NARCOLEPSIA

Entre los trastornos del sueño el caso de la narcolepsia resulta especialmente

llamativo por la especificidad de sus síntomas, causados por factores biológicos y
relacionados con alteraciones en el sueño y en la vigilia.

A continuación analizaremos la naturaleza de narcolepsia, los tipos en los que se

divide, los descubrimientos más recientes al respecto de esta enfermedad y los
tratamientos más eficaces para combatir sus síntomas.

¿Qué es la narcolepsia?

La narcolepsia, también conocida como "síndrome de Gélineau", es un trastorno

neurológico del sueño que produce un exceso de somnolencia diurna, así como
otros síntomas asociados a alteraciones en los ritmos del sueño.

El término ‘narcolepsia’ fue acuñado por Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, que

describió este síndrome por primera vez en 1880. Proviene de las palabras griegas
‘narkē’ y ‘lepsis’ y se puede traducir como ‘ataque de sueño’.

Normalmente se detecta entre los 7 y los 25 años, aunque algunos subtipos de

narcolepsia tienen un inicio más tardío. Se da en aproximadamente un 0,1% de la
población, siendo igual de habitual en mujeres y en hombres.

Este trastorno puede interferir de forma muy significativa en la vida de quienes la

sufren: no sólo se ven afectadas a nivel profesional por la hipersomnolencia y suelen
ser vistas como personas perezosas por sus entornos sociales, sino que existe un
mayor riesgo de que sufran caídas y accidentes de tráfico o de otro tipo.

Síntomas y signos

Según el manual DSM-5, el síntoma fundamental de la narcolepsia son los accesos

súbitos de sueño que se producen durante el día aunque la persona haya dormido
adecuadamente, sobre todo después de comidas copiosas, por estrés o por
emociones intensas. Para realizar el diagnóstico es necesario que estos episodios se
hayan dado tres veces por semana durante los tres meses anteriores.

Además de los ‘ataques de sueño’ se requiere la presencia de cataplexia, un déficit

en la hormona orexina o una alteración en las fases de sueño, particularmente la
REM o MOR (sueño de movimientos oculares rápidos); por ejemplo, se dan más
movimientos y despertares durante la noche.
La cataplejía o cataplexia es un síntoma específico de la narcolepsia que consiste en
episodios de pérdida del tono muscular de todo el cuerpo, pudiendo llegar a
provocar caídas. La cataplexia suele ser desencadenada por emociones fuertes como
el miedo, la risa o el llanto, y cuando se produce la persona mantiene la consciencia
aunque tiene dificultades para hablar y se le nubla la vista.

La orexina, o hipocretina, está implicada en la alerta y en la vigilia, así como en la

ingesta de alimentos. Esta hormona es secretada por el hipotálamo. En muchos
casos de narcolepsia se detecta una baja concentración de hipocretina en el líquido
cefalorraquídeo.

En las personas con narcolepsia es habitual que el primer periodo de sueño REM
aparezca a los 15-20 minutos de dormirse, mientras que en condiciones normales
la fase REM no aparece hasta que pasa una hora y media. Las alteraciones del sueño
se analizan mediante polisomnografía nocturna y la prueba de latencia múltiple del
sueño, que valora la facilidad de la persona para quedarse dormida.

La tétrada narcoléptica

Antes de que se conocieran bien las bases biológicas de la narcolepsia, ésta solía
diagnosticarse en función de cuatro síntomas que eran considerados
cardinales: hipersomnolencia diurna, cataplexia, alucinaciones hipnagógicas y
parálisis del sueño.

Las alucinaciones hipnagógicas y la parálisis del sueño son fenómenos no

patológicos que se dan en la transición entre la vigilia y el sueño. En las personas
con narcolepsia se producen con mayor frecuencia y, como la cataplexia, se
relacionan con intrusiones de la fase REM.

Cuando estamos a punto de dormirnos muchas veces vemos imágenes incompletas y

estáticas y oímos sonidos como zumbidos o fragmentos de diálogo, similares a los
fenómenos que se producen durante los sueños; estas son las alucinaciones
hipnagógicas. También existen las hipnopómpicas, que se dan al pasar del sueño a
la vigilia.

Por su parte, la parálisis del sueño puede darse al quedarnos dormidos o al

despertarnos y se caracteriza por la sensación de estar despierto pero sin la
capacidad de moverse o emitir sonidos. Se trata de una experiencia ansiógena, en
parte porque durante el sueño REM la respiración es rápida y poco profunda, lo cual
provoca a la persona la sensación de que se está asfixiando.

Sólo una de cada cuatro personas con narcolepsia presentan simultáneamente todos
los síntomas de la tétrada narcoléptica. La hipersomnolencia suele ser el primer
síntoma y persistir durante toda la vida, mientras que las intrusiones del sueño REM
pueden desaparecer con el tiempo.

Causas de este trastorno

La narcolepsia es una enfermedad de origen genético con un componente

hereditario: entre el 10 y el 20% de personas narcolépticas tienen al menos un
familiar de primer grado que también presenta el trastorno. No obstante, dada la
variabilidad de los casos no se ha podido determinar una causa única.

Factores no genéticos también pueden ser relevantes en el desarrollo de

narcolepsia secundaria, por ejemplo lesiones cerebrales, infecciones, contacto con
pesticidas, cambios hormonales, estrés o determinados tipos de dieta.

Este trastorno se ha relacionado principalmente con una alteración genética en los

cromosomas que determinan los antígenos HLA (antígenos leucocitarios humanos),
fundamentales en la respuesta inmunitaria.

En muchos casos de narcolepsia se observan niveles bajos de la hormona hipocretina

u orexina en el líquido cefalorraquídeo. El déficit de orexina es más frecuente en
personas con cataplexia y generalmente se debe a la destrucción de las neuronas
del hipotálamo que la producen como consecuencia de los factores genéticos,
biológicos y ambientales mencionados previamente. Se cree que esta alteración es
causada por una reacción autoinmune.

Tipos de narcolepsia

El DSM-5 describe distintos tipos de narcolepsia, categorizándolos en función de

los signos biológicos y de las causas subyacentes, así como de los síntomas
asociados.

Además de los tipos que definiremos a continuación, el DSM-5 diferencia los casos
de narcolepsia en leves, moderados y graves según la frecuencia de la cataplexia, la
necesidad de siestas, la alteración del sueño nocturno y la efectividad de los
medicamentos.

1. Sin cataplexia y con déficit de hipocretina

En este subtipo se confirma un déficit de la hormona orexina y una alteración de las

fases del sueño pero no se producen episodios de cataplexia.
2. Con cataplexia y sin déficit de hipocretina

Al contrario que en el caso anterior, además de las alteraciones REM se produce

cataplexia pero los niveles de orexina en el líquido cefalorraquídeo son
normales. Se trata de un tipo infrecuente que incluye menos del 5% de los casos de
narcolepsia.

3. Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia

Se considera que la causa de este tipo de narcolepsia es una mutación del exón 21
del ADN. El inicio de estos casos es tardío, produciéndose normalmente entre los
30 y los 40 años.

El término "ataxia" hace referencia a la falta de coordinación motora, en este caso

causada por una alteración del cerebelo. Además de la ataxia, la sordera y la
narcolepsia, en este subtipo habitualmente se desarrolla demencia a medida que la
enfermedad progresa.

4. Narcolepsia autosómica dominante, obesidad y diabetes de tipo 2

Este subtipo está determinado por una mutación de los oligodendrocitos, células
gliales implicadas en la formación de mielina, una sustancia que aumenta la
velocidad de la transmisión nerviosa. En estos casos también se da una baja
concentración de hipocretina en el líquido cefalorraquídeo.

5. Secundaria a otra afección médica

En algunos casos la narcolepsia aparece como consecuencia directa de tumores,

traumas o infecciones (como la sarcoidosis o la enfermedad de Whipple) que
destruyen las células secretoras de orexina.

Tratamiento de la narcolepsia

Dado que la narcolepsia no es curable, el tratamiento de este trastorno es

sintomático. No obstante existen opciones eficaces para aliviar todos los síntomas,
por lo que muchas personas con narcolepsia pueden llevar una vida normal.

Para controlar la cataplexia se utilizan distintos medicamentos:

los antidepresivostricíclicos, el modafinilo, el oxibato de sodio y los inhibidores
selectivos de la recaptación de serotonina y noradrenalina, como la fluoxetina y la
venlafaxina, que también reducen las alucinaciones hipnagógicas y las parálisis del
sueño.
Los fármacos estimulantes como el modafinilo y el metilfenidato, conocido por su
uso en el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH), son
eficaces para reducir la somnolencia, si bien para que el efecto se mantenga suele
ser necesario aumentar progresivamente la dosis; esto conlleva un mayor riesgo de
efectos secundarios.

Se ha sugerido que la aproximación más adecuada puede ser la combinación de

estimulantes y antidepresivos tricíclicos, aunque el tratamiento debe ser distinto en
función de los síntomas concretos de la persona.

Asimismo existen tratamientos que se focalizan en la hormona hipocretina,

actualmente en fase de investigación. Entre ellos destacan la inmunoterapia, la
terapia genética y la reposición de orexina.

Intervenciones psicológicas

Los programas psicoeducativos son muy eficaces en los casos de narcolepsia.

Concretamente, conviene transmitir información y consejo a la persona
diagnosticada y a sus entornos familiar y profesional para mejorar su
funcionamiento y su bienestar. Los grupos de apoyo también pueden ser muy útiles
para las personas con este problema.

La programación de una, dos o tres siestas de 10-30 minutos durante el día alivia
en gran medida la hipersomnolencia y mejora el rendimiento académico y laboral. Se
considera que este tratamiento está en fase experimental, aunque los resultados son
prometedores.

Es importante también mantener una adecuada higiene del sueño: llevar horarios
regulares, evitar fumar, comer mucho o tomar bebidas estimulantes unas 3 horas
antes de dormir, practicar ejercicio diariamente, hacer actividades relajantes justo
antes de acostarse, etc.
ANSIEDAD POR ENFERMEDAD

El trastorno de ansiedad por enfermedad es la preocupación por sufrir o contraer un

trastorno grave.

La persona está tan preocupada por estar enferma o por poder estarlo que puede
angustiarse mucho y llegar a tener dificultades para funcionar en la vida diaria.

El diagnóstico se establece cuando la persona continúa preocupándose por sufrir o

llegar a sufrir un grave trastorno después de que una valoración exhaustiva haya
descartado la presencia de trastornos graves.

Una relación con un médico de confianza que ofrezca apoyo puede ayudar, así como
una terapia cognitivo-conductual.

El trastorno de ansiedad por enfermedad (hipocondría) suele comenzar en los

primeros años de la edad adulta y parece afectar por igual a hombres y mujeres.

La persona puede llegar a sentirse ansiosa en exceso porque malinterpreta síntomas

físicos insignificantes o funciones corporales normales (como la conciencia del latido
cardíaco).

Síntomas

La persona está tan preocupada por la idea de que está enferma o puede enfermar
que se angustia y es incapaz de funcionar con normalidad. Como resultado, pueden
deteriorarse las relaciones personales y el desempeño laboral.

Las personas afectadas pueden presentar síntomas físicos o bien no presentarlos. Si

la persona presenta síntomas físicos, está más preocupada por lo que estos podrían
significar (es decir, un trastorno grave) que por los propios síntomas. Si realmente
hay un trastorno físico, su ansiedad es desproporcionada respecto a la gravedad del
trastorno.

Algunas personas se autoexaminan en repetidas ocasiones. Por ejemplo, pueden

comprobar su pulso varias veces para ver si su ritmo cardíaco es regular. Se asustan
fácilmente por nuevas sensaciones corporales. Algunas personas buscan atención
médica con frecuencia. Otras se sienten demasiado angustiadas para buscarla.

La enfermedad ocupa un lugar central en su vida y monopoliza su conversación con

los demás. Investigan ampliamente el trastorno que piensan que pueden sufrir. Se
alarman fácilmente por la presencia de una enfermedad, incluso en otras personas.

Buscan repetidamente que sus familiares, amigos y médicos les tranquilicen. Cuando
el médico trata de tranquilizarles (por ejemplo, diciéndoles que los resultados de la
exploración y las pruebas son normales), a menudo piensan que no se está tomando
en serio sus síntomas. Entonces se sienten todavía más ansiosos. A menudo, su
preocupación interminable es frustrante para los demás, lo que da lugar a relaciones
tensas. Las personas afectadas pueden tender a evitar situaciones que podrían
provocarles más estrés (como visitar a familiares enfermos). También pueden evitar
actividades que temen que puedan poner en peligro su salud (como el ejercicio).

El trastorno de ansiedad por enfermedad tiende a ser crónico. Puede remitir y luego
reaparecer. Algunas personas se recuperan.

Diagnóstico

Los médicos sospechan la presencia del trastorno cuando la persona en cuestión

muestra una ansiedad excesiva acerca de si sufre o no un trastorno grave. El médico
lleva a cabo una exploración completa para determinar si existe un trastorno
orgánico. También evalúan la presencia de depresión u otros trastornos de salud
mental. El diagnóstico se confirma cuando la persona continúa estando ansiosa
durante 6 meses o más después de que la valoración médica haya descartado
posibles trastornos o haya identificado un trastorno leve que no justifica el nivel de
ansiedad.

Tratamiento

Una relación de apoyo y de confianza con un médico atento es beneficiosa, sobre

todo si se programan visitas regulares. Si los síntomas no remiten de manera
suficiente, puede ser conveniente la derivación a un psiquiatra u otro profesional de
la salud mental para su valoración y tratamiento, sin prescindir del seguimiento del
médico de atención primaria.

Puede ser eficaz el tratamiento con inhibidores de la recaptación de serotonina, una

de las familias de fármacos antidepresivos. La terapia cognitivo-conductual también
puede ayudar.