Nombre: Eros Isaac Villafuerte Marriott

Síndrome de Fanconi
El síndrome de Fanconi es una condición que afecta al túbulo renal próximo en
el riñón y empeora la capacidad del órgano de reabsorber substancias antes de
que se excreten en la orina.

El túbulo próximo tramita el líquido después de que se haya filtrado a través de

una estructura llamada el glomérulo. En un riñón sano, el túbulo reabsorba
substancias tales como glucosa, ácido úrico, bicarbonato, fosfato y aminoácidos.
Sin Embargo, en el síndrome de Fanconi, estas moléculas no se reabsorban y
en lugar de otro se pasan del cuerpo en la orina. El síndrome de Fanconi puede
ocurrir como una condición heredada o como enfermedad detectada causada
por la ingestión de ciertos drogas o metales pesados.

Dependiendo de qué función del túbulo próximo es afectada, tipos de las causas
del síndrome de Fanconi diversos de complicaciones. Por ejemplo, la baja del
bicarbonato en la orina lleva a una condición designada el tipo - 2 o acidosis
tubular renal próxima. Si se está perdiendo el fosfato, el raquitismo de la
enfermedad del hueso puede convertirse porque este mineral se requiere para
el revelado del hueso.

Síndrome de Bartter y el de Gitelman

Se caracterizan por alteraciones hidroelectrolíticas, urinarias, y hormonales,

como depleción renal de potasio, sodio, cloro e hidrógeno, hipopotasemia;
hiperreninemia e hiperaldosteronismo sin hipertensión; y alcalosis metabólica.
Los hallazgos son trastornos electrolíticos, del crecimiento y, a veces,
neuromusculares. Las determinaciones de electrolitos en orina y los análisis
hormonales ayudan al diagnóstico, pero éste suele ser de exclusión. El
tratamiento consiste en AINE, diuréticos ahorradores de potasio, inhibidores de
la ECA en dosis bajas y reposición de electrolitos.

Se deben a la alteración de la reabsorción de cloruro de sodio. En el síndrome

de Bartter, el defecto se localiza en la rama ascendente del asa de Henle. En el
síndrome de Gitelman, el defecto reside en el túbulo distal. En ambos síndromes,
el deterioro de la reabsorción de cloruro de sodio causa una depleción de
volumen leve, lo que conduce a aumentos en la liberación de renina y de
aldosterona, lo que resulta en pérdidas de potasio e hidrógeno. En el síndrome
de Bartter, hay un aumento de la secreción de prostaglandina, así como un
defecto de concentración urinaria debido al deterioro de la generación del
gradiente de concentración medular. En el síndrome de Gitelman, son frecuentes
la hipomagnesemia y la baja excreción urinaria de calcio. En ambos trastornos,
la depleción de sodio contribuye a una disminución crónica del volumen
plasmático que se refleja en una tensión arterial normal a baja pese a los altos
niveles de renina y angiotensina.
Nombre: Eros Isaac Villafuerte Marriott

El síndrome de Liddle

Es un trastorno hereditario raro que involucra un aumento de actividad de los

canales de sodio epiteliales (ENaC), lo que hace que los riñones excreten
potasio, pero retengan demasiado sodio y agua, lo que produce hipertensión.
Los síntomas son hipertensión, retención de líquidos y alcalosis metabólica. El
diagnóstico se establece a partir de la determinación de los electrolitos urinarios.
Los diuréticos ahorradores de potasio constituyen el mejor tratamiento.

El síndrome de Liddle es un trastorno autosómico dominante raro del transporte

epitelial renal que clínicamente se asemeja al aldosteronismo primario, con
hipertensión y alcalosis metabólica hipopotasémica con concentraciones
plasmáticas bajas de renina y de aldosterona. El síndrome se produce por una
actividad inherentemente aumentada de los canales de sodio epiteliales (CNaE),
ubicados en la membrana luminal del túbulo colector, lo que acelera la
reabsorción de sodio y la secreción de potasio en los túbulos colectores (la
actividad deficiente de CNaE produce excreción de sodio y retención de potasiol.

Los pacientes con el síndrome de Liddle presentan manifestaciones antes de los

35 años. Experimentan hipertensión, y signos y síntomas
de hipopotasemia y alcalosis metabólica.

Linkografía:
 https://www.news-medical.net/health/Fanconi-Syndrome-(Spanish).aspx
 https://www.msdmanuals.com/es-
ec/professional/pediatr%C3%ADa/alteraciones-cong%C3%A9nitas-del-
transporte-renal/s%C3%ADndrome-de-bartter-y-s%C3%ADndrome-de-
gitelman
 https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/trastornos-
urogenitales/anomal%C3%ADas-del-transporte-
renal/s%C3%ADndrome-de-liddle