Acceso abierto

Reporte de un caso

hallazgos dentales, dermatológicas y radiográficos en un caso de

Síndrome de Gorlin-Goltz: informe y opinión

Kumar Nilesh 1, y, Shivsagar Tewary 2, Sameer Zope 3, Jinesh Patel 1, Aaditee Vande 2

1 Departamento de Oral y Maxilofacial Cirugía Escuela de Ciencias Dentales, KIMSDU, Karad, Maharashtra, India, 2 Departamento de Prostodoncia escuela

Dental de Ciencias, KIMSDU, Karad, Maharashtra, India 3 Departamento de Ciencias de la Escuela de Periodoncia de dentales, KIMSDU, Karad, Maharashtra, India

y Correspondencia: Kumar Nilesh, Departamento de Cirugía oral y maxilofacial Cirugía Escuela de Ciencias Dentales, KIMSDU, Karad, Maharashtra,

India

Palabras clave: Síndrome carcinoma de células basales nevoide, tumor odontogénico kertocystic

Recibido: 18/02/2017 - Aceptado: 31/05/2017 - Fecha de publicación: 07/06/2017

Abstracto

síndrome de Gorlin-Goltz (GGS) es un trastorno autosómico dominante raro. La enfermedad muestra la participación de múltiples órganos con clínica variable

presentación. Por lo tanto se requiere un enfoque multidisciplinario para su diagnóstico clínico rápido y tratamiento de esta enfermedad. Este documento destaca

un caso de GGS presentar en un paciente varón joven con craneal, facial, dermatológicos, dentales y de compromiso del esqueleto. El diagnóstico de la

El síndrome se basa en su presentación clínica, características radiológicas y los hallazgos histopatológicos. Una revisión de los criterios diagnósticos es también

presentada.

Pan African Medical Journal. 2017; 27:96 doi: 10.11604 / pamj.2017.27.96.12025

Este artículo está disponible en línea en: http://www.panafrican-med-journal.com/content/article/27/96/full/

© Kumar Nilesh et al. El Pan African Medical Journal - ISSN 1.937-8.688. Este es un artículo de acceso abierto distribuido bajo los términos de la licencia Creative Commons Reconocimiento
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Pan African Medical Journal - ISSN: 1937- 8688 (www.panafrican-med-journal.com) Publicado en asociación con la Red de Epidemiología
de Campo Africana (AFENET). (Www.afenet.net)

no el número de página para fines de citación 1

Introducción
síndrome de Gorlin-Goltz (GGS) es un trastorno autosómico dominante con manifestaciones extremadamente variables. Es una enfermedad
rara que se caracteriza por la participación multisistémica; con una predisposición a quistes, tumores y otras anomalías del desarrollo [1]. En
1894 Jarisch y blanco fueron los primeros en describir las características esenciales de este síndrome y que denominan síndro me de
carcinoma de células basales como nevoide [2, 3]. Casi un siglo más tarde, en 1960, Robert Gorlin y Robert Goltz delineados diferentes
características clínicas de GGS en su papel en "múltiples nevoide epithelioma de células basales, quistes de mandíbula y sínd rome de la
costilla bífida" [4]. Los rasgos característicos habituales de GGS incluir múltiples tumor keratocystic mandíbula odontogénico, carcinoma de
células basales, las costillas bífidas, palmar / pozos plantador y calcificación de la hoz del cerebro. Junto con estos, numerosas otras
características han sido reportados en la literatura, incluyendo deformidades del desarrollo como; maccrocephaly y labio / paladar hendido,
rasgos faciales como; prominencia frontal y hipertelorismo, anomalías esqueléticas, y tumores incluyendo fibroma ovárico y meduloblastoma.
Con un fondo de las variables características de presentación, Evans et al. enumerado criterios mayores y menores para el diagnóstico del
síndrome. Este fue posteriormente modificado por Kimonis et al. en 1997, quien señaló que con el fin de establecer el diagnóstico de SGG, al
menos, dos mayores y un menor de edad o uno mayor y tres criterios menores deben estar presentes [5]. Este artículo reporta los
dermatológica, manifestaciones craneales, faciales, dentales y esqueléticos de GGS en un paciente varón joven. El síndrome se diagnostica
basándose en su presentación clínica, características radiológicas y los hallazgos histopatológicos. incluyendo deformidades de desarrollo
similares; maccrocephaly y labio / paladar hendido, rasgos faciales como; prominencia frontal y hipertelorismo, anomalías esqueléticas, y
tumores incluyendo fibroma ovárico y meduloblastoma. Con un fondo de las variables características de presentación, Evans et al.
enumerado criterios
mayores y menores para el diagnóstico del síndrome. Este fue posteriormente modificado por Kimonis et al. en
1997, quien señaló que con el fin de establecer el diagnóstico de SGG, al menos, dos mayores y un menor de edad
o uno mayor y tres criterios menores deben estar presentes [5]. Este artículo reporta los dermatológica,
manifestaciones craneales, faciales, dentales y esqueléticos de GGS en un paciente varón joven. El síndrome se
diagnostica basándose en su presentación clínica, características radiológicas y los hallazgos histopatológicos.
incluyendo deformidades de desarrollo similares; maccrocephaly y labio / paladar hendido, rasgos faciales como; prominencia frontalenyelhipertelorismsíndromeGorlinGoltz,anomalíasse han esqueléticas,identificadoytumoreshastael incluymomentodo. Lasfibromafuncionesováricodey losmeduloblastomagenesPTCH1.
Paciente y observación
A 21 años varón indio se refiere a una clínica de cirugía para la evaluación de múltiples
lesiones de la mandíbula radiotransparente, que se consideraban en la radiografía tomada
para el tratamiento dental de rutina del paciente. la familia del paciente y su historial médico
era no contributiva. El paciente estaba examinando los estudios superiores y en una
conversación casual su inteligencia parecía normal. En el examen abombamiento facial
frontal suave, hipertelorismo orbital, y los labios incompetentes se observaron (Figura 1 A). El
examen intraoral mostró los dientes mal alineados con mordida abierta anterior (Figura 1 b).
Hay vestíbulo bucal era poco profunda con alta bóveda arqueada palatal (Figura 1 c, d).
examen físico general mostró leve desequilibrada en la posición escapular debido a
Sprengel's deformidad (Figura 2 a). El examen de la piel en la superficie palmar mostró la
depresión negro parduzco puntiforme en ambas manos
sugestivo de de la palma picaduras (Figura 2 b, do).
Ortopantomografía del paciente reveló múltiples lesiones radiolúcidas que implican tanto a
los huesos de la mandíbula (Figura 3 a). Una gran radiotransparencia con margen bien
definido se observó en mandíbula anterior. Dos pequeñas lesiones radiolúcidas asociados
con mandibular izquierda y derecha del maxilar 3 rd También se observaron los dientes
molares junto con radiotransparencia periapical entre los ápices de raíz de premolar superior
derecho. Posterio-anterior y la vista lateral del cráneo tomado para estudiar discrepancias
esqueléticos mostraron calcificación de hoz del cerebro (Figura 3
b) y puente de Turcia sella (Figura 3 c). Pecho, la integridad física y radiografías de la columna
cervical no muestran ninguna anormalidad. Se informó a la tomografía computarizada (TC)
de los huesos faciales y del cráneo para la evaluación radiológica detallada. Vistas en sección
CT mostraron una gran lesión expansiolytic bien definido con márgenes cortical de alrededor
de 3,7 X 2,5 X 2,3 cm de tamaño que implican la región sínfisis mandibular. Lesión se observa
crecimiento a lo largo de la longitud de la mandíbula, cruzando mentii sínfisis con
impactación de dientes caninos asociados. múltiples lesiones similares se observaron en la
rama de la mandíbula izquierda,
de hueso y se apoya en el seno maxilar ipsilateral y maxilar posterior derecho que se
extienden en el seno maxilar y que muestra los dientes molares impactados dentro de él
(Figura 4). Incidentalmente se observaron múltiples calcificaciones lo largo de las Cerebrii y
Tentorium hoz del cerebelo (Figura 5 a, b). mediciones lineales en exploración mostró un
aumento en la distancia inter-cantal sugestivo de hipertelorismo y estrechamiento de silla
turca (Figura 5 c, d, e). Las características dentales, esqueléticos, craneales y dermatológicas
anteriores sugerían GGS con múltiples quistes en la mandíbula. biopsia de incisión de quiste
mandíbula se realizó bajo anestesia local. Estudio histopatológico de la muestra mostró
presencia de seis a ocho capas de células de espesor del epitelio celular escamoso
estratificado paraqueratinizado sugestivos de tumor odontogénico keratocystic (KCOT)
(Figura 6). La enucleación de los quistes de la mandíbula junto con cauterización química con
solución de Carnoy se realizó bajo anestesia general (Figura 7). La evaluación microscópica
de la mucosa espécimen fue consistente para el diagnóstico de múltiples KCOT.
Discusión
síndrome de Gorlin-Goltz (GGS) es un trastorno genético poco común con manifestaciones extremadamente
variables. El PREVALENCIA de la gama de la enfermedad de 1 en 57.000 a 1 en 2,56,000 en la población general
[6]. Es causada por una mutación genética del gen PTCH1 presentes en el brazo largo del cromosoma 9. La
mutación se transmite de forma autosómica dominante de los padres a los hermanos. Sin embargo 35 a 50% de
GGS surgen de mutación espontánea, sin ningún historial familiar [7]. Más de 225 mutaciones en el gen de PTCH1
Conenlaun fondo de las variables car producción de patched-1 proteína que juega un papel en el crecimiento celular y la especialización. La mutación en
este gen previene la producción o conduce a la producción de una proteína anormal que no se puede suprimir de manera efectiva el
crecimiento celular y la división. Esto resulta en una proliferación celular abonormal resulta en la formación de quiste / tumores que son
característicos de GGS. En el presente informe, el paciente no tenía antecedentes familiares y SGG fue posiblemente debido a la mutación
espontánea. Como con cualquier síndrome, GGS es la agrupación de características reconocibles que ocurren juntos y tener una causa
común (es decir, la mutación del gen de PTCH1). Las manifestaciones clínicas de GGS son muy variables, con la participación a través de los
sistemas de órganos. Evans et al. establecido los criterios mayores y menores para el diagnóstico del síndrome, que más tarde fue
modificado por Kimonis et al. en 1997 [5]. GGS es la agrupación de características reconocibles que ocurren juntos y tener una causa común
(es decir, la mutación del gen de PTCH1). Las manifestaciones clínicas de GGS son muy variables, con la participación a través de los sistemas
de órganos. Evans et al. establecido los criterios mayores y menores para el diagnóstico del síndrome, que más tarde fue modificado por
Kimonis et al. en 1997 [5]. GGS es la agrupación de características reconocibles que ocurren juntos y tener una causa común (es decir, la
mutación del gen de PTCH1). Las manifestaciones clínicas de GGS son muy variables, con la participación a través de los sistemas de
órganos. Evans et al. establecido los criterios mayores y menores para el diagnóstico del síndrome, que más tarde fue modificado por
Kimonis et al. en 1997 [5].
Los principales criterios clínicos incluye; más de dos carcinoma de células basales o un
carcinoma de células basales bajo la edad de 20 años, KCOT,
tres o más pozos palmar cutáneo o plantares, bífido / / costillas extendidas fusionados y
de primer grado con GGS. El creteri menor incluye; macrocefalia, labio leporino o paladar hendido,
abombamiento frontal, hipertelorismo, anomalías esqueléticas (deformidad de Sprengel, marcada
deformidad pectus, marcado sindactilia de los dedos), puente de los radiolucencias silla turca,
hemivértebras, en forma de llama de las manos o los pies, fibroma ovárico y meduloblastoma . Para
establecer un diagnóstico de SGG, dos mayores y uno menor o uno mayor y tres criterios menores
deben estar presentes (Tabla 1). Dos de las principales características; múltiples KCOT, hoyuelos
palmares y tres criterios menores; prominencia frontal, hipertelorismo, y briging de Turcia sella fueron
positivos para el presente caso. Otras características señaladas por cierto eran calcificación de la hoz y
Cerebrii tienda del cerebelo. hallazgos intraorales del caso incluyen maloclusión con mordida abierta
anterior, alta bóveda palatina arqueada con obliteración vestíbulo bucal y los labios incompetentes.
Las principales características clínicas de GGS comprenden una tríada de carcinoma de células basales
(BCC), KCOT múltiple y anomalías esqueléticas, en particular
no el número de página para fines de citación 2
de la cavidad torácica. Cutánea BCC son la lesión cutánea más frecuente de GGS. Es seacrch y preparación manuscrito. Todos los autores han leído y aceptado el
más frecuente en la población blanca (80%), en comparación con los negros (38%). manuscrito final.
Los estudios epidemiológicos sugieren que la luz del sol, y en particular radiación UV,
es un fuerte factor de riesgo para la formación de BCC. Recientemente se ha
demostrado que la radiación UV aumenta el desarrollo de BCC en ratones con la Tabla y cifras
mutación del gen PTCH, lo que confirma que el desarrollo de BCC en pacientes
invernadero se ve reforzada por la radiación UV. Presentación de BCC en GGS varía de
Tabla 1: Criterios para el diagnóstico de GGS
una luz a marrón pápulas oscuros con una superficie lisa y consistencia dura a una
Figura 1: a) las características faciales del paciente; b) hallazgos intra-orales que muestran la
lesión ulcerada. El número de los CCB puede variar de uno a cientos de personas y es
mordida abierta anterior; c) vestíbulo bucal superficial; d) paladar ojival
más común entre la pubertad y los 35 años de edad. Sitios mayormente afectados son
superficies torácicos y cérvico-facial de la piel, áreas periorbitaria, los párpados, la
Figura 2: a) posición escapular asimétrica (deformidad de Sprengel); (B, c) picaduras
nariz, región malar, y el labio superior.
palmar
Figura 3: a) ortopantomografía muestra múltiples quistes de mandíbula; b) posterio-anterior
y la vista lateral del cráneo que muestra calcificación de hoz del cerebro; c) de puente de
Turcia sella
Figura 4: ( a, b, c, d) se desliza transversales de CT, con formato 3 imágenes dimensionales; e) que muestra
Otra característica distintiva de GGS es ocurrencia de múltiples KCOT de mandíbula [8].
múltiples quistes de la mandíbula
Múltiples KCOTs son los signos más consistentes y representativos de SGG en la primera y
Figura 5: a) La TC muestra múltiples calcificaciones lo largo de la Cerebrii hoz; b) tienda del
segunda décadas de la vida. Al igual que en el presente caso, los quistes de la mandíbula
cerebelo; (C, d) medidas lineales que muestra aumentaron inter-cantal, la órbita distancia
pueden encontrarse como un hallazgo radiológico incidental, durante el tratamiento dental.
globo; e) estrechamiento de silla turca
Sin embargo, puede manifestarse clínicamente como dolor si el quiste está infectado o
causar síntomas tales como hinchazón. KCOTs asociados con SGG generalmente ocurren a
Figura 6: fotomicrografía que muestra revestimiento quiste (H & E mancha; 10 X aumentos)
una edad temprana, por lo general en la primera década de la vida. Número de quiste
mandíbula puede variar desde una sola lesión a tan alto como 30. En este caso cuatro
Figura 7: a) la extracción quirúrgica de múltiples KCOTs de mandíbula; enucleación de la lesión;
quistes fueron descubiertos en ortopantomografía, ocupando todos los cuadrantes de la
b) la cavidad del hueso se trató con solución de Carnoy; c) lesiones del maxilar derecho; d: lesión
mandíbula. KCOT se sabe que tienen una mayor tasa de recurrencia. Sin embargo, la tasa de
enucleado
recurrencia de KCOT en GGS es difícil de interpretar debido a la posibilidad de desarrollar
nuevos quistes múltiples, que en ocasiones pueden confundirse con recurrencia. Palmar y
pozos plantares son otra importante característica clínica de diagnóstico de GGS. Estos son
múltiples puntiforme depresión negro pardusco que van de 2 a 3 mm de diámetro y de 1 a 3 referencias
mm de profundidad. picaduras cutánea es causada por la ausencia parcial o completa del
estrato córneo o la queratina densa en áreas bien definidas. Aparece en 30% -65% de los 1. Yordanova Ivelina, Dimitar Gospodinov, Kirov Veselin, Pavlova Viera,
pacientes de GGS por la edad de 10 años y en el 85% de los pacientes mayores de 20 años Radoslavova Galja. Un caso familiar de síndrome de GorlineGoltz. J de IMAB.
[9]. Varios anomalías esqueléticas reportados para ser asociado con GGS incluyen alta y 2007; 13 (1): 63e67. PubMed | Google Académico
ancha frente, frontal y prominencia parietal. Los rasgos faciales de la raíz nasal amplia son
comunes y pueden estar asociados con hipertelorismo ocular. El maxilar puede ser
hipoplásico y puede haber hiperplasia mandibular con prognatismo variable. Otras 2. Jarisch W. Zur Lehre von den hautgeschwülsten. Arco Dermatol Syphil. 1894; 28: 162-
anomalías esqueléticas menos comunes incluyen un paladar ojival, paladar hendido y el 222. PubMed | Google Académico
labio, maloclusiones, múltiples retenciones de los dientes.
3. JC blanco. Epiteliomas múltiples quistes benignos. J Cutan
Genitourin Dis. 1894; 12: 477-84. PubMed | Google Académico

4. Gorlin RJ, Goltz RW. Multiple epitelioma de células basales nevoide,

mandíbula quistes y síndrome de la costilla bífida. N Engl J Med. 1960; 262: 908
12. PubMed | Google Académico

Conclusión
5. Kimonis VE, Goldstein AM, Pastakia B et al. Las manifestaciones clínicas en 105
personas con síndrome de carcinoma de células basales nevoide.
El síndrome muestra alto grado de penetrancia con amplia variabilidad en sus
A.m J Medicina Gineta. 1997; 69 (3): 299 y
manifestaciones clínicas. En vista de afectación multisistémica y una serie de
308. PubMed | Google Académico
características de presentación clínica y radiológica de SGG, es importante ser
consciente de los mayores y menores criterios de diagnóstico de este trastorno.
6. AOG de Amézaga, Arregui OG, Nuno SZ, Sagredo AA, Urizar
JMA. síndrome de Gorlin-Goltz: aspectos clínico-patológicas. Med Oral
patol Oral CirBucal. 2008; 13 (6): E338-
E343. PubMed | Google Académico
Conflicto de intereses
7. Gorlin RJ. síndrome de carcinoma de células basales nevoide. Dermatol
Los autores declaran no tener ningún interés en competencia. Clin. 1995; 13 (1): 113 125?. PubMed | Google Académico

8. síndrome Mín Muzio L. nevoide de células basales carcinoma (síndrome de Gorlin).

Contribuciones de los autores Orphanet J Raro Dis.

2008; 3: 32. PubMed | Google Académico

Nilesh K. estuvo involucrado en el concepto, diseño, Literatura de búsqueda, adquisición de

9. AOG de Amézaga, Arregui OG, Nuno SZ, Sagredo AA, Urizar JMA. síndrome de
datos, la preparación del manuscrito, revisión y Editting. Tewary S, Zope S, Patel J y Vande A
Gorlin-Goltz: aspectos clínico-patológicas. Med Oral
estaban involucrados en la literatura
patol Oral CirBucal. 2008; 13 (6): E338-
E343. PubMed | Google Académico

no el número de página para fines de citación 3

Tabla 1: criterios para el diagnóstico de los criterios principales

SGG

Más de dos BCC BCC o uno bajo la edad de 20 años KCOT de la

mandíbula.
Tres o más palmares o plantares cutáneas pits bífida, fusionada o
nervios notablemente extendidas de primer grado con criterios
menores GGS Macrocefalia

labio leporino o paladar, prominencia frontal, hipertelorismo

anomalías esqueléticas: deformidad de Sprengel, marcados sindactilia del puente dígitos de los radiolucencias silla turca,
hemivértebras, en forma de llama de las manos o los pies de ovario meduloblastoma fibroma

Figura 1: a) las características faciales del paciente; b) hallazgos intra-orales que muestran la mordida abierta anterior;
c) vestíbulo bucal superficial; d) paladar ojival

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Figura 2: a) posición escapular asimétrica (deformidad de Sprengel); (B, c) picaduras palmar

Figura 3: a) ortopantomografía muestra múltiples quistes de mandíbula; b) posterio-anterior y la

vista lateral del cráneo que muestra calcificación de hoz del cerebro; c) de puente de Turcia sella

no el número de página para fines de citación 5

Figura 4: ( a, b, c, d) se desliza transversales de CT, con formato 3 imágenes dimensionales; e) que muestra múltiples quistes de la mandíbula

Figura 5: a) La TC muestra múltiples calcificaciones lo largo de la Cerebrii hoz; b) tienda del cerebelo; (C, d) medidas
lineales que muestra aumentaron inter-cantal, la órbita distancia globo; e) estrechamiento de silla turca

no el número de página para fines de citación 6

Figura 6: fotomicrografía que muestra revestimiento quiste (H & E mancha; 10 X aumentos)

Figura 7: a) la extracción quirúrgica de múltiples KCOTs de mandíbula; enucleación de la lesión; b) la cavidad del hueso se trató con solución

de Carnoy; c) lesiones del maxilar derecho; d: lesión enucleado

no el número de página para fines de citación 7