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SINDROME DE EHLERS-DANLOS
Drs. MIGUEL FIGUEROA y RAFAEL MONREAL
Catedra de Pediatria del Prof. Arturo Scrogg'e y Servicio dc Endocriuologia.
Hospital "Roberto del Rio". Santiago.
durante los 2 primeros aiios: sararapion y difteria fa- mas llama ],a, atencion HP Ins padres
ringea a los 3 «mos y escarlacina a los 3 anos y medio. log induce a la consujta medica es la fre-
Desdc que comcnzo a caminar se ha podido apreciar
cuencia de_ las^ heridas de ia piel, que'se'
quc ligeros traumatismos k producer! hematomas y jpro3ucen al ~menor traiimatisiho; estas
bulas sangulneas que a vcccs se abren cspontaneamcnie heridas sangran en abundancia y demo-
y a menudo se infcctan y que cualquicra herida lc ran en cicatrizar, dej ando una cicatriz
produce una gran solucion de condnuidad de la piel, que es caracteristica (aspecto de papel de
como si csta se rasgase alrededor del punto leslonado. cigarrillo). Otras veces, el motivo de la
Todas estas lesiones le ban dejado cicatrices muy vi- primera consulta son defectos ortopedicos
sibles. de las extremidades inferiores, que no
Exatien fisico: Llama la atencion la presencia en mejoran con los tratamientos habituales.
la piel, en las partes mas expuestas al traumatismo, La histopatologia demuestra en la piel
de numcrosas cicatrices irregulares. alargadas, pig- aumento del tejido elastico. Su caracter
mcntadas, cubiertas de piel fina con aspecto dc papel
hereditario en el 26% de los casos, hace
de seda. Se observan equimosis en la cara anterior de pensar que se trate de mutaciones gene-
las piernas. Hay hiperelasticidad de la piel, lo que per- ticas. No se ha encontrado una alteration
mite un gran desplazamiento sobre los pianos pro- endocrina bien definida.
fundos y la formacion de cxtensos pliegues; al soltar
dichos pliegues la piel recupera inmediatamente su for-
ma normal, sin dejar arrugas (Fig. 3). Las articula- SUMMARY
ciones se pueden extender y rotar en exccso sin pro-
vocar dolor (Fig. 4). En la cara se aprecia ligero EHLEES-DANLOS SYNDROME.
epicantus y ensanchamiento de la base de la nariz;
hay paladar ojiyal y estrabisrao divergente del O. I. The rare Ehlers-Danlos Syndrome, of
En los pliegues interdigitales la piel forma membranas. which the authors report two cases and
Tiempo de sangria, de coagulation, retraction del mention a third one, is charactherized by
codgulo y recuento de plaquetas: normalcs. three main groups of symptoms: hiper-
Glicemur. 0,56 gr..%e. elaticity of the skin, hiperextensibility of
Proteincmia: 74,2 %i.%c. the joints and fragility of the skin. Other
Fosfemia: 5 mgr. %. minor symptoms, like epichantus, highly
Calcemia: 1 7.6 mgr.%. arched palate, clinodactilya, etc.r are not
Radiografia del carpo: osificacion correspondiente always present. The outstanding features
a la edad. that call parent's attention are poor re-
Capilaroscopia: capilares dificilmente visibles, muy sistance of the skin to trivial trauma, with
fines irregulares y estrechos; fondo palido, red ca- tendency to bleeding and formation of
pilar subpapilar escasa. atrophic scars (cigarette-paper like). Be-
Biopsia de la piel: Epidermis muestra ligera hiper- sides these, are the orthopaedic defects of
queratosls y flcxuosidad. La dermis es palida y den- the lower extremities, that don't cure with
samente fibrilar. Los apendiccs estan conservados. Con usual treatment, what induce to the first
tincion adecuada (orceina) se apreda importante pro- consultation. The histopathologie of the
liferacion de las fibras elasticas, a veces dlspuestas en skin shows increased elastic tissue. As
haces, en general flexuosos. Conclusion: Cutis Hiper- an hereditary condition it has been found
clastica. (Dr. Etchart) . in the 26.% of the cases. No endocrine
disorder has been demonstrated.
RESUMEN
BIBLIOGRAFIA
Los autores relatan dos casos y mencio-
nan un tercero del poco frecuente Sindro- I . —COE, M. y STLVEKS, S. H. — "Kh'crs-Danlos Syn-
drome". Am- J. Difi. (.'MM. 59:129, J940.
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tres grupos sintomaticos principales: piel chalasis and Arlhrochalasis". Am. J. T ) i s . Child. 51 :
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paladar ojival, clinodactilia, etc.). Lo que diatria. Etjicion Morata. Madrid.. 1953.