Universidad Católica de Honduras

“Nuestra Señora Reina de la Paz”

Campus Santiago Apóstol

Doctor. Esaú Zuniga

Alumna: Yadira Lisbeth Damas Chacón

N° de Cuenta: 0701-1999-00203

N° de sección: 1701

Laboratorio de Biología

Anomalías Genéticas en Humanos

 Introducción

Las anomalías genéticas humanas son condiciones patológicas causadas por

una alteración del genoma. Muchas anomalías genéticas se heredan como
rasgos recesivos, por consiguiente, sólo las personas homocigóticas recesivas
manifiestan síntomas de la enfermedad. A los heterocigotos se les llama
portadores, porque tienen el alelo recesivo, pero no expresan el rasgo.
Muchas otras enfermedades se heredan como rasgos dominantes simples. En
estos casos, sólo se necesita una copia de alelo dominante para que se
manifieste los síntomas de la enfermedad. Las anomalías genéticas humanas
se pueden adquirir de varias formas: físicas, químicas y biológicas.
Las Físicas y químicas con cuando las personas en edad reproductivas son
expuestas a factores como las radiaciones U.V, infrarroja, y sustancias
químicas. Existen estudios donde se puede identificar y conocer el cariotipo
del individuo a estudiar, allí aparece los cromosomas y si existiera alguna
anomalía.
 Síndrome de Down

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46

usuales. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia
extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El
cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro.El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en
los seres humano. Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y
pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una
apariencia característica ampliamente reconocida. La cabeza puede ser más pequeña de lo
normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área
plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar
de puntiaguda.

Los signos físicos comunes abarcan

 Disminución del tono muscular al nacer
 Exceso de piel en la nuca
 Nariz achatada
 Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
 Pliegue único en la palma de la mano
 Orejas pequeñas
 Boca pequeña
 Ojos inclinados hacia arriba
 Manos cortas y anchas con dedos cortos
 Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la
mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social.

Los problemas comunes pueden abarcar

 Comportamiento impulsivo
 Deficiencia en la capacidad de discernimiento
 Período de atención corto
 Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con

síndrome de Down, incluyendo
 Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación
interauricular o la comunicación
 Se puede observar demencia
 Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de
Down necesitan gafas)
 Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofágica y atresia duodenal
 Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
 Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
 Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
 Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son
estrechas en los niños con síndrome de Down)
 Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticación
 Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)

Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al
nacer con base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al
auscultar el pecho con un estetoscopio.

Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y

confirmar el diagnóstico.

Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:

 Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen
poco después de nacer)
  ECG
 Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
 Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down
por si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
 Examen de los ojos cada año durante la niñez
 Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
 Exámenes dentales cada 6 meses
 Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
 Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad
de 21 años
 Exámenes de tiroides cada 12 meses

Tratamiento
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 años hace unas décadas, hasta casi la
normalidad (60 años, en países desarrollados) en la actualidad. No existe hasta la fecha
ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en
marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de
actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano. Los únicos
tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños
con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del
sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante
los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil
para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.
 Síndrome de Turner

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad

genética caracterizada por la presencia de un solocromosoma X. Genotípicamente son
mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en
humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las
mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos
casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas
las células del cuerpo. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de
todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la
falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a
las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por
vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas. La teoría meiótica dice que
durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogenesis), alguno de ellos
pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos. Si el
óvulo, o bien el espermatozoide, ha sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo que
se forme a partir de la fertilización portará este error cromosómico.La teoría mitótica
afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o
espermatozoide) sino que se origina más tarde, durante el primer periodo del
desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).

Síntomas

Entre los posibles síntomas sómaticos se incluye una combinación de:

 Baja estatura
 Cuello unido por membranas (pterigium colli)
 Párpados caídos (ptosis)
 Epicanto
  Baja implantación del cabello y de las orejas
 Cubito valgo (deformidad del codo)
 Tórax plano, amplio "en forma de escudo"
 Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad, que incluye mamas pequeñas y
vello púbico disperso
 Infertilidad
 Ojos resecos
 Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien
secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro, tras un periodo con
menstruaciones normales).
 Carencia de la humedad normal en la vagina; relaciones sexuales dolorosas.

Complicaciones
 Defectos cardiovasculares: disminución del calibre de la aorta en su tramo
proximal (coartación de la aorta), válvula aórtica bicúspide.
 Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal)
 Hipertensión arterial
 Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes, dislipemias.
 Tiroiditis de Hashimoto
 Cataratas
 Artritis
 Escoliosis (en adolescentes)
 Las infecciones del oído medio son comunes si existen anomalías en la trompa
de Eustaquio

Tratamiento
Generalmente las mujeres con Turner que no están recibiendo tratamiento son en
promedio 20 cm más bajas que otras mujeres. En los últimos años, las niñas con Turner
están siendo tratadas con hormona de crecimiento y los resultados preliminares sugieren
que la altura final se puede aumentar de 5 a 10 cm. La disgenesia gonadal (ovarios
subdesarrollados) es frecuente en el Síndrome de Turner; los ovarios no pueden
responder a las órdenes del cerebro para producir las hormonas femeninas necesarias
para el desarrollo sexual. Al carecer de estas hormonas, no pueden alcanzar el desarrollo
de sus órganos reproductivos, lo que provoca que la mayoría de las mujeres con este
trastorno sean estériles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovárico suficiente como para
tener la menarquía y un pequeño número han podido tener hijos con asistencia médica).
No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen sufrir prematuramente los
síntomas menopáusicos.
Por todo ello, las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir el tratamiento
con estrógenos para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y
posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar
a evitar la osteoporosis en los años futuros.

Síndrome Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía

cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente,
hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación
incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos
de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del
cigoto. El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los
cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres
tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre
cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un
cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos
cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los
casos.
Síntomas y características del síndrome de Klinefelter :

Aunque como ya se ha descrito, muchas personas desconocen ser portadores de un

cromosoma extra y, por tanto, no presentan sintomatología asociada o, si la presentan, no
la atribuyen a este síndrome, en otros casos las características de esta enfermedad son
evidentes o se hallan diagnosticadas. Entre los síntomas más comunes destacan:
  Musculatura menos desarrollada y menor fuerza en las primeras etapas de la vida.
 Desproporción corporal, como pueden ser unas piernas más largas de lo habitual,
tronco corto u hombros estrechos.
 Estatura alta.
 Infertilidad.
 Problemas sexuales.
 Testículos pequeños.
 Menor cantidad de vello en el cuerpo.
 Tamaño de las mamas mayor de lo normal.
 Acumulación de grasas y tendencia al sobrepeso.
 Más propensión a padecer enfermedades autoinmunes, osteoporosis, alteraciones
dentales o cáncer de pecho.

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

Es probable que se llegue al diagnóstico cuando el paciente acude por problemas de

infertilidad, ya que se trata de uno de los síntomas más comunes. Entre los exámenes que
se realizan está el cariotipado y el conteo de semen. Paralelamente también se llevarán a
cabo otros exámenes para controlar los niveles hormonales, tales como el estradiol, la
testosterona, la hormona folículoestimulante y la hormona luteinizante.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

Visto lo anterior, uno de los aspectos del tratamiento incluirá la visita al especialista en
infertilidad, ya que en la mayoría de casos el hombre no podrá dejar embarazada a la
mujer. Otro aspecto importante del tratamiento será la terapia con testosterona, lo que
ayudará a promover el crecimiento de vello corporal, mejorará la musculatura, la fuerza y
la energía sexual y, a nivel psicológico, aumentará la autoestima y ayudará también a una
mayor concentración.

Otras complicaciones del síndrome de Klinefelter

Además de lo dicho, pueden surgir otras complicaciones, como por ejemplo el
taurodontismo que es bastante común y que consiste en un aumento de tamaño de los
dientes al tiempo que se adelgazan en la superficie. Otras posibles complicaciones
incluyen trastornos como el TDAH, artritis reumatoide, lupus o síndrome de Sjögren. Las
dificultades en el aprendizaje, la depresión o las venas varicosas son otras complicaciones
asociadas a los hombres con síndrome de Klinefelter.
 Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas

partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a
hijos.

Causas

La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una

parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición
CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con
la EH, se repite de 36 a 120 veces.A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el
número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de
repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad
más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los
síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas. La EH causa discapacidad que
empeora con el tiempo. Las personas con EH generalmente mueren al cabo de 15 a 20
años. Con frecuencia, la causa de la muerte es una infección. El suicidio también es
común.

Hay dos formas de la EH:

 La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la
enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década
de sus vidas.

 Una forma de la enfermedad de aparición temprana representa un pequeño número de

personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.
Si uno de sus padres tiene la EH, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si
usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes
también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de
sus padres, no es posible que usted pueda pasar el gen a sus hijos.

Síntomas

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de

movimiento y pueden incluir:

 Comportamientos antisociales

 Alucinaciones
 Irritabilidad

 Malhumor

 Inquietud o impaciencia

 Paranoia

 Psicosis
Los movimientos anormales e inusuales incluyen:

 Movimientos faciales, incluso muecas

 Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos

 Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y

otras partes del cuerpo

 Movimientos lentos e incontrolables

 Marcha inestable, incluso con "pavoneo", y amplia

 Demencia que empeora lentamente, incluso:

 Desorientación o confusión

 Pérdida de la capacidad de discernimiento

 Pérdida de la memoria

 Cambios de personalidad

 Cambios en el lenguaje, tales como hacer pausas al hablar

 Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

 Ansiedad, estrés y tensión

 Dificultad para deglutir

 Deterioro del habla

 Síntomas en los niños:

 Rigidez

 Movimientos lentos

 Temblor

Tratamiento

No existe cura para la EH. No hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la
enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a
valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.

 Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y

movimientos anormales.

 Medicamentos como amantidina y tetrabenazina se usan para tratar de controlar los

movimientos adicionales.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con EH. Es importante que los
cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona de inmediato.A
medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión, y con
el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.

Prevención

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la EH. Los expertos

también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de
esta enfermedad que estén contemplando la posibilidad de tener hijos.
 Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que evita el desarrollo normal en varias

partes del cuerpo. Una persona puede verse afectada por el síndrome de Noonan de
muchas maneras. Estas pueden ser características faciales inusuales, baja estatura,
defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.El síndrome
de Noonan es provocado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda
una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante). También se
puede producir como una mutación espontánea, que significa que no hay ningún
antecedente familiar involucrado. El tratamiento del síndrome de Noonan se centra en
controlar los síntomas y las complicaciones del trastorno. La hormona del crecimiento se
puede utilizar para tratar la baja estatura en algunas personas que padecen el síndrome
de Noonan.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Noonan varían, en gran medida, según la persona, y
pueden ser leves o graves. Las características pueden estar relacionadas con el gen
específico que tiene la mutación.

Rasgos faciales

El aspecto facial es una de las características clínicas clave en el diagnóstico del síndrome
de Noonan. Estos rasgos pueden ser más pronunciados en los bebés y en los niños
pequeños, pero cambian con la edad. En la adultez, estos rasgos distintivos se vuelven
más sutiles.
Los rasgos pueden ser los siguientes:

 Los ojos están separados e inclinados hacia abajo con los párpados caídos. El iris
puede ser de color celeste o verde.

 Las orejas presentan una implantación baja y están inclinadas hacia atrás.

 La nariz se encuentra hacia abajo, y tiene la base ancha y la punta bulbosa.

 La boca tiene un surco profundo entre la nariz y la boca, y picos anchos en el labio
superior. El surco que va desde el borde de la nariz hasta el lado de la boca se vuelve
prominente con la edad. Los dientes pueden estar torcidos, el interior del techo de la
boca (paladar) puede estar muy arqueado y la mandíbula inferior puede ser
pequeña.

 Los rasgos faciales pueden tener un aspecto tosco, pero se vuelven más definidos
con la edad. El rostro puede verse flácido e inexpresivo.

 La cabeza puede parecer grande, con la frente prominente y la línea de nacimiento

del cabello baja en la parte posterior.

 La piel puede verse delgada y transparente con la edad.

Enfermedad cardíaca

Muchas personas con síndrome de Noonan nacen con algún tipo de defecto cardíaco
(enfermedad cardíaca congénita), lo que representa algunos de los signos y síntomas clave
del trastorno. Algunos problemas cardíacos se pueden presentar más adelante en la vida.
Algunas formas de enfermedad cardíaca congénita asociadas con este trastorno son:

 Trastornos de Válvula La estenosis de la válvula pulmonar es el estrechamiento de

esta válvula, el colgajo de tejido que separa la cavidad inferior derecha del corazón
(ventrículo) de la arteria que suministra sangre a los pulmones (arteria pulmonar).
Es el problema cardíaco más frecuente que aparece con el síndrome de Noonan y
puede presentarse solo o en conjunto con otros defectos cardíacos.
 Engrosamiento del músculo cardíaco (cardiomiopatía hipertrófica). Es un
crecimiento o engrosamiento anormal del músculo cardíaco que afecta a algunas
personas con síndrome de Noonan.
  Otros defectos estructurales del corazón. Los defectos pueden comprender un
orificio en la pared que separa las dos cavidades inferiores del corazón
(comunicación interventricular), el estrechamiento de la arteria que lleva la sangre
a los pulmones para oxigenar (estenosis de la arteria pulmonar) o el
estrechamiento del vaso sanguíneo principal (aorta) que transporta la sangre del
corazón al resto del cuerpo (coartación de la aorta).

 Ritmo cardíaco irregular. Esto puede ocurrir con anormalidades estructurales del
corazón o sin ellas. La mayoría de las personas con síndrome de Noonan presentan
ritmo cardíaco irregular.

Problemas con el crecimiento

El síndrome de Noonan puede afectar el crecimiento normal. Muchos niños con el

síndrome de Noonan no crecen a un ritmo normal. Los problemas pueden comprender los
siguientes:

 El peso al nacer probablemente sea normal, pero el crecimiento se torna lento con el
paso del tiempo.

 Las dificultades para comer pueden provocar una nutrición inadecuada y un

aumento de peso deficiente.

 Los niveles de la hormona del crecimiento pueden ser insuficientes.

 El período de crecimiento que se observa normalmente durante la adolescencia

puede demorarse. No obstante, debido a que este trastorno causa el retraso de la
madurez ósea, a veces, el crecimiento continúa en los últimos años de la
adolescencia.

 Al llegar a la adultez, algunas personas con síndrome de Noonan pueden tener una
estatura normal, pero lo más frecuente es que tengan una estatura baja.

Problemas musculoesqueléticos

Algunos inconvenientes frecuentes pueden comprender tener:

 El pecho con una forma inusual, a menudo, con el esternón hundido (tórax en
embudo) o levantado (tórax en quilla)

 Los pezones separados

  El cuello corto, en general, con pliegues adicionales de piel (cuello palmeado) o
músculos del cuello prominentes (trapecio)

 Deformidades de la columna vertebral

Dificultad de aprendizaje

La inteligencia no se ve afectada para la mayoría de las personas con el síndrome de

Noonan. Sin embargo, quienes lo padecen pueden tener:

 Un mayor riesgo de presentar dificultades de aprendizaje y una leve incapacidad

intelectual

 Una amplia variedad de problemas mentales, emocionales y conductuales que

suelen ser leves

 Deficiencias de la audición y la visión que pueden complicar el aprendizaje

Enfermedades oculares

Un signo frecuente del síndrome de Noonan son las anormalidades de los ojos y párpados.
Estos pueden ser:

 Problemas en los músculos de los ojos, como tener los ojos bizcos (estrabismo)

 Problemas refractivos, como astigmatismo, visión corta (miopía) o visión larga

(hipermetropía)

 Movimiento rápido del globo ocular (nistagmo)

 Cataratas

Problemas de audición

El síndrome de Noonan puede provocar deficiencias auditivas debido a problemas en los

nervios o anomalías estructurales en los huesos del oído interno.

Sangrado

El síndrome de Noonan puede provocar hematomas y sangrado excesivos por defectos de

coagulación o por tener muy pocas plaquetas.
Trastornos linfáticos

El síndrome de Noonan puede causar problemas con el sistema linfático, que drena el
exceso de líquido del cuerpo y ayuda a combatir las infecciones. Estos problemas:

 Pueden presentarse antes o después del nacimiento, o manifestarse en la

adolescencia o la adultez

 Pueden centrarse en una zona particular del cuerpo o pueden ser generalizados

 Más frecuentemente, provocan un exceso de líquido (linfedema) en la parte

posterior de las manos o en la parte superior de los pies

Afecciones genitales y renales

Muchas personas, especialmente los varones, con el síndrome de Noonan pueden tener
problemas con los genitales y los riñones.

 Testículos. En los hombres, es frecuente que los testículos no desciendan

(criptorquidia).

 Pubertad. La pubertad puede retrasarse tanto en los niños como en las niñas.

 Fecundidad. La mayoría de las mujeres tiene una fecundidad normal. Sin embargo,
en los hombres, la fecundidad puede no desarrollarse normalmente, a menudo,
debido a que los testículos no descienden.

 Riñones. Los problemas renales suelen ser leves y se presentan en una cantidad
bastante reducida de personas con síndrome de Noonan.

Enfermedades de la piel

Las personas con síndrome de Noonan pueden tener enfermedades de la piel que suelen
ser las siguientes:

 Varios problemas que afectan el color y la textura de la piel

 Tener el cabello rizado y grueso o escaso

Cuándo consultar al médico

Los signos y síntomas del síndrome de Noonan pueden ser sutiles. Si sospechas que tú o tu
hijo puedan padecer el trastorno, consulta a un médico de atención primaria o al pediatra
de tu hijo. Se los podría derivar a un genetista o cardiólogo. Si hay riesgo para el feto
debido a antecedentes familiares del síndrome de Noonan, pueden estar disponibles
pruebas prenatales.

Causas

Patrón de la herencia autosómica dominante

El síndrome de Noonan se produce a causa de una mutación genética. Estas mutaciones
pueden ocurrir en varios genes. Los defectos en estos genes provocan la producción de
proteínas que están continuamente activas. Como estos genes tienen un rol en la
formación de muchos tejidos en todo el cuerpo, esta activación constante de las proteínas
interrumpe el proceso normal del crecimiento y de la división celular.

Las mutaciones que provoca el síndrome de Noonan pueden ser:

 Hereditarias. Los niños que tienen uno de los padres con el síndrome de Noonan que
porta el gen defectuoso (autosómico dominante) tienen un 50 por ciento de
posibilidades de presentar el trastorno.

 Aleatorias. El síndrome de Noonan puede presentarse debido a una nueva mutación

en los niños que no tienen una predisposición genética para el trastorno (de novo).

Factores de riesgo

Si uno de los padres tiene síndrome de Noonan, tiene un 50 por ciento de

probabilidades (una probabilidad en dos) de pasar el gen defectuoso a sus hijos.
El hijo que hereda el gen defectuoso puede tener más o menos síntomas que el
padre afectado.
Complicaciones

Es posible que surjan complicaciones que puedan requerir atención especial, entre ellas:

 Retrasos en el desarrollo. Si tu hijo se ve afectado desde el punto de vista del

desarrollo, es posible que tenga dificultades con el sentido espacial y de
organización. En ocasiones, los desafíos del desarrollo son suficientemente
importantes como para requerir un plan especial a fin de abordar las necesidades
educativas y de aprendizaje de tu hijo.

 Sangrado y hematoma. En ocasiones, el sangrado excesivo, que es frecuente en el

síndrome de Noonan, no se descubre hasta que la persona se somete a una cirugía o
a un tratamiento odontológico, y sangra demasiado.

 Complicaciones linfáticas. Una complicación frecuente es el exceso de líquido que se

acumula en diferentes lugares del cuerpo. En ocasiones, el líquido puede acumularse
en el espacio alrededor del corazón y los pulmones.

 Complicaciones de las vías urinarias. Las anomalías estructurales en los riñones

pueden incrementar el riesgo de sufrir infecciones en las vías urinarias.

 Problemas de fecundidad. Es posible que los hombres tengan un conteo bajo de

espermatozoides y otros problemas de fecundidad debido a testículos no
descendidos o que no funcionan como deberían.

 Mayor riesgo de padecer cáncer. Puede haber un riesgo mayor de padecer ciertos
tipos de cáncer, como leucemia o determinados tipos de tumores.

Prevención

Dado que muchos casos del síndrome de Noonan se producen de manera espontánea, no
existe ninguna manera conocida de prevenirlo. Sin embargo, si tienes antecedentes
familiares de este síndrome, habla con el médico sobre los beneficios de recibir
asesoramiento en genética antes de tener hijos. El síndrome de Noonan puede detectarse
mediante un análisis genético molecular.

Si el síndrome de Noonan se detecta en sus primeras etapas, es posible que el cuidado

integral y continuo pueda disminuir algunas de sus complicaciones, como la enfermedad
cardíaca.
 Bibliografía
 http://anomaliasgenetica.blogspot.com/
 https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000770.htm
 https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/noonan-
syndrome/symptoms-causes/syc-20354422