Hirschsprung’s disease (HD) adalah kelainan bawaan tidak terdapatnya

system saraf sell ganglion pada myenteric dan plexus submucosa dari
usus bagian distal. Sell ini bertanggung jawab untuk peristaltic dari usus.
Pasien dengan hirschsprung’s disease akan terjadi obstuksi fungsional
pada daerah aganglionis. Hampir sebagian besar kasus, daerah
aganglionis terdapat pada daerah rectum atau rectosigmoid. Terdapat 5%-
10 % kasus terjadi pada seluruh kolon atau sebagian dari usus. Kejadian
berbanding 1 dari 5000 kelahiran bayi.

Penyakit HD memberikan gejala susah BAB , tidak nafsu makan,gangguan

tumbuh kembang , dan distensi abdomen kronik. Diagnosis dini sangat
penting untuk mencegah komplikasi (misalnya, enterocolitis,rupture
kolon). Suction biopsi dapat mendeteksi diagnosis penyakit HD. Sepertiga
pasien berakhir dengan kematian yang disebabkan oleh enterocolitis.
Pasien harus dipantau ketat untuk kecurigaan enterocolitis setelah
management bedah. Dengan perawatan yang tepat, hampir memberikan
hasil yang baik dan dapat hidup normal.

Sebanyak 90% penyakit HD terdiagnosa pada bayi baru lahir. Yang

ditandai terlambatnya keluar meconium. Pada bayi normal, terjadi defekasi
95% terjadi pada 24 jam kelahiran dan sisanya pada 48 jam. Grosfeld

Pasien dengan HD dapat memberikan gejala riwayat konstipasi yang

disertai dengan BAB menyemprot. Pemeriksaan fisik tidak dijumpai
distensi abdomen pada awal kelahiran. Pada pemeriksaan rectal, dengan
tonus spinter ani yang ketat, sehingga dapat terjadi kesalahan diagnosis
sebagai anal steonis.

Pada pemeriksaan radiologi didapati seperti pada kaus obstruksi usus bayi
baru lahir. Jarang dijumpai adanya transisi udara di daerah colon. Dan
sangat jarang ditemukan free air pada foto polos abdomen yang
menandakan adanya kebocoran dari proximal usus oleh penyakit HD.
Adanya keterlambatan diagnosa dapat menyebabkan terjadinya perforasi
sponta dari usus ataupun colon pada neonates dan berakhir dengan anka
kematian yang tinggi. Perforasi sering terjadi pada bayi dengan long
segment aganglion.

Pada pemeriksaan kontras enema dapat memberikan gambaran HD.

Kontras enema akan menunjukan hal yang berbeda pada obstuksi usus
yang disebabkan HD dengan obstruksi usus bagian distal.

Pemeriksaan rectum atau pemberian washout sebelum dilakukan enema

harus dihindari karena dapat menghilangkan gambaran zona transisi.

Hasil yang didapat dari contras enema adanya daerah sempit, distal usus
yang spastic dengan dilatasi proximal. Zona transisi merupakan kunci
utama untuk menegakkan HD secara radiologi (contras enema). Daerah
rectosigmoid merupakan daerah paling sering diddapati zona transisi.
Walaupun zona transisi ini bias didapati pada daerah manapun pada
colon.

Pada beberapa kasus, contras enema tidak dapat memberikan hasil yang
baik untuk mendiagnosa HD. Dilaporkan keakuratan contras enema
menegakkan diagnose HD, 76% oleh Swenson dkk, Lister 87 %, dan Klein
dkk 92%. Gambaran false-positive dilaporkan oleh Taxman dkk ,29%. Dan
fals-negative 20%. Zona transisi bisa tidak dijumpai pada pasien dengan
short segment dan total colonic aganglionic

Perlu di ingat, pada pasien dengan kecurigaan enterocolitis kontraindikasi

dilakukan kontras enema.

Rectal Biopsi

Biopsi merupakan gold standart untuk menegakkan diagnose pada HD.

Swenson dkk menyatakan metode yang digunakan adalah dengan full-
thickness biopsy.
Kemudian dikembangkan sebuah tindakan dengan metode suction biopsi.
Kekurangan pada tehnik ini adalah kurangnya sedimen pemeriksaan,
pemeriksaan terlalu dekat ke spinter ani. Jika pemeriksaan suction biopsy
tidak memberikan diagnose HD, harus dilanjutkan dengan pemeriksaan
full-thickness biopsy.

Differential Diagnosis

Harus dipertimbangkan adanya kecurigaan penyakit lain disaat

mengevaluasi HD. Pasien pasien dengan meconium ileus sering
memberikan gejala klinis yang menyerupai. Pada Plain abdomen akan
memberikan gambaran ground-glass dan, pada contras enema akan
memberikan gambaran microcolon. Pasien-pasien dengan atresia kolon
komplit terlihat adanya gambaran obstruksi pada distal usus.

Pasien dengan ileus fungsional atau dysfunction large intestine akan

didapati microcolon. Sepsis, imbalan elektrolit dan hipotiroid akan terjadi
obstruksi gastrointestinal pada bayi.
Management

CORAN

Managemen Preoprasi

Secara umum penangnan HD adalah dengan pembedahan. Namun ada

beberapa tindakan yang harus dilakukan sebelum operasi dilakukan.
Seperti resusitasi, dengan cairan intravena dan antibiotik boardspectrum
pada bayi dengan gejala enterocolitis. Pemasangan ororogastric
tube/nasogastric tube dan penanganan penyakit kongenital lainnya.

Selama masa waktu untuk persiapan operasi pasien dapat dipulangkan,

dan pemberian diet asi dengan transanal irigasi / washout / bowel
management. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management JENNIFER
KESSMANN, M.D., University of Texas Southwestern Medical Center at Dallas,
Dallas, Texas

Bowel Management

Bowel managemen,trans-anal irigasi,washout, merupakan sebuah

tindakan memasukkan cairan dengan tujuan membersihkan kolon.
Tindakan ini membutuhkan minimal waktu 45 menit. Bowel management
in children: how to keep children clean Viktoria A. Pfeifle and Stefan
Holland-Cunz

Pada pasien dengan incontinesia feses tindakan irigasi ini memberikan hasil
yang baik. Pasien dengan HD kemungkinan akan mengalami enterocolitis
sebelum atau sesudah dilakukan tindakan operasi. Hal ini disebabkan
dysmoliti colon yang menyebabkan feses tidak bergerak, sehingga bakteri
berkembang biak dan menyebabkan terjadinya diare. Trans anal irigasi
membuat feses yang statis untuk dikeluarkan. Irigasi dilakukan dengan
menggunakan normal saline 10-20 ml /kgbb.

Transanal one-stage endorectal pull-through for Hirschsprung's

disease in infants and children☆
Sumate Teeraratkul Pediatric Surgery Unit, Department of Surgery, Ramathibodi Hospital, Mahidol University, Bangkok, Thailand
Penelitian yang dilakukan di Bangkok,pada anak dilakukan irigasi selama 2
minggu preopratif, dan bayi 3 hari preoperasi,setelah itu dilakukan tindakan
trans anal endorectal pull through. Dilaporkan bahwa hampir semua pasien
memberikan hasil yang cukup baik dalam waktu 3 minggu, tidak dijumpai
striktu dan enterocolitis dalam waktu 1 tahun follow up pasca operatif.

Retrograd kolon enema

Irigasi kolon adalah cara untuk mengevakuasi feses dengan cara irigasi air
melalui anus. Dibutuhkan waktu rata-rata dua hari untuk kotoran untuk
mencapai dubur lagi setelah efisien mengosongkan rektum dan distal colon
(Christensen et al., 2003). Pada pasien dengan Fecal Inkontinesia, metode
mencegah kebocoran antara washouts. Evakuasi reguler rectosigmoid dapat
mengurangi waktu seluruh usus besar pada pasien dengan konstipasi
(Bazzocchi et al., 2006). Retrogard kolon irigasi digunakan dalam gangguan
disfungsi usus. Dalam lebih dari 50% pasien dengan sklerosis, Penghanyutan
kolon mundur ditingkatkan sembelit dan Fecal Inkontinesia (Preziosi et al.,
2012). Fecal Inkontinesia yang dihasilkan dari reseksi anterior rendah dari
dubur sulit untuk mengobati karena asal bisa disebabkan berbagai faktor
(Ratto et al, 2005). Retrograde kolon Irigasi adalah pengobatan non-invasif
dengan efek samping ringan, dan sangat cocok untuk mengobati pasien
dengan FI setelah reseksi anterior rendah dari dubur (Koch et al., 2009).
Enema kontinensia kateter, memiliki balon mengembang ketika enema
dimasukkan ke dalam. Mengempis balon dan menghapus kateter
memungkinkan usus kosong (Shandling et al., 1987).