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Sant Joan de Déu
Barcelona • Hospital

INFORME DE NEUROLOGIA H. 1126826

CESAR ANDREU CASANOVAS

Fecha Nacimiento: 23/04/2007

Paciente de 1 O años y 11 meses de edad con diagnostico de Distrofia muscular de

Duchenne por mutación puntual en seguimiento en La Unidad de Patología
Neuromuscular de Hospital Sant Joan de Déu - UB.

Fecha de primera visita: 15 de abril de 2013. ( 6 años de edad)

Motivo de visita: Retracción aquilea, leve hipertrofia de gemelos, dificultad en la lecto -

escritura y aumento de enzimas musculares ( CPK: 20,563 UI/L ; vn <190 UI/L).

Basado en la clínica y pruebas médicas complementarias se solicita estudio MLPA para

Distrofia muscular de Duchenne/Becker: se descarta deleción y duplicación de gen de
Distrofina.

Dado que el MLPA para el gen de Distrofina fue negativo/normal, se decide realizar
biopsia muscular, en la cual se objetiva patrón distrófico y reducción significativa de Dys
1, Dys 2 y Dys 3 por inmuno histoquímica.

Se realiza secuenciación de Gen de Distrofina (noviembre de 2013) y se demuestra;

MUTACION PUNTUAL SIN SENTIDO. C.6286C>T. P.GLN2096X EXON 43. CODON
STOP CM.

Se confirma el diagnóstico:
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.

Desde final de 2015 se tiene documentada la fuerza muscular y evolución clínica, a

través de escalas funcionales, las cuales se describen a continuación:

12.11.2015:
6MWT: 550 metros.
NSM 33/34.
Paso de decúbito a bipedestación: No Gowers 02.73.
Correr 10m: 3.93 (hace un año 03.55).
Subir escaleras: 02.02 (6)
Bajar escaleras: 02.22 (6)
Equilibrio monopodal correcto. Salto correcto.
Carrera Ok.
Sube y baja escaleras alternando, sin pasamanos.
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que han planteado controversia. El Comité también reconoció la gravedad de la distrofia

muscular y la necesidad médica no satisfecha de los pacientes con esta condición".

Según lo acordado por el CHMP, los análisis que condujeron al aprobado de Ataluren
"se llevaron a cabo de acuerdo con los conocimientos más actuales sobre la historia
natural de la enfermedad (adquirida durante la realización del estudio 007), y en este
sentido la definición de los subgrupos en estos análisis fue clinicamente y
científicamente justificado", lo cual se describe literalmente en el artículo publicado en
Lancet. 2017 Sep 23;390(10101):1489-1498.: El tratamiento es más efectivo en un
grupo especificado de pacientes: aquellos que caminan más de 300 metros al inicio
del mismo. CESAR ANDREU CASANOVAS, se encuentra en este subgrupo de
pacientes y cumple los criterios de la EMA para su indicación médica.

Para finalizar, comentamos que el tratamiento con Ataluren está comercializado en

Alemania, Francia, Dinamarca, Noruega, Italia y Portugal entre otros.

Los padres de CESAR ANDREU CASANOVAS, están informados de las

características del fármaco, el perfil riesgo / beneficio y desean iniciar el tratamiento
cuanto antes

Atentamente,

Dr. Andrés Nascimento Dr. Carlos Ortez

Neuropediatra adjunto Neuropediatra adjunto
Unidad de Patología neurmuscular Unidad de Patología Neuromuscular
Servicio de Neurología Servicio de Neurología
Hospital Sant Joan de Déu - UB Hospital Sant Joan de Déu - UB.

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"Esplugues de Llobregat, 6 de abril de 2018.