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Ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos constituyen el material genético de los organismos y son necesarios
para el almacenamiento y la expresión de la información genética.

Existen dos tipos de ácidos nucleicos química y estructuralmente distintos: el ácido


desoxirribonucleico (ADN) y el ácido ribonucleico (ARN); ambos se encuentran en todas
las células procariotas, eucariotas y virus.

El ADN funciona como el almacén de la información genética y se localiza en los


cromosomas del núcleo, las mitocondrias y los cloroplastos de las células eucariotas. En
las células procariotas el ADN se encuentra en su único cromosoma y, de manera
extracromosómica, en forma de plásmidos.

El ARN interviene en la transferencia de la información contenida en el ADN hacia los


compartimientos celulares. Se encuentra en el núcleo, el citoplasma, la matriz
mitocondrial y el estroma de cloroplastos de células eucariotas y en el citosol de células
procariotas.

Composición química y estructura de los ácidos nucleicos


Los ácidos nucleicos resultan de la polimerización de monómeros complejos
denominados nucleótidos. Un nucleótido está formado por la unión de un grupo fosfato
al carbono 5’ de una pentosa. A su vez la pentosa lleva unida al carbono 1’ una base
nitrogenada.
Las bases nitrogenadas son moléculas cíclicas y en la composición de dichos anillos
participa, además del carbono, el nitrógeno. Estos compuestos pueden estar formados
por uno o dos anillos. Aquellas bases formadas por dos anillos se denominan bases
púricas (derivadas de la purina). Dentro de este grupo encontramos: Adenina (A), y
Guanina (G).
Si poseen un solo ciclo, se denominan bases pirimidínicas (derivadas de la pirimidina),
como por ejemplo la Timina (T), Citosina (C), Uracilo (U).
Estos derivados de la purina y la pirimidina son las bases que se encuentran con mayor
frecuencia en los ácidos nucleicos

Nucleósidos y nucleótidos
Las unidades que forman los ácidos nucleicos son los nucleótidos. Cada nucleótido es una
molécula compuesta por la unión de tres unidades: un monosacárido de cinco carbonos
(una pentosa, ribosa en el ARN y desoxirribosa en el ADN), una base nitrogenada purínica
(adenina, guanina) o pirimidínica (citosina, timina o uracilo) y uno o varios grupos fosfato
(ácido fosfórico). Tanto la base nitrogenada como los grupos fosfato están unidos a la
pentosa.
La unión formada por la pentosa y la base nitrogenada se denomina nucleósido. Cuando
lleva unido una unidad de fosfato al carbono 5' de la ribosa o desoxirribosa y dicho fosfato
sirve de enlace entre nucleótidos, uniéndose al carbono 3' del siguiente nucleótido; se
denomina nucleótido-monofosfato (como el AMP) cuando hay un solo grupo fosfato,
nucleótido-difosfato (como el ADP) si lleva dos y nucleótido-trifosfato (como el ATP) si
lleva tres.

Listado de las bases nitrogenadas


Las bases nitrogenadas conocidas son:

 Adenina, presente en ADN y ARN


 Guanina, presente en ADN y ARN
 Citosina, presente en ADN y ARN

Funciones de ácidos nucleicos


Entre las principales funciones de estos ácidos tenemos:

 Duplicación del ADN


 Expresión del mensaje genético:
 Transcripción del ADN para formar ARNm y otros
 Traducción, en los ribosomas, del mensaje contenido en el ARNm a proteinas.

Diferencias entre el ADN y el ARN


El ADN y el ARN se diferencian porque:

 El peso molecular del ADN es generalmente mayor que el del ARN


 El azúcar del ARN es ribosa, y el del ADN es desoxirribosa
 El ARN contiene la base nitrogenada uracilo, mientras que el ADN presenta timina

La configuración espacial del ADN es la de un doble helicoide, mientras que el ARN es un


polinucleótido lineal, que ocasionalmente puede presentar apareamientos
intracatenarios

Enfermedades
1. Fibrosis quística

La fibrosis quística está producida por una mutación en el gen que codifica la
proteína CFTR. La alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas
por el cuerpo humano sean más espesas de lo habitual. Esto origina varios problemas,
como la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e
infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente
mortal que requiere cuidados continuos. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos en
nuestro país sufren la enfermedad.
2. Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington o Corea de Huntintong se debe a una mutación en el gen


de la huntingtina, una proteína que se cree que tendría un papel en el almacenamiento
de la memoria a largo plazo. La mutación hace que la huntingtina se acumule en las
células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen
movimientos incontrolados (corea), dificultad para tragar, cambios de conducta;
dificultades para mantener el equilibrio y caminar; fallos en memoria, el habla y pérdida
cognitiva.

3. Síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada 1.000 recién
nacidos aproximadamente. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma
21. Las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a un hijo con Down.
Las personas con síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones
cardiacas y del sistema digestivo y tienen una apariencia externa característica.

4. Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina,


una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento
progresivo de los musculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de
los 6 años, y la mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.

5. Anemia falciforme

La anemia falciforme o anemia drepanocítica se debe a una mutación en el gen de


la globina Beta, de la Hemoglobina.Los glóbulos rojos se deforman como consecuencia
de la mutación, y no pueden transportar correctamente el oxígeno.