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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

SÍNDROME DE TREACHER COLLINS


Título
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Jessica Romina Abdala Sandoval 37179
Autor/es Roxana Adriazola Zeballos 37240
Amparo Katherine Aguilar Chambi 37674
Carla Lorena Barrancos Carrasco 39082
Gala Eliane Bayon Alegre 41662
Fecha 14/05/2018

Carrera Odontología
Asignatura Genética Médica
Grupo “A”
Docente Emiliyn K. Morón Valeriano
Periodo Académico I/2018
Subsede Santa Cruz
Copyright © (2018) por (Jessica, Roxana, Amparo y Carla). Todos los derechos reservados.
Título: Síndrome de Treacher Collins
Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.

.
RESUMEN:

La presente investigación corresponde a un estudio descriptivo relacionado al Síndrome de Treacher


Collins que es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria).El objetivo de este trabajo es
medir el grado de conocimiento sobre el síndrome a los estudiantes del 5to semestre de la carrera de
odontología mediante encuestas para mayor conocimiento como futuros odontólogos.
Procedimiento: Se realizó encuestas formuladas en base a artículos científico, esta encuesta consta
con 10 preguntas con respuestas cerradas. La presente investigación es importante, porque el Síndrome
de Treacher Collins afecta a la región facial del paciente, El análisis del mismo permitirá a los
profesionales odontológicos brindar una mejor atención a aquellos pacientes que padecen del Síndrome.
El STC es una enfermedad craneofacial es poco prevalente que tiene muy poca incidencia tanto a nivel
mundial como a nivel Bolivia, se debe indicar que esta enfermedad del Síndrome de Treacher Collins
afecta a 1 de cada 50.000 nacimientos en todo el mundo, en américa latina la proporción con relación a
nacimientos es menor aun, en Bolivia los casos de Treacher Collins no son del todo notorias, reduciendo
al mínimo los estudios relacionados al mismo.
Comparamos el nivel de conocimiento sobre esta enfermedad a los estudiantes de odontología donde
se llegó a la conclusión que la mayoría de los estudiantes tiene conocimientos sobre el S.T.C.
Especificando que 17 son hombre y 14 mujeres que rondan la edad de 19-22 años, dando un total de 31
personas encuestadas según los datos estadísticos los mujeres tenían mayor conocimiento que los
hombres.

Palabras clave: Síndrome – genética – mandíbula – hereditario – craneofacial

ABSTRACT:

The present investigation corresponds to a descriptive study related to the Treacher Collins Syndrome
that is a condition that is transmitted from parents to children (hereditary), it is tried to measure the
knowledge about the syndrome to the students of the 4th semester of the career of dentistry through
surveys formulated with 10 questions, The present investigation is important, because Treacher Collins
Syndrome affects the facial region of the patient. The analysis of it will allow dental professionals to
provide better care to patients suffering from the Syndrome. STC is a craniofacial disease that is not very
prevalent and has very little incidence both worldwide and at the level of Bolivia, it should be noted that
this disease of Treacher Collins Syndrome affects 1 in 50,000 births worldwide, in Latin America the
proportion in relation to births is even lower, in Bolivia the cases of Treacher Collins are not at all
notorious, minimizing the studies related to it,

Key words: Syndrome - genetics - jaw - hereditary – craniofacial

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 46 de 49
Título: Síndrome de Treacher Collins
Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.

Tabla De Contenidos

Introducción................................................................................................................................4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................5
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................5
1.2. Objetivos....................................................................................................................5
1.3. Justificación...............................................................................................................6
1.4. Planteamiento de hipótesis........................................................................................6
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................7
2.1 Área de estudio/campo de investigación.......................................................................7
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................7
Capítulo 3. Método....................................................................................................................11
3.1 Tipo de Investigación..................................................................................................11
3.2 Técnicas de Investigación............................................................................................11
3.3 Cronograma de actividades por realizar......................................................................12
Capítulo 4. Resultados y Discusión..........................................................................................21
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................42
Bibliografía...............................................................................................................................43
Anexos......................................................................................................................................44

Asignatura: Genética Médica


Carrera: Odontología Página 46 de 49
Título: Síndrome de Treacher Collins
Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.

Introducción

A nivel mundial se debe indicar que esta enfermedad del Síndrome de Treacher Collins afecta
a 1 de cada 50.000 nacimientos en todo el mundo, en américa latina la proporción con relación a
nacimientos es menor, considerando que el tipo de alimentación es diferente a países como
Estados Unidos y Europa. (Tierney & McPhee, 2009) En Bolivia los casos de Treacher Collins
no son del todo notorias, reduciendo al mínimo los estudios relacionados al mismo, ni siquiera en
la ciudad de Santa Cruz que cuenta con los suficientes recursos técnicos existe un estudio
genético de esta malformación, y no tiene principal atención por la ausencia de casos entre la
población cruceña. (Tierney & McPhee, 2009)

La presente investigación corresponde a un estudio descriptivo relacionado al Síndrome de


Treacher Collins que es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria), este estudio
tendrá un método de tipo deductivo, es decir se partirá de lo general a lo particular, recurriendo a
diferentes fuentes bibliográficas, especialmente de revistas académicas.

Esta enfermedad genética1 es caracterizada por malformaciones craneofaciales causadas por


una mutación de un gen del cromosoma 5, que impide la correcta formación de los huesos del
cráneo, los pómulos y la mandíbula, que por ser generalmente hereditaria merece una especial
atención.

Para una óptima comprensión la presente investigación cuenta con un objetivo de medir los
conocimientos de los estudiantes de la carrera de odontología 5to semestre, mediante la
realización de encuestas cerradas, sobre el síndrome de Treacher Collins y las manifestaciones
físicas presentes en la región mandibular de pacientes odontológicos para nuestros
conocimientos como futuros odontólogos, con un marco teórico que expone teorías y conceptos
relacionados al tema principal, para luego exponer las conclusiones correspondientes que tienen
estrecha relación con los objetivos de este estudio.

1
Afección patológica causada por una alteración del genoma.

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Genética es la transmisión de caracteres hacia la persona que se va a concebir, así mismo la


genética es una rama de la biología que estudia los caracteres hereditarios que busca comprender
y explicar cómo se transmite la herencia biológica de generación en generación, es una de las
áreas fundamentales de la biología moderna.

El principal objetivo de la genética son los genes formados por segmentos de ADN y ARN,
tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia. Los cuales se
sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula,
que tiene la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación.
Estas transferencias se desarrollan mediante los genes compuestos por fragmentos de Acido
Desoxirribonucleico o ADN. Una molécula que se encarga de la codificación de los datos
genéticos presentes en la célula.

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Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. Formulación del Problema


- ¿Cuáles son nuestros conocimientos acerca del síndrome de Treacher Collins como
estudiantes de odontología?
- ¿Por qué se genera el síndrome de Treacher Collins?
- ¿Con que frecuencia se da este síndrome de Treacher Collins a nivel mundial,
Sudamérica y Bolivia?

1.2. Objetivos
1.2.1. Objetivo General

 Medir el grado de conocimiento de los estudiantes de la Universidad de Aquino Bolivia


de la carrera de odontología 5to semestre paralelo A, mediante la realización de encuestas
con preguntas cerradas, sobre el Síndrome de Treacher Collins para nuestros
conocimientos como futuros odontólogos.

1.2.2. Objetivos Específicos

 Comparar el nivel de conocimiento sobre este síndrome a estudiantes del 5to semestre de
la carrera de odontología.
 Comparar el grado de conocimiento entre los estudiantes mujeres y hombres del 5to
semestre de la carrera de odontología.
 Comparar su nivel de conocimiento de los estudiantes de 19-24 años y de 25-30 años del
5to semestre de la carrera de odontología.
 Clasificar las diferentes malformaciones ocasionadas por el síndrome de Treacher Collins
en la región facial de pacientes odontológicos.

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1.3. Justificación

Desde el punto de vista científico la presente investigación es importante porque tiene una
estrecha relación con la odontología, donde el Síndrome de Treacher Collins afecta a la región
facial del paciente, especialmente en las mandíbulas que no tienen un normal desarrollo y afecta
a la estética del mismo.

Académicamente se debe tomar en cuenta que el análisis del Síndrome de Treacher Collins
contiene información relevante para el área de odontología, especialmente teorías que deben ser
estudiadas a profundidad con el fin de reforzar los conocimientos relacionados a genética.

Asimismo la investigación tiene mucha relevancia social, porque el análisis del mismo
permitirá a los profesionales odontológicos brindar una mejor atención a aquellos pacientes que
padecen del Síndrome de Treacher Collins.

Por todo lo anteriormente expuesto se considera de mucha importancia el desarrollo de la


presente investigación.

1.4. Planteamiento de hipótesis

El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética que se transmite de padres a


hijos.

Las mujeres del paralelo A del 5to semestre de la carrera de odontología de la universidad
UDABOL tiene más conocimiento sobre este síndrome de Treacher Collins, que los hombres del
mismo paralelo y mismo semestre.

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Capítulo 2. Marco Teórico

1.5. Área de estudio/campo de investigación

La presente investigación corresponde al área de genética médica

1.6. Desarrollo del marco teórico


2.2.1. Genética

Primeramente es necesario mencionar una correcta definición del término genética, el cual es
una rama de estudio de la biología, que se encarga de comprender y explicar la herencia
biológica de generación a generación. (Sobbota, 2005)

Las células representan el componente básico del cuerpo. Hay muchos tipos distintos de
células con diferentes funciones. Estas células forman todos los órganos y tejidos del cuerpo.
Prácticamente todas las células del organismo de una persona tienen el mismo ácido
desoxirribonucleico (ADN). El ADN es el material hereditario de los seres humanos y de casi
todo el resto de los organismos. La mayoría del ADN se encuentra en el núcleo cellular
(denominado ADN nuclear), pero existe una pequeña cantidad de ADN que se encuentra en las
mitocondrias (denominado ADN mitocondrial).

El ADN contiene el código para crear y mantener todo organismo. El código se lee según el
orden o la secuencia de cuatro bases químicas: la adenina (A), la citosina (C), la guanina (G) y la
timina (T) del mismo modo en el que se unen las letras del abecedario para formar palabras,
oraciones o párrafos. El ADN humano consta de aproximadamente tres mil millones de bases y
más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas.

Las bases de ADN se agrupan en pares, A con T y C con G para formar unidades llamadas
"pares de bases". Cada base está unida a una molécula de azúcar y a una molécula de fosfato. En
su conjunto, la base, el azúcar y el fosfato, se denominan "nucleótido". Los nucleótidos se

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disponen en dos largas cadenas que forman un espiral denominado una "doble hélice". La
estructura de la doble hélice es como una escalera, con las pares de bases que atraviesan el medio
como travesaños y las moléculas de azúcar y fosfato en los laterales.

Los genes son secciones pequeñas de la larga cadena de ADN. Son las unidades básicas
funcionales y físicas de la herencia genética. En los seres humanos, el tamaño de los genes varía
desde unos pocos cientos a dos millones de bases de ADN. El Human Genome Project (Proyecto
del Genoma Humano) calcula que los seres humanos tienen entre 20,000 y 25,000 genes. Cada
persona tiene dos copias de cada gen, una de cada progenitor. La mayoría de los genes son
iguales en todas las personas, pero una pequeña porción de ellos (menos del 1 por ciento del
total) varía un poco de una persona a otra. Los alelos son formas del mismo gen con alguna
pequeña variación en su secuencia de bases de ADN. Estas pequeñas diferencias determinan los
rasgos únicos de cada persona.
Los genes funcionan como instrucciones para la formación de moléculas llamadas
"proteínas". Para su correcto funcionamiento, cada célula depende de miles de proteínas y
necesita que cada una de ellas cumpla su función en el lugar y en el momento indicado. A veces,
la modificación de un gen, conocida como "mutación", evita que una o más de estas proteínas
funcionen correctamente. Esto puede provocar que las células o los órganos modifiquen o
pierdan su funcionamiento, lo que puede desencadenar una enfermedad. Son las mutaciones, y
no los genes en sí, las que causan enfermedades. Por ejemplo, cuando alguien dice que una
persona tiene "el gen de la fibrosis quística", en realidad lo que quiere decir es que tienen una
versión mutada del gen CFTR, la cual causa la enfermedad. Todas las personas, incluso aquellas
que no tienen fibrosis quística tienen una versión del gen CFTR.

Las secciones del ADN forman genes, y muchos genes juntos forman cromosomas. Cada
persona hereda dos grupos de cromosomas (uno de cada progenitor), motivo por el cual todas las
personas tienen dos copias de cada gen. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas de
los cuales 22 son autosomicos y 1 es sexual.

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Asi se tienen las enfermedades genéticas, que son aquellas que se originan al momento de la
transmisión de genes de generación a generación, que por lo general se dan mediante mutaciones
o malformaciones en el algun nivel del cromosoma. (Tierney & McPhee, 2009)

La clasificación de enfermedades genéticas es la siguiente:


• Enfermedades Monogénicas
• Enfermedades Multifactoriales
• Enfermedades Cromosómicas
• Enfermedades de Herencia no Tradicional
• Afecciones Teratogénicas (Sobbota, 2005)

2.2.2. Historia del Síndrome de Tracher Collins

Históricamente se tienen registros de que el STC 2 fue descrito inicialmente en 1846 por
Thompson y, posteriormente, por Berry, en 1889. Fue el oftalmólogo inglés E. Treacher Collins
quien describió sus características principales en 1900. Después Franceschetti y Klein fueron los
primeros en usar la expresión Disostosis mandibulofacial y describieron el perfil de los afectados
como similar a la cara de los peces o los pájaros. La incidencia del STC está calculada en 1 de
cada 25.000 a 50.000 nacidos vivos. (Leyva & Mallarino Restrepo, 2013)

2.2.3. Concepto del Síndrome se Treacher Collins


El Sindrome de Tracher Collins (Disostosis Mandibulofacial) es un transtorno autosomico
dominante caracterizado por desarrollo anormal de las estructuras derivadas del primer y
segundo arco braquial. Este síndrome está causado, en la mayoría de los casos, por una mutación
del gen TCOF1 (Treacher Collins-Franceschetti Syndrome), situado en el nivel del brazo largo
del cromosoma 5 (5q32-q33). El gen codifica una proteína que participa en el desarrollo óseo y
de otros tejidos faciales en la etapa prenatal. Se han descrito unas 200 mutaciones en este gen,
que en la mayoría de los casos corresponden a pequeñas inserciones y deleciones. No obstante,

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Síndrome de Treacher Collins

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existen otras variantes de este síndrome en las que las mutaciones radican en otros genes:
síndrome de Treacher Collins 2 con mutaciones en el gen POLR1D. y síndrome de Treacher
Collins 3 con mutaciones en el gen POLR1C.

Los genes POLR1D, situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q12.2), y el gen
POLR1C, situado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.1), codifican una subunidad de las
enzimas ARN polimerasa I y ARN polimerasa III. Estas enzimas están implicadas en la síntesis
de ácido ribonucleico (ARN)t ayudando a sintetizar ARN ribosomal (ARNr) y ARN de
transferencia (ARNt): lo cual es esencial para el funcionamiento normal y la supervivencia de las
células. El gen POLR1D parece jugar un papel crítico en el desarrollo inicial de las estructuras
que se convierten en los huesos y otros tejidos de la cara. Se han descrito unas 20 mutaciones en
el gen PÓLR1D y al menos 6 mutaciones en el gen POLR1C, que alteran la estructura y función
de la proteína lo que reduce la cantidad de ARN polimerasa I y ARN polimerasa III funcional en
las células produciéndose, por consecuencia, menos rRNA. Se cree que la disminución de rRNA
puede desencadenar la apoptosis de determinadas células que participan en el desarrollo
temprano de los huesos y los tejidos faciales. (Leyva & Mallarino Restrepo, 2013)

2.2.3.1 Fisiopatología
La gravedad de las manifestaciones clínicas es variable. Los individuos afectados
presentan un aspecto facial característico. El hueso cigomático es hipoplásica y del cóndilo
mandibular que da lugar a la depresión de las mejillas y la retrusión de la mandíbula, orejas
anormales, caída del parpado inferior y una cara estrecha. (Dr. Heddie O. Sedano)

El 75% de los pacientes muestran una muesca en el parpado inferior (Coloboma). La


mandíbula presenta una hipoplasia de cóndilo y la apófisis coronoides que se manifiesta
clínicamente como una retrusión de la barbilla. Las orejas muestran múltiples anomalías, como
la hipoplasia de los lóbulos y pabellón auditivo mal formado, ausencia de conductos auditivos y
alteraciones en las estructuras del oído medio, como los diversos grados de pérdida auditiva,
incluso sordera. En cerca del 15% de los pacientes existe macrostomia resultante de la formación
uní o bilateral de fisuras faciales.

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En función de la gravedad del Síndrome Treacher Collins de los defectos del desarrollo
puede llevarse a cabo el tratamiento quirúrgico por motivos estéticos y funcionales.

2.2.3.2 Etiopatogenia

La mutación del gen TCOF13, donde se codifica la proteína treacle, está encargada de la
migración de las estructuras de la cara, en especial a las porciones derivadas del primer y
segundo arco braquial. Un experimento conducido por Wiley y colaboradores, donde se exponía
a ratones a dosis tóxicas de vitamina A e isotretinoína, encontró que estos sufrieron de
malformaciones similares a las expresadas en los pacientes con STC. (Vila Morales, 2014)

2.2.3.3 Dismorfología

Por lo general, las faces características del STC son bilaterales y relativamente simétricas. La
hipoplasia cigomática y de los rebordes orbitarios hace que haya una aparente protrusión
centrofacial, aunque las alteraciones en la región nasal no sean tan graves. Las alteraciones del
pabellón auricular, la retrognatia, los pliegues palpebrales antimongoloides y micrognatia
también son típicas del STC. En el cráneo, Posnick y colaboradores describieron una
disminución de la distancia intratemporal. Hay una convexidad mandibular secundaria al
retrognatismo. (Vila Morales, 2014)

Con mayor frecuencia, el pabellón auricular presenta microtia de distintos grados que se
correlaciona con la gravedad de la pérdida auditiva. También se ha descrito la presencia de
apéndices auriculares y alteraciones en el oído medio. Las alteraciones en el oído interno, aunque
exóticas, están descritas. Las alteraciones cognoscitivas no son tan frecuentes y, por lo general,
se asocian a la hipoacusia. Se han documentado alteraciones como paladar o labio hendido. Las
alteraciones dentales halladas con mayor frecuencia son la agenesia dental y la erupción dental.
(Leyva & Mallari Restrepo, 2013)

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2.2.3.4 Diagnóstico y manejo

El diagnóstico del STC es clínico y puede hacerse en el periodo prenatal mediante ecografía y
biopsia de vellosidades coriónicas. Se pueden realizar estudios genéticos para hallar alteraciones
del gen TCOF1, aunque estos no siempre resultan positivos. El manejo del STC requiere una
aproximación interdisciplinaria. Se han propuesto sistemas para clasificar la enfermedad y así
establecer un protocolo de manejo para esta patología, pero todavía no hay una propuesta
concreta, pues el STC es un trastorno infrecuente. (Leyva & Mallarino Restrepo, 2013)

2.2.3.5 Clasificación

1. Según su etiopatogenia en:


Tipo 1 ó Primarias: Cuando están determinadas por alguna alteración genética.
1. Simple: Cuando se circunscribe a una sutura craneal, sin asociarse a otras alteraciones.
Genéticamente se rige según las leyes mendelianas.
2 Compleja: Cuando involucra más de una sutura o aparecen como parte de un síndrome.
Genéticamente está determinada por una aberración cromosómica. (Vila Morales, 2014)

Tipo II o Secundarias: Cuando están determinadas por:


3 Factores teratogénicos.
4 Desórdenes metabólicos o hematológicos.
5 Poca estimulación del crecimiento encefálico, como ocurre en la microcefalia, el encefalocele,
o en derivaciones de hidrocefalia con gran gasto de líquido cefalorraquídeo.
II Según el tiempo de evolución en: (esta clasificación tiene gran valor terapéutico).
1. Temprana: Cuando el paciente es menor de 12 meses. En este momento se realizará
suturectomía como cirugía de elección. Reconocemos como la etapa idónea para la realización
de esta intervención en los primeros 6 meses de nacido.
2. Intermedia: Cuando el paciente es mayor de 12 meses y menor de 24. En esta etapa se realiza
usualmente suturectomía, pero se asocian craneoplastias, para corregir el defecto creado.

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3. Tardía: En el paciente mayor de 24 meses: en el que se requiere de craneoplastias obligadas.


(Vila Morales, 2014)

En las etapas intermedia y tardía, cuando se usa distracción osteogénica, puede corregirse las
malformaciones con osteotomías de debilitamiento (como las radiadas o en barril), que permitan
la reposición ósea.

III Según la gravedad del conflicto continente-contenido:


1. Leve: Cuando hay signos moderados de hipertensión endocraneal crónica
(HEC) hasta moderada (sin gran adelgazamiento del hueso craneal), con Electroencefalograma
(EEG) no patológico y sin daño de la agudeza visual.
2. Moderada: Cuando hay signos moderados de hipertensión endocraneal crónica hasta
moderada (sin gran adelgazamiento del hueso craneal), con Electroencefalograma (EEG)
patológico y sin daño de la agudeza visual. (Vila Morales, 2014)
3. Severa: Cuando hay signos radiográficos de hipertensión endocraneal crónica severa (gran
adelgazamiento del hueso craneal pudiendo existir lagunas óseas secundaria a la HEC), con
Electroencefalograma (EEG) patológico y daño de la agudeza visual. (Vila Morales, 2014)

2.2.3.6 Afectaciones orales del Síndrome de Treacher Collins

 Hipoplasia mandibular
 Paladar fisurado en el 30% de los casos
 Cóndilo y apófisis coronoides planos o aplásicos
 Ramo mandiular poco desarrollada
 Boca grande
 Bóbeda palatina ojival o hendida
 Maloclusión dental
 Comisuras descendidas
 Diastemas múltiples y severos

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 Desplazamientos e hipoplasias dentarios


 Dificultades fonéticas
 Trastornos de deglución y disfagia

Las formas clínicas clásica del síndrome suele ser bilateral, aunque podemos encontrar formas
incompletas unilaterales y grados muy variables de malformación, que algunos han llamado
formas abortivas del síndrome. (AAMADE, 2012)

2.2.3.7 Tratamiento odontológico para pacientes con Síndrome de Treacher Collins

 Cirugías Maxilofaciales, para conseguir la reconstrucción de partes blandas así como


injertos óseos vascularizados en el área del malar y cirugías en maxilar y mandíbula.
 Cirugía Ortognática, para la reposición de los maxilares.
 Ortodoncia, para corregir la maloclusión y restablecer la función estética.

Para tratar los tejidos duros y blandos de la cara puede requerir un número importante de
intervenciones quirúrgicas, la primera es la corrección del coloboma del párpado en los primeros
años de vida.

La siguiente etapa es la reconstrucción orbitaria con injertos de hueso y la corrección del


desplazamiento del ángulo lateral.

La reconstrucción de la oreja tiene múltiples fases y se realiza alrededor de los 5–7 años de
edad. La corrección del tercio inferior facial implica una estrecha colaboración con los cirujanos
y el Ortodoncistas. (Aamade, 2012)

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Capítulo 3. Método
1.7. Tipo de Investigación

El tipo de investigación aplicado será de tipo descriptivo, cuantitativo y acumulativo ya que se


medirán las variables en estudio y retrospectivo porque se trabajaran con hechos que se dieron en
la realidad.

Para la realización de este trabajo de investigación se empleó el método deductivo,


considerando que se parte de lo general a lo particular, partiendo de enunciados de carácter
universal y utilizando instrumentos científicos relacionados al Síndrome de Treacher Collins que
afecta a la región mandibular. (Hernández, 2003)

1.8. Técnicas de Investigación

La recolección de información fue efectuada mediante la revisión de revistas académicas


relacionadas al Síndrome de Treacher Collins.

Se han realizado encuestas, con una serie de 10 preguntas cerradas. Cada pregunta se basó
más al síndrome de Treacher Collins y a las malformaciones que se caracterizan. Dicha encuesta
se la ha realizado a los estudiantes del paralelo A del 5to semestre de la carrera de odontología de
la Universidad de Aquino Bolivia.

Se recurrió también a artículos académicos y electrónicas que brindaron mayor información


relacionada a la variable en cuestión. (Hernández, 2003)

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1.9. Cronograma de actividades por realizar

Marzo – Abril – Mayo - Junio de 2018


Nº ACTIVIDADES
Sem. 1 Sem. 2 Sem. 3 Sem. 4 Sem. 5 Sem. 6 Sem. 7 Sem. 8 Sem. 9
1 Elección del tema

2 Diagnóstico Inicial

3 Elaboración de los Objetivos


Elaboración del Marco
4
Metodológico

5 Revisión de la Literatura

Elaboración del Marco


6
Teórico

7 Descripción del problema

8 Presentación

9 Elaboración de la metodología

10 Aplicación de la metodología

11 Diseño de la Propuesta

Interpretación de Datos
12
Recolectados
Conclusiones y
13
Recomendaciones
Presentación final del trabajo
14
de investigación

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Capítulo 4. Resultados y Discusión


Tabla 1. Datos generales.
SEXO

TOTAL

EDAD

C I C I C I

(19-24) 35.4% 12.9% 25.8% 16.1% 61.2% 29%

(25-30) 3.2% 0% 3.2% 3.2% 6.4% 3.2%

TOTAL 38.7% 12.9% 29% 19.3% 100%

Nota: La tabla está basada en datos relacionados con las encuestas que se ha realizado a los
estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar el grado de
conocimiento entre hombres y mujeres según la edad.

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Figura 1. Grafico general de datos.

La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas
realizadas a los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede
apreciar que la mayoría tiene conocimiento básico de lo que es genética y más que todo sobre el
síndrome de Treacher Collins.

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Distribución por edad y sexo de los encuestados


Tabla 2. Distribución por edad y sexo de los encuestados.

Género Detalle Número Porcentaje (%)

Hombres 19 a 24 años 13 41,93

25 a 30 años 2 6,45

Mujeres 19 a 24 años 15 48,38

25 a 30 años 1 3,22

Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar cuantos hombres y
mujeres tienen la edad de 19 a 24 años y de 25 a 30 años.

Asignatura: Genética Médica


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Título: Síndrome de Treacher Collins
Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.

Figura 2. Distribución por edad y sexo en porcentajes.

La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que un
48,38% de los participantes son mujeres que oscilan entre la edad de 19 a 24 años, y el 41,93%
de los participantes son hombres que oscilan entre la edad de 19 a 24 años.

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Título: Síndrome de Treacher Collins
Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.

Tabla 3. ¿El Síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética?

Edad Género Respuesta Numero Porcentaje (%)

Verdadero 11 35,48%
Mujeres
Falso 4 12,90%
19 a 24 años
Verdadero 8 25,81%
Hombres
Falso 5 16,13%
Verdadero 1 3,23%
Mujeres
Falso 0 0,00%
25 a 30 años
Verdadero 1 3,23%
Hombres
Falso 1 3,23%
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que 11 mujeres de 19 a
24 años respondieron verdadero y 4 mujeres respondieron falso. Mientras que solo 8 hombres de
19 a 24 años respondieron verdadero y solo 5 respondieron falso. Se puede tomar en cuenta que
tanto hombres como mujeres de 25 a 30 años respondieron verdadero y solo una mujer respondió
falso.

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Título: Síndrome de Treacher Collins
Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.

Figura 3. ¿El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética?

La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que las
mujeres tuvieron un 35,48% de respuestas correctas mientras que los hombres solo un 25.81%.

Asignatura: Genética Médica


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Tabla 4. ¿En qué área cree usted que afecte el síndrome de Treacher Collins?

Edad Género Respuesta Numero Porcentaje (%)

A nivel de los maxilares 14 45,16%


Mujeres
A nivel del cuerpo en general 1 3,23%
19 a 24 años
A nivel de los maxilares 8 25,81%
Hombres
A nivel del cuerpo en general 5 16,13%
A nivel de los maxilares 1 3,23%
Mujeres
A nivel del cuerpo en general 0 0,00%
25 a 30 años
A nivel de los maxilares 2 6,45%
Hombres
A nivel del cuerpo en general 0 0,00%
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que la respuesta más
respondida es “a nivel de los maxilares” tanto hombres como mujeres de 19 a 30 años.

Asignatura: Genética Médica


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Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.

Figura 4. ¿En qué área cree usted que afecte el síndrome de Treacher Collins?

La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que el
45,16 % de las mujeres con las edades de 19 a 24 años respondieron correctamente la pregunta y
las mujeres de 25 a 30 años respondieron el 3,23%. Mientras que los hombres respondieron un
25,81% correctas con las edades de 19 a 25 años y los hombres de 25 a 30 años respondieron
correctamente dando un porcentaje de 6,45% más que las mujeres de su misma edad.

Tabla 5. El síndrome de Treacher Collins se da a través de la transcripción es:

Edad Género Respuesta Numero Porcentaje (%)

Autosómica dominante 12 38,71%


Mujeres
Autosómica recesiva 3 9,68%
19 a 24 años
Autosómica dominante 8 25,81%
Hombres
Autosómica recesiva 5 16,13%
Autosómica dominante 1 3,23%
Mujeres
Autosómica recesiva 0 0,00%
25 a 30 años
Autosómica dominante 1 3,23%
Hombres
Autosómica recesiva 1 3,23%
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que la mayoría de los
estudiantes respondieron “Autosómica dominante” donde las mujeres con un porcentaje de
38.71% respondieron correctamente y tienen la edad de 19 a 25 años.

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Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.

Figura 5. El Síndrome de Treacher Collins se da a través de la transcripción es:

La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que las
mujeres respondieron correctamente un 38.71% que tienen las edades entre 19 a 24 años,
mientras que los hombre solo un 25,81% de la edad de 19 a 25 años respondieron correctamente.

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Tabla 6. El síndrome de Treacher Collins está causado por una mutación del gen tracher Collins Francés
Chetti.

Edad Género Respuesta Numero Porcentaje (%)

Cromosoma 5 14 45,16%
Mujeres
Cromosoma 6 1 3,23%
19 a 24 años
Cromosoma 5 12 38,71%
Hombres
Cromosoma 6 1 3,23%
Cromosoma 5 1 3,23%
Mujeres
Cromosoma 6 0 0,00%
25 a 30 años
Cromosoma 5 1 3,23%
Hombres
Cromosoma 6 1 3,23%
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que las mujeres de la
edad de 19 a 24 años respondieron un 45,16% la respuesta “cromosoma 5” que es la correcta.
Mientras que solo 12 hombres respondieron la misma respuesta que las mujeres.

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Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.

Figura 6. El síndrome de Treacher Collins está causado por una mutación del gen de Treacher Collins francés
chetti.

La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que un
45,16% de las mujeres respondieron correctamente que tienen las edades de 19 a 24 años.

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Tabla 7. En qué proceso está implicado la mutación del gen Treacle Collins Franceschetti.

Edad Género Respuesta Numero Porcentaje (%)


Transcripción de genes de ADN
15 48,39%
Mujeres ribosómico
Traducción del ADN 0 0,00%
19 a 24 años
Transcripción de genes de ADN
8 25,81%
Hombres ribosómico
Traducción del ADN 5 16,13%
Transcripción de genes de ADN
1 3,23%
Mujeres ribosómico
Traducción del ADN 0 0,00%
25 a 30 años
Transcripción de genes de ADN
0 0,00%
Hombres ribosómico
Traducción del ADN 2 6,45%
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que la respuesta más
respondida es “Transcripción de genes de ADN ribosómico” tanto hombres como mujeres de 19
a 24 años.

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Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.

Figura 7. En que proceso esta implica la mutacion del gen del Treacle Collins franceschetti.

La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se observó que las mujeres
de 19 a 24 años respondieron correctamente un 48,39%, mientras que los hombres solo
respondieron un 25,81% respondieron correctamente. También se observa que el 6,45% de los
hombres de 25 a 30 años respondieron incorrectamente.

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Tabla 8. El síndrome de Treacher Collins se presenta con el tipo de mutación de delección e inserción.

Edad Género Respuesta Numero Porcentaje (%)

Verdadero 10 32,26%
Mujeres
Falso 5 16,13%
19 a 24 años
Verdadero 5 16,13%
Hombres
Falso 8 25,81%

Verdadero 1 3,23%
Mujeres
Falso 0 0,00%
25 a 30 años
Verdadero 0 0,00%
Hombres
Falso 2 6,45%
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que la respuesta más
respondida es “Verdadero” por las mujeres de 19 a 24 años. Mientras que los hombres de 25 a 30
años respondieron “falso”.

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Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.

Figura 8. El Síndrome de Treacher Collins se presenta con el tipo de mutación de deleccion e inserción.

La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que las
mujeres de 19 a 24 años respondieron correctamente con un porcentaje de 32,26%.

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Tabla 9. La mutación que existe en el síndrome de Treacher Collins cree usted que influye.

Género Respuesta Numero Porcentaje (%)


Edad

En el desarrollo facial 14 45,16%


Mujeres
Desarrollo de las extremidades
1 3,23%
superiores
19 a 24 años
En el desarrollo facial 12 38,71%
Hombres
Desarrollo de las extremidades
1 3,23%
superiores

En el desarrollo facial 1 3,23%


Mujeres
Desarrollo de las extremidades
0 0,00%
superiores
25 a 30 años
En el desarrollo facial 1 3,23%
Hombres
Desarrollo de las extremidades
1 3,23%
superiores
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que las mujeres de 19 a
24 años respondieron “En el desarrollo facial” dando un porcentaje del 45,16%, mientras que los
hombres solo respondieron un 38,71%.

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Autor/es: Abdala, Adriazola, Aguilar, Barranco y Bayon.

Figura 9. La mutación que existe en el síndrome de Treacher Collins cree usted que influye.

La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que las
mujeres de la edad de 19 a 24 años respondieron un 35,48% correctamente y los hombres solo
un 25,81% de correctamente.

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Tabla 10. ¿Con que otro nombre se lo conoce al síndrome de Treacher Collins?

Edad Género Respuesta Numero Porcentaje (%)

Disostosis mandibulo facial 11 35,48%


Mujeres
Disostosis mandibulo craneal 4 12,90%
19 a 24 años
Disostosis mandibulo facial 8 25,81%
Hombres
Disostosis mandibulo craneal 5 16,13%

Disostosis mandibulo facial 1 3,23%


Mujeres
Disostosis mandibulo craneal 0 0,00%
25 a 30 años
Disostosis mandibulo facial 1 3,23%
Hombres
Disostosis mandibulo craneal 1 3,23%
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que las mujeres de 19 a
24 años respondieron “Disostosis mandibulo facial” dando un porcentaje de 35,48% mientras
que los hombres solo un 25,81%.

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Figura 20. ¿Con que otro nombre se lo conoce al síndrome de Treacher Collins?

La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que un
35,48% de las mujeres de 19 a 24 años respondieron correctamente.

Asignatura: Genética Médica


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Tabla 11. Si el hombre presenta una enfermedad genética autosómica dominante de Treacher Collins
genotípicamente como es él?

Edad Género Respuesta Numero Porcentaje (%)

aa = homocigoto recesivo 4 12,90%


Mujeres
Aa = heterocigoto dominante 11 35,48%
19 a 24 años
aa = homocigoto recesivo 5 16,13%
Hombres
Aa = heterocigoto dominante 8 25,81%

aa = homocigoto recesivo 0 0,00%


Mujeres
Aa = heterocigoto dominante 1 3,23%
25 a 30 años
aa = homocigoto recesivo 1 3,23%
Hombres
Aa = heterocigoto dominante 1 3,23%
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que la mayoría respondió
“Aa = heterocigoto dominante” tanto hombres como mujeres de 19 a 24 años. Mientras que los
hombres y mujeres de 25 a 30 años respondieron por igual 3,23%.

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Figura 31. Si el hombre presenta una enfermedad genética autosómica dominante de Treacher Collins
genotípicamente como es él?.

La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que la
mayoría de las mujeres de 19 a 24 años respondieron un 35,48% correctamente y los hombres un
25,81%.

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Tabla 12. Una mujer presenta el síndrome de Treacher Collins, autosómica dominante. Que
genotípicamente será (Heterocigoto dominante), ella se casa con un hombre sano ¿Cómo serían sus
hijos a nivel fenotípico?

Edad Género Respuesta Numero Porcentaje (%)

Todos los hijos serán sanos 4 12,90%


Mujeres
Todos los hijos serán enfermos 11 35,48%
19 a 24 años
Todos los hijos serán sanos 5 16,13%
Hombres
Todos los hijos serán enfermos 8 25,81%

Todos los hijos serán sanos 0 0,00%


Mujeres
Todos los hijos serán enfermos 1 3,23%
25 a 30 años
Todos los hijos serán sanos 1 3,23%
Hombres
Todos los hijos serán enfermos 1 3,23%
Nota: La tabla es de elaboración propia, basada en las encuestas que se realizó a los estudiantes
del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede observar que la mayoría de las
mujeres de 19 a 25 años respondieron “Todos los hijos serán enfermos”.

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Figura 42. Una mujer presenta el síndrome de Treacher Collins, autosómica dominante. Que genotípicamente
será (Heterocigoto dominante), ella se casa con un hombre sano ¿Cómo serían sus hijos a nivel fenotípico?

La presente figura es de elaboración propia, ya que fue hecha en base a las encuestas realizadas a
los estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología. Donde se puede apreciar que un
35,48% de las mujeres de 19 a 25 años respondieron correctamente, mientras que los hombres un
25,81% respondieron correctamente.

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Capítulo 5. Conclusiones

Una vez finalizada la presente investigación se tienen las siguientes conclusiones:

En primera instancia indicar que la mayoría de los estudiantes tienen conocimientos


aceptables con relación a las manifestaciones físicas del síndrome de Treacher Collins en la
región mandibular, donde destaca que en su mayoría tanto hombres como mujeres, coincidieron
que esta enfermedad es de tipo genética.

Se ha podido observar que la mayoría de las mujeres de las edades de 19 a 25 años tiene
mayor conocimiento del síndrome de Treacher Collins, que los hombres. Donde nos lleva a ver
que los hombres tuvieron más respuestas incorrectas que las mujeres.

Por otro lado se tiene también que la mayoría de los encuestados tienen un rango de edad
entre los 19 a 24 años, esto puede considerarse una variable que indica que los estudiantes
todavía no tienen mucha experiencia al momento de responder interrogantes relacionadas a
genética en general y al síndrome de Treacher Collins en particular.

Por último indicar que los estudiantes en su mayoría tienen conocimiento de que este tipo
de enfermedades es hereditaria lo cual significa que las probabilidades de que el síndrome de
Treacher Collins se traspase de padres a hijos son muy altas.

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Bibliografía

- Hernández, S. (2003). Metodología de la investigación. México D.F.: Me Grow Hill.


- Leyva, J. C., & Mallarino Restrepo, G. (2013). Síndrome de Treacher Collins: Revisión
de tema y presentación de caso. Bogotá, Colombia: Universidad Javeriana.
- Rouviere, H., & Delmas, A. (2011). Anatomía Humana Descriptiva, Topográfica y
Funcional. Barcelona: Masson.
- Sobbota, H. (2005). Histología. Atlas en color de anatomía microscópica. Madrid -
España: Marban.
- Tierney, L., & McPhee, S. (2009). Diagnóstico Clínico y Tratamiento. México D.F.:
MAnual Moderno.
- Vila Morales, D. (2014). Presentación de una nueva clasificción integradora de las
malformaciones craneofaciales. La Habana, Cuba: Instituto Superior de Ciencias Médicas
de La Habana (ISCM-H).
- J. Philip Sapp, Lewis R. Eversole, George P. Wysocki (2005). Patología oral y
maxilofacial contemporánea. Madrid – España, editorial Elsevier (pág. 39)

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Anexos
Imágenes del Síndrome de Treacher Collins

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ENCUESTA

SINDROME DE TREACHER COLLINS


Semestre: Edad:
Sexo: F o M

1. ¿El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética?


F V

2. En qué área cree usted que afecte el síndrome de Treacher Collins


a) A nivel de los maxilares
b) A nivel del cuerpo en general

3. El síndrome de Treacher Collins se da a través de la transcripción es:


a) Autosómica dominante
b) Autosómica recesiva

4. El síndrome de tracher Collins está causado por una mutación del gen de tracher
Collins Francés Chetti.
a) cromosoma 5
b) cromosoma 6

5. En qué proceso está implicada la mutación del Gen Treacler Collins Franceschetti.
a) Transcripción de genes de ADN ribosómico
b) Traducción del ADN

6. El síndrome de teacher Collins se presenta con el tipo de mutacion de deleccion e


inserción.

V F

7. La mutación que existe en el síndrome de Treacher Collins cree usted que influye
a) En el desarrollo facial
b) Desarrollo de las extremidades superiores.
8. ¿Con que otro nombre se lo conoce al síndrome de Treacher Collins?
a) Disostosis mandibulo facial
b) Disostosis mandibulo craneal

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9. Si el hombre presenta una enfermedad genética autosómica dominante de


Treacher Collins genotípicamente como es el?
a) aa = homocigoto recesivo b) Aa=heterocigoto dominante.

10. Una mujer presenta el síndrome de Treacher Collins, autosómica dominante que
genotípicamente será (Heterocigoto dominante), ella se casa con un hombre sano
¿Cómo serían sus hijos a nivel fenotípico?
a) Todos los hijos serán sanos
b) Todos los hijos serán enfermo

FOTOS TOMADAS DURANTE LA ENCUESTA A 5TO SEMESTRE

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