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ANEMIA APLÁSICA

La anemia aplásica (AA) es una anomalía adquirida de las células madre


hematopoyéticas caracterizada por pancitopenia de la sangre periférica y médula
ósea hipocelular (Handoko KB, Souverein PC, van Staa TP, Meyboom RHB,
Leufkens HGM, Egberts TCG 2006). En su forma más severa la AA requiere terapia
intensiva con trasplante de médula ósea o inmunosupresión (Acquired aplastic
anemia 2002). Tiene una fatalidad de aproximadamente un 10% 4. Un 20% de los
casos se asocia con exposición a fármacos o productos químicos (Ewald GA,
McKenzie CR 1996).
La anemia aplásica se define como el síndrome caracterizado por pancitopenia
vinculada a hipocelularidad de la médula ósea (Miano M., Dufour C. 2015). El origen
de la anemia aplásica puede ser congénito o adquirido. Entre las congénitas
tenemos:
Anemia de Fanconi (AF): Es la aplasia medular congénita más frecuente. Es una
enfermedad genética autosómica recesiva, frecuente en los africanos y en los
descendientes europeos.
Disqueratosis congénita: Es el desorden genético heredado, caracterizado por
anormalidades cutáneas y de las membranas mucosas. Insuficiencia medular
progresiva y una predisposición a transformación maligna. Más común en hombres
que en mujeres al ser heredada mayormente como un desorden genético recesivo
ligado a X. o La enfermedad se debe a una disfunción del complejo telomerasa que
se encarga de mantener el largo de los telómeros, previniendo las fusiones y
degradaciones de los cromosomas, así como de prevenir su inestabilidad. O En la
enfermedad ligada a X existen mutaciones del gen DKC1 que codifica la disquerina,
un componente proteico del complejo telomerasa relacionado con el ensamblaje del
RNA ribosomal.
También encontramos la aplasia congénita de la serie roja que se clasifican en
diferentes síndromes como:

Síndrome de Blackfan-Diamond, Eritrogénesis imperfecta o Eritroblastopenia


Congénita: Es una disminución de precursores eritroides donde hay anemia y
reticulocitopenia asociada a eritropoyetina elevada para compensar el déficit. Es
posible que intervenga un mecanismo autoinmune. A esta clasificación
corresponden:
Síndrome de Kostmann: La alteración genética que conduce a la enfermedad se
encuentra localizada en el gen 2 de la elastasa (ELA2) el que sufre una mutación
heterocigota. Se caracteriza por una neutropenia marcada, aunque los eosinófilos y
monocitos pueden estar aumentados.
La Trombocitopenia megacariocítica Congénita o TAR (trombopenia en
ausencia de radio): es una enfermedad de herencia autosómica recesiva rara
caracterizada por una trombocitopenia hipomegacariocítica grave aislada durante
los primeros años de vida que se convierte posteriormente en insuficiencia de la
médula ósea y pancitopenia.
Entre otras tenemos:Hipoplasia cartílago-pelo, síndrome de Pearson, disgenesia
reticular, síndrome de Dubowitz síndrome de Seckel, síndrome WT, ataxia
pancitopenia (desorden mielocerebelar)
 Deficiencia de ADN ligasa IV
 Síndrome de rotura de Nijmegen

Por otro lado, están las anemias aplásicas adquiridas, idiopáticas o de causa
desconocida, las secundarias a algún agente causal conocido los cuales son los
casos en los que se puede identificar claramente una causa, ya sea un factor
huésped asociado a una mayor incidencia de la enfermedad como lo es el antígeno
de histocompatibilidad HLA-DR2. La mayoría de los pacientes diagnosticados
estuvieron en contacto o expuestos en forma previa a la aparición de síntomas a
fármacos, tóxicos como Radiaciones ionizantes, agentes químicos: benceno,
tolueno, tetracloruro de carbono, DDT, insecticidas, pegamentos, fármacos como:
agentes alquilantes (busulfan) y otros quimioterápicos, indometacina, cloranfenicol,
sulfamidas, sales de oro, tiacidas, antidiabéticos orales, hidantoínas, pirazolonas,
quinidina, antitiroideos (Robbins & Cotran 2010).

Pueden ser también causada por infecciones, las aplasias durante la infección vírica
o después se han objetivado en las hepatitis víricas no A, no B, no C y no G, virus
de Ebstein-Barr, togavirus, rubeóla, VIH, parvovirus B-19 (que ocasiona crisis
aplásicas en enfermos con anemias hemolíticas crónicas). En el caso del VIH la
hipoplasia se relaciona con la supresión viral y con las drogas anti-virales utilizadas.
Los tumores también causan anemia aplasica de ellos la timoma en la causa más
frecuente de aplasias puras de la serie roja (50% de los casos). Solo 1% de los
pacientes con timoma desarrollan la eritroblastopenia. Ocurre por un mecanismo
autoinmune en el que los autoanticuerpos IgG actúan frente a los eritroblastos o la
eritropoyetina. Las enfermedades autoinmunes y del tejido conectivo como el lupus
eritematoso sistémico, artritis reumatoide, fascitis eosinofílica, enfermedad inmune
tiroidea (enfermedad de Graves-Basedow, tiroiditis de Hashimoto) son
responsables del desarrollo de este tipo de anemia. Así también existen las causas
metabólicas como pancreatitis y la gestación.
ANEMIA HEMOLÍTICA INMUNITARIA INDUCIDA POR MEDICAMENTOS
es un trastorno sanguíneo que ocurre cuando un medicamento activa el sistema de
defensa del cuerpo (sistema inmunitario) para atacar a sus propios glóbulos rojos.
Esto provoca que los glóbulos rojos se descompongan más temprano de lo normal,
un proceso llamado hemólisis.
En algunos casos, un medicamento puede hacer que el sistema inmunitario
considere erróneamente que los glóbulos rojos son sustancias extrañas y
peligrosas. En consecuencia, se forman anticuerpos contra los glóbulos rojos.
Dichos anticuerpos se adhieren a estos glóbulos rojos y hacen que se degraden
rápidamente. (Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SJ, 2008).
Dentro de los fármacos que pueden causar este tipo de anemia hemolítica están:
cefalosporinas (un tipo de antibióticos), los más comunes son la dapsona, levodopa,
levofloxacina, metildopa, nitrofurantoína, algunos antinflamatorios no esteroides
(aines), penicilinas y sus derivados fenazopiridina (pyridium) quinidina.
Los glóbulos rojos se componen, como gran parte del organismo de enzimas,
alguna alteración de éstas podría causar anemias hemolíticas debidas a
enzimopatías del ciclo de Embden-Meyerhof son muy poco comunes. Se han
descrito varias deficiencias y se ha comprobado que las que producen anemia con
más frecuencia son las de piruvatocinasa (PC), hexocinasa (HC), glucosa-6-fosfato
isomerasa (GPI), fosfofructocinasa (PFC), aldolasa (A), triosa fosfato isomerasa
(TPI) y fosfoglicerato cinasa (PGC). En algunas de estas deficiencias, la alteración
enzimática y, por lo tanto, los síntomas no se limitan a los eritrocitos, sino que
afectan también otras células como leucocitos y plaquetas, y aun a tejidos no
hemáticos como el muscular y neural

ANEMIA MIELOPTÍSICA
es una anemia normocítica-normocrómica que aparece cuando el espacio medular
normal es infiltrado y reemplazado por células no hematopoyéticas o anormales.
Las causas son tumores, trastornos granulomatosos y tesaurismosis lipídicas. A
menudo, se produce fibrosis medular. Puede aparecer esplenomegalia. Los
cambios característicos en sangre periférica son anisocitosis, poiquilocitosis y
cantidades excesivas de precursores de eritrocitos y leucocitos. Por lo general, el
diagnóstico requiere biopsia de médula ósea. El tratamiento es de sostén e incluye
medidas dirigidas al trastorno de base. Así también la mielofibrosis (MF) pertenece
a un grupo de tipos de cáncer de la sangre estrechamente relacionados, conocidos
como “neoplasmas mieloproliferativos” (MPN, por sus siglas en inglés), en los que
las células de la médula ósea productoras de células sanguíneas del cuerpo se
desarrollan y funcionan de forma anormal. El resultado es la formación de tejido
fibroso (cicatricial) excesivo en la médula ósea, que puede provocar anemia seria,
debilidad, fatiga e inflamación del bazo y del hígado.
Por otro lado la aplasia pura de células rojas (APCR) es una entidad que se
caracteriza por anemia severa con un contaje de reticulocitos menor del 1% en
sangre periférica y un porcentaje de eritroblastos en médula ósea menor del 0,5%
(Hoffman R, Benz EJ, Shattil SJ, Furie B, Cohen HJ, Silberstein, 2000). La ausencia
de precursores eritroides en la médula ósea puede tener varias etiologías: timoma,
infecciones víricas (parvovirus), conectivopatías y enfermedades neoplásicas (J Clin
Pathol 1991). También puede estar producida por autoanticuerpos frente a células
eritroides, eritropoyetina o por una inhibición de la eritropoyesis mediada por células
T. En general se han descrito tres etiologías para la APCR: inmunológica, vírica
(parvovirus B19) y de origen mielodisplásico. Aproximadamente el 10% de los
pacientes desarrollan una leucemia aguda, lo que sugiere que pueda estar
implicado un defecto intrínseco de la célula madre.

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