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Epidemiología
La displasia fibrosa es una enfermedad poco frecuente y ocurre típicamente en
la adolescencia, aunque una cuarta parte de las lesiones se dan en los adultos.
Parece ser que los niños que la presentan a una edad más joven tienen
ligeramente un peor pronóstico, con afectación más extensa y un predominio
más alto de fracturas o dolor óseo. Tiene un ligero predominio por las mujeres.
Y tiene una presentación poliostótica en una cuarta parte de los pacientes. Una
combinación rara que consiste en pubertad precoz, enfermedad poliostótica,
y manchas café con leche en la piel constituyen el síndrome de Albright.
Etiología
No se ha precisado la causa exacta ni la naturaleza fundamental de la displasia
fibrosa. Al parecer es una anormalidad del tejido embrionario en el hueso,
durante el desarrollo. El tejido fibroso prolifera dentro de la médula ósea,
comprime la corteza desde el interior, y produce la expansión que caracteriza
a la enfermedad.
Se ha sugerido una posible base congénita, por la afectación unilateral en la
forma poliostótica de la enfermedad. La imagen histopatológica señala que las
formas monostótica y poliostótica son manifestaciones del mismo proceso
biológico. Las pruebas existentes anulan la posibilidad de una disfunción
endocrina como causa de las lesiones esqueléticas.
El trastorno no es hereditario, y todos los casos publicados son esporádicos.
Firat y Stutzman publicaron dos casos en una madre y su hija. Lemli señaló el
caso de gemelas monocigóticas, una con el síndrome de McCune-Albright y la
otra solo con signos esporádicos de displasia fibrosa en el cráneo. Al parecer,
la expresión fenotípica varía a pesar de genotipos idénticos y la aparición de
displasia fibrosa en gemelos monocigóticos sugiere la posibilidad de un origen
genético, probablemente por una mutación heterocigótica del gen Gsα que se
encuentra en el cromosoma 20.
Patogenia
Cuadro clínico
Estudios de imagen
Gammagrafía
Histología
RADIOGRAFICO:
Si la lesión de la displasia fibrosa contiene cartílago y muestra calcificaciones
visibles puede entrar en el diagnóstico diferencial con el encondroma si la
lesión es solitaria, o con la Enfermedad de Ollier encondromatosis si la lesión
es poliostótica. En algunas ocasiones, si la lesión es solitaria puede recordar al
fibroma desmoplástico.
Si se presenta como un foco solitario en la tibia, las posibilidades diagnósticas
son displasia osteofibrosa y adamantinoma. En las fases precoces de
evolución, particularmente en las lesiones radiolucentes situadas en el húmero
proximal puede confundirse con un quiste óseo simple.
Las lesiones que expanden la cortical pueden recordar a un quiste óseo
aneurismático. En estos casos la lesión es excéntrica. Una lesión monostótica
con anillo escleroso en el húmero proximal se puede confundir con un infarto
óseo intramedular.
La displasia fibrosa poliostótica entrará en el diagnóstico diferencial con la
encondromatosis y la neurofibromatosis. La encondromatosis a diferencia de
la displasia fibrosa poliostótica, las lesiones pueden extenderse en la parte
articular del hueso y se extienden bandas radiolucentes del platillo de
crecimiento a la metáfisis. En la neurofibromatosis la afectación esquelética,
normalmente, se ven deformidades en los huesos largos sin los cambios típicos
intra-medulares de la displasia fibrosa poliostótica. Si la neurofibromatosis se
asocia con fibromas no osificantes múltiples (síndrome de Jaffe-Campanacci)
puede confundirse con la displasia fibrosa.
PATOLOGICO:
Tratamiento
Consideraciones preoperatorias
Extremidad inferior:
La deformidad en coxa vara progresiva es común qué puede llevar en el futuro
a la deformidad en cayado. La inmensa mayoría de pacientes con lesiones
poliostóticas tendrá afectación del fémur proximal y en la mayoría de éstos
pacientes, habrá afectación más frecuente y más severo del calcar de manera
que será incapaz de soportar una fijación interna.
Las indicaciones para la cirugía incluyen la deformidad progresiva, dolor
persistente, y fracaso de tratamiento conservador. La lesiones con riesgo de
fractura patológica son premonitorias en lesiones líticas de 2.5 centímetros (o
mayor) que afecta el fémur del proximal.
La osteotomía valguizante y fijación interna: se realiza mejor en la enfermedad
temprana. La osteotomía de desplazamiento medial se usa cuando hay
implicación del calcar o cuando hay un hueso de baja calidad. La ventana
cortical se usa para la extirpación del tejido fibroso del tumor y para el injerto
del hueso.
Extremidad superior:
Casi todos los investigadores han utilizado el pamidronato en dosis IV de 0.5 a
1.5 por cada kg de peso del paciente, administrada en 3 días consecutivos cada
3 a 4 meses.
Las fracturas patológicas de la extremidad superior pueden ser tratadas por
métodos cerrados en contraste con las de la extremidad inferior que se fijarán
internamente.
Tratamiento no quirúrgico