Fundamentos de la Herencia

La herencia ósea la transmisión de información genética de los progenitores a los

descendientes, se caracteriza por su notable regularidad con patrones predecible. Las
reglas básicas de la herencia en los eucariotas fueron descubiertas por Gregorio Mendel.

La genética es el estudio de la estructura, la expresión y la transmisión de la información

genética. La transferencia de información genética de los progenitores a la descendencia
se denomina herencia.

Las deducciones de Mendel a partir de sus propios experimentos con cruzamientos de

guisantes se han corroborado en forma repetida en todo tipo de organismos diploides, y
se ha descubierto que son ciertas en general. Estos principios se han ampliado, y ahora
pueden enunciarse en una forma más actualizada.

A. Hoy en día se sabe que los genes se encuentran en los cromosomas; el sitio que un
gen ocupa en el cromosoma es su locus (plural loci).

B. Las diferentes formas de un gen específico se denominan alelos; ocupan loci

correspondientes en cromosomas homólogos. Por lo tanto, los genes existen como pares
de alelos en los individuos diploides.

C. Se dice que un individuo que porta dos alelos idénticos para un locus dado es
homocigoto para ese locus. Si los dos alelos son diferentes, se considera al individuo
heterocigoto para ese locus.

D. Un alelo (el alelo dominante) puede enmascarar la expresión del otro alelo (el
alelo recesivo) en un individuo heterocigoto. Por esta causa, dos individuos con el mismo
aspecto (fenotipo) pueden diferir entre sí en su constitución genética (genotipo).

E. El principio de dominancia no siempre se cumple, y los alelos pueden tener

dominancia incompleta, en la cual el heterocigoto tiene un fenotipo intermedio, o
codominancia en la que el individuo heterocigoto expresa de manera simultánea los
fenotipos de ambos homocigotos.

F. Conforme al principio de segregación de Mendel, durante la meiosis los alelos de

cada locus se separan, o segregan entre sí cuando los cromosomas homólogos se separan.
Cuando se forman los gametos haploides cada uno contiene sólo un alelo por cada locus.
G. Según el principio de distribución independiente de Mendel, los alelos de
diferentes loci se distribuyen al azar en los gametos. Esto puede dar por resultado
recombinación, o sea la producción de nuevas combinaciones de genes, las cuales no
estaban presentes en la generación parental (P).

H. Cada cromosoma se comporta genéticamente como si estuviera formado por

genes dispuestos en un orden lineal. Los genes que se encuentran en el mismo
cromosoma están ligados.

1. La recombinación de genes ligados puede ocurrir como resultado de entrecruza

miento (rotura y reensamblaje de cromátides homologas) en la profase I meiótica.

2. Al medir la frecuencia de recombinación entre genes ligados, es posible construir

un mapa genético de un cromosoma.

I. Un cruzamiento entre progenitores homocigotos (generación P) que difieren entre sí con

respecto a sus alelos en un locus se denomina cruzamiento monohíbrido: si difieren en
dos loci, se trata de un cruzamiento dihíbrido.

1. La primera generación de la descendencia es heterocigota y se denomina primera

generación filial o generación F1; la generación que resulta del cruzamiento de dos
individuos F1 es la segunda generación filial o generación F2.

2. Si un individuo con genotipo desconocido (o un individuo F 1) se cruza con un

individuo recesivo homocigoto se habla de cruzamiento de prueba.

III. Las proporciones genéticas pueden expresarse en términos de probabilidades.

A. Toda probabilidad se expresa como una fracción común o como una fracción
decimal, que se calculan como el número de acontecimientos favorables entre el número
total de acontecimientos. Esto puede variar de 0 (un acontecimiento imposible) a 1 (un
acontecimiento de cuya ocurrencia se tiene certeza).
B. Conforme a la ley del producto, la probabilidad de que dos acontecimientos
independientes ocurran juntos es el producto de las probabilidades de que cada uno
ocurra por separado.

C. Según la ley de la suma, la probabilidad de un resultado que puede obtenerse de

más de un modo se calcula sumando sus probabilidades por separado.

IV. En el ser humano y en muchos otros animales, el sexo es determinado por los
cromosomas sexuales X y Y o sus equivalentes. Los cromosomas no sexuales se denominan
autosomas.
A. Las hembras normales de los mamíferos tienen dos cromosomas X; los machos
normales tienen un cromosoma X y otro Y.

B. La fecundación de un óvulo (con un cromosoma X) por un espermatozoide

portador de un cromosoma X da por resultado un cigoto femenino (XX). Si el
espermatozoide porta un cromosoma Y, el resultado es un cigoto masculino (XY).

C. El cromosoma Y de los mamíferos es el que determina el sexo masculino.

D. El cromosoma X contiene muchos genes importantes no relacionados con la

determinación del sexo y que son requeridos por machos y hembras. Un macho recibe de
la madre todos sus genes ligados al cromosoma X Una hembra recibe genes ligados al
cromosoma X de ambos progenitores.

E. Una hembra de mamífero presenta compensación de dosis de los genes ligados al

cromosoma X. Sólo uno de los dos cromosomas X se expresa en cada célula; el otro es
inactivo y se observa como un cuerpo de Barí que se tiñe de oscuro en el borde del núcleo
en interfase.

V. En una población puede haber alelos múltiples (tres o más alelos que pueden ocupar un
locus específico). Un individuo diploide tiene dos cualesquiera de los alelos; un individuo
haploide o un gameto contienen sólo uno.
VI. La relación entre un gen y su fenotipo puede ser bastante compleja.
A. La mayor parte de los genes tienen muchos efectos distintos; esto se conoce como
pleiotropía.
B. Se conocen muchos tipos de interacciones génicas. En la epistasis, un alelo de un
locus puede enmascarar la expresión de los alelos de otro locus.
C. En la herencia poligénica múltiples pares de genes independientes pueden tener
efectos similares y aditivos sobre el fenotipo.
1. Muchas características del ser humano que presentan variación continua, como
estatura y color de la piel, así como muchas de otros animales y plantas, se heredan a
través de poligenes.
2. En la herencia poligénica, la generación F, es intermedia entre los dos tipos
paternos y presenta poca variación. La generación F. muestra amplia variación entre los
dos tipos paternos.
VII. La endogamia, o sea el apareamiento de dos individuos estrechamente emparentados,
incrementa en gran medida la probabilidad de que la descendencia de un individuo sea
homocigota para uno o más genes recesivos. La exogamia, o sea el apareamiento de
individuos del todo ajenos, incrementa la probabilidad de que la descendencia sea
heterocigota en muchos loci y la posibilidad de exhibir vigor híbrido.