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INTRODUÇÃO
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de explorar o assunto em pauta, entender seu nível de complexidade e levar ao
leitor uma visão atualizada dos tópicos abordados.
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DESENVOLVIMENTO
1. Transtorno de Tourette
A ST é um distúrbio genético, de natureza neuropsiquiátrica,
caracterizado por fenômenos compulsivos, que, muitas vezes, resultam em uma
série repentina de múltiplos tiques motores e um ou mais tiques vocais, durante pelo
menos um ano, tendo início antes dos 18 anos de idade. Estes tiques podem ser
classificados como motores e vocais, subdividindo-se, ainda, em simples e
complexos. Geralmente, pacientes com ST apresentam,
inicialmente, tiques simples, evoluindo para os mais complexos;
entretanto, o quadro clínico pode variar de paciente para paciente (DIAS et al.,
2008).
Os tiques são definidos como movimentos anormais, clônicos, breves,
rápidos, súbitos, sem propósitos e irresistíveis. São exacerbados por situações de
ansiedade e tensão emocional; atenuados pelo repouso e por situações que exigem
concentração. Podem ser suprimidos pela vontade (por segundos ou horas), logo
seguidos por exacerbações secundárias. Outras manifestações, tais
como, ecolalia, ecopraxia, coprolalia e copropraxia podem, também, estar presentes.
(LOUREIRO et al., 2005).
A medida que o conhecimento acerca da ST se expande, torna-se cada vez
mais óbvio que não se trata apenas de um distúrbio de movimento
que se manifesta meramente através de tiques motores e vocais, mas
que também é caracterizado por complexas alterações neurocomportamentais. A
associação de hiperatividade com déficit de atenção
(HDA) e transtorno obsessivo compulsivo (TOC) é relativamente comum. Dessa
forma, o que é frequentemente apresentado como manifestação clínica pelos
pacientes, representa apenas a ponta do iceberg. (MARMORA, 2016).
Evidências sugerem que a ST seja um distúrbio genético de caráter
autossômico dominante, visto a frequência de casos de tiques e manifestações
obsessivo-compulsivas entre familiares desses pacientes, observada em estudos
multicêntricos. Até o presente momento, não foi possível identificar um marcador
genético de forma definitiva para a ST. (DIAS et al., 2008).
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Outros fatores também têm sido associados à patogênese da ST, tais como,
o possível papel de infecções estreptocócicas no surgimento dos tiques. Em alguns
casos, as reinfecções por Streptococcus estão diretamente associadas com a
recorrência de sintomas neuropsiquiátricos. Estudos recentes sugerem que um
processo inflamatório, em virtude de uma infecção aguda ou crônica, ou mesmo de
uma resposta auto-imune pós-infecciosa, pode estar envolvido na patogênese da
ST. Pesquisas a respeito da função do sistema imunológico na ST, tem encontrado
no aumento da produção de anticorpos contra os gânglios basais, incluindo os
anticorpos antifosfolípide e antineural, uma possível ligação com a gênese da
síndrome. O traumatismo crânio-encefálico, a intoxicação por monóxido de carbono,
o abuso de cocaína, a retirada de opiáceos ou o tratamento farmacológico com
neurolépticos podem também se associar à gênese da síndrome. Há evidências de
que o tratamento à longo-prazo com neurolépticos, pode elevar o risco de
desenvolvimento de tiques em alguns pacientes. Esses são
denominados de “touretismo” ou tiques secundários. (LOUREIRO et al., 2005).
Há consenso que, à nível cerebral, se distinguem vários circuitos neuronais
paralelos, que dirigem informa- ção desde o córtex até estruturas subcorticais
(gânglios basais) e retornam ao córtex passando pelo tálamo, conhecidos como
circuitos córtico-estriato-tálamo-corticais (CETC); estes são responsáveis por mediar
a atividade motora, sensorial, emocional e cognitiva. Cogita-se que os pacientes com
ST tenham uma deficiência na inibição destes circuitos, que a nível motor se
expressa como tiques e compulsões, e a nível límbico e frontal como parte da
sintomatologia obssessiva e défcit de atenção. Essa deficiência inibitória se reflete
em uma hipersensibilidade aos estímulos tanto do meio interno como do meio
externo. (MARMORA et al., 2016).
1.1 Classificação
A- Tiques motores
B- Tiques vocais
C- Tique sensitivo
1.2 Neuroanatomia
A ST se trata de uma patologia neurológica, portanto faz-se necessário a
abordagem da neuroanatomia, evidenciando as estruturas envolvidas.
Como já brevemente mencionado, as estruturas envolvidas são os
núcleos da base sendo a patologia um caso de hipercinesia, nesse caso, os tiques
surgem devido à ativação excessiva do corpo estriado. (Maia & Frank, 2011). Os
núcleos da base são um conjunto de corpos neuronais situados em áreas
subcorticais, que participam do controle e planejamento dos movimentos e no
bloqueio ou diminuição da intensidade dos mesmos. Eles não fazem conexão direta
com a medula, as diversas informações são levadas através de circuitos, sendo o
mais importante o circuito motor. Eles se dividem em núcleo caudado, Putâmen,
globo pálido(esses três juntos formam o corpo estriado), corpo amigdaloide,
claustrum, núcleo accumbens e núcleo basal(de Meynert). (GUYTON,1997).
A localização desses núcleos se dividem entre o telencéfalo, diencéfalo e
mesencéfalo.
Telencéfalo :
Núcleo caudado
Putâmen
Globo pálido
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Núcleo Accumbens
Diencéfalo:
Núcleo subtalâmico
Mesencéfalo:
Substância negra
A função de desses núcleos pode variar e até mesmo não muito
bem conhecida até o momento.São algumas dessas funções:
Corpo estriado:
Controle do movimento voluntário, planejamento motor e
conexões com áreas motoras suplementares
Claustrum:
Sua função é pouco conhecida até o momento
Corpo Amgdalóide:
Comportamento sexual, agressividade e integra o sistema
límbico
Núcleo Basal:
Memória e funções psíquicas superiores
Conexões com o sistema límbico e córtex cerebral
Possui neurônios colinérgicos
O Fenômeno que ocorre na ST, pode se dar pela alta liberação de
dopamina e uma maior sensibilidade dos receptores D1, que são receptores
excitatórios, como consequência há uma maior ativação da via direta em relação a
via indireta, o que facilita a execução dos movimentos involuntários e impedimento
da inibição dos mesmos.(MINK,2006).
1.3 Neurofisiologia
Pressupõe-se que há deficiência na inibição dos circuitos córticos-estriato-
tálamo-corticais (CETC), circuitos neuronais paralelos, que dirigem informação
desde o córtex até estruturas subcorticais (os gânglios basais) e retornam ao córtex
passando pelo tálamo. São responsáveis por mediar atividades motoras, sensorial,
emocional e cognitiva. É especulado que pacientes com ST tenham uma deficiência
na inibição desses circuitos, que a nível motor se expressa como tiques e
compulsões, e a nível límbico e frontal como parte da sintomatologia obsessiva e
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déficit de atenção. Essa ciência inibitória se reflete e uma hipersensibilidade aos
estíulos tanto do meio interno como do meio externo. A prova do envolvimento do
circuito (CETC) é a suspensão de tiques de pacientes submetidos à leucotomia e
talotomia (MIRANDA,2016)
Há presença de anormalidades volumétricas dos gânglios da base no
corpo caloso. Como também o volume reduzido dos núcleos caudato, lenticular e
globo pálido. Anormalidades observadas pelos estudos de neuroimagem. Outros
estudos envolvendo tomografias de emissão têm revelado ainda hipometabolismo e
hipoperfusão em regiões do córtex frontal e temporal, no cíngulo, estriado e tálamo
de pacientes com a patologia. A conclusão na análise do metabolismo de glicose e
do fluxo sanguíneo na região córtico-estrial têm identificado anormalidades,
principalmente envolvendo os gânglios da base e áreas corticais destes indivíduos
(BLOCH MH et al.,2005).
Portanto, os distúrbios morfológicos e funcionais dos gânglios da base e do circuito
CETC, são fatores para a persistência tanto dos tiques como dos sintomas
obsessivos-compulsivos.
1.4 Neuroquímica
O principal neurotransmissor relacionado à causa da Sindrome de La
Tourette é a dopamina. Justificando-se pelo uso de medicamentos antagonistas
diminuírem efetivamente os sintoma, enquanto os estimulantes como a cocaína, a
pemolina, etc, causam exarcebação dos tiques. De acordo com estudos imuno-
histoquímicos que têm sido realizados, estão transparecendo que há anormalidades
na liberação de dopamina, hiperinervação dopaminérgica e a precença de
receptores dopaminérgicos supersensíveis (LANE et al., 2010).
Há envolvimento do sistema noradrenérgico na fisopatologia da síndrome
baseada nos efeitos de medicamento agonistas à noradrenalina e seletivos dos
receptores D2 adrenérgicos. Demais neurotransmissores relacionados ao circuito
CETC (GABA, acetilcolina, serotonina) vem sendo estudados, porém não há provas
ainda de que eles se relacionam com o Sindrome de La Tourette (LANE et al., 2010).
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Estudos mostraram que múltiplos genes (DRD2, DRD4, 5-HT2C, SERT)
em múltiplos sistemas neurais, incluindo vias dopaminérgicas, serotoninérgicas e
histaminérgicas, podem estar associados à patogênese da ST. Nos últimos anos,
vários novos genes candidatos, por exemplo, SLITRK1, IMMP2L, CNTNAP2,
NLGN4, foram identificados através de estudos de ligação e aberrações genômicas
estruturais, nas quais variantes genéticas muito raras com grandes efeitos foram
encontradas em pacientes com TS e famílias.( QI, YANJIE et al.,2017)
1.6 Neuroimunologia
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A Sindrome de tourette trata-se de uma doença neurológica, que muitas
das vezes pode levar o paciente a um grande e intenso problema psicossocial. Não
so aquele que a possua mas também seus familiares. Entao, temos em vista que é
fundamental uma comunicação entre os familiares, escola e os profissionais que
cuidam desta criança, para que esta não tenha tantas dificuldades de socialização.
Jovens que possuem a síndrome de tourette e por consequência, tique nervoso e
hiperatividade, podem ter dificuldades em crescer academicamente nas escolas, na
maioria das vezes por causa do bullying. Este ultimo termo mencionado é utilizado
para descrever atos de violência física ou psicológica e intencional, praticada por um
individuo ou um grupo causando dor e angustia para vitima. Faz se necessário aqui,
a abordagem da questão problema, que nos faz pensar a respeito dos obstáculos
impostos pela síndrome ao desenvolvimento psicossocial do individuo portador.
Bullying não é um fenômeno recente. Crianças com síndrome de
Tourette são especialmente vulneráveis a este tipo de maus-tratos. Ele pode destruir
a auto-estima das mesmas e deixar cicatrizes por toda vida. Pais, educadores e
psicólogos são indispensáveis no que diz respeito ao crescimento acadêmico deste
aluno. Na grande maioria, as crianças que possuem a síndrome elas tentam
controlar seus tiques, mesmo sendo duradouro, eles voltam de maneira instantânea,
essa situação repentina pode levar ao stress emocional do doente. ( TEXEIRA et al.,
2010)
Família, professores e outras entidades significativas alem do paciente
também devem estar sempre acompanhando o desenvolvimento do mesmo
academicamente e para que este possa ter oportunidades assim como pessoas que
não possuem esta síndrome, de crescer profissionalmente. As intervenções
psicoeducacionais ajudam ao doente quanto a diminuição da ansiedade, buscando
um conforto psicológico e criação de estratégias que visam lidar com a situação de
uma mais adaptativa. É preciso lembrar que não há cura disponível para a doença,
mas que os tratamentos e acompanhamentos com psicolagos, escola e família
podem resultar em melhorias sintomáticas importantes. (OLIVEIRA et al., 2012).
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Comorbidade é a existência de uma ou mais doenças em simultâneo na
mesma pessoa. Existe a possibilidade de as patologias se potencializarem
mutualmente, ou seja, uma provoca o agravamento da outra e vice-versa. Pesquisas
tem mostrado que pacientes com SLT apresentam mais comorbidades psiquiátricas
e consequentemente maiores prejuízos de funcionamento. Os sintomas mais
comumentes associados a esta síndrome são obsessões e compulsões, outros
exemplos são os transtornos de personalidade (TP) e alguns estudos também
mostram maior incidência de TOC em indivíduos com a Síndrome de Tourette do
que na população geral. Dentro dessas doenças é importante destacarmos a relação
entre SLT e transtorno de défict de atenção hiperatividade, em ambas os sintomas
de cada uma se associam e podem agravar ainda mais o proagnostico. ( TEXEIRA
et al. 2011)
Em um estudo clinico de 58 casos feito por FEN (2001), foi encontrada
associação com Transtorno Obessivo Compulsivo em 39,6% dos casos. Sendo que
muitos pacientes com Sindrome de Tourette apresentam inicialmente sintomas do
Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), ou seja, faz se
necessário distinguir se sintomas de TDAH ocorrem no contexto da SLT ou se existe
uma co-morbidade da SLT com TDAH. (TEXEIRA et al.,2011)
Encontramos também outras patologias associadas a SLT, como por
exemplo:
Impulsividade e desconforto social, vergonha e problemas psicológicos
podem se manifestar juntamente a SLT.
Presença de auto-agressividade pode alcançar até 30% dos pacientes
com SLT.
A síndrome pode estar associada também a Transtorno de
Aprendizagem, tendo em vista a rejeição pelos outros ou ansiedade
quanto a ter tiques em situações sócias, como dito anteriormente no
trabalho.
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profissionais da área da saúde, educadores e auxílios dos Pais, isso ocorre pois os
sintomas iniciais de algumas patologias podem ser confundidas.
1.9 Diagnóstico
O diagnóstico da Síndrome de La Tourette é eminentemente clínico, não
existindo atualmente, nenhum teste laboratorial específico que confirme esta
patologia. Porém, a Associação Americana de Psiquiatria no intuito de sistematizar e
facilitar o diagnóstico, criou os seguintes critérios: A: Múltiplos tiques motores e um
ou mais tiques vocais estiveram presentes em algum momento durante a doença,
embora não necessariamente ao mesmo tempo. B. Os tiques ocorrem muitas vezes
ao dia (geralmente em ataques) quase todos os dias ou intermitentemente durante
um período de mais de 1 ano, sendo que durante este período jamais houve uma
fase livre de tiques superior a 3 meses consecutivos. C. O início dá-se antes dos 18
anos de idade. D. A perturbação não se deve aos efeitos fisiológicos diretos de uma
substância (por ex., estimulantes) ou a uma condição médica geral (por ex.,
doença de Huntington ou encefalite pós-viral). (DIAS et al., 2008).
O diagnóstico de SLT deve ser feito cuidadosamente, pois 10% das
crianças apresentam tiques em algum momento da vida (3,4). Sendo assim, apesar
dos exames complementares (EEG, tomografia ou análises sanguíneas) não serem
úteis para firmar o diagnóstico de SLT, eles podem ser de grande valia no
diagnóstico diferencial, uma vez que contribuem para a exclusão de outros distúrbios
que possuem sintomas semelhantes. (LOUREIRO et al., 2005).
1.10 Tratamento
Devido às notáveis implicações socioculturais e educacionais que
norteiam a ST, é importante que o tratamento seja instituído o mais rápido possível,
a fim de minimizar ou evitar danos ao paciente. (LOUREIRO et al., 2005).
A escolha do tipo de tratamento deve ser apropriada para cada portador
da ST, podendo incluir abordagens farmacológica e a psicológica. Esta última é de
grande importância, uma vez que, além do tratamento psicoterápico do paciente,
orienta pais, familiares e pessoas próximas ao mesmo, sobre as características da
doença e o melhor modo de lidar com o indivíduo afetado. (MARMORA et al., 2016).
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A ST não tem cura, sendo assim, o tratamento farmacológico é utilizado
apenas para o alívio e controle dos sintomas apresentados. Devido ao considerável
número de efeitos colaterais, a abordagem farmacológica deve ser considerada
somente quando os benefícios da intervenção forem superiores aos efeitos
adversos. Além disso, a maioria dos pacientes não necessita de um tratamento
específico para os tiques, bastando explicar a natureza do quadro e o bom
prognóstico na maioria dos casos, para os familiares, professores e pessoas
próximas ao paciente. (TEIXEIRA et al., 2011).
O Haloperidol, um dos medicamentos mais utilizados para o tratamento
ST, apresenta uma série de efeitos colaterais, como sintomas extrapiramidais de
características parkinsonianas, sedação, disforia, hiperfagia com ganho de peso e,
discinesia tardia. A pimozida possui eficácia semelhante ao haloperidol sem o
inconveniente dos efeitos extrapiramidais, porém apresenta efeitos colaterais
envolvendo o sistema cardiovascular, incluindo ainda sedação e disfunção cognitiva.
(MARMORA et al., 2016).
Atualmente, existe uma tendência a substituir os antagonistas típicos de
receptores dopaminérgicos (ex.:haloperidol e pimozida), pelos antagonistas atípicos
(ex.: risperidona, olanzapina e quetiapina) ou por agonistas dos receptores alfa-2-
adrenérgicos (ex.:clonidina e a guanfacina), pois estes apresentam menor perfil de
efeitos colaterais. (TEIXEIRA et al., 2011).
Alguns estudos demonstram que a injeção de toxina botulínica pode ser
uma boa opção terapêutica para o tratamento de tiques motores e em alguns casos
para tiques vocais. Experimentos mais recentes discutem ainda o emprego da
terapia imunomoduladora e anti-inflamatória, bem como o uso da estimulação
magnética transcraniana repetitiva, estimulação cerebral profunda e terapia
eletroconvulsiva para o tratamento da ST. (LOUREIRO et al., 2005).
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CONSIDERAÇÕES FINAIS
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REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
GUYTON, A. C. & Hall, J. E. (1996). The cerebellum, the basal ganglia, and
overall motor control. In: Textbook of medical physiology (715-731). 9th ed.
Philadelphia: W. B. Saunders Company.
MAIA, T. V., & FRANK, M. J. (2011). From reinforcement learning models of the
basal ganglia to the pathophysiology of psychiatric and neurological
disorders. Nature Neuroscience, 14(2), 154–162. http://doi.org/10.1038/nn.2723.
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NEUROANATOMIA,INTRODUÇÃO E CONCLUSÃO- JULIANA
TRATAMENTO- LANAH.
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