UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

ESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE GENETICA
GENETICA BASICA
INFORME DE LABORATORIO #4

TEMA: Cariotipo Normal y Patológico

ALUMNO: MENA VARGAS MÓNICA BELÉN PARALELO/GRUPO: P2/A

OBJETIVOS:
GENERAL:
Comprender la estructura y nomenclatura del cariotipo como mecanismo de estudio y
diagnóstico de la herencia

ESPECIFICOS:
 Reconocer e identificar la estructura de los cromosomas normales para identificar y
hallar aquellos que presentes anomalías.
 Identificar dentro del cariotipo los distintos grupos de cromosomas
 Reconocer los cambios estructurales y numéricos que se producen en los cromosomas
y determinar un diagnóstico

INTRODUCCION:
Un cariotipo es una fotografía de los cromosomas en donde se encuentra ordenados y
clasificados de acuerdo a sus características morfológicas de tamaño, centrómero y bandas.
Para la obtención del cariotipo se realiza la extracción de sangre periférica y se cultiva esta
sangre para posteriormente añadirle colchicina que detiene las divisiones celulares en
metafase, (en donde los cromosomas son más claros y visibles), luego se colorea con Giemsa y
se observa en el microscopio donde se toma la fotografía. Una vez tomada la fotografía se
cuentan los cromosomas para determinar que sea un cariotipo normal correspondiente a 46
cromosomas o 23 pares, se ordenan los cromosomas de mayor a menor en 7 grupos. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeños. Los cromosomas grandes son del grupo A y B; del
grupo A hay 2 pares de cromosomas metacéntricos y un par submetacéntrico. Del grupo B son
los cromosomas 4 y 5 submetacéntricos. Los cromosomas medianos pertenecen al grupo C
que son los pares 6,7, 8, 9, 10, 11, 12 y el X y estos son submetacéntricos todos; al grupo D que
corresponden a los pares 13, 14 y 15 y son acrocéntricos. Los cromosomas pequeños
pertenecen a los grupos E, F Y G. Del grupo E son los pares 16,17 y 18 submetacéntricos; del
grupo F son los pares 19 y 20 metacéntricos y del grupo G son los pares 21 y 22 acrocéntricos.

El cariotipo nos permite distinguir si existen aberraciones en algunos de los cromosomas o si y

según esto determinar las mutaciones cromosómicas existentes que pueden ser: inserciones,
duplicaciones, inversiones, translocaciones, aneuploidias, etc.
RESUMENES DE ARTICULOS:

El artículo habla sobre la evolución del cromosoma 2. Ya que todos los primates que
pertenecen a esta familia poseen 24 pares de cromosomas a diferencia del ser humano que
posee 23 pares de cromosomas. Esto parece indicar que dos cromosomas ancestrales se
fusionaron en un cromosoma, para ser más exactos en el cromosoma número dos. Esto se
asienta en que el cromosoma 2 humano se corresponde con dos cromosomas simios pues
estos tienen secuencias de ADN casi idénticas a las del cromosoma humano 2, pero se
encuentran en dos cromosomas separados. Además se puede observar en el cromosoma dos
la presencia del vestigio de una estructura como centrómero. Normalmente un cromosoma
tienen solo un centrómero, pero en el cromosoma 2 podemos ver restos de un segundo
centrómero. Además los telómeros tienen una secuencia especial de ADN que las observamos
en el cromosoma dos adicionalmente en el centro lugar en donde se fusionaron los
cromosomas ancestrales. Este artículo es una gran evidencia a favor de la evolución de un
ancestro común.

CONCLUSIONES:
El cariotipo es de gran ayuda para identificar las anomalías numéricas y estructurales
que se pueden presentaren los cromosomas.
En la

BIBLIOGRAFIA

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