Terapia Génica e investigación con células madre para
combatir enfermedades Por: Camila Veloso Campos
La Terapia génica aborda la inserción de material
genético en un individuo para tratar enfermedades
genéticas, ya sea de forma directa (in vivo) o indirecta (ex
vivo) a través del uso de células como transporte, a pesar
de eso aún no hay un consenso en cuanto a la definición
y es muy difícil definir “Terapia Génica” en tal sólo una
expresión; puede ser considerada como un
procedimiento que se basa en la administración de
material genético en un paciente con la intención de
corregir un defecto genético; o también puede definirse
como una técnica terapéutica mediante la cual se inserta
un gen funcional a las células de un paciente para dotar
a las células de nuevas funciones. La primera definición
sólo explica a la terapia génica como un medio para la
cura de enfermedades; mientras que la segunda deja de
lado la enfermedad, llevándonos a un concepto más
amplio de cambio en la funcionalidad de las células,
situándonos en un límite ético sobre hasta qué punto se
puede llegar en modificación genética; tema que
también abarcaremos a lo largo de este trabajo.
Los individuos nacen con un estado genético inalterable
que en combinación con los factores ambientales,
determina la tendencia de este a padecer una variedad
de enfermedades; como se reconoce desde hace algunos
años el genotipo es fijo e inalterable para cada persona y
es por eso que las enfermedades genotípicas sólo se
tratan con terapias, por ejemplo el cáncer se puede
tratar con Radioterapia, Quimioterapia o Inmunoterapia,
que no producen una cura permanente sino sólo una
disminución de la enfermedad, pero que van perdiendo
efectividad con el paso del tiempo.
Durante este siglo, los avances en genética humana,
biología celular y terapia genética han provocado un
cambio en lo que a modificación genética se refiere; se
espera que en algunos años no sólo se utilicen terapias
para ayudar a los pacientes a poder vivir con sus
enfermedades genéticas, como en el caso del cáncer,
sino que también se usen técnicas de modificación
genética para curarlas definitivamente. Es por lo que año
tras año la terapia génica es mucho más prometedora,
sobre todo gracias a la combinación de células madre,
que son la base de muchos tratamientos científicos y
médicos de formación de células.
Las células madre son células indiferenciadas, factibles
de renovarse en forma indefinida. Una célula madre
tiene una capacidad única para crecer y generar una
amplia variedad de tipos de células especializadas; es por
lo que últimamente se han utilizado en el estudio de la
cura de diferentes enfermedades y año tras año los
resultados son más satisfactorios.
En el año 2011 por primera vez los científicos del instituto
Wellcome Trust Sanger y de la Universidad de Cambridge
combinaron la tecnología de las células madre con la
terapia génica para curar la enfermedad del hígado
llamada deficiencia de la alfa-1-antitripsina o alfa-1; lo
cual ha sido un rotundo éxito. El alfa-1 está causada por
un error en sólo un par de letras genéticas, como
resultado una proteína producida en el hígado se queda
atrapada y produce la cirrosis hepática; el único
tratamiento disponible actualmente era el trasplante
hepático que es una difícil operación, pero tras el
descubrimiento lograron convertir células madres del
propio paciente en células hepáticas, las cuales actuaron
a la perfección, incluyendo la producción y liberación de
la proteína. Éste avance científico y médico fue el
comienzo de una larga línea investigativa que sigue en
vereda y que no culminará hasta alcanzar la cura de
muchas otras enfermedades.
Últimamente durante el año 2017 unos investigadores
anunciaron que un adolescente en Francia había sido
curado de anemia drepanocítica después de recibir una
terapia génica experimental desarrollada por la
BluebirdBio, gracias a la obtención de células madre de
la médula ósea del niño y la modificación de estas. Los
mismos resultados positivos se han obtenido tanto para
el cáncer, trastornos de tejido conectivo como la
epidermólisis bullosa o incluso la hemofilia, lo que nos
lleva a pensar que esto podría ser el próximo
descubrimiento del siglo; una cura definitiva para las
enfermedades genéticas y una puerta de entrada a la
modificación de funcionalidad celular.
Referencias
Eugene H. Kaji, M., & Jeffrey M. Leiden, M. P. (7 de Febrero de 2001). Gene
and Stem Cell Therapies. JAMA Networks. Obtenido de
https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/193525
Frank, A. L. (16 de Julio de 1999). Ethical aspects of genetic testing.
ScienceDirect. Obtenido de
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S13835742990
0054X#!
Wellcome Trust Sanger Institute and Cambridge University. (12 de Octubre
de 2011). Targeted gene correction of α1-antitrypsin deficiency in
induced pluripotent stem cells. Nature, international journal of
science. Obtenido de
https://www.nature.com/articles/nature10424