CAPITULO 17

CABEZA Y CUELLO
(anomlias)
Fistulas Branquiales

 Fistulas Branquiales:

Permeabilidad persistente de los surcos y/o de las bolsas branquiales que se producen cuando los tejidos
intermedios se separan. Se presenta en la porción lateral del cuello, directamente por delante del músculo
esternocleidomastoiddeo, aunque con menor frecuencia puede tener un trayecto diferente, como por
ejemplo el reportado por Halvorson, posterior a la arteria carótida común.

Su frecuencia es similar para ambos sexos y fundamentalmente durante la edad pediátrica. Se plantea que
pueden ser bilaterales en 10 % de los casos. Su orificio cutáneo se encuentra a la altura del borde anterior
del músculo ECM, pero más frecuente hacia su tercio inferior, su diámetro es solo de 1 a 2 mm. Si no se
encuentra infectado es asintomático, al infectarse cursa con signos inflamatorios locales y secreción
mucoide o seropurulenta desde el trayecto fistuloso.

Celulas de la cresta neural y anomalias craneofaciales

 Celulas de la cresta neural:

Ya que estas células son imprescindiblespara la formanción de la mayor parte de la región craneofacial,
la alteración en el desarrollo de estas células provoca malformaaciones craneofaciales graves. Entre estas
malformaciones encontramos las siguientes.

 Sindrome de Treacher Collins (disostosis mandibulofacial):

Se caracteriza por hipoplasia malar, hipoplasia maxilar inferior, endiduras palpebrales inclinadas hacia
abajo,colobomas del párpado inferior y malformaciones en el oído externo. Esta malformación (heredada
como un rasgo autosómico dominante) es causada por mutaciones en el gen TCOFI.

 Secuencia de Robin:
Altera estructuras del primer arco (el mas afectado es el desarrollo del maxilar inferior), este puede estar
caausado por agentes genéticos o ambientales.

 Sindrome de delecion 22q11.2 (Síndrome de Di George):

Es l dleción del brazo largo del cromosoma 22 (1 de cada 4000 nacimientos). Las caraccteristicas que
presentan los lactantes son:

- Defectos cardiacos congénitos

- Dismorfología facial leve
- Retraso mental
 - Infecciones frecuentes por hipoplasia o aplasia tímicas que alteran la respuesta inmunológica de los
linfocitos T.
En algunos casos también pueden presentar convulsiones debido a una hipocalcemia por desarrollo
anormal de las glándulas paratiroides.

 Espectro oculoauriculovertebral (Sindrome de goldenhar):

Incluye nomalías craneofaciales que afectan a los huesos maxilar superior, temporal y cigomático;
tambien se pueden observar anomalías en el oido externo (anotia - microtia), el ojo (tumores y quistes
dermoides en el gobo ocular) y en la vértebras (vérteebras fusionadas – espina bífida) esto se da en 1 de
cada 5600 nacimientos.
Aquiloglosia
La lengua no esta separada del piso de la boca.
Conducto tirogloso y anomalias tiroideas

 Quistes tiroglosos:
Son restos de conducto tirogloso, se pueden formar en cualquier parte de la glándula tiroides, peero
siempre se encuentran el la línea media del cuello o cerca dee esta. Estos quistes estan cerca del cuerpo
del hueso hioides, debajo de este, en la base de la lengua o cerca del cartílago tiroudes.
Fisuras faciales

 Labio leporino:
El labio leporino es una anomalía en la que el labio no se forma completamente durante el desarrollo
fetal. El grado de anomalía del labio leporino puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio)
hasta grave (gran abertura desde el labio hasta la nariz). El labio leporino recibe distintos nombres según
su ubicación y el grado de compromiso del labio. Una hendidura en un lado del labio que no se extiende
hasta la nariz se denomina unilateral incompleta. En cambio, una hendidura en un lado del labio que se
extiende hasta la nariz se denomina unilateral completa. Mientras que una hendidura que compromete
ambos lados del labio y que se extiende y compromete la nariz se denomina bilateral completa. Los
síntomas que pueden aparecer son:

- Cambio de la forma de la nariz

- Desalineación de los dientes: aunque se les haya reparado el paladar hendido, necesitarán visitar al
odontólogo a medida que le vayan saliendo los dientes
- Insuficiencia para aumentar de peso
- Salida de flujo de leche a través de las fosas nasales durante la alimentación
- Crecimiento retrasado
- Repetitivas infecciones en el oído: además de problemas auditivos que deben prevenirse con
audiometrías
- Dificultades en el habla
 Fisura palatina:
Esta malformación congénita se da cuando lass dos mitades laterales del paladar no se unen a la línea
media.
La fisura del paladar afecta alguna o toda la parte del paladar blando y puede alcanzar al paladar duro
hasta llegar cerca de la zona posterior del alveolo. En algunos casos, podemos ver una pequeña división
a nivel de la úvula (úvula bífida) constituyendo la mínima expresión de una fisura.

 Fisuras faciales oblicuas:

Normalmente se inician en el labio superior y respetando la nariz se dirigen hacía el párpado inferior.
Son las denominadas fisuras oro-oculares o coloboma facial.
Anomalias dentales

 Dientes natales:
Esto ocurre cuando los incisivos inferiores estan malformados y tieenen poco esmalte , las anomalías de
los dientes afectan al tamaño, número y forma. En estos casos influyen tanto factores genéticos como
hambientales.
CAPITULO 18
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
(anomlías)
Defectos del tubo neural (DTN)
La mayor parte de laas anomalías en la médula espinal se deben al cierre anómalo de los pliegues neurales
(durante la tercera y cuarta semana de desarrollo). Estas DTN pueden afectar a las meninges, músculos,
vértebras y la piel (esta anomalía se da en 1 de cada 1500 nacidos).
Espina bifida
Término general usado para las DTN que afectan a la región medular. Es la división de los arcos vertebrales
que pueden o no dañar al tejido neural subyacente.

 Espina bífida oculta:

Esta se da debido a la falta de fusión de los arcos vertebrales (mas común en la regón sacra), esta no
afecta el tejido neural subyacente. Afecta al 10% de las personas normales, pero esta no se detecta al
momento de nacer, nos podemos dar cuenta de este padecimiento viendo una radiografía de la espalda.

 Meningocele:

El meningocele es una hernia plana de la duramadre y la aracnoides, llamadas meninges, que son membranas
que cubren al cerebro y la médula espinal en la columna. Se produce a través de un defecto embriológico en
los tejidos musculares y fibrosos. Cuando el proceso de cierre de la columna vertebral es incompleto provoca
la Espina Bífida. El meningocele es una clasificación de ésta. Se presenta más comúnmente en la región
lumbar (la parte baja de la espalda).

Es una masa abultada, que puede variar de tamaño, cubierta de piel, de tejido suave que se puede encontrar
ya sea en la línea media de la columna vertebral (es lo más común) o hacia un lado. La hernia de las meninges
también puede ocurrir sobre la línea media de la columna cervical (cuello) y en el cráneo (cráneomeningocele).
La piel que recubre al meningocele puede tener una mancha angiomatosa (obscura) o con pelos. Este
padecimiento puede ser detectado durante el embarazo por medio del ultrasonido (técnica que se utiliza para
observar cómo se encuentra el feto dentro de la madre).

 Meningomielocele:
Es lo mismo que el meningocele solo que este tambien compromete a la médula espinal.

 Malformación de Arnold Chiari:

Herniación de parte del cerebelo (esto ocurre porque la médula espinal se adhiere a la columna vertebral)
dentro del agujero magno que obstruye el flujo de líquido cefaloraquídeo, provocando así el hidrocéfalo
(definicion de hidrocéfalo mas abajillo).
Defectos hipofisarios
  Craneofaringiomas:
La hipófisis es una glándula localizada en la región del cerebro conocida como silla turca. Está encargada
del control de muchos sistemas hormonales. Los craneofaringiomas son tumores que se presentan en la
zona de la silla turca y afectan a la hipófisis. Aunque suelen ser benignos, el daño que generan a las
estructuras cerebrales puede ser severo. La glándula hipófisis es un sitio en donde se originan tumores
generalmente benignos, es decir, que no se diseminan pero que pueden alterar las funciones del
organismo. Los craneofaringiomas generalmente se originan de células que no migraron o se
desarrollaron correctamente durante el desarrollo del bebé, sin embargo, aun no se conocen las causas
directas para su aparición.
Los síntomas son muy inespecíficos y pueden pasar años antes de que se diagnostiquen, incluso en manos
de un experto. Las manifestaciones varían mucho entre niños y adultos pero puede haber:
- Retraso en el crecimiento
- Cansancio
- Falta de desarrollo en la adolescencia
- Infertilidad
- Trastornos menstruales
- Trastornos sexuales
- Dolor de cabeza
- Alteraciones visuales
- Pérdida de vello en cara, axilas e ingles Entre muchos otros datos
Alteraciones cranealess

 Holoprosencefalea (HPE):
Anomalías en las que la pérdida de las estructuras de la línea mediaes causa de malformaciones en el
cerbro y el rotro.
o En casos graves: Loa ventrículos laterales se fucionan en una sola vesícula telencefálica, presenta
ojos fusionados y también existe fusion de lass fosas nasales.
o En casos menos graves: División del prosencéfalo en dos hemisferios cerebrales, desarrollo
incompleto de estructuras de la línea media (bulbos, tractos olfatorios y cuerpo calloso son
hipoplásicos o ausentes).
o En casos muy leves: Un solo incisivo central (1 de cada 15000 recién acidos vivos – 1 de cada
250 embarzos que terminan en aborto expontáneo). Las mutaciónes en el SHH (gen que regula
el establecimiento de la línea media ventral del SNC) poducen alguna forma de
holoprosencefálea.
  Síndrome de Smith Lemli Opitz:
Estos niños presentan alteraciones craneofaciales y en las extremidades y el 5% sufre holoprosencefála.
Esta anomalia se produce por alteraciónes en la 7-dihidrocolesterol reductasa (esta metaboliza e 7-
dihidrocolesterol a colesterol). Algunas de estas alteraciones puedde ser debido al SHH ya que el
colesterol es fundamental para que este cumpla sus funciones. Otras causas pueden ser también la
mutacion en los factores de transcripción sinne occulis omeobox 3 (SIX3), factor de interacción TG
(TGIF) y la proteina ZIC2.

 Esquizoencefalea:
Aparición de grandes hendiduras en los hemisferios cerebrales que aveces causan una pérdida de tejido
cerebral. Causado por el gen de homeosecuencia EMX2.

 Meningocele, meningoencefalocele y meningohidroencefalocele:

Todos causados por alteraciones en la osiicación en los huesos del cráneo , mayormente en la porción
escamosa del occipital que puede faltar total o parcialmente.

 Anencefalea:
Es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo. La anencefalia ocurre a comienzos del desarrollo
de un feto y se presenta cuando la porción superior del tubo neural no logra cerrarse. El porqué sucede esto
no se sabe. Las posibles causas incluyen toxinas ambientales y baja ingesta de ácido fólico por parte de la
madre durante el embarazo.
La anencefalia se presenta en alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos. El número exacto no se conoce,
porque en muchos casos de estos embarazos se presenta aborto espontáneo. El hecho de tener un bebé
anencefálico aumenta el riesgo de tener otro hijo con anomalías congénitas del tubo neural. Sus síntomas
son:

- Ausencia de cráneo

- Ausencia de cerebro (los hemisferios cerebrales y el cerebelo)

- Anomalías en los rasgos faciales

- Defectos cardíacos

 Craneorraquisquisis:
La craneorraquisquisis es una anomalía congénita grave del tubo neural presente desde el momento del
nacimiento. Se caracteriza por un defecto en el cierre del tubo neural, de tal forma que el cerebro y
lamédula espinal están abiertos al exterior en grado variable. La presentación más grave se
llama craneorraquisquisis totalis y en ella existe ausencia de cerebro parcial o total (anencefalia) y espina
bífida completa. La mayoría de los casos se presentan en abortos espontáneos. La causa que provoca esta
malformación es desconocida, se cree que el origen es multifactorial, interviniendo probablemente
factores genéticos y ambientales. Algunas de las causas conocidas son la deficiencia de ácido
 fólico durante el embarazo, el tratamiento durante el periodo de gestación con ácido valproico y los
antecedentes familiares.

 Hidrocéfalo:
Se da por la acumulacion de líquido cefalorraquídeo dentro del sistema ventricular, debido a una
obstrucción del acueducto de Silvio, esto impide que el líquido cefaloraquídeo de los ventrículos laterales
y el tercer ventrículo pase al cuarto ventriculo y despues al espacio subaracnoideo (donde sería
reabsorbido). Por lo cual este líquido se acumula en los ventrículos laterales y las suturas craneales (que
auún no se han cerrado) se amplian y el cráneo se expande.

 Microcefalia:
Bóbeda craneal mas pequeña de lo normal. Sus causas pueden ser genéticas o por problemas prenatales
omo ser, infección o exposición a drogas o a otros teratógenos. En mas de la mitad de estos casos existen
alteraciones en el desarrollo mental.
La infección fetal por toxoplasmosis puede causar calcificación cerebral, retraso mental, hidrocéfalo o
microcefalia, tambien la exposición a la radiación produce una microcefalia. Algunos de estos casos
pueden no ser compatibles co la vida.
Megacolon congenito

 Megacolon congenito (enfermedad de Hirschsprung):

No se forman los ganglios parasimpáticos en la pared de una parte del cólon o del cólon completo y el
recto, ya que las células de la cresta neural no pueden migrar. La mayor parte de estos casos se debe a la
mutación del gen RET del cromosoma 10q11 es escencial para la migración de las celulas de la cresta
neural.
CAPITULO 19
OIDO
(anomlías)
Sordera y anomalias del oido externo

 Sordera congenita:
Esta puede estar causada por el desarrollo anómalo de los laberintos membranoso y óseo o por
malformaciones a nivel de los huesecillos del oído y el tímpano, y en casos mas graves la ausencia de la
cavidad timpánica y el conducto externo. Muchos tipos de sordera congénita son causados por factores
genéticos, tambien afectan los factores ambientales, infecciones durante la etapa del embarazo por el
virus de la rubeola, citomegalovirus y un potente teratogeno que causa sordera es la isotretinoína.

 Alteraciones del oido externo: Estas se asocian con otras malformaciones.

o Anotia: Ausencia total del pabellón auricular (oido externo) y el conducto auditivo.
o Microtia: Malformaciones o hipoplasia (disminución del crecimiento)del pabellón auricular.
Más del 80% de los casos de anotia y microtia son unilaterales (solo una oreja es afectada), en su
mayoría el lado derecho es el afectado.
o Colgajos cutáneos: Un colgajo es una masa de tejido vivo separdo de su lecho pero que aun
tine conección.

 Apendices y fosas preauriculares:

Los apéndices son marcas en la piel que pueden ser causados por montículos secundarios, mientras que
las fosas son depresiones poco profundas causadas por el desarrollo anómalo de los montículos
auriculares.
CAPITULO 20
OJO
(anomlías)
Anomalias oculares

 Coloboma:
Es un agujero o defecto del iris, la mayoria de los colobomas estan presentes desde el nacimiento. Estos
pueden lucir como una segunda pupila o una ranura negra en el borde de la pupila, dandole a esta una
forma irregular. Pueden darse cuando la fisura coroidea no se cierra correctamente durante la séptima
semana del desarrollo embrionario. Es posible que el coloboma del iris se extienda haccia el cuerpo ciliar,
la retina, la coroides y el nervio óptico (también puedden existir colobomas en los párpados). Estos son
causados por mutaciónes del gen PAX2.

 Cataratas congénitas:
Durante la vida intrauterina el cristalino se vuelve opaco. Si bien esta anomalía esta determinada por
factores genéticos, tambieen se puede dar si la madre contrae rubeola durante la cuarta y séptima semana
del embarazo. El niño presenta baja visión, puede ser unilateral o bilateral.

 Microftalmia:
El ojo es de tamaño reducido, puede llegar a medir dos tercios del tamaño normal. Con frecuencia esta
anomalía se debe a infecciones intrauterinas como el citomegalovirus o la toxoplasmosis.

 Anoftalmia:
Es la ausencia del ojo, aunnque mediante análisis histológicos se puede evidenciar restos de tejido ocular.
Esta malformación viene acompañada de anomalías craneales graves.

 Afaquia congenita y aniridia:

La primera es la ausencia del cristalino y la segunda es la ausencia del iris. Ocasionadas por mutaciónes
del gen PAX6, que alteran el desarrollo de los tejidos encargados de la formación de estas estructuras.

 Ciclopia y sinoftalmia:
La ciclopía (un solo ojo) y la sinoftaalmia (fusión de los dos ojos) son alteraciones causadas por una
pérdida de tejido en la línea media, esto puede ocurrir a los 19 o 21 dias de gestación o cuando se ha
iniciado el desarrollo facial. Esta pérdida de tejido provoca el desarrollo insuiciente del prosencéfalo y la
prominencia frontonasal. Estas anomalías se asocian a la holoprosencefálea. El alcohol, mutaciones en
el SHH, son factores que pueden afectar a la linea media.
CAPITULO 21
SISTEMA TEGUMENTARIO
(anomlías)
Transtornos pigmentarios

 Piebaldismo:
Estos se deben a las enfermedades del desarrollo, funsión y la supervivencia de los melanocitos. Las
anomalías se deben a la migración o proliferación erróneas de las células de la cresta neural.

 Sindrome de Waardenburg (SW):

Se caracteriza por placas de piel y cabello blanco. Existen varios tipos de SW pero todos comparten
caracteristicas como, presencia dispersa de mechones de pelo blanco, heterocromía del iris, manchas de
coloración blanca en la piel y sordera. Algunos tipos de SW se deben a mutaciones del gen PAX3.

 Albinismo:
Se caracteriza por la reducción o ausencia de pigmentación en la piel, el cabello y los ojos. En su mayoria
estos defectos se deben a alteraciones en la sintesis o el procesamiento de melanina.

 Vitíligo:
Es causado por pérdida de melanocitos debido a un transtorno autoinmunitario. Presenta una pérdida
dispersa de pigmento en las áreas afectadas (piel y pelo que la recubre y la mucosa bucal).
Queratinizacion de la piel

 Ictiosis:
Es la queratinización exesiva de la piel, es un transtorno hereditario, puede estar ligado al cromosoma X.
En casos muy graves de esta anomalía, el producto presenta un aspecto grotesco (feto arlequín).
Anomalias en la distribucion del pelo

 Hipertricosis:
Es la abundancia de folículos pilosos, puede localizarse en distintass parte del cuerpo, en especial en la
espalda o puede cubrir todo el cuerpo.

 Atriquia:
Es la ausencia de pelo, se asocia con otras alteraciónes ectodermicas como ser los dientes y las uñas.
Alteraciones de las glándulas mamarias

 Politelia:
Debido a la presencia de fragmentos en la línea media mamaria, se presenta lo que se conoce como
pezones supernumerarios a lo largo de la linea mamaria original.
 Polimastia:
Se da cuando un resto de línea mamaria se convieerte en una mama completa.

 Pezón invertido:
Los conductos galactóforos se abren a la fosa epitelial original que no se ha abierto hacia afuera.