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Módulo 16.

Evolución y sus repercusiones


sociales Unidad II. Biodiversidad
facilitador: ESMERALDA MARTINEZ TOVAR
Guadalajara, Jalisco fecha: 12/05/2018
grupo: M16C3G9-038

Actividad
integradora El
ciclo celular
Por: Oscar Alfonso lopez vargas

lovovargas21@gmail.com.com
Módulo 16. Evolución y sus repercusiones sociales
Unidad II. Biodiversidad

Introducción
Este texto trata de una afección muy particular, causada por tener un cromosoma
extra, la mayoría contamos con 46 cromosomas mientras que esta afección es
causada por desarrollar uno extra en el cromosoma 21, esta afección se conoce
como trisomía 21 o síndrome de Down, el síndrome de Down es considerado un
trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21,
en lugar de los dos habituales, algunos de los rasgos característicos de esta
alteración genética son la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva
y unos rasgos físicos peculiares, Cara aplanada, Manos y pies pequeños, Orejas
pequeñas, Cuello corto, entre otros que le dan un aspecto reconocible, este
padecimiento lleva el nombre del médico que fue el primero en describir esta
alteración genética en 1866 de nombre John Langdon Down aunque nunca llegó a
determinar las causas que lo provocaban, no fue hasta 1958 que un investigador
de nombre Jérôme Lejeune determino que el síndrome es una alteración en el
mencionado par de cromosomas

Aunque se desconocen aún las causas exactas que provocan esta afección la
mayoría de genetistas y doctores asocian esta afección a la edad de la madre,
mientras más años tenga la madre aumentan las posibilidades dejando las
posibilidades de esta afección de la siguiente manera 15-29 años es de 1 por cada
1500 nacidos vivos; en madres de 30-34 años es de 1 por cada 800; en madres de
35-39 años es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 años es de 1 por cada 106;
en madres de 45 años es de 1 por cada 30

Cabe mencionar que aun que las personas con síndrome de Down pueden actuar
y verse de manera similar, cada una tiene capacidades diferentes, dando pie a
diferentes tipos del síndrome, de los cuales se conocen tres variables

 Trisomía 21
 Síndrome de Down por translocación
 Síndrome de Down con mosaicismo
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Desarrollo
Con respecto a este padecimiento hay que mencionar que al año aproximadamente
nacen 3,000 bebes con esta afección, aun desconociendo los doctores que es lo
que lo ocasiona, pero ¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es una alteración genética


que se produce por la presencia de un cromosoma
extra o una parte de él, nuestro cuerpo está
conformado por células, estas células tienen 46
cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de
estos pares determina el sexo del individuo, los
otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente, como lo
menciono anterior mente las personas con esta afección tienen tres cromosomas
en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome
también se conoce como trisomía 21.

Otro punto es que esta afección tiene tres diferentes variantes las cuales no es fácil
distinguir a simple vista, sino hasta que se estudien los cromosomas porque las
características físicas y los comportamientos son similares:

 Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen


trisomía 21.Con este tipo de síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene
tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
 Síndrome de Down por translocación: Este tipo representa a un pequeño
porcentaje de las personas con síndrome de Down. Esto ocurre cuando hay
una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o
“translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma
21 separado.
 Síndrome de Down con mosaicismo: Mosaico significa mezcla o
combinación. Para los niños con síndrome de Down con mosaicismo,
algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen
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las típicas dos copias del cromosoma 21. Los niños con síndrome de Down
con mosaicismo pueden tener las mismas características que otros niños con
síndrome de Down. Sin embargo, pueden tener menos características de la
afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad
normal de cromosomas.

Otro cuestionamiento es ¿Cómo se genera el Síndrome Down en el ciclo


celular? lo cual tratare de explicar a continuación

Para todos los organismos pluricelulares la meiosis es un proceso muy importante,


este proceso ocurre de la siguiente manera, los órganos reproductivos (ovarios y
testículos) forman los gametos sexuales (óvulo y espermatozoides). En este
proceso, la información genética de la célula es reducida a la mitad. Esto significa
que, tanto los óvulos como los espermatozoides, pasan a tener 23 cromosomas en
vez de 46. Así, en la fecundación, tras la fusión de los gametos (23 cromosomas +
23 cromosomas) se forma un nuevo individuo con el mismo número de cromosomas
que poseen sus progenitores, 46.Es en este proceso cuando ocurre un error
aleatorio, cuando las células están en proceso de
división, obteniendo como resultado la
presencia de una copia extra del cromosoma
21, a este error se le conoce como “No-
disyunción”, este error tiene consecuencias
graves para el organismo en desarrollo,
ocasionalmente los cromosomas homólogos
o las cromáticas hermanas no se separan
trayendo como resultado que se generen
gametos con un número anormal de
cromosomas. Si estos gametos participan en la fecundación, puede que, o bien no
produzcan organismos viables, o traigan como consecuencia el desarrollo de
síndromes. El originen del Síndrome de Down puede ser tanto paterno como
materno, pero se ha comprobado que el origen de la trisomía 21 se debe
mayormente a que la no disyunción tiene lugar en el ovulo (93% de los casos)
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Otra pregunta clave en esta afección seria ¿En qué parte del ciclo celular se da
la variación genética? esta afección acurre en la fase de meiosis II, al no
separarse de manera incorrecta las cromatidas hacías los polos, a esto se le conoce
como disyunción meiótica, lo que con lleva a los problemas en la configuración de
los cromosomas trayendo el trisomía 21 o síndrome de Down

Conclusión
Así pues es que con el estudio de este módulo podemos apreciar cómo funcionan
los mecanismos de la herencia en él ciclo celular, transmitiéndose por el material
genético que contienen la información del ADN, pasando a los cromosomas que
contienen los pares de genes de los padres y de esta manera se trasmita la
información genética por medio del ciclo celular a las nuevas células, esto
definiendo nuestras características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser
vivo a sus descendientes, lo cual resulta impresionante como es que al día de hoy
ténganos esta información a nuestro alcance, permitiéndonos estudiar y detectar
algunas imperfecciones o mutación incluso aun antes de nacer

Al respecto del tema del síndrome de Down, gracias a todo lo que investigue, es
que puedo apreciar que son como cualquier otro de nosotros, y que
desgraciadamente somos nosotros como sociedad que los estigmatizamos y
tratamos diferente
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Bibliografía
american pregnancy association. (julio de 2015). Obtenido de El Síndrome de Down: Trisomía 21:
http://americanpregnancy.org/es/birth-defects/down-syndrome/

centro para el control y prevencion de enfemedades. (28 de diciembre de 2016). Obtenido de


https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

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down-o-mongolismo/

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repercusiones sociales.Unidad ll.Biodiversidad:
file:///C:/Users/lovov_000/Downloads/M16_U2_ext%20(1).pdf

Tolosa, m. (05 de mayo de 2017). revista genetica medica. Obtenido de Diferencias en el número
de cromosomas causan variabilidad en células genéticamente idénticas:
https://revistageneticamedica.com/2017/05/04/aneuploidias/