Facultad de Ciencias Médicas

Cátedra de Bioquímica II
Tema:
TRASTORNOS RELACIONADOS CON LOS
AMINOÁCIDOS
Integrantes:

Mónica Pérez

Michael Pinargote

Gabriela Quinde

Samanta Ríos

Miguel Samaniego

Docente:

Dra. Mgs Shirley Chuqui Vallejo

Grupo:

#13 Cuarto semestre

2018-2019 CICLO I
ALCAPTONURIA

La alcaptonuria es un error congénito del metabolismo de los

aminoácidos fenilalanina y tirosina, causado por la deficiencia de la enzima
homogentisato dioxigenasa (HGD), que determina la acumulación de ácido
homogentísico en sangre y orina.

Se caracteriza por la orina de color oscuro, ocronosis (pigmentación del tejido

conjuntivo) y artrosis degenerativa de las articulaciones.

HIPERFENILALANINEMIA BENIGNA

La hiperfenilalaninemia benigna (H-PHE) es una forma de la fenilcetonuria (PKU). Las

diferentes formas de la PKU varían en la severidad de los síntomas. La H-PHE es una
forma menos severa de PKU, por lo que los bebés que padecen H-PHE normalmente no
manifiestan ningún síntoma..

ENFERMEDAD DE HARTNUP
Es un trastorno hereditario poco frecuente que da como resultado una erupción y
alteraciones cerebrales; se produce porque el intestino no absorbe correctamente el
triptófano ni otros aminoácidos y los riñones tampoco los reabsorben bien.

En la enfermedad de Hartnup, el transporte de aminoácidos en el intestino y los riñones

está alterado. La enfermedad de Hartnup se manifiesta cuando una persona hereda dos
genes anómalos, uno de cada progenitor.

CISTINURIA

Es una afección poco frecuente en la cual se forman cálculos de un aminoácido llamado

cistina en el riñón, el uréter y la vejiga. La cistina se forma cuando dos moléculas de un
aminoácido llamado cistina están unidos. Esta afección se transmite de padres a hijos.

ACIDEMIA PROPIÓNICA

Es una enfermedad hereditaria ocasionada por un déficit de la enzima propionil CoA

carboxilasa. Esta enzima se encuentra en las mitocondrias de la célula y sirve para
catalizar la transformación de propionil CoA a metilmanolil CoA, este paso metabólico
forma parte de la degradación de los
aminoácidos valina, metionina, treonina e
isoleucina.

ACIDEMIA METILMALÓNICA

Es producida por un defecto en una enzima

llamada metil malonil CoA mutasa. Debido a
este fallo, el cuerpo tiene dificultades para
procesar algunos compuestos llamados metionina, treonina, isoleucina y valina (pequeños
aminoácidos que forman las proteínas de los nutrientes en los alimentos) generando
sustancias tóxicas que se acumulan en el organismo e interfieren con las funciones
normales del cerebro.

FENILCETONURIA

Fenilcetonuria o PKU (del inglés

“phenylketonuria”) es un trastorno genético
que afecta al organismo y puede ocasionar
retardo mental severo, si no se trata
oportunamente. Su incidencia es de 1 cada
20.000 recién nacidos.

MSUD (ENFERMEDAD DE ORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE)

Es producida por un defecto en un conjunto de enzimas llamadas complejo

multienzimatico deshidrogenasa. Debido a este fallo, el cuerpo tiene dificultades para
procesar algunos compuestos llamados aminoácidos ramificados (la leucina, la isoleucina
y la valina ) que forman las proteínas de los nutrientes de los alimentos, generando
sustancias tóxicas que se acumulan en el organismo e interfieren con las funciones
normales del cerebro.
HIPERAMONEMIA

La hiperamonemia se define como concentraciones elevadas de amonio en la sangre, algo

que puede ser sumamente grave para el desarrollo de los individuos (especialmente en los
recién nacidos), puede saberse con la aparición de una serie de síntomas concretos como
el vómito, la diarrea o letargia grave hasta la aparición de convulsiones..

TIPOS DE HIPERAMONEMIA

HIPERAMONEMIA I: Es el defecto en la falta de la enzima carbamoil fosfato sintetasa

I, la cual transforma el amoniaco a carbamoilfosfato.

HIPERAMONEMIA II: Es el defecto en la falta de la enzima ornitina transcarbamilasa

, la cual transforma el carbamoilfosfato a citrulina. Es una enfermedad de herencia ligada
al cromosoma X.

Puede estar producido por una deficiencia de la enzima ornitín transcarbamilasa o bien
de la carbamilfosfato sintetasa. Ambos casos son trastornos hereditariosy se caracterizan
por vómitos, hepatomegalia y confusión.

CITRULINEMIA
La citrulinemia es una alteración hereditaria que hace que el amonio y otras sustancias
toxicas se acumulen en la sangre.
Se describen dos formas de citrulinemia que se diferencian por los signos y síntomas
asociados, así como por su causa genética.

CITRULINEMIA TIPO I

Se manificiesta en los primeros días de vida, los niños afectados aparentemente nacen
normales, pero a medida que el amonio se acumula en el organismo manifiestan;

 Letargo
 Mala alimentación
 Vómitos
  Convulsiones
 Pérdida del conocimiento

CITRULINEMIA TIPO II

Afecta principalmente al SN dando lugar a:

 Confusión,
 Agitación,
 Pérdida de memoria,
 Conductas anormales, agresividad, irritabilidad e hiperactividad.
 Convulsiones y coma.

En ciertos casos se manifiestan estos síntomas en la edad adulta, siendo en su mayoría

desencadenados por ciertos fármacos, medicamentos, infecciones, cirugías y a la ingesta
de alcohol. Siendo inicio de estas características la edad adulta, también puede
manifestarse personas que han tenido colestasis intrahepatica neonatal debida a
deficiencia de citrina (NICCD)

LA ACIDURIA ARGININO SUCCÍNICA

Es una de las enfermedades hereditarias del ciclo de la urea. Estas enfermedades están
causadas por el déficit de una de las enzimas necesarias para la transformación del
amoníaco en urea, que es el producto que se excreta normalmente en la orina. Los déficits
causan un exceso de amoniaco en sangre y los tejidos del organismo. En la aciduria
arginino succínica, la enzima deficiente es la arginino succinato liasa. Se estima una
prevalencia de uno por cada 70.000 nacidos vivos.

Argininemia/ Deficiencia de arginasa

Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con esta
deficiencia tienen problemas para eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una
sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los
aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use.

Homocistinuria
El término homocistinuria se utiliza para denominar de una manera general los errores
congénitos del metabolismo caraceterizados por concentraciones elevadas de
homocisteína en sangre y en orina.

La homocisteína es un aminoácido azufrado, no esencial, no proteinógeno, que se origina

a partir de la metionina.

Las causas genéticas de homocistinuria son las deficiencias totales o parciales de las
enzimas implicadas en su metabolismo, básicamente la deficiencia de Cistationina β
sintasa (CBS) y los defectos del metabolismo de la cobalamina/folato

Es la segunda causa más frecuente de aminoacidopatías después de la fenilcentonuria. Es

una enfermedad de herencia autosómica recesiva. El gen CBS que codifica a la proteína
enzimática Cistationina β sintasa CBS se encuentra en el brazo largo del cromosoma 21.

Lisinuria con intolerancia a las proteínas

La LIP es un error congénito del transporte de aminoácidos dibásicos (AA+ ) debido a un

defecto del transportador intestinal y renal de los mismos. Causa una absorción intestinal
deficiente y un aumento de la eliminación renal de dichos aminoácidos.

Histidinemia

La histidinemia (H) es un trastorno congénito de carácter autosómico recesivo causado

por el defecto enzimático de la histidasa por lo cual va a provocar una alta concentración
de histidina en la sangre, en el líquido cefalorraquídeo, en la orina y en el sudor. En la
orina se aprecian excesivas cantidades de histidina, ácido imidazolpirúvico,
imidazoláctico e imidazolacético. La ausencia o presencia de ácido urocánico en el sudor
de los pacientes permite clasificar la histidinemia en atípica o clásica. Ambos subtipos
tener una prevalencia de 1 por cada 10 000 sujetos en todo el mundo.

Hiperglicinemia no cetosica

Se han reconocido tres formas de GE basadas en la edad de aparición: neonatal, infantil

y encefalopatía por glicina atípica. La mayoría de los pacientes presentan la forma
neonatal potencialmente mortal con manifestaciones de la enfermedad de leves a graves
que empiezan en los primeros días de vida, incluyendo letargia e incluso coma, hipotonía,
hipo, espasmos mioclónicos, y trastornos de respiración y de deglución, con el
subsecuente déficit intelectual, espasticidad y convulsiones intratables. Una proporción
menor de pacientes muestran un retraso en el desarrollo y convulsiones leves
generalizadas en el periodo infantil, mientras que otros no desarrollan síntomas hasta la
infancia tardía o la edad adulta.

Tirosinemia tipo 1

Este tipo de tirosinemia típicamente presenta fallo hepático acompañado de

hepatomegalia. Los efectos primarios son progresivos, provocando también disfunción
renal. La enfermedad hepática produce cirrosis, hiperbilirrubinemia directa, aumento
de alfa feto proteína, hipoglicemia. Puede producir ictericia, ascitis y hemorragia. Existe
además un aumento en el riesgo de hepatocarcinoma. El fallo renal presenta síndrome de
Fanconi: acidosis tubular renal, hipofosfatemia y aminoaciduria. La cardiomiopatía, y
alteraciones neurológicas y dermatológicas también pueden ser observadas.

Tirosinemia tipo 2

La tirosinemia tipo II (también conocida como "tirosinemia Oculocutánea" y "síndrome

de Richner-Hanhart" es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, la cual se
establece entre los 2 y 4 años de edad, cuando aparecen callosidades circunscritas que
provocan un gran dolor en los puntos de presión de la palma y la planta del pie.

La tirosinemia tipo II es causada por el déficit de la enzima tirosina aminotransferasa,

codificada por el gen TAT. La tirosina aminotransferasa es la primera de una serie de 5
enzimas encargadas en la lisis de la molécula de tirosina, la cual es excretada de manera
renal o usada en reacciones energéticas. Esta forma de alteración puede afectar los ojos,
la piel, y el desarrollo mental..

Tirosinemia tipo 3

La tirosinemia tipo 3 es una rara enfermedad causada por el déficit de la enzima 4-

hidroxifenilpiruvato dioxigenasa, codificada por el gen HPD. Esta enzima es abundante
en el hígado, además de encontrarse en pequeñas cantidades a nivel renal. Es una de las
enzimas encargadas del metabolismo de la tirosina. Específicamente, la 4-
hidroxifenilpiruvato dioxigenasa convierte al subproducto de la tirosina llamado 4-
hidroxifenilpiruvato a ácido homogentísico. Dentro de las características típicas de la
tirosinemia tipo 3, se incluye el retardo mental, convulsiones y pérdidad periódica del
equilibrio y la coordinación.
Bibliografia
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001200.htm

https://www.slideshare.net/AnthonyRodriguez52/alcaptonuria-61183369

http://spanish.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/hiperfenilalaninemia-benigna

https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001201.htm

https://www.msdmanuals.com/es/hogar/salud-infantil/trastornos-cong%C3%A9nitos-de-los-
t%C3%BAbulos-renales/enfermedad-de-hartnup

http://www.medigraphic.com/pdfs/medsur/ms-2008/ms083f.pdf

https://scielo.conicyt.cl/pdf/rcp/v48n4/art08.pdf

http://www.revbiomed.uady.mx/pdf/rb051637.pdf

https://www.orpha.net/

http://lab314.com/transporte/cotransporte/simporterGlu.htm

https://www.guiametabolica.org/ecm/deficiencia-citrina/info/deficiencia-citrina-0

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https://revistas.unal.edu.co/index.php/revfacmed/article/view/18585

http://www.medigraphic.com/pdfs/actpedmex/apm-2013/apm135f.pdf