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DEDICATORIA

A MI FAMILIA EN GENERAL, PORQUE ME HAN BRINDADO SU APOYO

INCONDICIONAL Y POR COMPARTIR BUENOS Y MALOS
MOMENTOS

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 INTRODUCCION

La biología, es aquella ciencia que estudia a los seres vivos. Ya sean

estos animales, plantas o seres humanos. Principalmente, la biología, se preocupa de

los procesos vitales de cada ser. Como su nacimiento, desarrollo, muerte y procreación.

Por lo que estudia el ciclo completo de los mismos. Lo que le permite, una visión globalizada

y más exacta, de cada uno de ellos. Por lo mismo, se pueden realizar estudios más

acabados, como asimismo, paradigmas más perduraderos en el tiempo. La biología, en la

actualidad, tiene como gran aliado, a la tecnología. Por medio de ella, sus estudios

y análisis, son más acabados y completos. Ya que una gran cantidad de elementos, no

pueden ser percibidos o captados, por medio de las capacidades intrínsecas del ser

humano. Por lo que su campo de observación y experimentación, se amplía enormemente,

al utilizar la tecnología.

En el siguiente trabajo ampliaremos los conocimientos sobre las ramas de la biología

ampliamente en todas sus disciplinas de la misma manera se describirá todo referente a la

célula procariota con diagramas, así mismo se describirá la Mitosis Y Meiosis realizando

diferencias didácticas y finalmente se describirán los diferentes síndromes genéticos con

casos clínicos para su evaluación.

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 INDICE
Caratula…………………………………………………….………...….…1

Dedicatoria………………………………………………………………….2

Introducción…………………………………………………….…….…….3

La biología……………………………………………….…………..….….5

Célula procariotica……………………………………….…………...……6

Miosis y mitosis…………………………………………………………….7

Síndromes genéticos………………………………………………………9

Cariotipo………………………………………………………….………..14

Bibliografía………………………………………………………..……….16

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1.-Explique ¿Cómo se divide la Biología en todas sus disciplinas y explique
brevemente cada una de ellas? (3 puntos)

ENTOMOLOGIA
Estudio científico de losinsectos.

HELMINTOLOGIA
Ciencia que estudia a los vermes
(gusanos)ohelmintos

ICTIOLOGIA
Rama de la zoologíadedicada al
estudio de los
peces
.

HERPETOLOGIA
ZOOLOGIA
rama de la zoologia que estudia a
los resptiles y anfibios

Ornitología
estudio de las aves

Mastozoología
estudio de los mamiferos
terrestres acuaticos y marinos

Antropología
ciencia que estudia al ser
humano de una forma integral

Ficología
Disciplina que se dedica alestudio
científico de las algas

BIOLOGIA
BRIOLOGIA
Rama de
la Botánica consagradaal estudio
de los musgos antoceras
BOTANICA

Pteridologia
estudio de los diferentes
helechos

Botánicafanerogamica
estudio de plantas con semillas

Virología
Estudio de los virus

Bacteriología
MICROBIOLOGIA Estudia la morfologia ,
ecologia, genetica y bioquimica
de las bacterias

Micología
ciencia dedicada al estudio de
los hongos

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2.-Investigue y luego elabore un mapa conceptual de las celulas procariotas.
Explicando ampliamente las características de los diversos tipos de células. No
olvide incluir siempre gráficos e imágenes de ilustración. (3 puntos)

GENERALIDADES
Carecen de membrana nuclear
FLAGELOS
-sin núcleo definido
Apendices móviles de longitud diversa
-pequeña y simple
movimiento dentro de los liquidos
-organismos unicelulares

PARED CELULAR
-mantiene la estructura
-Componentes con
capacidad antigénica
-CAPSULA O VAINA
-responsable de las propiedades
patógenas
-compuesta por polisacáridos o
polipeptidos
-no siempre esta presente

FIMBRIAS O PELOS
-apendices externos, no
provocan movimiento

CITOPLASMA
-Matriz gelatinosa,
aspecto granuloso

MEMBARANA PLASMATICA
-semipermeable y RIBOSOMAS
selectiva, capa bilipidica y proteica -relacionadas con la
-arrugas hacia elinterior llamadas síntesis de proteínas
lisosomas

NUCLEOIDE
-no presenta membrana nuclear
-repositorio del material genético

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3.-Explique después de una exhaustiva búsqueda por diferentes fuentes acreditadas
que es la mitocondria y cuáles son sus características y rol que juega en el
metabolismo celular. (3 puntos)

MITOCONDRIAS
Las mitocondrias son uno de los orgánulos más conspicuos del citoplasma y se encuentran

en casi todas las células eucarióticas. Observadas al microscopio electrónico de

transmisión (M.E.T.), presentan una

estructura característica: la mitocondria

tiene forma alargada u oval de 0,5 a 1

m de diámetro, y entre 1 m y varias

micras de longitud y está envuelta por

dos membranas distintas, una externa

y otra interna

Las mitocondrias son los orgánulos celulares encargados de suministrar la mayor parte de
la energía necesaria para la actividad celular, actúan por tanto, como centrales
energéticas de la célula y sintetizan ATP a expensas de los carburantes
metabólicos (glucosa, ácidos grasos y aminoácidos). Sin mitocondrias, los animales y
hongos no serían capaces de utilizar oxígeno para extraer toda la energía de los alimentos
y mantener con ella el crecimiento y la capacidad de reproducirse. Los organismos llamados
anaerobios viven en medios sin oxígeno, y todos ellos carecen de mitocondrias

También se encarga de mantener una concentración ideal de los iones de calcio en la

célula, dentro de sus compartimientos. Por otra parte, la mitocondria ayuda a crier partes
de los componentes sanguíneos y de las hormonas, tales como la testosterona y el
estrógeno.

Las mitocondrias ubicadas en las células del hígado, contienen unas enzimas con la
capacidad de desintoxicar el amoniaco. La misma también participa en el proceso de la
apoptosis o lo que se conoce como muerte celular programada, donde juega un

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 papel fundamental, ya que la muerte anormal en las células se da cuando la mitocondria no
trabaja de manera correcta, lo cual afecta el órgano donde se ubica.

4.-Explique ampliamente las diferencias entre la MITOSIS y la MEIOSIS celular

mediante gráficas y esquemas .Incidiendo en las características propias de cada
proceso.

DIFERENCIAS ENTRE MITOSIS Y MEIOSIS

MITOSIS MEIOSIS
Cada célula hija recibe el mismo número y tipo de cromosoma que tenia la célula
reproductora
La célula hija recibe la mitad de los cromosomas de la célula
somática.

consta de cuatro fases. consta de dos

fases

Es un proceso de reproducción querealizan las células somáticas Es un proceso exclusivo de lascélulas madre de los gametos

Las células hijas son idénticas entresí. Las células hijas son genéticamentedistintas entre si, con
Genes maternos y paternos mezclados alazar
Este proceso puede realizar paradasdurante un prolongado
s un proceso continuo sin paradas
tiempo

Las células hijas son idénticas entresí La célula hija recibe la mitad de loscromosomas de la
célula somática.Este proceso puede realizar paradasdurante un prolongado tiempo.
El núcleo se divide una sola vez El núcleo se divide dos veces
Al final de la mitosis se forman doscélulas hijas Al final de la mitosis se formancuatro células hijas
.

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5.-Explique y sea preciso agregando gráficas los siguientes síndromes: Síndromes
de LEJEUNE,KLINEFELTER y de TURNER presente casos clínicos.

SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter es un grupo de trastornos que afectan la salud de los varones

que nacen con por lo menos un cromosoma X adicional. Los cromosomas se encuentran
en todas las células del cuerpo y contienen genes.

La mayoría de los varones con el síndrome de Klinefelter, también llamados varones XXY,
tienen dos cromosomas X en vez de uno. El cromosoma X adicional usualmente está
presente en todas las células del cuerpo. A veces, sólo está presente en algunas células,
lo que resulta en casos menos severos del síndrome (denominado síndrome de Klinefelter
mosaico). En ocasiones, se presentan casos más severos y poco comunes en los que hay
dos o más cromosomas X adicionales.

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 INDICIOS Y SÍNTOMAS POR EDAD

LOS
BEBÉS LOS
Y LOS ADULTOS
NIÑOS ADOLESCENTES TAMBIÉN
PUEDEN TAMBIÉN PUEDEN
TENER: PUEDEN TENER: TENER:

 Problemas
al nacer,
como
testículos
que no
descienden
al escroto o  Nivel bajo de
una hernia* testosterona
 Un pene (hormona
pequeño masculina)
 Músculos  Infertilidad
débiles debido a
 Problemas ausencia de
de dicción y esperma
lenguaje,  Testículos muy pequeños  Disminución
como y duros del libido
retraso  Pechos desarrollados,  Problemas
para hablar denominados ginecomastia para tener o
 Problemas  Piernas largas pero tórax mantener
de lectura corto erecciones
y  Estatura superior a la  Otras
aprendizaje promotion dificultades,
 Problemas  Menor musculatura como no
sociales  Escasa vellosidad facial y poder hacer
 Problemas corporal planes o
anímicos y  Retraso en la pubertad resolver
de conducta  Poca energía problemas

CASO CLINICO
se presentó un paciente blanco, masculino, de 17 años de edad sin dismorfia facial, aspecto
eunocoide, hipogenitalismo ligero, anomalías esqueléticas y retraso mental leve. Para el
diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa

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o de patrón. Se realizó estudio cromosómico en sangre periférica, que confirmó el
diagnóstico del síndrome en el cariotipo 47, XXY.
Conclusiones: resulta de gran importancia tener en cuenta las manifestaciones clínicas
antes mencionadas para establecer el diagnóstico precoz de este síndrome, ofrecer
asesoramiento genético oportuno a los padres, así como rehabilitar física, psíquica y
socialmente a estos pacientes.

SÍNDROME DE LEJEUNE O MAULLIDO DEL GATO

Es un grupo de síntomas que resultan de la

falta de una parte del cromosoma número 5.
El nombre del síndrome se debe al llanto de
tono alto del bebé que suena como si fuera
un gato.
Causas
El síndrome del maullido del gato es poco
común y es causado por un fragmento
faltante del cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del
espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le
transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Síntomas
Los síntomas incluyen:

 Llanto de tono alto que puede sonar como un gato

 Inclinación de los ojos hacia abajo
 Bajo peso al nacer y crecimiento lento
 Orejas de implantación baja o de forma anormal
 Discapacidad intelectual
 Fusión o formación parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
 Una sola línea en la palma de la mano
 Papilomas cutáneos justo Deante de la oreja
 Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

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  Cabeza pequeña (microcefalia)
 Quijada pequeña (micrognacia)

Tratamiento
No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá formas de tratar o manejar los
síntomas.

Los padres de un niño con este síndrome deben recibir asesoría genética y someterse a
pruebas para determinar si uno de ellos tiene un cambio en el cromosoma 5.

CASO CLINICO

Se presenta el caso de un neonato masculino, nacido en la maternidad provincial a las 38,5

semanas, de parto distócico por cesárea a causa de sufrimiento fetal agudo. El peso al
nacer fue bajo (2400 gramos), por presentar un crecimiento intrauterino retardado (CIUR).
Al examen físico se observó el cráneo en dolicocefalia, hendiduras palpebrales hacia abajo,
puente nasal deprimido, epicanto, hipertelorismo, microretrognatia, orejas bajas en rotación
posterior, implantación baja del cabello en la región frontal, reflejos demorados, ligera
hipotonía generalizada, pereza en la succión y dificultad a la deglución, llanto muy agudo
con estribor laríngeo y ligera dificultad respiratoria. Se le indicaron algunos exámenes que
tuvieron los siguientes resultados: Esófagograma: normal. Ecocardiografía: normal.
Radiografía de tórax: normal

SINDROME DE TURNER

El Síndrome de Turner es causado por la ausencia parcial or total de uno de los dos
cromosomas “X” que normalmente se encuentra en una mujer. No hay razones conocidas
para la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas “X:, y la condición parece ocurrir
al azar.Se diagnostica mediante un examen de sangre conocido como un cariotipo. La
prueba de sangre cariotipo analiza la composición cromosómica de la persona y determina
si el cromosoma X está ausente.

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No hay cura para el Síndrome de Turner; Sin embargo,
existen tratamientos que pueden reducir los síntomas.
Las dos características más comunes del Síndrome de
Turner son estatura baja y la falta de desarrollo ovárico,
ambos de los cuales pueden ser tratados.

CASO CLINICO

Se trata de una lactante menor de 2 meses de edad, dorso de pies. sexo femenino, que fue
hospitalizada por patología respiratoria. Antecedentes perinatales: ecografía de control a
las 32 semanas de gestación, llama la atención el acortamiento de la longitud femoral y
engrosamiento de tejido blando redundante en región cervical posterior, sugiriendo la
posibilidad de un Síndrome de Turner

Producto del segundo embarazo, nació antes de término por parto eutócico institucional sin
complicaciones; llanto inmediato al nacer, peso a nacimiento de 2,300 g. Sin antecedentes
familiares de importancia

Al examen físico destacan: peso: 3,200 g. Talla: 52 cm. implantación baja de cabello,
hipertelorismo, epicanto, paladar ojival, pliegue cutáneo que va del hombro a la región
mastoidea, con surcos verticales o cuello alado (Pterigión colli). Tórax amplio, mamilas
hipoplasias y muy separadas. Extremidades presencia de edema blando y frío a nivel de
dorso derecho y la ecocardiografía doppler de pies, fóvea positiva. Genitales: aspecto
normal. El estudio citogenético en cultivo de linfocitos de Radiografía de tórax normal, la
ecografía abdominal- sangre periférica mostró cariotipo 45, XO; mostró dilatación del
sistema pielocalicial renal se de una mujer con síndrome de Turner.

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 6.-Explique que es el cariotipo y como se le obtiene clínicamente. (3 puntos)

El cariotipo humano , se compone del Grupo A (los cromosomas de los pares 1, 2 y 3, que
son los más grandes), el Grupo B (pares 4 y 5, también de tamaño grande),
el Grupo C (pares 6 al 12 y el par sexual), el Grupo D (pares 13, 14 y 15), el Grupo E (pares
16, 17 y 18), el Grupo F(pares 19 y 20) y el Grupo G (pares 21 y 22).
Con respecto al único par sexual de cromosomas del cariotipo estándar humano,
mencionado en un párrafo anterior, podemos decir que en el hombre, está formado por un
cromosoma X y otro Y (par XY), mientras que en la mujer incluye dos cromosomas X (par
XX). Si este cariotipo se constituye de otra forma, puede registrarse una anormalidad en el
desarrollo del individuo. Las personas con síndrome de Down, por ejemplo, registran
la trisonomía del par 21: en lugar de dos cromosomas en el par 21, tienen tres.
En el ámbito clínico, este término y el de cariograma suelen usarse de forma indistinta para
hacer referencia al último, que se trata de un análisis cromosómico de las células con el
propósito de detectar ciertas enfermedades adquiridas y congénitas. En el caso de las
personas que desean recurrir a la reproducción asistida, por ejemplo, es de gran
importancia la realización de esta prueba, en especial si existe un fallo ovárico, alteración
seminal o abortos.

COMO SE OBTIENE CLINICAMENTE

El examen se puede realizar en casi cualquier tejido, incluyendo:

 Líquido amniótico
 Sangre
 Médula ósea
 Tejido de un órgano que se desarrolla durante el embarazo para alimentar al bebé en
crecimiento (placenta)
Para analizar el líquido amniótico, se hace una amniocentesis.

Una muestra de médula ósea requiere de una biopsia de médula ósea.

La muestra se coloca en un plato especial y se deja crecer en el laboratorio. Posteriormente,

se toman células de la muestra cultivada y se tiñen. El especialista del laboratorio utiliza un
microscopio para examinar el tamaño, la forma y el número de cromosomas en la muestra

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celular. La muestra teñida se fotografía para obtener un cariotipo, el cual muestra la
disposición de los cromosomas.

Ciertas anomalías se pueden identificar a través del número o disposición de los

cromosomas. Los cromosomas contienen miles de genes que están almacenados en el
ADN, el material genético básico.

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 BIBLIOGRAFIA

1. CANMAN, C.E. (2001) Replication checkpoint: preventing mitotic catastrophe. Curr.

Biol. 11: R121-124.

2. CARPENTER, A.T. (1987) Gene conversion, recombination nodules, and the initiation
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Ed. Elsevier.

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