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ASESORAMIENTO GENÉTICO
El asesoramiento genético es el proceso de ayudar a las personas a entender y
adaptarse a las consecuencias médicas, psicológicas y familiares de una
determinada condición genética. Este proceso incluye:
-Interpretar los antecedentes familiares y médicos para evaluar el riesgo de
ocurrencia o recurrencia de una determinada enfermedad.
-Educar acerca de la herencia, las pruebas genéticas disponibles, la prevención,
recursos e investigación.
-Ofrecer “counselling” para promover decisiones informadas y una adaptación al
riesgo o condición.
ASESOR GENÉTICO
Es un profesional de la salud con estudios de postgrado especializados y con
experiencia en el campo de la genética médica. La mayoría proviene del ámbito de
las ciencias de la salud, como la biología, enfermería o psicología.
El asesor genético trabaja como miembro de un equipo multidisciplinar de atención
médica. Su función es identificar familias con riesgo de tener una enfermedad que
pueda ser hereditaria, interpretar la información sobre la enfermedad, analizar los
patrones de herencia, los riesgos de recurrencia u ocurrencia y revisar las
diferentes opciones reproductivas disponibles con la pareja/familia.
El asesor genético proporciona información y apoyo a las familias que tienen
miembros con defectos congénitos o trastornos genéticos, o familias que puedan
estar en riesgo de padecer enfermedades hereditarias. Mediante este proceso
comunicativo se facilita información médica compleja al paciente y/o familiares de
forma sencilla. La información proporcionada por el asesor genético es detallada,
basada en conocimientos actualizados, personalizada y no directiva.
El asesor genético tiene especial habilidad en facilitar la toma de decisiones y
promover una decisión informada acorde con los valores y creencias del paciente
acompañada siempre de un apoyo psicológico.
El asesor genético también proporciona apoyo emocional a las familias, actúa
como educador y puede derivar el paciente y/o familiares a otros profesionales de
la salud. Muchos asesores también participan en actividades de investigación
relacionadas con el campo de la genética médica y consejo genético.

Indicaciones de asesoramiento genético

• Diagnóstico de una enfermedad con componente hereditario.
• Reafirmación de conocimientos sobre un diagnóstico previo.
• Historia familiar de enfermedades hereditarias o anomalías congénitas.
• Planificación familiar. Definir el riesgo reproductivo e informar sobre opciones.
• Antes y después de la realización de una prueba genética.
• Antes y después de un programa de cribado genético.

BIBLIOGRAFÍA:

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http://www.cialab.com/citogeneticaConstitucional.php
Cariotipo de alta resolución. GENETADI. Internet. Ubicado en:
http://www.genetadi.com/tec_cito_car.php
PORQUE SOLICITAR ESTUDIOS GENETICOS. Internet. Ubicado en:
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DIAGNÓSTICO DE UNA ENFERMEDAD GENÉTICA. Cap.2. Internet. Ubicado en:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132200/

http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-
hereditarias/analisis-genetico/

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/10026.htm

http://www.geneticamedica.com.uy/gm/servicios.html