Los bioelementos son diferentes tipos de átomos que constituyen la materia viva y se

clasifican en tres grupos:

 Primarios: Son los que se encuentran en mayor proporción en la materia viva y constituyen
alrededor del 96% de la masa total de un ser vivo, a este grupo pertenecen : Carbono, Hidrógeno,
Oxígeno, Nitrógeno, Fósforo y Azufre [C, H,O, N, P, S].
 Secundarios: Aparecen en una proporción de un poco mas del 3% de la masa constituyente de un
organismo, a este grupo pertenecen: Calcio, Sodio, Potasio, Magnesio y Cloro.
 Oligoelementos: se encuentra en cantidades mínimas indispensables en los sistemas vivientes,
representan alrededor del 0. 1% de la masa total a este grupo pertenecen Hierro, Manganeso, Cobre,
Cinc, Vanadio Cobatto, Selenio Silicio, Flúor, Yodo, Boro, Silicio, Molibdeno y Estaño.
¿Qué son las biomoléculas?
Definición: Como su nombre lo dice, son las moléculas que constituyen a los seres vivos. Es decir
que a partir de estos elementos son los más importantes que componen a los seres vivos, entre
ellos: carbono (C), hidrógeno (H), oxígeno (O) y nitrógeno (N). Podemos clasificarla en dos grupos:
biomoléculas orgánicas e inorgánicas.
Biomoléculas orgánicas
Como pudiste observar en el mapa conceptual anterior, podemos encontrar 4 tipos de biomoléculas
orgánicas:
Carbohidratos
Son conocidos comúnmente como azúcares, glúcidos o hidratos de carbono. Son esenciales para los
seres vivos, casi todos los organismos lo utilizan como materiales de reserva. Debido a su alto
contenido de energía potencial aprovechable para mantener la vida.
Clasificación de los carbohidratos:
 Monosacáridos: Son los azúcares simples formados por una sola molécula.
 Oligosacáridos: Formados por un grupo de 2 a 10 monosacáridos. Dependiendo del número
adquirirá el nombre de disacáridos, trisacáridos, tetrasacáridos, etc.
 Polisacáridos: Son polímeros de monosacáridos (union de más de 10 a incluso miles).

Lípidos
Los lípidos, comúnmente conocidos como grasas, incluyen un gran número de moléculas de
distintos tipos que se definen más bien por su solubilidad. Pues su principal característica en común,
(aparte de su estructura) es la de ser moléculas orgánicas insolubles en agua y solubles en solventes
orgánicos (liposolubles) como el etanol, éter, cloroformo, acetona, entre otros.
Se clasifican de acuerdo a su composición química en saponificables e insaponificables.
Proteínas
Son las biomoléculas orgánicas que más abundan en los seres vivos. Están compuestas por los
siguientes elementos: carbono, hidrógeno, oxígeno y nitrógeno. Al igual que los lípidos y los
carbohidratos, son macromoléculas formadas por unidades más sencillas conocidas como
aminoácidos.
Los aminoácidos por su parte, son moléculas orgánicas más pequeñas con un grupo amino y un
grupo carboxilo. Existen 20 aminoácidos esenciales para la vida.

Ácidos nucleicos
Son otro tipo de moléculas orgánicas, juegan un papel importante en el almacenamiento y
transmisión de la información genética, se encuentran los ácidos nucleicos.
Los ácidos nucleicos se dividen en ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido ribonucleico)
que son macromoléculas formadas por la unión de unidades denominadas nucleótidos. Por tanto, el
ADN y ARN son polinucleótidos.
El ADN lleva La información genética de la célula y el ARN actúa como una molécula
intermediaria para convertir La información genética en secuencias definidas de aminoácidos en las
proteínas. A pesar de estas importantes funciones celulares, Los ácidos nucleicos están compuestos
tan sólo por un reducido número de componentes
estructurales.
Cada nucleótido se compone de tres unidades separadas : un azúcar de cinco carbonos, ribosa (en el
ARN) desoxiribosa (en el ADN), una base nitrogenada y una molécula de fosfato P0 3 – 4.
Los nucleótidos son considerados los pilares estructurales de los ácidos nucleicos, del mismo modo
que los aminoácidos lo son de las proteínas o los monosacáridos de Los polisacáridos.
Biomoléculas Inorgánicas
Se divide en tres tipos:
Agua
El agua es un compuesto formado por dos átomos de Hidrógeno y uno de Oxígeno unidos por
enlaces covalentes, y debido a la diferencia de electronegatividades se conforma una molécula con
dos dipolos : dos cargas parciales positivas y dos cargas parciales negativas, de ahí su capacidad
como disolvente.
Incide directamente en los organismos para regular la temperatura corporal, mantener
concentraciones intracelulares y extracelulares, conservar la tensión superficial en membranas,
participar en el equilibrio de la presión osmótica, disolver iones y compuestos, aportar oxígeno en la
fotosíntesis.
El agua constituye el 70% del peso corporal, necesitamos para Lubricar nuestros ojos, para respirar,
para desintoxicar nuestro cuerpo, para mantener constante la temperatura corporal, debido a esto es
importante para poder vivir, podemos dejar de comer por más de dos semanas
pero sólo sobrevivir de 3 a 4 días sin tomar agua.
Las principales propiedades fisicoquímicas del agua que inciden en los sistemas vivos son:
punto de ebullición, punto de congelación, punto de fusión, calor latente de fusión, calor latente de
vaporización, tensión superficial, capilaridad, disolvente de compuestos polares y iónicos.
Sales minerales
Son moléculas inorgánicas que se forman de la unión de un ácido y una base que el cuerpo necesita
en pequeñas cantidades al menos de 1 mg a cerca de 2500 mg diarios) para realizar diferentes
funciones como por ejemplo: potasio, sodio y cloro como activadores de enzimas en plantas ; el
potasio es abundante en el interior de la célula necesario para la contracción muscular y la
conducción nerviosa.
Los minerales sólidos y en disolución como calcio, magnesio y fosfato, se encuentran formando
parte de los órganos duros, como huesos y dientes en animales. En las plantas y vegetales pueden
pasar a formar parte de depósitos sobre su superficie, sobre todo de calcio y sílice.
Los minerales en disolución pueden ser metálicos o no metálicos, intervienen en funciones como
mantener el equilibrio osmótico de las células y establecer estados físicos adecuados de membrana
y citoplasma.
Gases
Los gases son biomoléculas inorgánicas indispensables para los seres vivos, en este caso son el
oxígeno (O2) y el dióxido de carbono (CO2), que se utilizan en la respiración y en las plantas en la
fotosíntesis. Estos pueden estar disueltos o integrados en los organismos.

Enfermedades metabólicas surgidas por enzimas

La Fenilcetonuria es una rara enfermedad hereditaria en la cual existe una ausencia de fenilalanina
hidroxilasa y por ello no se metaboliza adecuadamente el aminoácido fenilalanina. • Por lo tanto
se acumula excesivamente, se trata de una enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que
puede producir retraso mental si no se trata a tiempo. • La herencia es autosómica recesiva, por lo
que ambos padres deben tener este gen defectuoso para que el niño resulte afectado.
La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria= PKU) es un desorden del metabolismo; el cuerpo no
metaboliza adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una
enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. • Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta
tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.
También conocida como PKU, es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la
enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar el aminoácido
tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de
herencia recesivo. Es un tipo de hiperfenilalaninemia. cerebral.
1. INTRODUCCIÓN El metabolismo es el proceso que usa el organismo para obtener o
producir energía por medio de los alimentos que ingiere. Un trastorno metabólico
ocurre cuando hay reacciones químicas anormales en el cuerpo que interrumpen este
proceso. Cuando esto pasa, es posible que tenga demasiadas o muy pocas sustancias
que su cuerpo necesita para mantenerse saludable. Existen diferentes grupos de
trastornos. Algunos afectan la descomposición de los aminoácidos, los carbohidratos o
los lípidos. Otro grupo, las enfermedades mitocondriales, afectan la parte de las
células que producen la energía. Se puede desarrollar un trastorno metabólico si
algunos de los órganos, como el hígado o el páncreas, se enferman o no funcionan
normalmente.
2. 3. Hace casi cien años, un científico británico, Archibald Garrod, sugirió la posibilidad
de que el ser humano pudiera heredar información genética capaz de ocasionar
problemas en su metabolismo. El gen es la unidad hereditaria portadora de los rasgos
que caracterizan al individuo, y que los padres transmiten a los hijos. Generalmente,
los padres no manifiestan en su organismo el problema metabólico que heredan los
hijos. Ahora bien, tanto el padre como la madre son portadores sanos del gen
“mutante” (vocablo que quiere decir alterado o anormal) de la enfermedad o trastorno
que transmiten y se manifiesta en los hijos. ANTECEDENTES
3. 4. En conferencias que dictó Garrod en 1908, describió una serie de enfermedades
metabólicas causadas por la falta total o parcial de ciertas enzimas. Las enzimas son
proteínas que aceleran o regulan determinadas reacciones bioquímicas. En tres de las
enfermedades descritas por Garrod—la alcaptonuria, la cistinuria y la pentosuria—la
orina del enfermo presentaba concentraciones anormalmente elevadas de ciertos
ácidos y azúcares, lo que indicaba que el organismo no había podido procesarlos
correctamente. Esto, a su vez, sugirió la posibilidad de que las enzimas necesarias
para procesar estas sustancias faltaran o, de estar presentes, no funcionaran en
debida forma. El Dr. Garrod dio a estas afecciones el nombre de “enfermedades
metabólicas congénitas,” nombre que ha persistido hasta nuestros días.
ANTECEDENTES
4. 5. Las enfermedades metabólicas tratan de aquellas patologías causadas por
anormalidades en sistemas enzimáticos implicados en el metabolismo intermediario.
Las anormalidades pueden ser congénitas o adquiridas. Las congénitas son
producidas por alteraciones genéticas que van a dar lugar a enzimas defectuosas
(errores congénitos del metabolismo), mientras que las adquiridas son debidas a
enfermedades de órganos endocrinos o al fallo de órganos metabólicamente activos.
En las enfermedades metabólicas hereditarias el diagnóstico precoz es importante
para conseguir un tratamiento efectivo. (Mayor Zaragoza & Cascales Angosto, 2012).
ENFERMEDADES METABÓLICAS
5. 6. Este trastorno puede ocasionar daños a nivel neurológico, digestivo y hepático,
provocando: retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, hipotonía o falta de fuerza
muscular, falta de tolerancia al ejercicio, compromiso de conciencia recurrente,
movimientos anormales (síndrome extra piramidal) ataxia, falta de apetito, vómitos
recurrentes, mal incremento de peso, desnutrición, hepatitis de causa poco clara,
crecimiento anormal del hígado y/o del bazo, e hipoglicemia o baja de azúcar en la
sangre. COMPLICACIONES
6. 7. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923,
se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa
implicado en el metabolismo de la tirosina, causado por un defecto en el gen HGD, en
el cual la orina de una persona se torna de color negro-marrón oscuro con la
exposición al aire. La alcaptonuria es hereditaria, lo cual significa que se transmite de
padres a hijos. PRIMER ERROR METABÓLICO Artritis Oscurecimiento de la Oreja
Puntos oscuro sobre la córnea Síntomas
7. 8. PRINCIPALES ERRORES METABÓLICOS Hipertiroidismo Obesidad Hipotiroidismo
Dislipemia Hipodipilemia Galactosemia Fenilcetonuria Albinismo
8. 9. HIPERTIROIDISMO Es una condición en la cual la glándula tiroides produce
demasiada cantidad de hormonas tiroideas. La producción excesiva de estas
hormonas desencadena toda una serie de alteraciones metabólicas que pueden
producir una amplia variedad de síntomas, entre ellos: pérdida de peso repentina,
taquicardia, palpitaciones. HIPOTIROIDISMO Es un trastorno de la tiroides que afecta
a la glándula tiroides y provoca que se produzca una menor cantidad de hormonas
tiroideas. Ocasiona una serie de síntomas que afectan a la salud entre ellos:
Depresión y obesidad. ERRORES METABÓLICOS
9. 10. DIABETES Es una enfermedad crónica en la cual el cuerpo no puede regular la
cantidad de azúcar en la sangre. Las personas con diabetes presentan hiperglucemia,
debido a que su cuerpo no puede movilizar el azúcar desde la sangre hasta los
adipocitos y células musculares para quemarla o almacenarla como energía, y dado
que el hígado produce demasiada glucosa y la secreta en la sangre. OBESIDAD Es
una enfermedad crónica de origen multifactorial prevenible, la cual se caracteriza por
la acumulación excesiva de grasa o hipertrofia general del tejido adiposo en el cuerpo;
es decir, cuando la reserva natural de energía de los humanos y otros mamíferos se
incrementa hasta un punto en que pone en riesgo la salud o la vida. ERRORES
METABÓLICOS
10. 11. DISLIPEMIA Son una serie de diversas condiciones patológicas cuyo único
elemento común es una alteración del metabolismo de los lípidos, con su consecuente
alteración de las concentraciones de lípidos y lipoproteínas en la sangre.
HIPOLIPIDEMIA Es una alteración del metabolismo de las grasas consistente en la
presencia de bajos niveles de grasas en la sangre en forma de lipoproteínas.
ERRORES METABÓLICOS Causas Primarias La abetalipoproteinemia La enfermedad
de Tangier Causas Secundarias Infecciones Crónicas Desnutrición
11. 12. ALBINISMO Es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en
diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico
de ojos, piel y cabello. Es hereditario; aparece con la combinación de los dos padres
portadores del gen recesivo. La forma más grave de albinismo se denomina albinismo
oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de
color blanco o rosado. También tienen problemas en la visión. ERRORES
METABÓLICOS
12. 13. DIABETES La diabetes mellitus es una enfermedad crónica que afecta a la
estructura de los tejidos, en especial la vascular, la renal y la retiniana, como
consecuencia de un déficit parcial o total de la función de las células beta pancreáticas
productoras de insulina, que provoca híper glicemia. (Gomis Barbará, 2006) Las
personas con diabetes presentan hiperglucemia, debido a que su cuerpo no puede
movilizar el azúcar desde la sangre hasta los adipocitos y células musculares para
quemarla o almacenarla como energía, y dado que el hígado produce demasiada
glucosa y la secreta en la sangre.
13. 14. DIABETES 1 Está causada por una reacción autoinmune, en la que el sistema de
defensas del organismo ataca las células productoras de insulina del páncreas. Como
resultado, el organismo deja de producir la insulina que necesita. DIABETES 2 Es el
tipo más común de diabetes. Suele aparecer en adultos, pero cada vez más hay más
casos de niños y adolescentes. En este tipo, el organismo puede producir insulina
pero, no es suficiente, por lo tanto el organismo no responde a sus efectos,
provocando una acumulación de glucosa en la sangre. TIPOS DE DIABETES
14. 15. DIABETES 1  sed anormal y sequedad de boca  Sentirse cansado  pérdida de
peso repentina  lentitud en la curación de heridas  visión borrosa DIABETES 2 
Fatiga  Aumento de la sed  Hambre  Infección en la vejiga y el riñón  Micción
frecuente SÍNTOMAS DE LA DIABETES
15. 16. COMPLICACIONES  Puede presentar úlceras e infecciones en los pies y la piel
 Problemas oculares graves  Dificultar el control de su presión arterial y colesterol,
lo cual, puede llevar a un ataque cardíaco, accidente cerebrovascular (ataque
cerebral) y otros problemas  Los nervios en el cuerpo pueden resultar dañados,
causando dolor, hormigueo y pérdida de la sensibilidad  El azúcar alto en la sangre y
otros problemas pueden llevar a daño en los riñones
16. 17.  Alcanzar y mantener un peso corporal saludable  Mantenerse activo
físicamente  Consumir una dieta saludable, que evite el azúcar y las grasas
saturadas  Evitar el consumo de tabaco, puesto que aumenta el riesgo de sufrir
diabetes y enfermedades cardiovasculares PREVENCIÓN
17. 18. CONCLUSIONES  Las enfermedades metabólicas son aquellas que interfieren
en los procesos químicos del organismo.  Los trastornos metabólicos se deben
fundamentalmente a la escasez o demasiada abundancia de enzimas u hormonas, o
al mal funcionamiento de las mismas.  Las enfermedades metabólicas pueden ser
hereditarias o adquiridas.  En pacientes con patología médica grave es frecuente el
trastorno global de la función cerebral.  Para que se manifieste el trastorno, el
individuo debe heredar dos copias defectuosas del gen.
18. 19. RECOMENDACIONES  Al detectarse a edad temprana y siguiendo una dieta
especial, las personas con trastornos metabólicos tienen menos riesgos de contraer
otro tipo de problemas como consecuencia de estas enfermedades.  Es importante
detectar y tratar estas enfermedades precozmente, ya que se evitan problemas como
convulsiones, pérdida de conocimiento, entre otros.  La realización de exámenes
médicos ayuda a la detección temprana de las enfermedades metabólicas.  Seguir
los tratamientos indicados por los médicos.  Tener hábitos de vida saludable, como la
práctica de deportes, ayuda a controlar algunas enfermedades metabólicas como la
obesidad.