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Encyclopédie Médico-Chirurgicale 26-478-A-10

26-478-A-10

Apports de la médecine physique


et de réadaptation chez les personnes
avec un syndrome d’Ehlers-Danlos
C Hamonet
MH Boucand
A Dassouli
A Kponton-Akpabie Résumé. – En 1657, le chirurgien Van Meeckren rédige, en latin, les premiers rapports relatifs à cette
C Boulay maladie. C’est au Danois Ehlers, en 1899, et au Français Danlos, près de 9 ans plus tard, que revient le mérite
Y Macé d’avoir décrit ces syndromes qui porteront officiellement leur nom, à partir de 1936, sur proposition de
C Rigal Parkes-Weber. Six formes différentes ont été retenues, en 1997, par la classification de Villefranche, à la fois
JY Boulanger sur des critères génétiques et sur des critères cliniques. La forme la plus fréquente est autosomique dominante.
T Magalhaes Les syndromes d’Ehlers-Danlos apparaissent, aujourd’hui, comme un ensemble très disparate associant
hypermobilité articulaire, hyperextensibilité cutanée, douleurs, fatigue, fragilité vasculaire, et d’autres
manifestations plus rares mais sévères sur le plan fonctionnel (surdité, atteintes visuelles, lésions dentaires)
ou vital (perforations digestives, ruptures d’anévrismes). Le diagnostic est trop tardif par méconnaissance de
ces syndromes.
Les seuls traitements efficaces sont ceux de la médecine physique et de réadaptation (ergothérapie,
kinésithérapie, orthèses, agents physiques). La chirurgie fonctionnelle doit être prescrite avec prudence, tant
sont fréquents les échecs par récidives. Un accompagnement psychologique et social de qualité s’impose dans
ce type d’atteintes très handicapantes et psychiquement très éprouvantes.
© 2003 Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : syndrome d’Ehlers-Danlos, hypermobilité, douleur, fatigabilité, entorses à répétition, fragilité


cutanée, surdité, incontinence urinaire, médecine physique et de réadaptation, ergothérapie.

Naissance d’une entité qu’Hippocrate, dès 400 avant JC, avait cas d’un étudiant en droit originaire de l’île
remarqué que des populations nomades de Bornholm, située dans le golfe de Bosnie.
Si l’on sait, depuis l’époque romaine, que présentaient des signes de laxité articulaire Le jeune homme présentait une hyperlaxité
certains athlètes ont du mal à lancer le et de multiples cicatrices. Van Meeckren a articulaire, des complications orthopédiques,
javelot du fait d’une hypermobilité de décrit le cas d’un marin espagnol dont la une peau hyperextensible et des cicatrices
l’épaule, c’est au XVIIe siècle que débute peau était hyperétirable, ainsi que celui d’un pigmentées, localisées aux proéminences
l’histoire médicale de ce qui sera le contorsionniste professionnel qu’il a osseuses, à la suite de traumatismes bénins.
syndrome d’Ehlers-Danlos. En 1657, le présenté à un groupe de médecins de Toujours à Paris, près de 9 ans plus tard,
chirurgien Van Meeckren rédige, en latin, les l’Académie de Leyde. c’est Danlos, un Français, qui devant cette
premiers rapports relatifs à cette maladie C’est à Moscou, en 1891, que l’on retrouve même Société de vénérologie et
(alors non identifiée). Il faut mentionner ensuite la trace d’un rapport du Docteur dermatologie expose une nouvelle
Chernogubon qui relate, lors d’une réunion observation. Au cours de la conférence de
de la Société moscovite de vénérologie et de 1908, Danlos met en évidence l’extensibilité
dermatologie, le cas d’un garçon de 17 ans et la fragilité de la peau des patients atteints.
Claude Hamonet : Ancien interne médaille d’or des hôpitaux de Paris, souffrant de dislocations articulaires répétées Il émet l’hypothèse selon laquelle les lésions
médecin-rééducateur, docteur en anthropologie sociale, expert agréé
par la Cour de Cassation. Service de médecine physique et de et de nodules cutanés. Par ailleurs, sa peau des zones de protubérances osseuses
réadaptation. Centre hospitalier universitaire Bichat-Claude Bernard et était hyperextensible, fragile et présentait seraient des « pseudotumeurs » post-
CHU Henri Mondor 94010 Créteil, France.
Amine Dassouli : Interne DIS. des cicatrices multiples résultant de traumatiques, apparaissant chez des sujets
Alia Kponton-Akpabie : Ex-chef de clinique, médecin attaché. traumatismes minimes. Chernogubon présentant des anomalies constitutionnelles
Christophe Boulay : Interne.
Yann Macé : Interne. conclut, avec raison, que ces manifestations qu’il appela « cutis laxa ». Au cours du débat
Corinne Rigal : Interne. cliniques résultaient d’une anomalie des qui suivit, Danlos attira l’attention sur le
Jean-Yves Boulanger : Professeur de médecine physique et
réadaptation. tissus conjonctifs. L’article qu’il rédigea à ce rapport d’Ehlers, rédigé en 1901 et sur celui
Service de médecine physique et de réadaptation, centre hospitalier sujet passa inaperçu en dehors de son pays, établi par Khon lors du congrès de Berne en
universitaire Henri Mondor, 71, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-
Tassigny, 94010 Créteil, France. mais cette maladie reste connue sous le nom 1906.
Marie-Hélène Boucand : Praticien hospitalier. Association française de syndrome de Chernogubon en Russie. En 1936, alors que de nouveaux cas sont
des syndromes d’Ehlers-Danlos, 34, rue Léon-Joulin, 37000 Tours,
France. En 1899, lors d’une réunion clinique de la décrits, la question de la dénomination de
Teresa Magalhaes : Professeur, Faculdade de medicina da
universidade de Porto, Jardim, Carilho de Ribeira, 4000 Porto,
Société parisienne de vénérologie et cette identité pathologique se pose. Dans un
Portugal. dermatologie, le Danois Ehlers présente le article paru dans le Journal anglais de

Toute référence à cet article doit porter la mention : Hamonet C, Boucand MH, Dassouli A, Kponton-Akpabie A, Boulay C, Macé Y, Rigal C, Boulanger JY et Magalhaes T. Apports de la médecine physique et de réadaptation chez les
personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos. Encycl Méd Chir (Elsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Kinésithérapie-Médecine physique-Réadaptation, 26-478-A-10, 2003, 11 p.
Apports de la médecine physique et de réadaptation
26-478-A-10 Kinésithérapie
chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos
dermatologie, le Docteur Parkes-Weber d’identification médicale est aussi la cause somatique et du psychosomatique (surtout
propose que l’affection soit dénommée de fréquents rejets de la part des médecins pour les douleurs et la fatigue), à une
« syndrome d’Ehlers-Danlos » en référence qui ne comprennent pas les symptômes époque où le nombre de personnes souffrant
aux deux auteurs initiaux. avec, pour corollaire, une méconnaissance de « mal-aises » plutôt que de maladies,
Les aspects génétiques ont été principa- par les instances de reconnaissance sociale selon la terminologie de Dubos [8], est en
lement développés à partir des années 1960, du handicap. C’est dire que les chirurgiens progression constante.
avec la mise en évidence du type orthopédistes, aussi bien que digestifs,
autosomique dominant comme étant le plus doivent être particulièrement avertis. Il en Syndrome d’Ehlers-Danlos : classification
fréquent. Ils ont contribué à distinguer, dans est de même pour les médecins- de Villefranche (1997)
un premier temps, 11 sortes de syndromes rééducateurs, les rhumatologues et les • Forme « classique » : c’est la plus
d’Ehlers-Danlos. Par la suite, par médecins des centres anti-douleur, qui, du
fréquente, avec des manifestations
regroupements ou éliminations, ce sont six fait de la symptomatologie articulaire et
ligamentoarticulaires et cutanées.
formes différentes qui sont retenues en 1997 douloureuse, sont conduits à accueillir des
personnes avec un syndrome • Forme « hypermobile », avec des
par la classification de Villefranche [1]. Cette manifestations articulaires au premier
évolution n’est probablement pas terminée. d’Ehlers-Danlos.
plan.
Elle n’a pas qu’un intérêt nosologique. Les Le diagnostic se fait sur les seuls arguments
cliniques [10] après un examen clinique • Forme « vasculaire », la plus sévère sur
intéressés et leurs familles demandent à
bénéficier d’une identification précise de leur minutieux. Nous ne disposons pas, le plan vital, avec possibilités de
syndrome d’Ehlers-Danlos face à une aujourd’hui, d’un test biologique ou ruptures artérielles et d’organes
symptomatologie diffuse et déroutante, tant histologique spécifique. Cependant, une internes (utérus, intestins).
pour le médecin que pour le patient. De étude est en cours sur l’intérêt des biopsies • Forme « cyphoscoliotique », avec une
plus, un espoir important est placé dans ces et l’existence d’un ensemble de critères dont scoliose sévère chez le jeune enfant et
avancées génétiques, celui d’un traitement l’association serait spécifique (Peyrol et des manifestations oculaires.
du mécanisme biologique de la maladie. Plauchu). C’est dire que la désuétude dans • Forme « arthrochalasis », responsable
laquelle est trop souvent tombée la pratique de luxations congénitales de hanches.
de la clinique est un facteur non négligeable • Forme « dermatoparaxis », avec
Génétique et syndrome d’Ehlers-Danlos d’errances diagnostiques qui inquiètent et prédominance des manifestations
• Le mode de transmission le plus aggravent l’état psychique, économique et cutanées.
fréquent est de très loin le mode social des intéressés et de leurs familles. Le
autosomique dominant. fait qu’il s’agisse de maladies génétiques
• Il correspond aux deux premières crée un contexte subjectif et familial Le syndrome d’Ehlers-Danlos apparaît
formes de la classification de particulier. Le fait qu’elles soient, le plus aujourd’hui, non plus comme une
Villefranche. souvent, autosomiques dominantes singularité morphologique un peu
• Les autres formes, plus rares, ont des débouche sur le conseil génétique avec l’aide extravagante, mais comme un état
modalités génétiques différentes. des généticiens. pathologique qui peut être sévèrement
handicapant. Les personnes qui en sont
• Des formes spontanées Il faut savoir aussi que la connaissance
insuffisante, de la part des médecins et de la atteintes doivent bénéficier, de la part du
(mutation de novo) sont possibles.
population, des possibilités réelles de la corps médical, paramédical et social, d’un
médecine physique joue également contre accueil attentionné et d’une meilleure
SYNDROME COMPLEXE, PARFOIS ces patients qui ne bénéficient pas tous d’un compréhension de leurs symptômes dont la
TRÈS HANDICAPANT ET MAL traitement approprié. Il est vrai aussi que les réalité, par méconnaissance, est trop souvent
CONNU. VISION D’ENSEMBLE mise en cause ou bien rapportée à un état
rééducateurs eux-mêmes n’ont qu’une
Ainsi, le syndrome d’Ehlers-Danlos apparaît expérience encore limitée dans ce domaine. mental « défectueux ». Ceci est intolérable
aujourd’hui comme un ensemble très C’est pourquoi il est important de décrire pour des intéressés qui souffrent, au
disparate au sein duquel cliniciens et précisément les méthodes à employer avec quotidien, de leur corps.
généticiens s’efforcent de définir des types leurs indications et de les faire connaître, car
pathologiques et évolutifs. Cette démarche elles peuvent [ 1 4 , 1 5 ] apporter un réel
est indispensable pour faciliter le diagnostic soulagement et une amélioration des Reconnaître
précoce, mieux prévoir le devenir et conditions de vie.
organiser la thérapeutique, essentiellement
un syndrome
L’évolution est difficile à prévoir et, de plus,
représentée par les techniques de médecine inégale au sein d’une même famille, ce qui d’Ehlers-Danlos.
de rééducation. Elle permet aussi complique l’organisation du projet de vie, Circonstances
l’orientation sociale et professionnelle des mais laisse aussi une place à l’espoir, surtout
personnes concernées. et difficultés du diagnostic
s’il y a conjointement une démarche de
Les syndromes d’Ehlers-Danlos sont réadaptation.
aujourd’hui considérés comme appartenant C’est un diagnostic relativement facile si l’on
Un vaste travail de défrichage et
aux maladies « rares » et « orphelines » est orienté par la connaissance d’un autre
d’information reste à faire, associant
(1/5 000 à 1/10 000 naissances selon les cas dans la famille.
cliniciens, généticiens et associations de
estimations actuelles qui négligent patients, comme l’Association française des C’est un diagnostic évident pour ceux qui
probablement beaucoup de formes atténuées syndromes d’Ehlers-Danlos (AFSED). C’est en ont l’expérience ou bien qui ont une
non diagnostiquées). Ils sont encore un domaine de recherche particulièrement connaissance de cette pathologie et y
insuffisamment connus du corps médical, productif pour la médecine de rééducation, pensent devant une association évocatrice.
chirurgical et odontologique. obligeant à être créatif, à l’instar de ce qui C’est un diagnostic souvent difficile.
Le diagnostic est trop souvent tardif. Des s’est produit avec la poliomyélite et la Plusieurs tableaux cliniques peuvent se
décisions thérapeutiques inappropriées, d y s t ro p h i e m u s c u l a i re . D e p l u s , c e présenter et il n’est pas toujours facile d’être
chirurgicales notamment, sont parfois prises syndrome se trouve, par bien des côtés, être affirmatif devant un regroupement de
inopinément, qui peuvent avoir pour un « syndrome frontière », aux limites du symptômes et de signes qui, isolément, ne
conséquences des orientations thérapeu- normal et du pathologique (le départ entre sont pas significatifs et qui peuvent être
tiques (chirurgicales surtout) inopportunes une hypermobilité simple et un syndrome trompeurs, surtout dans les formes frustes
qui auraient pu être évitées. Le manque d’Ehlers-Danlos est difficile à faire), du présentant des manifestations d’apparence

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Apports de la médecine physique et de réadaptation
Kinésithérapie 26-478-A-10
chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos
banale (hypermobilité articulaire, fragilité SYNDROME D’HYPERMOBILITÉ
c a p i l l a i re , p e a u fi n e , d iffi c u l t é s d e ARTICULAIRE. TESTS DE BEIGHTON
(1973)
cicatrisation).
Sont considérées comme atteintes
Ces difficultés expliquent le retard habituel
d’hypermobilité les personnes qui
du diagnostic, qui se fait bien souvent
obtiennent un score égal ou supérieur à trois
seulement à l’âge adulte (autour de 30 ans
avec les tests suivants :
dans notre propre série), ou sa découverte
devant l’échec d’une chirurgie ligamentaire, – extension des doigts supérieure à 90° (un
ou à l’occasion d’une urgence abdominale point de chaque côté) ;
ou obstétricale. – mise au contact du pouce et de
l’avant-bras ;
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL – hyperextension des coudes supérieure à
DU SYNDROME D’EHLERS-DANLOS 10° ;
– hyperextension des genoux supérieure à
¶ Syndrome d’hypermobilité 10° ;
articulaire bénin ou simple
– fl e x i o n d u t ro n c , g e n o u x r a i d e s ,
Les articulations du petit enfant, avant l’âge permettant de toucher facilement le sol avec
de 2 ans, sont naturellement très mobiles. la paume des mains.
Cette mobilité diminue progressivement
jusqu’à l’âge de 18 ans et par la suite,
grandement influencée par les activités Évaluation
physiques, elle décroît le plus souvent avec
l’avance en âge. Attention à ne pas alarmer
d’une personne
inutilement ou trop précocement une famille avec un syndrome
dans laquelle il y a déjà un cas reconnu de d’Ehlers-Danlos en vue
syndrome d’Ehlers-Danlos !
de la rééducation
À tout âge, il est assez fréquent (surtout chez
les femmes et les personnes originaires de et de la réadaptation.
l’Afrique noire ou du Maghreb) de Essai d’actualisation
rencontrer un syndrome d’hypermobilité de la séméiologie
articulaire qu’il n’est pas toujours aisé de
dissocier d’un syndrome d’Ehlers-Danlos
Nous les aborderons selon le nouveau
peu évolué. Elles ne sont pas nécessairement
concept d’identification et d’évaluation
handicapantes, au contraire même pour la quadridimensionnel du handicap : le
pratique de certaines activités corporelles et système d’identification et de mesure du
artistiques. Ici se trouve, vraisemblablement, handicap (SIMH) [13].
l’une des frontières entre le normal et le
pathologique. Les scores d’hypermobilité
articulaire de Beighton sont peu MODIFICATIONS DU CORPS.
discriminants. Parfois, seule l’évolution ÉTAT LÉSIONNEL
permet de trancher. Il convient de ne 1 Hypermobilité des doigts.
pas inquiéter, sans raison, à propos d’une ¶ Hypermobilité articulaire
pathologie qui a son site Internet avec Elle est habituellement, mais pas toujours,
des informations très diverses, parfois symétrique. Elle se manifeste par des
trop précises ou angoissantes amplitudes articulaires excessives et des
(http://perso.wanadoo.fr/ehlers.danlos/, mobilités pathologiques d’allure, parfois
pour la France ; http://www.ceda.ca/french, i m p re s s i o n n a n t e s , a l l a n t j u s q u ’ à l a
pour l’international) et de faire attention aux subluxation ou la luxation réductible. Elles
mots que l’on prononce qui peuvent générer r e p r é s e n t e n t l ’ i m a g e s i m p l i fi é e ,
inquiétude et stigmatisation. habituellement retenue, de ce syndrome
dans le monde médical.
¶ Syndrome de Marfan Elle concerne les doigts (fig 1, 2) et les
Plus fréquent et mieux connu, il présente poignets (avec pouce en Z, atteinte
des affinités avec le syndrome d’Ehlers- préférentielle des métacarpophalangiennes,
Danlos : hyperlaxité ligamentaire, hyperextension des interphalangiennes et
complications artérielles à type de ruptures des métacarpophalangiennes, chute des
vasculaires. Il en est de même avec les poignets ou subluxation latérale), le coude
ostéogenèses imparfaites qui s’accompa- (recurvatum), les genoux (mobilité latérale,
gnent aussi d’une hypermobilité, alors que mobilité rotulienne excessive, valgum,
les syndromes d’Ehlers-Danlos peuvent recurvatum) (fig 3), et des subluxations
s’accompagner d’une ostéoporose [12]. (épaules, hanches) plus ou moins associées à
des entorses (chevilles, genoux, poignets).
Les pieds sont également hypermobiles, 2 Hypermobilité extravagante des doigts.
¶ Syndrome des enfants battus notamment les orteils, et souvent affaissés.
Il pourrait être évoqué, à tort, devant un Le rachis n’est pas épargné (instabilité personne, un risque d’accident lors de
jeune enfant avec luxations articulaires ou cervicale ou lombaire) et cette hypermobilité manipulations ou de tractions vertébrales,
hématomes multiples diffus. comporte, plus encore que chez une autre surtout pour la colonne cervicale.

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Apports de la médecine physique et de réadaptation
26-478-A-10 Kinésithérapie
chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos
¶ Autres atteintes
– Manifestations rachidiennes et thoraciques
(scolioses, cyphoscolioses, pathologie
discale), dépression sternale (sternum
excavatum).
– Atteintes de l’appareil auditif, par
hyperlaxité de la chaîne des osselets.
– Atteintes ophtalmologiques spécifiques
dans la forme rare oculo-cypho-scoliotique,
avec des risques de lésion de la cornée, très
mince, des subluxations du cristallin ou des
3 Hypermobilité (recurvatum) et cicatrice inesthéti- 4 Hyperétirabilité cutanée au coude.
que du genou. décollements de la rétine. La myopie est
fréquente.
– Atteintes dentaires avec déchaussement
Elle se majore à l’occasion des grossesses. précoce des dents, principalement des
Les entorses et les luxations sont volontiers incisives et des canines [ 1 6 , 1 7 ] , caries,
répétitives. Elles réagissent mal aux gingivites.
traitements usuels (immobilisation par
– Manifestations cardiovasculaires
strapping ou orthèse, et chirurgie
(prolapsus mitral, insuffisance valvulaire,
réparatrice.). Les indications de la chirurgie
chute tensionnelle orthostatique et à l’effort,
réparatrice doivent être soigneusement
pouls lent, anévrismes) pouvant entraîner
posées pour éviter échecs et aggravations
des complications d’une extrême gravité, des
lésionnelles et fonctionnelles. Par ailleurs, la
hémorragies cérébrales ou abdominales,
fragilité cutanée expose à des complications 5 Hyperétirabilité cutanée à la main.
heureusement rares et le fait de certaines
(lâchages) des cicatrices, qui sont souvent
formes cliniques.
inesthétiques.
hernies abdominales, désunion après suture, – Déficit de la musculature pelvienne
Il n’y a pas de dénervation musculaire ni
très mauvaises qualités mécaniques des retentissant sur la physiologie vésicale et
d’atteinte des fibres musculaires. Les aspects
cicatrices postopératoires…). pouvant entraîner des prolapsus difficiles à
morphologiques, l’électromyographie, sont
S’y ajoutent des aspects disgracieux, du fait corriger par la chirurgie.
normaux. Cependant, l’hyperétirabilité des
tendons et cloisons musculaires, la laxité des de cicatrices irrégulières, parfois en « pelure – Paralysies périphériques par compres-
ligaments, entraînent une baisse importante d’oignons », inégales dans leurs sions, dues au manque de protection
de l’efficience musculaire véritablement pigmentations, violacées ou leucodermiques, tissulaire.
pseudoparalytique, d’autant plus qu’il s’y particulièrement fragiles. Ces aspects La grossesse peut s’accompagner d’une
ajoute la fatigabilité. C’est ainsi que nous peuvent êtres accentués de la survenue majoration de certaines manifestations
avons observé une personne dont les d’hématomes par fragilité vasculaire cliniques (hypermobilité, hernies, varices).
muscles extensor carpi radialis étaient dans associée. On peut parfois observer des La rupture utérine est exceptionnelle. Au
l’impossibilité de relever la main (testing à pseudotumeurs « molluscoïdes » dues aux moment de l’accouchement, il y a des
2) du fait de l’importance de la course des élastomes, par traumatismes répétés, surtout risques hémorragiques et des problèmes de
tendons. De même, il est habituel que la aux coudes. cicatrisation en cas d’épisiotomie. L’usage
force de serrage de la main soit diminuée du forceps implique la prudence.
par limitation de l’effet de ténodèse. ¶ Fragilité vasculaire
¶ Biologie
¶ Fragilité et « hyperétirabilité » Elle peut être à l’origine de la survenue de
manifestations hémorragiques sous- Jusqu’à présent, le diagnostic repose sur la
cutanées seule clinique, en l’absence de test
cutanées (particulièrement chez l’enfant) ou
Elles font partie, avec les signes articulaires, muqueuses spontanées alors qu’il n’y a pas biologique ou histologique spécifique. Le
des manifestations les plus connues des de trouble de la crase sanguine. À part se conseil génétique et le dépistage néonatal
médecins, peut-être là aussi à cause de leur situent les pathologies rares des gros impliquent le recours à des généticiens
caractère spectaculaire, pour l’hyperétira- vaisseaux avec risques de ruptures dans le particulièrement informés sur ce syndrome.
bilité en tout cas. syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire. Cette
La peau est fine, satinée et « douce », forme particulière, non exempte de ÉVALUATION FONCTIONNELLE
veloutée, caoutchoutée au contact. Elle est manifestations articulaires, impose des
La quantification utilise une échelle ordinale
fragile, se déchire facilement, surtout aux précautions majeures.
à quatre niveaux selon le degré de
saillies osseuses. Elle est excessivement dépendance en aides techniques ou en aides
plissée, surtout au visage, veloutée et ¶ Manifestations digestives humaines [13].
pâteuse au toucher (Georgesco), dans la
Elles peuvent se limiter à des diverticuloses,
forme dermatosparaxis. Elle tolère mal le ¶ Douleurs
contact des orthèses, celles de genoux par à des hernies, à des dilatations coliques
exemple. Elle s’escarrifie facilement si un responsables de difficultés du transit plus Elles sont fréquentes (23 cas sur 25 dans une
facteur surajouté survient. ou moins handicapantes ; la constipation série [14]), à un moment ou à l’autre de
chronique est fréquente. Ailleurs, il s’agit de l’évolution du syndrome. Elles ont pour
Il est possible de l’étirer, notamment au formes digestives très sévères (perforation caractéristiques d’être diffuses et parfois très
coude (fig 4, 5), à la face antérieure de colique) pouvant conduire à des résections intenses. Elles vont grandement
l’avant-bras, dans la région frontale, de intestinales plus ou moins étendues. Elles conditionner la tolérance du syndrome et ses
façon nettement excessive. Elle ne reprend sont le fait de certaines formes cliniques, retentissements fonctionnels et situationnels
pas tout de suite son aspect initial. mais nous les avons observées dans des (handicaps). Elles impliquent assez souvent
La cicatrisation est lente et de mauvaise formes avec manifestations articulaires le recours à des antalgiques parmi les plus
qualité (éventrations après appendicite, majeures. puissants.

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Apports de la médecine physique et de réadaptation
Kinésithérapie 26-478-A-10
chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos
souvent mal tolérée après un certain temps, ¶ Sommeil
Échelle de sévérité pour les capacités réveillant la personne la nuit, l’obligeant à
fonctionnelles changer de position ou à se lever. La Les troubles du sommeil sont la
• 0 : pas de limitation fonctionnelle. position debout nécessite des appuis et ne conséquence des inconforts d’origine
• 1 : gêne ou inconfort sans limitation peut être maintenue longtemps. Il en est de articulaire et des douleurs d’appui
objective. même de la position assise. Les changements prolongés.
• 2 : limitation fonctionnelle imposant de support ou transferts, eux aussi, sont
pénibles ou dépendent d’un appui, plus ¶ Vision
une adaptation, l’utilisation d’une aide
technique, animale ou rarement d’une aide humaine. La marche Des modifications rapportées au syndrome
médicamenteuse. peut être limitée par la douleur et la fatigue d’Ehlers-Danlos sont observées dans cinq
• 3 : limitation fonctionnelle imposant le dans certaines formes. Ceci peut conduire à cas d’une série personnelle de 25 [14].
recours à une aide humaine partielle. la dépendance d’un fauteuil électrique. La
• 4 : impossibilité ou recours total à une course est atteinte selon la sévérité des ¶ Audition
atteintes articulaires et l’importance de
aide humaine. Ses troubles sont mal connus. Nous les
l’asthénie.
avons rencontrés dans trois cas d’une
Les horaires de survenue sont souvent ¶ Fonctions de préhension première série de 25, dont deux cas sévères,
évocateurs. Après un temps très variable de et de manipulation non appareillables. Des acouphènes sont
quelques minutes à quelques heures, un parfois observés.
changement de position s’impose, certaines Les divers types de prises (ajustement et
personnes atteintes de syndrome d’Ehlers- force de serrage) et le positionnement de la ¶ Fonctions cognitives
D a n l o s p o u v a n t ê t re s a n s c e s s e e n main dans l’espace sont concernés. Ces
et intellectuelles
mouvement, à la recherche d’une position limitations fonctionnelles sont très
ou d’une posture moins inconfortable. handicapantes. On a souvent le tort de sous- Il n’y a aucune atteinte des aptitudes
estimer les conséquences pour la personne intellectuelles, ni du langage, ni des praxies.
Leur mécanisme est encore incertain. En
faveur de l’étirement et de la compression d’une limitation d’un et, a fortiori, des deux
membres supérieurs. Le recours aux aides ¶ Fonction de protection cutanée
des nerfs sensitifs et des capteurs sensitifs
plaident les circonstances de déclenchement, techniques fonctionnelles ou situationnelles
Elle est atteinte du fait de la fragilité, de la
l’efficacité des dispositifs antiescarres, des est souvent nécessaire.
moindre résistance aux traumatismes et aux
o r t h è s e s d e re p o s e t d e s c o u r a n t s ¶ Contrôle de la continence urinaire contraintes de toutes sortes.
antalgiques.
et anale
¶ Chutes
¶ Fatigabilité et désadaptation L’existence d’une incontinence urinaire à
à l’effort l ’ e ff o r t d o i t ê t re s y s t é m a t i q u e m e n t Leur nombre est un indicateur de sévérité.
Elles sont particulièrement fréquentes recherchée par l’interrogatoire. Elle n’est pas
spontanément mentionnée, tant les ¶ Affectivité et comportement
(18 fois sur 25 dans une première série
personnelle [14] ), handicapantes. Elles se manifestations articulaires et douloureuses Les douleurs par leur permanence et leur
manifestent par une asthénie et une gêne sont présentes. Nous l’avons relevée dans intensité, la fatigue permanente, la
musculaire qui viennent s’ajouter aux quatre cas dans une série de 25, mais ce restriction de l’espace social, peuvent avoir
douleurs périarticulaires et à la protection chiffre est probablement sous-estimé. Sur le un retentissement sur l’appétit de vivre,
réflexe des instabilités articulaires pour plan anorectal, ce sont plutôt des difficultés l’humeur et peuvent induire des états
limiter les capacités fonctionnelles. d’élimination que l’on rencontre, justifiant le dépressifs.
recours aux divers procédés d’accélération
L’effort physique est pénible à un degré tel
du transit, laxatifs ou évacuation mécanique
que pour le déplacement, dans certains cas,
au doigt. Dans certaines formes graves, la ÉVALUATION DES SITUATIONS
on doit avoir recours au fauteuil roulant DE HANDICAP
présence d’un prolapsus vésical ou rectal
électrique (le roulement du fauteuil manuel
accompagne et complique la prise en charge La même échelle de quantification est
favorise l’instabilité de l’épaule). On observe
de ces difficultés de continence. utilisée pour l’analyse situationnelle
des sensations diffuses d’épuisement et de
lassitude, avec parfois des envies de dormir (handicaps) et pour l’analyse fonctionnelle.
¶ Vie sexuelle et procréation
irrépressibles. Relativement modérés le
matin, ces phénomènes s’accentuent en On a peu de données sur le retentissement Échelle de sévérité des situations de la vie
cours de journée. Ils peuvent être aggravés sur la vie sexuelle du syndrome d’Ehlers- (handicap)
par la prescription de médications à effets Danlos. Il n’y en a pas sur la fécondité. En • 0 : pas de difficulté.
myorelaxants, qui est actuellement en faveur revanche, les grossesses doivent faire l’objet • 1 : gêne ou inconfort sans limitation
dans certains centres de la douleur. d’une surveillance attentive. L’accouchement objective.
nécessite une bonne information de
Le rôle des difficultés mécaniques des • 2 : handicap compensé par une
contractions musculaires qui sont peu l’obstétricien et de son équipe.
adaptation, une aide technique ou
efficaces du fait de la distensibilité trop animale.
¶ Déglutition
grande des tendons et des cloisons • 3 : handicap nécessitant le recours à
musculaires est possible, pensons-nous. Le Les difficultés existent, sans être majeures, une aide humaine partielle.
fait que les articulations soient instables dans quelques cas.
• 4 : handicap total avec impossibilité
représente une autre cause de déperdition
¶ Mastication nécessitant le recours à une aide humaine
de l’efficacité des moteurs musculaires, les
obligeant à une plus grande dépense totale.
Les difficultés sont fréquentes. Elles sont
énergétique. liées aux douleurs et à d’éventuelles
subluxations temporomaxillaires, et à la Cette évaluation est, au mieux, affinée par
¶ Fonctions de maintien un ergothérapeute avec, si possible, une
fatigabilité des muscles masticateurs.
et de déplacement Ailleurs, ce sont les gingivites, les mobilités évaluation en milieu de vie.
Ce sont elles qui sont les plus atteintes du d e n t a i re s o u l ’ é d e n t a t i o n q u i s o n t Selon le handitest [ 1 3 ] (tableau I), nous
fait des douleurs. La position couchée est responsables. distinguons :

5
Apports de la médecine physique et de réadaptation
26-478-A-10 Kinésithérapie
chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos
Tableau I. – Système d’identification et de mesure du handicap (SIMH), l’outil de mesure « handitest », version simplifiée (Magalhaes).

1. Corps 0 1 2 3 4

Tête et cou

Face

Rachis et moelle

Thorax et abdomen (contenu pelvien et périnée inclus)

Membre (bassin inclus)

2. Capacités

Rester dans la position debout

Rester dans la position assise

Se tourner dans la position couchée

Passer de la position couchée à la position assise


Maintien. Déplacement
Passer de la position assise à la position debout

Marcher ou se déplacer à l’horizontale

Courir

Se relever du sol

Prise avec la main droite

Prise avec la main gauche


Manipulation. Préhension
Placer la main droite dans l’espace

Placer la main gauche dans l’espace

Orale

Communication Écrite

Gestuelle

Mémoire

Capacité d’apprentissage
Cognition. Affectivité
Orientation

Affectivité

Contrôler l’émission d’urine


Contrôle des sphincters
Contrôler l’émission de matières fécales

Sexualité Avoir des relations sexuelles complètes

Procréation Procréer

3. Les situations de la vie

Manger et boire

Aller aux toilettes

Faire sa toilette

S’habiller et se déshabiller

Se mettre au lit et se lever du lit

Se déplacer à l’intérieur du logement

Faire ses activités domestiques

Ramasser un objet du sol

Actes de la vie courante Écrire

Téléphoner

Gérer son budget

Prendre ses médicaments

Sortir et entrer dans son logement

Monter ou descendre un escalier ou une pente

Faire ses courses et ses activités du dehors habituelles

Utiliser un moyen de transport commun

Utiliser un moyen de transport individuel

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Apports de la médecine physique et de réadaptation
Kinésithérapie 26-478-A-10
chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos
Tableau I. – (Suite) Système d’identification et de mesure du handicap (SIMH), l’outil de mesure « handitest », version simplifiée (Magalhaes).
Avoir des relations affectives avec la famille

Avoir des relations affectives avec les amis et voisins


Vie affective et sociale
Pratiquer des activités de loisirs passives

Pratiquer des activités de loisirs actives

Exercer une activité professionnelle ou de formation

Se déplacer vers son lieu de travail ou vers l’école

Vie professionnelle Se déplacer sur son lieu de travail ou à l’école


ou de formation Aller aux toilettes sur son lieu de travail ou à l’école

Se restaurer sur son lieu de travail ou à l’école

Établir de bonnes relations au travail ou à l’école

4. Subjectivité Attitude face aux circonstances de survenue modification du corps

Perception de son état corporel

Perception des situations de la vie

Sentiments vis-à-vis de son état

considérer et c’est l’objet de la réadaptation


Tableau II. – « Mini-handitest » (échelle ordinale typologique à cinq niveaux selon la sévérité de réduire cette limitation de la participation
du handicap (Hamonet, Foltran thèse médecine Padoue, 2001).
sociale.
0 Pas de handicap Il n’y a pas de limitation fonctionnelle ni de situation de handicap Enfin, l’espoir d’un avenir, et la confiance
dans la démarche et l’adhésion à un projet
Type I Handicap léger Inconfort (lenteur ou douleurs, par exemple)
de rééducation-réadaptation, sont les autres
Limitation partielle des capacités fonctionnelles avec des situations de han- éléments personnels essentiels à l’évaluation.
dicap minimes, sans aucune dépendance
Le point de vue de la famille et sa solidarité
Type II Handicap moyen Limitation nette d’activité avec souvent une dépendance médicamenteuse, comptent beaucoup dans la démarche de
animalière, ou instrumentale
médecine de réadaptation.
Type III Grand handicap Limitation importante des activités, nécessité d’aides humaines partielles

Type IV Très grand handicap Très grande dépendance des aides humaines
Apport de la médecine
– les situations de la vie courante ;
physique
Échelle de sévérité pour la subjectivité et de réadaptation
– les situations de la vie familiale, affective,
• 0 : pas de modification de la
de proximité ; Elle représente, avec les médications
subjectivité.
– la vie de loisirs ; • 1 : retentissement subjectif minime. antalgiques, la seule approche thérapeutique
• 2 : retentissement subjectif moyen. qui puisse être offerte aux personnes
– les activités de formation ou
• 3 : retentissement subjectif important. atteintes d’un syndrome d’Ehlers-Danlos. La
professionnelles ;
rareté des cas, leur dispersion, font que
• 4 : retentissement subjectif très
– les activités sociales bénévoles, culturelles l’expérience validée manque encore.
et cultuelles. important.
Cependant, depuis quelques années,
En tenant compte de ces grilles d’analyse plusieurs équipes, de Lyon, de Saint-Étienne
(tableau II) sur une série personnelle de syndrome. Le rôle d’information par un et de Créteil, soutenues par l’AFSED, ont
38 cas, on obtient les résultats suivants : réseau de médecins initiés et par entrepris de mettre en place une démarche
l’association regroupant des personnes et concertée sur l’application des traitements
– dix ne connaissent pas de situations de de médecine physique et de réadaptation, et
handicap ; des familles concernées, et des sites Internet
est essentiel. L’attitude vis-à-vis de la l’appréciation de leurs résultats. Elle
– 13 ont un handicap léger ; génétique semble évoluer, probablement s’intègre dans une démarche médicale et
avec la diffusion médiatique d’informations sociale globale d’adaptation-réadaptation à
– sept ont un handicap moyen ;
sur la question. Les effets de stigmatisation, la vie sociale.
– huit ont un grand handicap ; voire de culpabilité ou d’« impureté »
– aucun n’a un très grand handicap. familiale nous semblent moins importants OBJECTIFS DE LA MÉDECINE
que l’on aurait pu le craindre. PHYSIQUE ET DE RÉADAPTATION
La façon de considérer son corps comme DANS LE TRAITEMENT
ÉVALUATION DE LA SUBJECTIVITÉ DU SYNDROME D’EHLERS-DANLOS
différent, « anormal », inesthétique (rôle des
Cette partie de l’évaluation est
cicatrices), voire « monstrueux », est à ¶ Objectifs lésionnels
particulièrement importante, mais plus
prendre en considération.
difficile. Le point de vue de la personne sur – Prévenir les conséquences (entorses,
une maladie génétique est évolutif. Les La sensation d’être fragile, de ne plus avoir
luxations) de l’hypermobilité articulaire et la
personnes concernées et leurs familles confiance en ses capacités fonctionnelles,
limiter.
veulent connaître le diagnostic, d’abord pour d’être diminué est un facteur de
ne plus errer d’un médecin à l’autre sans démobilisation et de découragement face à – Prévenir les lésions cutanées.
résultat tangible, ensuite pour espérer, avec la pérennité de l’état fonctionnel.
¶ Objectifs fonctionnels
les progrès de la recherche médicale, un La sensation d’être en marge ou exclu, de ne
traitement du mécanisme lésionnel du « pouvoir faire comme les autres », est à – Diminuer les douleurs.

7
Apports de la médecine physique et de réadaptation
26-478-A-10 Kinésithérapie
chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos
– Récupérer ou compenser les limitations comporte également une part de rééducation
fonctionnelles (marche, préhension, contrôle proprioceptive et des synergies musculaires.
sphinctérien). Les douches sous-marines ont des effets
analogues au massage. Il n’y a pas
¶ Objectifs situationnels habituellement, sauf s’il y a une atteinte
cardiaque sévère, de risque particulier lié
– A d a p t e r, p a r c o m p e n s a t i o n o u aux atteintes viscérales de la maladie.
changement, les situations de la vie courante
et de la vie sociale, familiale et de loisir, en Utilisation du « mouvement imaginé »
lien avec la famille. Il s’agit de se représenter mentalement le
– Orienter et adapter la vie scolaire, mouvement segmentaire ou plus global
universitaire ou professionnelle aux selon les principes de la rééducation
aptitudes de la personne concernée. « réelle ». Nous avons commencé son
application dans le syndrome d’Ehlers-
¶ Objectif concernant la subjectivité Danlos. C’est faisable, mais nous ne pouvons
encore juger de l’efficacité. Cette méthode,
– Contribuer à conseiller et orienter vers un qui a montré son efficacité chez des sujets
changement d’attitude positif face à l’état sportifs, mérite d’être essayée dans les
lésionnel, fonctionnel et aux obstacles 6 Orthèse fonctionnelle de stabilisation du poignet.
affections douloureuses comme le syndrome
rencontrés dans la vie. d’Ehlers-Danlos dans le but de maintenir et
de renforcer la proprioception, les schèmes de préhension et par son action sur
– Conduire progressivement vers une auto- l’environnement de la personne ayant un
prise en charge. moteurs et, peut-être, la force musculaire.
L’avantage est sa possible poursuite en syndrome d’Ehlers-Danlos.
autorééducation.
MOYENS ET MÉTHODES Rééducation de la main
Appareils de rééducation isocinétique et de la manipulation-préhension
¶ Kinésithérapie Ils sont utilisés au Centre de médecine La confection d’orthèses et la mise en place
physique et de réadaptation des Massues, à d’orthèses de repos, proches dans leurs
Renforcement musculaire Lyon, par Chaleat-Valayer. principes de celles de la pathologie
rhumatismale (polyarthrite rhumatoïde, par
Il se fait en isométrique au niveau des Rééducation à l’effort exemple) est un excellent moyen de prévenir
muscles stabilisateurs des articulations
Elle a logiquement sa place pour lutter les douleurs et inconforts nocturnes, et de
proximales, selon les modalités habituelles
contre la fatigue musculaire et, plus prévenir les douleurs diurnes. Pour les
du renforcement musculaire. Le verrouillage
généralement, contre l’asthénie. Elle a aussi membres supérieurs, elles doivent remonter
de l’épaule selon la méthode de Heuleu
un effet de bien-être en favorisant la jusqu’au tiers supérieur de l’avant-bras pour
(contractions simultanées du deltoïde et des
sécrétion d’endorphines. Elle se pratique de une bonne stabilité et une bonne tolérance.
pectoraux lors de l’abduction) peut être
façon idéale sur des cycles, en groupe avec Le poignet est en position d’extension
tenté. L’application de chaleur avant les
des personnes ayant d’autres types modérée, le pouce en position d’opposition.
exercices, le massage musculaire en fin de
d’atteintes, ou isolément sous contrôle d’un L’immobilisation concerne aussi les
séance, sont des adjuvants utiles pour une
kinésithérapeute, ou sur un vélo interphalangiennes distales et proximales
meilleure tolérance et une plus grande
d’appartement. Elle se fait selon les (fig 6). Les orthèses se portent la nuit. Si les
efficacité. Des montages de pouliethérapie
principes développés au Centre hospitalier douleurs sont trop intenses, elles peuvent
peuvent être utilisés. L’électrostimulation est
universitaire Henri Mondor avec Chignon et être utilisées dans la journée, par périodes.
un adjuvant, parfois utile, qui peut être
Jan [7] en commençant par des séances Il faut surveiller la peau qui est fragile. La
utilisé au domicile en autorééducation. Il
d’intensité submaximales, 70 à 80 % de la personne avec un syndrome d’Ehlers-
faut être prudent lors de la rééducation
capacité maximale tolérable que l’on peut Danlos doit pouvoir les mettre et les enlever
abdominale et y associer des exercices de
apprécier par la mesure instantanée du seule. L’efficacité est très grande sur les
contraction périnéale si elle est effectuée,
pouls par un pulsemètre. On peut utiliser la douleurs.
pour éviter de déclencher une défaillance
périnéale. formule 220 − l’âge qui est une Il est important de ne pas immobiliser de
approximation de la pulsation maximale façon trop précoce les articulations des
Rééducation proprioceptive possible à l’effort d’un individu. Cette doigts qui doivent continuer à être
donnée peut être faussée dans certains fonctionnelles et s’entretenir le plus
E l l e e s t p ru d e n t e , a v e c r é s i s t a n c e s syndromes d’Ehlers-Danlos. La durée de longtemps possible. Le port d’orthèse
manuelles, changements d’appui, fentes, l’effort est très brève, de 20 secondes à une permanente peut initier une amyotrophie
utilisation de plateaux instables mécaniques minute, séparées par des intervalles de repos localisée qui peut aggraver l’instabilité. Les
o u é l e c t ro n i q u e s s o u s c o n t r ô l e d u égaux, doubles ou triples selon la tolérance bague-attelles inspirées des anneaux de
kinésithérapeute. Elle permet un meilleur clinique. Cette observation clinique s’appuie Murphy de la polyarthrite [4] sont, à la phase
contrôle articulaire de l’adaptation aux sur l’essoufflement (capacité de parler initiale de l’instabilité des doigts, un apport
postures et aux mouvements. pendant l’effort), l’inconfort thoracique et important. Confectionnées sur mesure,
musculaire. adaptées à la laxité, elles limitent
Kinébalnéothérapie l’hyperextension des articulations
Rééducation périnéale interphalangiennes des doigts et
Elle présente des avantages, quand elle peut
être pratiquée, par ses effets antalgiques Les techniques de rééducation périnéale par métacarpophalangienne du pouce, tout en
(chaleur, diminution des contraintes du fait biofeedback ou électrostimulation périnéale conservant l’intégrité de la flexion. Leur
du principe d’Archimède). Elle redonne sont indiquées pour les incontinences à esthétisme favorise une compliance parfaite
confiance au patient qui retrouve le plaisir l’effort. de leur port.
d u m o u v e m e n t s a n s s o n c o ro l l a i re Un autre type d’orthèse simple est l’écharpe
douloureux habituel. Elle limite les risques
¶ Ergothérapie de Montréal avec ses deux anneaux
de luxation ou subluxation, et de lésion Elle tient une place très importante, à la fois terminaux et une technique d’utilisation qui
ligamentaire ou ligamentocapsulaire. Elle par son action d’amélioration de la fonction consiste à passer l’écharpe derrière soi, après

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Apports de la médecine physique et de réadaptation
Kinésithérapie 26-478-A-10
chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos
d’un clavier d’ordinateur sensitif, d’un kit – les ceintures lombaires souples, les colliers
d’utilisation de supports d’avant-bras. Ces cervicaux ; dans certaines formes avec
aménagements s’étendent aux activités de instabilité cervicale, une minerve pourrait
travail et de loisir. être utile ;
Le téléphone peut comporter un kit mains – d’autres contentions souples (du coude, de
libres pour limiter le port du combiné à la région épicondylienne, de la cheville) ;
l’oreille.
– l’utilisation de bas de contention, qui
7 Orthèse de repos de la main. La voiture doit être automatique et à f a c i l i t e l e re t o u r v e i n e u x , p r é v i e n t
direction assistée, avec un volant grossi ou l’orthostatisme et facilite, peut-être, le jeu
avoir enfilé le premier anneau qui doit être équipé d’une ou deux boules (pour la prise musculaire.
placé au coude. L’écharpe est ensuite passée du volant mais aussi pour limiter les
instabilités en rotation externe des épaules L’usage de bon nombre de ces dispositifs est
autour du cou devant soi, afin d’enfiler le limité par la mauvaise tolérance cutanée que
deuxième anneau qui est placé autour du lors de la rotation du volant). Un appui-tête
préventif de lésions cervicales en cas de choc l’on rencontre souvent.
poignet. Ceci permet un excellent soutien de
l’épaule, limitant les tensions capsuloliga- arrière est vivement conseillé. Des orthèses plus rigides peuvent être
mentaires dans cette articulation. Des gilets Le lit, au besoin électrique, est équipé d’un i n d i q u é e s a u x m e m b re s i n f é r i e u r s :
de contention souple avec renforcement par matelas ferme, mais pas trop dur, d’un gouttières cruropédieuses de nuit pour
des tracteurs élastiques (centre des Massues) oreiller permettant de combler l’espace tête- prévenir les douleurs ; orthèses de
peuvent aussi être confectionnés, notamment dos ou tête-épaule ; il n’est pas placé sous le stabilisation d’un genou particulièrement
chez l’enfant. dos. Dormir à plat ventre est déconseillé. mobile et luxable.
L’utilisation d’un matelas anti-escarres Des genouillères ne doivent pas être trop
Rééducation lésionnelle et fonctionnelle permet de réduire considérablement, dans rigides, car elles sont mal supportées au plan
par l’ergothérapie certains cas, les douleurs de nuit, cutané.
probablement par une meilleure répartition Des coques moulées peuvent avoir leur
Des activités de manipulation, choisies avec
des appuis et une réduction des contraintes utilité dans certaines formes très sévères.
l’ergothérapeute en tenant compte des
cutanées et ligamentomusculaires.
capacités, des motivations et des buts Il convient de rappeler que, contrairement à
recherchés, peuvent être pratiquées. Une Chez l’enfant, des protections de genoux, un préjugé sans aucun fondement, ces
suspension, un « feeder » peuvent être fabriquées à la demande ou achetées dans contentions élastiques n’entraînent aucune
utilisés pour diminuer les tensions un magasin de sport, limitent ecchymoses et atrophie musculaire.
capsuloligamentaires. Ces séances de plaies. L’apparence commerciale et la mode
Des essais de nouveaux matériaux de
rééducation contribuent, avec la des rollers favorisent l’acceptation du port
contention élastique plus adaptés à
kinésithérapie, à renforcer les muscles de ces préventions par l’enfant. Il en est de
l’intolérance cutanée et adaptés aux enfants
proximaux et à développer les stratégies de même aux coudes. La taille des orthèses de
sont en cours.
mouvements de compensation. genou disponibles en prêt-à-porter ne lui
convient pas.
¶ Apport de la médecine physique
Orthèses fonctionnelles de stabilisation L’ensemble des activités physiques
dans le traitement des douleurs
Elles peuvent être nécessaires, pour le pouce (déplacements en particulier, possibilité de
ou le poignet (main tombante) ; elles se garer sur les emplacements réservés aux Certains traitements locaux simples sont
facilitent la manipulation-préhension (fig 7). p e r s o n n e s a v e c d e s d i ffi c u l t é s d e efficaces : le froid (de 15 à 20 minutes) dans
déplacement) doit être adapté. Marquer des les douleurs périarticulaires ; la chaleur
L’utilisation du fauteuil électrique est temps de repos est important et peut (20 minutes) dans les douleurs musculaires.
légitimée par l’importance de la limitation à nécessiter un aménagement du travail.
la marche dans certains cas, particulièrement Le meilleur traitement antalgique reste
pour les déplacements à l’extérieur du L’apport d’aides humaines est évalué et l’usage d’orthèses et la diminution des
logement. Le fauteuil manuel et les cannes intégré dans l’organisation des activités au contraintes environnementales (matelas,
sont difficiles à manipuler. quotidien. aménagement de l’environnement de
Le port des orthèses et la nécessité de proximité).
Adaptation de l’environnement l’adaptation de l’environnement doivent être Les infiltrations locales de corticoïdes sont
et utilisation des compensations minutieusement expliqués à l’entourage un appoint pour certaines douleurs
familial et social. La maladie ne se voit périarticulaires (tendinites) particulièrement
Ceci concerne les objets usuels qui sont
souvent pas et l’incompréhension de algiques ; les gels locaux ont une efficacité
a d a p t é s p o u r l i m i t e r l e s eff o r t s d e
l’entourage est source de jugement et modérée.
préhension et les contraintes : les manches
d’exclusion. En revanche, la stimulation électrique
de couteaux ou de fourchettes, stylo, rasoir
mécanique, peigne sont grossis ; utilisation transcutanée par des courants de basse
de verres à pied, de carafes plutôt que de
¶ Appareillage fréquence à l’aide de stimulateurs portables
bouteilles pour les boissons ; support pour Il tient une place importante sous la forme (TENS) est parfois très bénéfique. Divers
un rasoir électrique ; port de sacs en d’orthèses diverses de repos, de stabilisation programmes sont proposés : nous utilisons,
bandoulière, ou sur le dos, plutôt qu’à la fonctionnelle, de contention souple en alternance de 2 à 6 heures, la stimulation
main. (limitation avec décharge articulaire et avec une fréquence très basse (de deux à
Ceci concerne aussi les équipements du renforcement musculaire). cinq par seconde) et les fréquences plus
logement : robinets à déclenchement élevées (de 80 à 120 par seconde).
À côté des orthèses de la main déjà décrites
automatique ou équipés de manettes figurent : Les manipulations vertébrales sont
permettant de réduire les efforts par effet de formellement contre-indiquées du fait de la
bras de levier ; siège des toilettes surélevé ; – la confection d’anneaux de stabilisation laxité des tissus de maintien vertébral.
salle de bain adaptée avec barres d’appuis, fonctionnelle des articulations
Ces traitements de médecine physique sont
siège de douche ; équipement électromé- interphalangiennes ;
couplés avec la prise d’antalgiques, parfois
nager adapté. – les orthèses plantaires de soutien puissants, auxquels bon nombre de
L’ordinateur peut être équipé d’une souris rétrocapital et de la voûte, les orthèses personnes avec un syndrome d’Ehlers-
adaptée, au besoin d’une commande vocale, digitales des orteils, en silicone ; Danlos ont recours.

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Apports de la médecine physique et de réadaptation
26-478-A-10 Kinésithérapie
chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos
syndromes d’Ehlers-Danlos. Un début manifestations. Il en est de même pour la
d’effets favorables des traitements de prise en charge à 100 % par les Caisses
médecine physique, la démonstration que, d’assurance-maladie. Il y a encore un travail
malgré les lésions et les limitations d’information important à faire.
fonctionnelles, bien des activités, des projets La scolarisation doit se faire en milieu
et des réalisations restent possibles, ordinaire, près de la famille, et devrait être
contribuent à redonner de l’assurance à la favorisée par des mesures telles que
personne ayant un syndrome d’Ehlers- « handiscol ». Les activités de gymnastiques
Danlos. Le rôle d’un psychologue bien ne doivent pas systématiquement être
formé à la problématique du handicap et contre-indiquées. Quelques précautions
bien intégré dans la démarche de l’équipe simples de surveillance, de protection des
de réadaptation et de génétique est, dans genoux, sont indiquées.
certains cas, en particulier chez l’enfant, très
utile. Le maintien au travail doit être recherché, en
collaboration avec la médecine du travail,
Le fait que la prise en charge soit indéfinie par aménagement de poste ou réorientation
conduit à évoquer le phénomène professionnelle si besoin.
d’épuisement de la famille, des rééducateurs
et d’une façon plus générale de l’entourage, Il en de même pour le sport. La natation, à
contre lesquels des mesures sont l’exception du crawl (à cause des larges
nécessaires : temps de repos pour la famille ; mouvements de l’épaule et du risque de
8 Réduction durable de l’hypermobilité des métacar- alternance entre les rééducateurs. luxation), est souvent perçue comme
pophalangiennes par la chirurgie fonctionnelle (à droite). bénéfique. L’équitation est à conseiller.
L’athlétisme, les sports collectifs, sont plus
¶ Recommandations et conseils
soumis à réserve, mais il faut rechercher le
¶ Autres méthodes individuels compromis entre les aspirations de la
Un ensemble de précautions doivent être personne, les bienfaits qu’elle en ressent et
L’orthophonie (difficultés de déglutition), le risque capsuloligamentaire ou cutané. La
bien connues des médecins, chirurgiens et
l’orthoptie (difficultés de contrôle du collaboration avec un travailleur social est
obstétriciens qui soignent des personnes
regard), la psychomotricité (amélioration du ici très utile.
avec un syndrome d’Ehlers-Danlos. Nous les
contrôle gestuel) peuvent être, ponctuel-
avons représentées sous la forme d’un Aucune réserve n’est à faire sur la vie
lement, un apport utile. encadré. sexuelle, tout au plus quelques précautions
( g e l s l u b r i fi a n t s ) p e u v e n t s ’ a v é r e r
¶ Place de la chirurgie fonctionnelle nécessaires pour éviter des traumatismes
Recommandations et conseils aux muqueux. Nous avons déjà évoqué le conseil
Les indications de la chirurgie fonctionnelle
personnes ayant un syndrome génétique et la surveillance particulière en
doivent être très prudentes, qu’il s’agisse de d’Ehlers-Danlos cas de grossesse.
chirurgie articulaire ou de chirurgie • Pas de ponction lombaire ni de
pelvienne. Elles doivent, en tout cas, être La question de la durée de vie des personnes
péridurale (risque d’hémorragies et de ayant un syndrome d’Ehlers-Danlos se pose.
discutées préalablement avec un médecin-
plaie de la dure-mère). Si l’on excepte les formes avec localisations
rééducateur pour envisager une stratégie
• Prévenir le médecin ou le chirurgien en digestives et les formes vasculaires, les
fonctionnelle cohérente qui intègre toutes les
cas de : manifestations cutanées et articulaires ne
possibilités de la thérapeutique. Le recours à
– endoscopie ; semblent pas menaçantes pour la vie.
la chirurgie ligamentaire ou pelvienne est
– plaie ;
souvent un échec. Certains gestes de
– tout acte chirurgical ;
chirurgie fonctionnelle semblent donner des – anesthésie générale (intubation), INDICATIONS ET CONDUITE
résultats positifs : chirurgie capsulaire des locale, ou rachianesthésie ; DE LA RÉÉDUCATION
doigts (fig 8), butée à l’épaule. – ponction artérielle (gaz du sang, ET DE LA RÉADAPTATION
artériographie) ; Nous avons vu que l’évaluation globale
¶ Prise en charge de la subjectivité – pose d’un cathéter. montre que bon nombre de personnes avec
• Une surveillance particulière de la un syndrome d’Ehlers-Danlos ne rencontrent
Elle implique un double engagement : celui
grossesse et de l’accouchement est pas de situations de handicap, tout au plus
de l’équipe de rééducation-réadaptation
nécessaire avec information du quelques inconforts. Le diagnostic de
pour sa compréhension (voire sa
gynécologue et de l’obstétricien. syndrome d’Ehlers-Danlos n’implique pas
compassion) et celui de la personne avec un nécessairement la mise en place d’un
syndrome d’Ehlers-Danlos pour sa confiance traitement de rééducation.
dans le savoir et le savoir-faire de l’équipe.
Dans ces conditions, le mécanisme de la ¶ Réadaptation familiale et sociale
¶ Mesures communes
réadaptation trouve un terrain favorable Elle doit être menée parallèlement à la
pour se développer avec le maximum de à toutes les personnes atteintes
rééducation et simultanément avec elle. C’est d’un syndrome d’Ehlers-Danlos
chances de succès. une excellente façon de gagner du temps, et
Le rôle pédagogique de l’association est d’harmoniser la thérapeutique de Une information sur la maladie et les
essentiel, conjointement avec celui des rééducation et les objectifs d’inclusion précautions et dispositions qu’elle impose,
professionnels de la rééducation. Elle crée à sociale. sans être inutilement alarmante, est
la fois un esprit solidaire entre les membres Un premier obstacle doit souvent être nécessaire.
atteints d’un même syndrome et un franchi : celui de la reconnaissance par les La scolarisation, la formation et l’orientation
mouvement, tourné vers l’espoir à court instances du handicap (Commissions professionnelle doivent faire l’objet d’une
terme, par le développement de la médecine techniques d’orientation et de reclassement attention particulière et être encouragées
de rééducation et, à long terme, par la professionnel, Commissions départemen- autant que possible. Ceci peut nécessiter une
recherche biologique avec l’espoir d’un tales de l’éducation spéciale) du caractère collaboration avec le médecin du travail et
traitement du mécanisme biologique des handicapant des symptômes et des le médecin-conseil de la Caisse d’assurance

10
Apports de la médecine physique et de réadaptation
Kinésithérapie 26-478-A-10
chez les personnes avec un syndrome d’Ehlers-Danlos
m a l a d i e p o u r é v i t e r l e s c e r t i fi c a t s douloureuses, avec luxations récidivantes, Conclusion
d’inaptitude et les congés de longue maladie de mains également très instables aux
qui peuvent conduire à une exclusion métacarpophalangiennes et au poignet, pour Le syndrome d’Ehlers-Danlos est encore
définitive du monde du travail. lesquelles nous avons observé des résultats largement méconnu des médecins et des
Il faut être le moins possible restrictif sur les fonctionnellement très satisfaisants. chirurgiens. Cette méconnaissance est très
activités physiques et toujours rechercher un préjudiciable aux personnes qui en sont
c o m p ro m i s q u i p r é s e r v e l e c a p i t a l atteintes. Il a trouvé son identité clinique
fonctionnel sans priver d’un plaisir légitime, ¶ Formes très sévères actuelle récemment, en 1936, et son
utile au bien-être de la personne. fonctionnellement identification génétique n’est pas encore
achevée.
¶ Formes avec limitations Dans ces formes, la dépendance des aides Les formes les plus habituelles regroupent une
humaines, du fauteuil électrique, la symptomatologie particulièrement handica-
fonctionnelles
compensation par l’aménagement de pante : hypermobilité, douleurs, asthénie,
Les indications sont liées au bilan clinique l’environnement, l’usage de l’ordinateur, fragilité cutanée. D’autres atteintes
qui sera renouvelé régulièrement. Le plus permettent de maintenir des capacités de vie (périnéales, visuelles, auditives, dentaires,
souvent, le traitement associe : sociale au prix d’efforts considérables de la digestives, cardiovasculaires) peuvent, dans
– des orthèses de repos de la main et parfois part de la personne concernée, principa- certaines formes cliniques, ajouter à la sévérité
de la cheville (pour les enfants surtout) ; lement du fait des douleurs et de l’asthénie. des syndromes d’Ehlers-Danlos.
Le seul traitement actuel est la médecine
– des orthèses fonctionnelles adaptées au
physique et de réadaptation combinant le port
tableau clinique : genouillères, ceinture ¶ Formes mettant en jeu d’orthèses, la kinésithérapie et l’ergothérapie,
lombaire, chevillères, coudières si elles sont le pronostic vital et les antalgiques. C’est pourquoi une action de
tolérées, ceinture lombaire, orthèses de
Elles sont l’exception, le fait des formes sensibilisation auprès du corps médical doit
doigts ;
digestives et des formes vasculaires sévères. être menée pour un diagnostic plus précoce,
– des conseils et des adaptations une prise en charge thérapeutique et une
d’ergothérapie fonctionnelle et Elles impliquent des mesures thérapeu-
orientation sociale plus précoces et plus
situationnelle ; tiques, chirurgicales en particulier, qui créent
adaptées. L’importance du conseil familial
des contraintes de soins drastiques autour
– une kinésithérapie de renforcement des dans cette maladie génétique ne doit pas être
desquelles s’organise bien souvent une vie
ceintures scapulaires et pelviennes ; oubliée.
sociale restreinte qui n’exclut pas l’apport
– des antalgiques. d’une équipe de rééducation et de son
La chirurgie fonctionnelle se discute dans ingéniosité à trouver des solutions, même Remerciements. – Collaboration technique : B Huet, S
les cas d’épaules très instables, très limitées. Morenas, I Bouriquet, L Barbara, C Béchereau, D Morel.

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