auti
Los trastornos del espectro del
Kathleen Peterson, PhD, RN, PNP-BC,
y Paula Barbel, PhD, RN, PNP
24 Nursing2014 | Volumen 31 | Número 1
EN MARZO DE 2012, los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) publicaron
una serie de nuevos datos que indican que en Estados Unidos se establece un diagnóstico de
trastorno del espectro del autismo (TEA) en 1 de cada 88 niños (aproximadamente, el 1%).
En este informe de los CDC también se señala un incremento en el número de diagnósticos
de TEA desde el informe previo de 2009, así como un incremento del 78% en relación con
el informe de 20071,2.
¿A qué se puede deber este alarmante aumento en el número de diagnósticos de TEA? En
este artículo vamos a revisar las distintas teorías que pretenden explicar el incremento en
el diagnóstico de casos de TEA, vamos a ver qué podemos hacer y qué no podemos hacer
respecto a las causas de los TEA, y vamos a ofrecer sugerencias acerca de la implicación de
las enfermeras en el tratamiento y la asistencia de los niños con TEA y sus familias.
¿Qué es el autismo?
Los términos autismo y TEA se refieren a un grupo de trastornos complejos del
neurodesarrollo que se caracterizan por dificultades en la interacción social, incluyendo
la comunicación verbal y no verbal, los comportamientos repetitivos y los intereses y
actividades de carácter estereotipado3,4. El término TEA significa que el autismo es un
trastorno del espectro, lo que significa que el comienzo y la naturaleza de los signos y los
síntomas varían entre las personas y pueden ir de leves a graves.
El TEA se puede clasificar en 3 tipos3,5:
t Trastorno autista (en ocasiones denominado autismo clásico).
t Síndrome de Asperger (también denominado trastorno de Asperger).
t Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS, pervasive developmental
disorder not otherwise specified), también denominado autismo atípico. El diagnóstico de
PDD-NOS se suele establecer en los niños que cumplen algunos criterios del trastorno
autista o del síndrome de Asperger, pero no todos6,7.
smo
Enero/Febrero | Nursing2014 | 25
 Muchas personas en las que se establece
un diagnóstico de TEA muestran problemas
intelectuales o cognitivos, dificultades
con la coordinación motora, trastorno por
déficit de atención con hiperactividad y
alteraciones del sueño; sin embargo, otras
tienen mucho talento y destacan en ciertas
áreas del aprendizaje. En el recuadro
Comparación de los trastornos del espectro
del autismo hay más información acerca de
los 3 tipos del TEA.
Las definiciones actuales del TEA están
fundamentadas en la cuarta edición del
Manual diagnóstico y estadístico de los
trastornos mentales (DSM-IV-TR, Diagnostic
and Statistical Manual of Mental Disorders,
4th ed., text revision) publicado por la
American Psychiatric Association. En mayo
de 2013 se publicó la quinta edición de esta
obra5,8. Las definiciones del TEA podrían ser
revisadas en función de los nuevos criterios
diagnósticos.
¿Por qué se ha incrementado
la prevalencia del TEA?
A pesar de que actualmente el diagnóstico
de TEA se establece en más niños que
nunca, no sabemos con precisión si ello
se debe realmente a un aumento en la
prevalencia de estos problemas o a una
ampliación de la definición de los TEA, con
modificación de los criterios diagnósticos
y con una concienciación mayor respecto a
estos trastornos. No podemos descartar un
aumento real en el número de niños que
presentan TEA, pero parte del incremento
de la prevalencia refleja los cambios
introducidos por los criterios del DSM-
Comparación de los trastornos del espectro del autismo
Retrasos del lenguaje
Alteración de la comunicación
Dificultades sociales
Comportamientos e intereses poco
habituales, como aleteo de las manos,
balanceo del cuerpo e intereses obsesivos
Discapacidad intelectual
Fuente: Centers for Disease Control and Prevention. Facts about ASDs. http://www.cdc.gov/ncbddd/autism/facts.html.
26 Nursing2014 | Volumen 31 | Número 1
Los TEA se caracterizan
por las dificultades en la
interacción social, incluyendo la
comunicación verbal y no verbal,
los comportamientos repetitivos
y los intereses y actividades de
carácter estereotipado.
IV-TR en la forma con la que se evalúan y
diagnostican los TEA6.
A medida que se ha incrementado la
incidencia del autismo se ha reducido
la incidencia de los diagnósticos de
discapacidad del aprendizaje e intelectual9.
Coo et al observaron que la tercera parte del
incremento en la prevalencia del autismo
se podía atribuir a una modificación en
muchos diagnósticos que se establecen en
los niños en edad escolar, con aplicación del
diagnóstico de autismo a otros problemas
educativos especiales10.
Otro factor que ha contribuido al
aumento en la incidencia de los TEA es el
hecho de que el gobierno federal protegió
la discapacidad asociada al autismo en la
Trastorno autista Síndrome de Asperger
Significativos Inexistentes
Significativa Inexistente
Significativas Leves
Sí Leves
Frecuente Inexistente
ley Individuals with Disabilities Education
Act de 1990. Por primera vez se diseñaron
servicios específicos para los pacientes con
TEA9, lo que hizo que muchos progenitores
solicitaran un diagnóstico apropiado de
autismo en sus hijos.
Determinación de las causas
Se han propuesto muchas teorías respecto a
las causas de los TEA, pero aún no hay una
explicación detallada acerca del origen de
estos trastornos. Una controvertida teoría
que ponía en relación el autismo con la
vacuna frente al sarampión, la parotiditis
y la rubéola (MMR, measles, mumps, and
rubella) se demostró que era falsa en
última instancia. Tras una serie de avatares
se demostró que la investigación que
supuestamente apoyaba esta teoría y que
fue publicada originalmente en 1998 en la
revista de medicina británica The Lancet era
fraudulenta. En 2010, The Lancet publicó
un artículo de retracto y al investigador
principal del estudio señalado se le retiró
la autorización para el ejercicio profesional
de la medicina. Hay más detalles de ello
en el recuadro La controversia relativa a la
vacuna MMR11-16.
La American Academy of Pediatrics
(AAP) ha elaborado un resumen de 41
estudios en los que se demuestra que no hay
ninguna asociación entre la vacuna MMR y
los TEA15. No obstante, a consecuencia de
los errores de concepto generados por la
controversia relativa a la investigación sobre
la vacuna MMR, muchas personas de la
calle consideran todavía que dicha vacuna
se asocia a los TEA. Una consecuencia
PDD-NOS
Escasos y leves
Escasa y leve
Leves
Escasos y leves
Leve
devastadora de esta falsa creencia es el hecho
de que muchos progenitores han rechazado
la vacunación de sus hijos. La aparición de
brotes importantes de sarampión en Gran
Bretaña, Suiza, Israel e Italia se ha puesto
en relación con el temor de los progenitores
respecto a la vacuna MMR. En Estados
Unidos hubo más casos de sarampión
durante los 7 primeros meses de 2008 que en
cualquier año desde 1996 debido a que los
padres rechazaron la vacunación de sus hijos
con la vacuna MMR9.
Otra teoría que no llegó a quedar
adecuadamente demostrada es la que
relacionaba el aumento en la incidencia
del autismo con el timerosal, un
conservante que se utilizaba antiguamente
en las vacunas. Sin embargo, Price et al
observaron que realmente no se producía
un incremento del riesgo de autismo en
los niños que recibían vacunas con este
conservante17. En los informes octavo y final
del Institute of Medicine’s Immunization
Safety Review Committee, respecto a la
posible relación entre las vacunas y el
autismo, se señaló que “la evidencia apoya
la inexistencia de una relación causal entre
las vacunas con timerosal y el autismo”18.
En el momento presente, ya no se utiliza
timerosal en ninguna vacuna infantil,
aunque se sigue usando como conservante
en los viales multidosis de la vacuna contra
la gripe. Un aspecto interesante a este
respecto es el hecho de que la vacuna MMR
nunca se elaboró con timerosal19.
Otras posibles causas que están
siendo investigadas
Hay otras teorías más prometedoras
que están siendo investigadas en la
actualidad. En un estudio reciente,
Maimburg et al llegaron a la conclusión
de que “la evidencia acumulada sugiere
una asociación entre el padecimiento
de ictericia neonatal y los trastornos
del autismo”20. En un estudio previo,
Maimburg et al habían observado un
aumento de casi 4 veces en el riesgo
de autismo infantil (en la actualidad
denominado trastorno autista) en
los lactantes nacidos a término y que
presentaban hiperbilirrubinemia en el
La controversia relativa a la vacuna MMR
En un artículo publicado en 1998 en la revista de medicina The Lancet se describía un
estudio de cohortes de pequeña envergadura efectuado con 12 niños con antecedentes
de desarrollo normal y un cuadro de regresión asociado a alteraciones gastrointestinales
(GI). El inicio de la regresión tuvo lugar tras la administración de la vacuna frente al
sarampión, la parotiditis y la rubéola (vacuna MMR, measles-mumps-rubella) en 8 de
los 12 niños. Los autores de este estudio señalaron la posibilidad de que “la infección
persistente por el virus del sarampión en el tracto GI podría haber dado lugar a
alteraciones que hubieran facilitado la absorción de neuropéptidos tóxicos que causaron
alteraciones en el sistema nervioso central y una regresión del desarrollo”11. En este
artículo no se indicaba la existencia una relación causa-efecto entre la vacuna y el autismo,
pero el investigador principal —el Dr. Andrew Wakefield— defendió activamente dicha
relación causal en los medios de comunicación12.
En análisis más detallados se observó que en algunos de los niños evaluados, la
regresión se había iniciado antes del comienzo de la sintomatología GI. En 2004, 10 de
los 13 autores de la publicación original elaboraron una nota de retracto señalando que
“queremos dejar claro que en el estudio de investigación efectuado no se estableció
ninguna relación causal entre la vacuna MMR y el autismo, y que los datos relativos a esta
supuesta relación causal fueron insuficientes”13.
En 2010, tras una laboriosa investigación, el British General Medical Council (GMC)
llegó a la conclusión de que Wakefield había desarrollado un “comportamiento profesional
gravemente fraudulento” que había incluido la realización inadecuada de un estudio de
investigación en niños sin la aprobación del comité de revisión institucional, el registro
de una patente respecto a una vacuna que podría competir con la vacuna MMR y la
aceptación de dinero por parte de abogados implicados en demandas judiciales contra la
vacuna MMR. Cinco días después, la revista The Lancet publicó un retracto completo del
artículo original14. Varios meses después, el GMC borró a Wakefield del registro médico
impidiéndole así la práctica de la medicina en Reino Unido12.
A pesar de que en muchos estudios no ha sido posible demostrar la existencia
de ningún tipo de relación entre la vacuna MMR y el autismo15, las sensacionalistas
implicaciones del artículo de Wakefield dieron lugar a una disminución espectacular en
las tasas de vacunación infantil respecto al sarampión, lo que fue la causa directa de la
aparición de brotes de sarampión en Reino Unido, Estados Unidos y otros países. En el
análisis de los efectos del fraude de Wakefield, los editores de la revista de medicina
British Medical Journal señalaron, en 2011, que “en 2008, y por primera vez en 14 años,
el sarampión fue declarado una enfermedad endémica en Inglaterra y Gales; cientos de
miles de niños británicos están en la actualidad sin protección como consecuencia de la
alarma generada y en el momento presente tenemos que conseguir que los progenitores
vuelvan a confiar en la vacuna”16.
período posparto21. También observaron años de edad, en el momento del parto
una asociación intensa entre el autismo y el presentaron puntuaciones de rasgos de tipo
padecimiento de problemas neurológicos autista significativamente mayores que los
tras el parto, especialmente hipertonía. niños cuyos padres tenían en ese momento
Lundstrom et al detectaron una una edad de 25 a 34 años22.
asociación intensa entre la edad de los Las enfermeras deben recordar a los
progenitores y el riesgo de TEA en un progenitores que los estudios de este tipo
estudio realizado acerca de 2 estudios de pueden sugerir la existencia de diversas
carácter nacional que se llevaron a cabo asociaciones, pero que son necesarios
sobre gemelos en Suecia y en Reino Unido. muchos más estudios de investigación antes
Los niños cuyos progenitores tenían 50 de que se pueda establecer una relación
o más años de edad, o bien menos de 25 cierta de causalidad.
Enero/Febrero | Nursing2014 | 27
¿Es un problema genético? que presentan autismo y que se inició en Las enfermeras deben estar al tanto de los
Según la AAP, “los TEA son trastornos la University of California-Davis Center for resultados que se van obteniendo en este
del neurodesarrollo que se deben a Children’s Environmental Health en 200323. estudio para mantenerse adecuadamente
problemas biológicos y que muestran una Los resultados obtenidos hasta ahora en el informados respecto a los nuevos
heredabilidad elevada”6. Los científicos estudio CHARGE refuerzan la importancia descubrimientos y asociaciones que podrían
están evaluando la forma con la que los del consumo prenatal de vitaminas por tener implicaciones respecto a la evaluación
cambios ambientales que han tenido parte de la madre, no solamente durante de los niños con TEA o con riesgo de TEA.
lugar a lo largo de los 2 últimos decenios el embarazo sino también antes de la Se están efectuando progresos
podrían interaccionar con los genes fecundación24. El estudio CHARGE también importantes en la identificación de los genes
para incrementar el riesgo individual de ha puesto en evidencia que, en comparación asociados a los TEA, aunque la evidencia
desarrollo del autismo. Un ejemplo de este con los niños que no presentan TEA, los sugiere que cualquier vínculo genético se
esfuerzo de investigación es el Childhood niños con TEA muestran una probabilidad debe a interacciones multigénicas complejas
Autism Risks from Genetics and the bastante mayor de presentar déficits en su en los genes susceptibles, más que a la
Environment (CHARGE) Study, un estudio capacidad para producir energía celular, afectación de un gen único26,27.
con diseño de casos y controles que se está además de una probabilidad también mayor En algunos estudios se ha observado
llevando a cabo en niños de edad preescolar de presentar disfunción mitocondrial25. un aumento en el riesgo de padecimiento
de TEA en los hermanos pequeños de
los niños en los que ya se ha establecido
un diagnóstico de TEA, lo que apoya la
Signos y síntomas de los TEA en los niños pequeños3,6,35,36
posibilidad de que estos trastornos tengan
Los signos y los síntomas de los TEA tienen un carácter muy individual. Cualquier niño un componente hereditario. La incidencia
que presente cualquiera de los signos de alarma que se indican a continuación debe de los TEA es mayor en los niños de sexo
ser remitido a un especialista en TEA que lleve a cabo su evaluación diagnóstica y su
masculino que en los de sexo femenino28.
tratamiento.
A través de una revisión sistemática de la
bibliografía, Grafodatskaya et al resumieron
t No balbucea ni responde a su nombre cuando ya ha cumplido 12 meses de edad.
los conocimientos existentes acerca de las
t No hace señales de adiós con la mano ni tampoco señala con la mano los objetos que
le interesan cuando ya ha cumplido 14 meses de edad. modificaciones epigenéticas en los genes
posiblemente implicados en la etiología de
t No emite palabras cuando ya ha cumplido 16 meses de edad o frases significativas
cuando ya ha cumplido 24 meses de edad. los TEA. Estos investigadores observaron
que hay varios síndromes genéticos que
t No imita las expresiones faciales de sus padres ni sonríe cuando le sonríen. también cursan con sintomatología de tipo
t No establece contacto con la mirada. autista, como los síndromes de Rett y de
t No hace juegos de “simulación” (p. ej., simula alimentar a una muñeca) cuando ya ha Prader-Willi, y el síndrome del cromosoma
cumplido 18 meses de edad. X frágil. Estos investigadores señalaron
t Muestra movimientos de aleteo de las manos o de balanceo del cuerpo, o da vueltas en que no está claro que dichos síndromes
círculos. muestren comorbilidad con los TEA ni
t No muestra interacción con otros niños. tampoco que la discapacidad intelectual a
t No inicia los abrazos ni responde a los abrazos. que dan lugar con frecuencia sea similar a la
t No hace gestos para que le cojan. que se observa en los TEA29.
En un estudio reciente efectuado en
t Repite automáticamente las palabras que escucha a los demás (ecolalia).
85.000 niños se observó que el consumo de
t Repite obsesivamente palabras o frases. suplementos de ácido fólico por parte de las
t Alinea los juguetes u otros objetos. madres en el momento de la fecundación
t Juega con sus juguetes siempre de la misma forma. se asoció a una disminución en el riesgo
t Se siente molesto con facilidad a consecuencia de cambios ligeros. de padecimiento de trastorno autista por
t Muestra un interés particular por una parte de un objeto, tal como la rueda de un parte de sus hijos30. En estudios previos
cochecito de juguete. se había propuesto la posibilidad de que
t Presenta reacciones poco habituales al sonido, el olor, el gusto, el aspecto o la textura los suplementos excesivos de ácido fólico
de las cosas. pudieran desempeñar alguna función en el
t Experimenta una pérdida de las habilidades sociales o de comunicación previamente incremento de la incidencia del autismo.
aprendidas. Junaid et al demostraron que el consumo
de suplementos de ácido fólico por parte de

28 Nursing2014 | Volumen 31 | Número 1

las mujeres embarazadas se podía asociar
a cambios generales en la expresión de los
genes en el feto en desarrollo, con posible
incremento en el riesgo de aparición de
problemas del neurodesarrollo, tal como el
autismo31. Son necesarios nuevos estudios
de investigación para evaluar la posible
relación existente entre los suplementos de
ácido fólico y los TEA.
Educación de los padres respecto
a las vacunas
La enfermera debe educar a los padres en
el sentido de que no hay ninguna relación
demostrada entre la vacuna MMR (ni
cualquier otra vacuna) y la aparición del
autismo. Tiene que insistir en el hecho
de que los niños deben recibir la vacuna
MMR para prevenir problemas que pueden
ser muy graves como ceguera, sordera y
muerte. Además, las enfermeras deben
recomendar siempre las vacunaciones de
los lactantes y los niños.
Por su parte, los progenitores tienen
que entender que la investigación no ha
demostrado aún las asociaciones y las
causas, aunque hay algunos datos que
pueden sugerir diversas causas y efectos
en función del nivel (la calidad) de cada
estudio. La enfermera puede comentar con
los progenitores la calidad de cada uno de
los hallazgos efectuados en los estudios
de investigación a la hora de exponer las
posibles causas de los TEA, al tiempo que
explica a los padres qué es lo que constituye
la evidencia óptima que les puede ayudar a
evaluar de manera objetiva los hallazgos de
la investigación relativos a los TEA.
Los padres también deben ser educados
respecto al desarrollo normal y patológico
de los lactantes y los niños, de manera que
puedan reconocer los signos tempranos de
los TEA. Los signos y los síntomas de los
TEA se inician antes de los 3 años de edad
(en algunos casos, durante los primeros
meses de la vida) y después persisten a
lo largo de toda la vida. Algunos niños
con TEA muestran un desarrollo normal
hasta que tienen aproximadamente de
18 a 24 meses de edad, después dejan
de adquirir habilidades o experimentan
una regresión3,6. Véase a este respecto el
Recursos a disposición de las familias afectadas por los TEA
t Autismo Europa
http://www.autismeurope.org
t National Autism Association
http://nationalautismassociation.org
t Autism Society
www.autism-society.org
t American Autism Organization
www.myautism.org
t Autism Science Foundation
www.autismsciencefoundation.org
t Asociación Española de Profesionales del Autismo (AEPA)
http://www.aetapi.org
t Autism Speaks
www.autismspeaks.org
t Autismo diario
http://autismodiario.org
recuadro Signos y síntomas de los TEA en
los niños pequeños.
La American Academy of Neurology
y la The Child Neurology Society han
identificado una serie de “señales de alarma”
que indican la necesidad de una evaluación
inmediata:
t El niño no balbucea, no señala con la
mano ni hace otros gestos después de haber
alcanzado los 12 meses de edad.
t El niño no emite palabras aisladas
después de haber alcanzado los 16 meses
de edad.
t El niño no emite frases espontáneas con
2 palabras (sin ecolalia) después de haber
alcanzado los 24 meses de edad.
t El niño experimenta a cualquier edad
una pérdida o regresión de sus capacidades
sociales y relativas al lenguaje6.
La enfermera debe enseñar a los padres que
el diagnóstico y la intervención terapéutica
precoces son clave para el desarrollo del niño.
A pesar de que los TEA no tienen curación,
los pacientes pueden mejorar de forma
significativa cuando se aplica una intervención
terapéutica de forma temprana. Algunos de
estos pacientes pueden mejorar tanto que
dejan de cumplir los criterios diagnósticos de
los TEA32.
Directrices para la detección
La AAP recomienda en todos los niños
una vigilancia activa respecto al autismo.
Aparte de aplicar una herramienta de
detección estandarizada y validada
respecto al autismo, tal como se debe
llevar a cabo en todos los niños con riesgo
de TEA, el médico de atención primaria
(MAP) debe tener en cuenta en las visitas
rutinarias la detección de los TEA en
todos los niños de 9 a 18 meses de edad
y, después, a los 24 y 30 meses de edad
con el objetivo de valorar la posibilidad
de que se haya producido alguna forma de
regresión6.
Hay 2 herramientas de detección que
han sido validadas adecuadamente y que se
pueden aplicar con facilidad en las visitas
rutinarias. Recomendada por la AAP, la Lista
modificada para la detección del autismo
en los niños pequeños (M-CHAT, Modified
Checklist for Autism in Toddlers) es una
herramienta de detección que se ofrece
gratuitamente a través de internet y que
se puede aplicar en los niños de 16 a 30
meses de edad6,33. El MAP puede utilizar
esta herramienta en las visitas rutinarias
para identificar los signos tempranos de
los TEA o la posibilidad de que se haya
producido un retraso en el desarrollo. El
Cuestionario de edades y fases (Ages and
Enero/Febrero | Nursing2014 | 29
Stages Questionnaire) es otra herramienta
que se puede aplicar en los niños que tienen
entre 1 mes y 5,5 años de edad34.
Cuando el uso de estas herramientas
de detección revela cualquier señal de
alarma respecto a los TEA, el niño debe
ser referido de manera inmediata a un
programa de intervención precoz para su
evaluación adicional, su diagnóstico y su
tratamiento.
Programas y recursos
La legislación federal obliga a que los
estados ofrezcan fondos públicos para la
creación de programas de intervención
temprana. La posibilidad de que un niño
sea evaluado lo antes posible tiene utilidad
para confirmar el diagnóstico y para que
los distintos servicios dirigidos hacia el
bienestar del niño actúen lo antes posible.
Es recomendable visitar el sitio web de
la AAP http://www.Healthychildren.org.
Los padres pueden introducir el término
“autismo” en la caja de búsquedas para
estar al tanto de los últimos resultados de la
investigación y de las prácticas basadas en la
evidencia.
En el recuadro Recursos a disposición de
las familias afectadas por los TEA hay una
lista de los recursos nacionales recogidos
en internet. La enfermera debe informar a
los padres que hay muchas organizaciones
nacionales que mantienen grupos locales
que ofrecen a las familias el apoyo de otras
familias y de profesionales asistenciales
especializados en los TEA.
Las enfermeras que atienden a familias
afectadas por TEA también deben
conocer los recursos locales existentes.
La introducción en cualquier motor de
búsqueda de internet del término “recursos
locales para familias con autismo” va a
ofrecer información acerca de dichos
recursos. El Centro de salud es otra fuente
de apoyo para los niños y de información
para las familias que tienen hijos con TEA.
Educación, recursos y apoyo
El diagnóstico y el tratamiento tempranos
son elementos clave para una asistencia
efectiva de los niños con TEA. A través de la
educación de los padres y de la información
30 Nursing2014 | Volumen 31 | Número 1
a estos de los recursos necesarios, además
de prestarles el apoyo que necesitan,
la enfermera puede influir de forma
significativa en el desarrollo de los niños
con TEA. ■
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Kathleen Peterson es profesora y directora del Department
of Nursing at The College at Brockport, State University of
New York, Brockport, N.Y., además de enfermera pediátrica
en la University of Rochester, Strong Memorial Hospital,
Pediatric Clinic, Rochester, N.Y. Paula Barbel es profesora
asociada en el The College at Brockport y enfermera
pediátrica en el Starlight Pediatrics, en Rochester, N.Y.
Las autoras y los editores han declarado no tener ningún
conflicto de intereses económicos relacionados con este
artículo.