Análisis

Es una enfermedad recesiva autosómica que afecta al sistema nervioso

heredadas por ambos padres, el gen responsable se encuentra en el cromosoma
15 y 23. Al tratarse de una enfermedad de depósito lisosomal provoca la
acumulación excesiva de esfingolipidos de células nerviosas produciendo de esa
manera la muerte de dichas células
Los pacientes que padecen de la enfermedad Tay-Sachs son incapaces de
producir una enzima lisosomica llamada Hexosamidasa A la cual participa en la
degradación de los gangliosidos que es un tipo de esfingolipido.
El origen bioquímico: la enfermedad es una forma de gangliosidosis GM2,
caracterizada por la acumulación de gangliosidos GM2 en los lisosomas
celulares, debido a una deficiencia completa de la enzima HEXA. Esta enzima
se necesita en los individuos sanos para el proceso de la hidrolisis del
gangliosido GM2, en el caso de los que padecen Tay-Sachs la sustancia grasa
del gangliosido GM2 se acumula en el cerebro y provoca los síntomas de la
enfermedad.
Pero en si ¿Que son los gangliosidos?, son lípidos complejos que contienen
ácido sialico y que se localiza especialmente en el cerebro, siendo en parte
esenciales para la mielinizacion, para la integridad de los axones neuronales y
para la transmisión de impulsos nerviosos. Existen diversos tipos de las cuales
se conocen 3, GM1, GM2, GM3 diferenciándose uno del otro por su composición
en azucares y que su degradación requiere de diferentes enzimas, cuya
deficiente actividad causa la acumulación de compuestos parcialmente
degradados que se acumulan en el sistema nervioso.
Para entender cómo se da la enfermedad hay que saber cómo se degrada el
gangliosido GM2; este gangliosido necesita la enzima Hexosamidasa A que es
una proteína activadora para degradarse. Esta enzima (HEXA) tiene un papel
importante en el proceso para analizar los glicolipidos en los lisosomas, y es
responsable de la ruptura de los gangliosidos. La deficiencia de esta enzima es
lo que lleva a generar dicha enfermedad.
Cabe recalcar que esta enfermedad causa por lo general la degeneración del
sistema nervioso central, debilidad y retraso del desarrollo psicomotor, lo que
conlleva a un retraso mental, ceguera y la muerte entre el segundo y tercer año
en caso de que no se haya tratado.

CONCLUSION
1. La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad autosómica que afecta
al sistema nervioso, en donde el gen responsable se encuentra en el
cromosoma 15.
2. Está caracterizada por la acumulación de gangliosidos GM2 en los
lisosomas celulares, debido a una deficiencia completa de la enzima
HEXA
3. Es una enfermedad de depósito lisosomal que provoca la acumulación
excesiva de esfingolipidos
4. Causa por lo general la degeneración del sistema nervioso central,
debilidad y retraso del desarrollo psicomotor