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Dislexia y trastornos neurocognitivos

asociados: unidad
o multiplicidad en las dificultades
específicas del aprendizaje?
Sergio Dansilio
Departamento de Neuropsicología
Hospital de Clínicas
Facultad de Medicina
Programa Neuropsicología y Neurobiología
Instituto de Fundamentos y Métodos en Psicología
Facultad de Psicología
UNIVERSIDAD DE LA REPÚBLICA
Montevideo, URUGUAY
Déficits específicos y trastornos del
aprendizaje
 PRIMARIOS: por efecto directo de un déficit cognitivo individual
(ej.: déficit de conciencia fonológica y dominio del principio
alfabético)
 SECUNDARIOS: causados por los síntomas primarios (ej.: déficit
de conciencia fonológica y alteraciones de la memoria audioverbal).
 CORRELACIONADOS: producidos por los efectos sobre otros
sistemas cerebrales, de la etiología vinculada a los síntomas
primarios (alteraciones de la memoria audioverbal, codificación y
extracción de datos en la memoria semántica).
 ARTEFACTUALES: no están causalmente relacionados con la
etiología o la patogenia del trastorno, pero quedan asociados sobre
la base de la derivación (dislexia y matemáticas: dificultades en
problemas matemáticos bajo presentación oral o escrita).
Dislexias: Déficits asociados
 Desarrollo del lenguaje oral (retardo...TEDL)
 Escritura: disgrafia
 Discalculia
 Coordinación motriz, dispraxia
 Estabilidad postural y destreza corporal
 Discronía
 Sindrome del hemisferio derecho (habilidades
visuoconstructivas) G Th Pavlidis (1990)
 TDAH M Habib (1990; 2004)
Dislexias y trastornos del lenguaje
 Hipótesis de la sinergia (Scarborough &
Dobrich, 1990) --- Trastorno Fonológico +
TEDL para dar dislexia.

 Hipótesis de la severidad (Harm &


Seidenberg, 1999)

 Pero hay niños con Trastorno Fonológico


persistente y lectura normal (Snowling,
2009).
Dislexia y TDAH (1)

 15-40 % de niños con diagnóstico de


dislexia también planteo diagnóstico de
TDAH
 25-40 % de niños con diagnóstico de
TDAH, también planteo diagnóstico de
dislexia
Semrud-Clikeman et al., 1992; Willcutt & Pennington,
2000; Eden & Vaidya, 2008).
Dislexia y TDAH (2)
 25-40 % de niños con diagnóstico de dislexia o de TDAH,
también reúnen criterios para otro trastorno del desarrollo
(August & Garfinkel, 1990; Dykman & Ackerman, 1991;
Semrud-Clikeman et al., 1992; Willcutt & Pennington, 2000).

 Habría solapamiento genético entre la dislexia y el TDAH

 Bivarianza heredable entre trastornos de la lectura y TDAH:


más pronunciada para los síntomas inatentivos (Willcutt et al,
2003): comorbilidad en términos de factores de riesgo
parcialmente compartidos.

 Genética: El locus 6p afecta dos procesos cognitivos distintos:


el procesamiento fonológico y la inhibición.
 Trastornos visuoespaciales y
constructivos

(McLean JF, Hitch GJ 1999; Schuchardt K, et al. 2008; van der


Sluis S, vand er Leij A, deJong P. 2005; Link, T, et al. 2013; y los
hallazgos en los trastornos del aprendizaje no verbal…)
Las causas o razones de
estas comorbilidades no han
sido determinadas

 Landerl, Göbell & Moll, 2013


Conceptos detrás del término “asociación”
Meghani et al. (2013)

 COMORBILIDAD
- Co-ocurrencia de 2 o más trastornos
- Co-dependencia
- “Clustering”
- Concomitancia
 MULTIMORBILIDAD
- Co-existencia de 2 o más trastornos
- No hay co-dependencia
- Múltiples etiologías
- Concurrencia
Trastornos específicos del aprendizaje

Especificidad, asociaciones y
comorbilidades
Razones para rechazar un modelo de
déficit cognitivo único:
 Trastornos definidos del desarrollo como la
dislexia o el TDAH no tienen causas únicas, ya
sea en un nivel de análisis etiológico o
cognitivo.
 Tales trastornos, no suelen ser independientes
sino comórbidos, y esta comorbilidad es en gran
parte consecuencia de factores de riesgo
cognitivos superpuestos.
Asociación entre diversas dificultades
del aprendizaje: frecuente
 La mitad de los niños con un déficit
específico en el aprendizaje presentan
déficit en otro dominio
Moll et al (2014)

 En casos de comorbilidad el grado de compromiso en


cada déficit individual suele ser más profundo
a) Mayor severidad del déficit nuclear y/o mayor
expresión genética?
b) Interacción entre el déficit nuclear y el asociado
para el resultado final?
Landerl, Göbel & Moll (2013)
Estudios de prevalencia que informan tasas de comorbilidad para
trastornos del aprendizaje basados en muestras representativas (Moll et al
2014)
No
Niveles de independencia
análisis en cada nivel

Factores
etiológicos Interacción
de riesgo y Gx A
protectores Correlación
GA
Sistemas
Pleiotropía
neurales

Procesos Desarrollo
cognitivos interactivo

Trastornos
complejos del
Comorbilidad
comportamiento

G: genético; A: ambiental; C: cognitivo; T: trastorno Pennington, Willcut, & Rhee, (2005)


Pennington, B. F., Willcut, E., & Rhee, S. Y. (2005): “tres
lecciones” sobre estudios de comorbilidad en el desarrollo

1. Los modelos de etiología única no parecen ser


adecuados para dar cuenta de la comorbilidad o de los
trastornos individuales.
2. Una explicación para la comorbilidad que posee
frecuentes argumentos empíricos es el de contigencias
correlacionadas, especialmente de factores de riesgo
genéticos compartidos.
3. Algunos trastornos pueden ser precursores en el
desarrollo de otros trastornos. Un factor de riesgo
adicional determinaría si el niño evoluciona a la segunda
condición o no.
COMORBILIDAD: 6 postulados de Pennington, Willcut, &
Rhee. (2005) siguiendo el modelo de Sing & Reilly (1993)

1) La etiología de los trastornos complejos del


comportamiento es multifactorial e involucra la
interacción de múltiples factores de riesgo y de
protección, pudiendo ser tanto genéticos como
ambientales.
2) Ningún factor etiológico único es suficiente para
un trastorno y pocos pueden ser necesarios.
3) Estos factores alteran el desarrollo de las
funciones psicológicas necesarias para el
desarrollo normal, produciendo así la
sintomatología que define a dichos trastornos.
COMORBILIDAD: 6 postulados de Pennington, Willcut, &
Rhee. (2005) siguiendo el modelo de Sing & Reilly (1993)

4) Pocos factores cognitivos de riesgo – si es que


alguno – son suficientes para que se dé un cierto
trastorno. Algunos, sin embargo, puede o pueden ser
necesarios.
5) En consecuencia, la comorbilidad entre trastornos
complejos del comportamiento puede esperarse por
la existencia de factores de riesgo cognitivo y
etiológico compartidos.
6) La distribución de la susceptibilidad para una cierta
afección suele ser continua y cuantitativa más que
discreta y categorial. Así, el umbral para la presencia
del trastorno es, de alguna manera, arbitrario.
DISLEXIAS Y ADQUISICIÓN DEL
CONOCIMIENTO MATEMÁTICO
40 % de los disléxicos tienen alguna
perturbación en las matemáticas:

Lewis, C., Hitch, G., & Walker, P. (1994).


Trabajo clásico de Badian (1983)

 6.4 % Trastornos de las matemáticas


 4.9 % Algún tipo de dificultad en la lectura
 56 % de aquellos con dificultad en la lectura: también
dificultad en las matemáticas
 43 % de aquellos con dificultades en las matemáticas:
también alguna dificultad con la lectura
Asociación discalculia - dislexia

 60 % (Joffe 1981)
 64 % (Lewis et al 1994)
 60 % (Badian 1999)
 17 % (Gross-Tsur 1996)

Tener presente: Algunos autores diferencian entre


“Trastornos de las Matemáticas” y “Discalculias”, ya sea
como entidades diferentes, o como términos de relación
inclusiva (las discalculias como grupo dentro de los
trastornos de las matemáticas)
Dislexias y Discalculias
 Las dislexias co-ocurren con frecuencia con las discalculias
(Landerl et al 2009)
 Hay dos posturas mayores:
(1) Un déficit común para ambos trastornos

(2) Un déficit cognitivo dominio-específico para cada trastorno:


se asume que los dos trastornos del aprendizaje poseen dos
perfiles separables…

Un déficit fonológico se presume que subyace a la


dislexia.

Un déficit en la representación de numerosidades


subyace a la discalculia (posición de Butterworth, Landerl,
Wilson & Dehaene).
Asociación discalculia – dislexia
(Meta-análisis de H. L. Swanson & O. Jerman, 2006)
28 estudios de 1983 a 2002 – percentil 25th como criterio de corte

 Bases cognitivas difíciles de diferenciar.


 Resultados consistentes con que los trastornos en las
matemáticas pueden ser atribuidos a déficits en la
memoria de trabajo, y en especial – aunque no de
forma exclusiva – bajo su forma audioverbal
(siguiendo corriente de Geary)
 Con respecto a la memoria de trabajo: El
componente de control (activo) sería la característica
definitoria en la diferencia entre DM y otros.
 ¿Unidad en el nivel de la memoria de trabajo bajo
modalidad audioverbal?
 Independencia de ambas entidades cuando son
específicas y están bien caracterizadas
Caso MR – Dislexia (fonológica) +
Discalculia
 19 años. Diestra. 1° Universidad
 No hay antecedentes de repeticiones
 CIV 92 / CIM 96 --- CIG 93
 Peabody: descendido
Dificultades (sintaxis) en la transcodificación
verbal  arábigo
memoria de trabajo audioverbal

Número “difícil” /veinte mil catorce/

20.014 – transcodificación correcta

Número “difícil” /veintiún mil diez/

21.010 – transcodificación correcta

Número “fácil” /veintidós mil trescientos cuarenta y dos/

22.0352 – errores léxicos y sintácticos


Caso RR – dislexia (fonológica) + discalculia
 21 años, diestro. Sexo masculino.
 Cursa 1er. Año Universidad (Veterinaria)
 No antecedentes de repeticiones
 Estudio neuropsicológico (hallazgos):
- Estrategia tipo IV en FCRO (riqueza en percentil 80)
/ déficit memoria visuoespacial
 Otras (dominios específicos, inteligencia) dentro del
rendimiento medio
Caso RR – dislexia + discalculia

 Déficit en la estructuración del marco sintáctico del


número arábigo
- Afectada la representación semántica del número
con repercusión secundaria en procesos de
transcodificación
- Afectadas las capacidades de estimación de
magnitudes en contextos reales
 Dificultad para extraer datos básicos
 Operaciones básicas (procedimientos): conservados
– pero el tiempo de realización está aumentado!!
RR – SPECT CEREBRAL
RR
SPECT
Subtipos de discapacidades en el aprendizaje de las
matemáticas (Geary & Hoard, 2005)
Tipos de discalculias Trastornos de las
(AJ Wilson & S Dehaene, 2007) matemáticas
relacionados con
la dislexia

1. Déficit nuclear en el sentido del número (madura al año) o


trastornos en las conexiones entre representaciones no-
simbólicas y símbolicas (área del SIP) --- siguiendo a
Butterworth
2. Otras formas:
I. Déficit a nivel de representaciones verbales (gyrus angularis,
frontal izquierdo y/o áreas temporales o gangliobasales
izquierdas)
II. Déficit ejecutivo (disfunción frontal)
III. Atención espacial – Objetos-registro (“object files”) sistema
de seguimiento visuoespacial (disfunción parietal póstero-
superior), difíciles de separar de (1)
REPRESENTACIÓN
/Quinientos ANALÓGICA
och o/ MARCO VERBAL DE LA
MAGNITUD

Sumas Subitización
QUINIENTOS Tablas de multiplicar Estima ción
OCHO Conteo Comparación
Cálculo aproximado

FORMA VISUAL
TRASTORNOS ARÁB IGA
DEL NÚMERO
DISCALCULIAS
DE LAS ”PRIMARIAS”
MATEMÁTICAS 508
Operaciones con número
ASOCIADOS A multidígitos

LA DISLEXIA TRASTORNOS
VISUOESPACIALES
Figura 4
Modelo de triple código de Dehaene y Cohen
Dislexias, funciones ejecutivas y
lóbulos frontales
Déficits circunscritos hasta TDAH
Cognitive Failure Questionnaire (CFQ)
Smith-Spark JH, Fawcett AJ, Nicolson RL % Fisk JE (2004) Dyslexic students
have more everyday cognitive lapses. Memory 2: 174-1782

 Reporte de un grupo de disléxicos


- mayor frecuencia de lapsus diarios en la cognición
- Puntaje significativo: distracción fácil, sobre-
focalización con pérdida de información de
información periférica relevante, dificultades en el
word-finding
 Reporte de informantes (CFQ para otros)
- (Consistentes) Los disléxicos: Más desorganizados,
más distraibles y más “ausencia-mental” que en
otros.
(permanece hasta la edad adulta)
Miyake et al (2000): componentes de las FE
1. Inhibición (de respuestas, estímulos,
programas, asociaciones)
2. Alternancia (entre programas
mentales y estrategias)
3. Actualización (de la información en
la memoria de trabajo)
Rubinstein & Helnik. TRENDS in Cognitive Science, 2009
 Reading Span Test (Daneman & Carpenter, 1980)
 Working Memory–Sentence task (Siegel & Rayan,
1989)
Los déficits en la memoria operativa contribuirían a
la perturbación en el reconocimiento morfémico y
en la comprensión escrita

Nation K, Adams, JW, Browner-Crane CA & Snowling MJ (1999) Journal of


Experimental Child Psychology 73: 139-158
Swanson HL & Ashbaker MH (2000) Intelligence 28: 1-30
Reiter A, Tucha O &Lange KW (2005) Executive
functions in children with dyslexia. Dyslexia 2: 116-
131
42 niños con diagnóstico de dislexia = evidentes
dificultades en:
 Pruebas que evalúan Memoria Operativa
 Inhibición de respuestas inapropiadadas en
pruebas de alta complejidad, no en sencillas
 Flujo verbal y figural
 Solución de problemas parcialmente afectado
 No habría dificultad en la formación de conceptos
BRIEF - Gioia GA et al (2002) Child Neuropscyhology
2: 121-137

 Niños con trastornos de la lectura comparados


con controles, manifiestan dificultades en aspectos
metacognitivos de las funciones ejecutivas,
particularmente en:
 Memoria Operativa
 Planificación
 Organización y Auto-Monitorización
 No hay dificultades con el Control Inhibitorio,
Alternancia de Set o Modulación Emocional
BRIEF - Gioia GA et al (2002) Child Neuropscyhology
2: 121-137

 El patrón de dificultades es similar a las de niños


con TDAH tipo Inatentivo, aunque menos severo.
En la escala de Autonomonitorización no hay
diferencias.
 Las dificultades son mayores que en niños con
TEC moderados.
Dislexia y funciones ejecutivas (Dansilio
et al., 2009) – estudio piloto

 N = 44 Preferencia manual
 Edad: Diestros = 40 (40.9%)
14/33; media = 18.3 No-Diestros = 9 (9.1%)
(DS 4.439)
Escolaridad:
Mínimo = 6
Sexo: Máximo = 15
Mujeres = 21 (47.7 %) Media = 9.5 (DS 1.77)
Varones = 23 (52.3 %)
“cluster ejecutivo”

1. Reversión de dígitos
2. Flujo por categorías semánticas (total
animales-frutas-prendas)
3. Trail Making B (ratio A/B > 3)
4. Dígitos/Símbolo
5. Analogías
6. Estrategia de la Figura Compleja de
Rey-Osterrieth
Disfunción ejecutiva en la muestra

Cuadro VII: Cluster ejecutivos

Frecuencia Porcentaje

Normal 19 43,2

Clusters ejecutivos 25 56,8

Total 44 100
Cuadro VI: Clusters ejecutivos

Nº Pruebas afectadas Frecuencia Porcentaje

0 11 25

1 8 18,2

2 5 11,4

3 7 15,9

4 9 20,5

5 4 9,1

Total 44 100
FCRO Estrategias II-IV / Compresión
Comprensión Figura
compleja de Comprensión
de un texto RO

escrito Correlación de
Pearson 1 -,557(**)

Figura
compleja
Sig. (bilateral)
de RO . 0,002

N 28 28

Correlación de
Pearson -,557(**) 1

COMP
Sig. (bilateral)
0,002 .

N 28 28

** La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral).


Conclusiones primarias

 Incidencia significativa de disfunción


ejecutiva en población de disléxicos del
post-desarrollo (seleccionados no
considerando TDAH o sospecha de
organización deficitaria)
 Correlación entre diversos parámetros de
pruebas con componentes ejecutivos entre

Cerebelo y área de Broca en el cerebro de un caso control (a-c) y un
paciente disléxico (b-d). También se advierte la diferencia en el cuerpo
calloso. MA Eckert et al (2003) Brain 126: 482-494
Nicolson RI, Fawcett AJ & Dean P (2001)
Developmental dyslexia: the cerebellar deficit
hypothesis. Trends Neurosci 9: 513-511
1. Los problemas que enfrentan muchos chicos disléxicos
no están reducidos a la lectura y el spelling ( hay una
dificultad general para realizar habilidades de forma
automática)
2. La dislexia se asocia en un 80 % de los casos a
perturbaciones cerebelosas
3. Rol recientemente advertido del cerebelo en habilidades
vinculadas al lenguaje
 Se propone que los trastornos de la lectura y
escritura característicos de las dislexias, pueden
de hecho, ser causados por perturbaciones en el
desarrollo cerebeloso
(1) Teoría cerebelosa de la dislexia
(2) ¿Teoría fronto-cerebelosa de
las disfunciones ejecutivas en las
dislexias?
DÉFICIT
Pragmática
NUCLEAR REPRESENTACIONES
Sintaxis
FONOLÓGICAS
Memoria
Audioverbal Estrategias de
compensación disponibles

MEMORIA VISUAL
FUNCIONES EJECUTIVAS
VELOCIDAD DE PROCESAMIENTO

SISTEMA SEMÁNTICO
EXPOSICIÓN A LA ESCRITURA

PATRÓN FONOLÓGICO PATRÓN DE SUPERFICIE

Perfiles de comportamiento
MJ Snowling 2001 - adaptado
¿En qué afectan los componentes
ejecutivos a la dislexia?
 Capacidad de desarrollar estrategias
compensadoras
 Capacidad de realización en su memoria operativa
(aprendizaje de ortografía, análisis y producción
sintáctica)
 Inhibición de respuestas concurrentes erróneas en
el emparejamiento grafema-fonema, ortografía-
fonología y corrección semántica
 Comprensión de textos, tanto en el aspecto
macroestructural como en la capacidad de
seleccionar y sostener el número de sememas
adecuado
Dislexia y trastornos neuropsicológicos asociados

COMORBILIDAD O
MULTIMORBILIDAD ??
Conclusiones
Conclusiones 1

 La mitad de los niños con un déficit específico en el


aprendizaje presentan déficit en otro dominio

 En casos de comorbilidad el grado de compromiso en


cada déficit individual suele ser más profundo

 El patrón de déficits-fortalezas puede variar a lo largo


del desarrollo
Conclusiones 2
 15-40 % de niños con diagnóstico de dislexia también
planteo diagnóstico de TDAH
 25-40 % de niños con diagnóstico de dislexia o de TDAH,
también reúnen criterios para otro trastorno
 De 50 % a 90 % de los disléxicos presentan trastornos
disejecutivos (persistentes)
 40 % de los disléxicos tienen alguna perturbación en las
matemáticas
 Existen argumentos en favor de la hipótesis del déficit
múltiple en los trastornos específicos del aprendizaje,
(aunque manteniéndose la teoría fonológica de la dislexia)
Muchas
gracias