el día en
situaciones sociales y se alimenten principalmente
mediante la gastrostomía por la noche. Se requiere
un control estricto de los servicios de logopedia pa­
ra mantener estas pautas de alimentación oral, pero
los beneficios personales son evidentes.
Rasgos orofaciales
La facies típica en la miopatía nemalínica está liga-
S92
da a la debilidad de la musculatura facial, y se ca-
racteriza por cara alargada y falta de expresión, la-
bio superior en forma de uve invertida, boca per-
manentemente abierta, paladar alto, ligera ptosis
palpebral e incapacidad de contactar las pestañas,
debilidad en la tos y, en algunos casos, babeo y se-
creciones nasales.
Habla
La miopatía nemalínica se asocia a un patrón de ha-
bla disártrica con importante imprecisión articula-
toria que afecta a la inteligibilidad. La debilidad de
la musculatura de la ventilación pulmonar no pro-
porciona un soporte eficaz para la fonación en mu-
chos casos y provoca una voz débil, con dificultades
de coordinación fonorrespiratoria. La falta de cie-
rre de la boca y la debilidad de los labios provocan
sustituciones de las consonantes bilabiales y com-
pensaciones articulatorias de la lengua, que contac-
ta con los dientes o con los labios para sustituir los
sonidos labiales, e imprecisión en las consonantes
de mecanismo articulatorio complejo. La hiperna-
salidad es frecuente, influye en la inteligibilidad de
forma importante y se asocia con la debilidad del
velo del paladar. La literatura científica no ofrece
una caracterización precisa del tipo de disartria de
estos pacientes.
Son muy pocos los estudios de resultados sobre
la intervención logopédica en estos niños. Práctica-
mente sólo tenemos en la literatura científica los
datos aportados por Bagnall et al [16], quienes rela-
tan que algunos recibieron ayudas técnicas para la
comunicación, que no resultaron efectivas por ser
muy lentas y de escasa productividad, cosa que es
comprensible si se tiene en cuenta el tipo de ayudas
disponibles antes del año 2006, y que son niños con
buen nivel cognitivo, pero con grave afectación mo-
tora. Algunos niños utilizaron sistemas pictográfi-
cos en los primeros momentos del desarrollo del
lenguaje para reducir la frustración de la falta de
capacidad para hacerse entender. También se relata
que los aparatos amplificadores no consiguen me-
jorar la inteligibilidad. En otros casos se usaron
prótesis elevadoras del velo sin que se haya infor-
mado sobre su eficacia y consecuencias en la pro-
nunciación e inteligibilidad.
Conclusiones
Todos los niños con miopatía nemalínica congénita
tienen disfagia, incluidos los del subtipo típico, que
son los menos afectados y más prevalentes. Los
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riesgos disminuyen a partir del tercer año de vida.
Los más graves necesitarán ser alimentados me-
diante gastrostomía para asegurar su estado nutri-
cional e impedir las infecciones derivadas de la as-
piración de partículas y líquidos. En algunos es po-
sible mantener la alimentación oral con fines socia-
les y de mantenimiento del placer, además de como
prevención de la hipersensibilidad oral reactiva,
que puede afectar a rutinas de higiene bucodental.
Los logopedas deberán ayudar a las familias a man-
tener, en la medida de lo posible, un estado físico
compatible con la ingesta oral y a adoptar las mejo-
res pautas para la ingesta, incluida la elección de
texturas y cantidades.
La disartria puede hacerlos ininteligibles; sin em-
bargo, conservan todas sus capacidades cognitivas,
asisten a aulas ordinarias y son capaces de seguir
con normalidad el currículo escolar. Actualmente
tenemos muy poca evidencia científica de la eficacia
de los tratamientos para estas disartrias congénitas
[18], al igual que para otros trastornos de comuni-
cación, como los asociados a la parálisis cerebral in-
fantil [19]. Es poco probable que los ejercicios de
fortalecimiento labial o palatino tengan éxito, dada
la debilidad neuromuscular subyacente. El uso de
prótesis elevadoras del paladar o de bulbos para la
hipernasalidad podría ser útil para algunos niños
con nasalidad muy acusada a partir de los 10 años.
La comunicación alternativa puede proporcionar
una ayuda temprana ante la incapacidad para la ex-
presión verbal. Los comunicadores modernos pue-
den suponer ayudas técnicas muy valiosas para los
casos de expresión verbal totalmente ininteligible, pe­
ro con buenas capacidades lingüísticas y cognitivas.
Se requieren más estudios para evaluar objetiva-
mente la eficacia de este conjunto de intervencio-
nes en la comunicación y en la disfagia.
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Communication and language problems in children with nemaline myopathy
Introduction. Nemaline myopathy is a rare disease with an incidence of 1 in every 50,000 live births. It is the most
prevalent of the congenital myopathies, a heterogeneous set of neuromuscular disorders present at birth or manifesting
at a very early age, which affect the skeletal muscles and give rise to weakness, hypotonia and psychomotor retardation,
although cognitive development remains normal.
Aim. To review the studies conducted to date on the communication difficulties and dysphagia of children with nemaline
myopathy and their possible management based on speech therapy.
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S93
J.F. Cervera-Mérida, et al

Development. All the children presented dysphagia, with severe feeding problems during the first three years of life that
nevertheless are somewhat mitigated as time goes by. In 50% of cases a gastrostomy will be used, although some oral
ingestion is maintained in many of them. Nemaline myopathy gives rise to a clearly dysarthric pattern. The weakness of
the muscles involved in ventilation and of the face, with a limited ability to close the mouth, leads to hypophonia, nasality
and marked unintelligibility. Studies conducted on treatments based on speech therapy suggest that, in the most disabling
cases of dysarthria, alternative systems of communication should be used in the first years of life so as to eliminate the
frustration caused by the lack of meaningful expression. Later, communicators based on written language can be used. In
the remaining cases, the aim must be to improve speech intelligibility.
Conclusions. Speech therapy can contribute to improve the quality of life of these children with two types of treatment:
management of their dysphagia and improvement of their communication problems through speech or technical aids.
These is insufficient scientific evidence of the effectiveness of these treatments.
Key words. Dysarthria. Dysphagia. Myopathies. Nemaline. Speech disorders. Speech therapy.

S94 www.neurologia.com  Rev Neurol 2017; 64 (Supl 1): S89-S94