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SEMESTRE I
ASIGNATURA: BIOLOGIA
MONOGRAFIA
ENFERMEDADES GENÉTICAS 2
PRESENTADO POR:
JULIACA-PERU
2018
2
ÍNDICE
ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS Y MUTACIONES ....................... 2
TRANSMISIÓN DE LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS
HEREDITARIAS ....................................................................................................... 3
1.LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO ………………………………………….4
1.1 TIPOS …………………………………………...…………………………………4
1.2 CAUSAS…………………………………………………………..……………….5
1.3 SÍNTOMAS……………………………………………………………..…………5
1.4 DIAGNÓSTICO…………………………………………………………...………6
1.5 TRATAMIENTO…………………………………………………..………………6
2. SINDROME DE EDWARDS…………………………………………………………….7
2.1 GRAVEDAD…………………………………………………………….………..8
2.2 ALTERACIONES…………………………………………………………………9
2,3 DIAGNOSTICO……………………………………………………………………9
2.4 TRATMIENTO……………………………………………………………………10
2.5 RECOMENDACIONES…………………………………………………………10
3. SÍNDROME DE DOWN ..................................................................................... 111
3.1 CAUSAS DEL SÍNDROME DE DOWN ..................................................... 12
3.2 TIPOS........................................................................................................ 13
3.3 DIAGNOSTICO……………………………………………… .………………...14
3.4 SÍNTOMAS................................................................................................ 14
3.5 PRUEBAS Y EXAMENES …………………………………………………..…16
3.6 TRATAMIENTOS ....................................................................................... 17
4. PIE EQUINOVARO CONGÉNITO ………………………………………………..….18
4,1 ETIMOLOGÍA…………………………………………………………………....18
4,2 INCIDENCIA.............................................................................................. 19
4.3 SÍNTOMAS................................................................................................ 19
4.4 CAUSAS ................................................................................................... 20
4.5 FACTORES DE RIESGO .......................................................................... 20
4.6 COMPLICAICONES…………………………………………………………….21
4.7 PREVENCIÓN……………………………………………………………………22
5. SINDROME DE USHER ………………………………………………………………….22
5.1 DEFINICIÓN…………………………..…………………………………………22
5.2 TIPOS…………………………………………………………………………….22
4
5.3 GENÉTICA………………………………………………………………..……..23
5.4 DIAGNÓSTICO……………………………………………………………..…...27
5.5 TRATAMIENTO…………………………………………………………..……..27
5.6 SINTOMAS………………………………………………………………………28
6. ENANISMO……………………………………………………………………………..…32
6.1 ENANISMO DESPROPORCIONADO……………………………….…….…33
6.2 ENANISMO PROPORCIONADO…………………………………………..…34
7. DALTONISMO………………………………………………………………………….…35
7.1 DEFINICIÓN…………………………………………………………………..…35
7.2 TIPOS………………………………………………………………………….…36
7.3 SÍNTOMAS……………………………………………………………..….……38
7.4 CAUSAS…………………………………………………………………………39
7.5 CONSECUENCIAS…………………………………………….………………39
7.6 DIAGNÓSTICO……………………………………………………………….…41
7.7 TRATAMIENTO……………………………………………………………...….42
CONCLUSIONES…………………………………………………………………………….42
BIBLIOGRAFIA………………………………………………………………………………43
1
INTRODUCCION
Casi todos los genes de nuestro cuerpo están presentes en dos copias.
Cuando las parejas conciben un hijo, le trasmiten una copia de cada uno de los
genes de su cuerpo de manera que el bebé tiene un grupo completo de genes
de la madre y un grupo completo de genes del padre.
Si la copia que reciben de cada padre tiene una mutación en el mismo gen, el
hijo sufrirá una enfermedad al no poder sintetizar las proteínas correctas. En el
caso de que reciba un gen con la mutación de uno de los padres y un gen
normal del otro, el hijo será portador (al igual que sus progenitores) pero no
desarrollará la enfermedad.
Sin embargo, a veces puede ocurrir que aparezca una mutación (alteración) en
un gen sin que ninguno de los dos padres la haya transmitido. Estaríamos
hablando de mutaciones de nueva aparición o de novo que estaría presente en
el niño pero sin haber sido heredada de los padres. Esto no es un hecho tan
raro puesto que, de manera continua se producen nuevas mutaciones en
nuestro cuerpo. Afortunadamente, estas mutaciones suelen ser de poca
importancia y no causan problemas. El momento en el cual se origina una
mutación nueva puede ser muy variado. Así, puede generarse en el ADN de un
espermatozoide (célula sexual del padre), en un óvulo (célula sexual de la
madre), o durante la fase de desarrollo del embrión.
Paladar Hendido:
1.2 CAUSAS
alimentación.
Crecimiento retrasado
Dificultades en el habla
Dentadura
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1.4 DIAGNÓSTICO
1.5 TRATAMIENTO
2. SINDROME DE EDWARDS
Este síndrome es tres veces más común en niñas que en niños, esta copia
extra del cromosoma 18 se debe a un problema durante la división celular, este
material genético afecta al crecimiento y al desarrollo de la placenta y del
cordón umbilical durante el embarazo, la mayoría de los diagnósticos de forma
prenatal no llega al término. El riesgo de concebir un niño con síndrome de
Edwards aumenta dependiendo de la edad de la madre, cuando mayor sea
esta, más posibilidades existen.
LOS CROMOSOMAS
Son el componente del núcleo de las células. Están formados por acido
desoxirribonucleico o ADN y diferentes proteínas y, por lo tanto, contiene buena
parte de la información genética.
2.3 DIAGNÓSTICO
Por eso existe otra alternativa, como el test prenatal no invasivo NACE, que
permite detectar esta anomalía a partir de la semana 10, y también se puede
detectar el síndrome de Down o el síndrome de Patau. Al no ser invasiva, se
evitan riesgos como la infección de la placenta o el aborto espontaneo, dos
riesgos relacionados con la amniocentesis.
Diagnóstico tardío, una vez que el niño nace, debido a que la placenta puede
que sea más pequeña. Al realizarle el examen físico en el recién nacido
pueden detectarse patrones inusuales en las huellas dactilares y en las
radiografías se pueden visualizar un esternón corto, también podemos
encontrar otros signos.
2.4 TRATAMIENTO
2.5 RECOMENDACIONES
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Convulsiones.
Hendiduras faciales.
La espina bífida.
Neumonías.
Infecciones del oído.
Infecciones de los ojos.
Episodio de apnea.
Infecciones del tracto urinario.
Presión arterial elevada.
Hipertensión pulmonar.
3. SÍNDROME DE DOWN
Después de 100 años un médico francés Dr. Jerome Lejeune descubrió que
este tipo de retraso se debía a un problema por el número de cromosomas que
tienen las personas, la alteración de estos cromosomas genera esta
enfermedad.
Casi 100 años después, un genetista francés llamado Dr. Jerome Lejeune
descubrió que el síndrome de Down ocurre por un problema con el número
de cromosomas que tiene la persona. Los cromosomas son estructuras
parecidas a un hilo que se encuentran en medio de una célula que transporta
los genes.
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3.4 SÍNTOMAS
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir
de leves a graves. Sin importar la gravedad del trastorno, las personas con
síndrome de Down tienen una apariencia ampliamente reconocida.
Los niños también pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden incluir:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
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Se deben hacer:
3.6 TRATAMIENTOS
El pie equino varo describe una variedad de anomalías del pie que por lo
general están presentes al momento del nacimiento (congénitas) en las que el
pie de tu bebé presenta una forma o posición torcida. En el pie equino varo, los
tejidos que conectan los músculos al hueso (tendones) son más cortos que lo
habitual. El pie equino varo es un defecto congénito frecuente y por lo general
es un problema aislado para un recién nacido saludable en los demás
aspectos.
El pie equino varo puede ser leve o grave. Aproximadamente la mitad de los
niños con pie equino varo lo tienen en ambos pies. Si tu hijo tiene pie equino
varo, tendrá dificultades para caminar normalmente, por lo que en general los
4.1 ETIMOLOGÍA
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4.2 INCIDENCIA
4.3 SÍNTOMAS
La parte superior del pie generalmente está torcida hacia abajo y hacia
adentro, lo que acentúa el arco y hace que el talón se doble hacia adentro.
Es posible que el pie esté tan torcido que de hecho se vea como si
estuviera al revés.
Los músculos de la pantorrilla en la pierna afectada generalmente están
subdesarrollados.
El pie afectado puede ser hasta 1/2 pulgada (alrededor de 1 cm) más
corto que el otro pie.
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Es muy probable que el médico note el pie equino varo poco tiempo después
de que el niño nazca, en función de la apariencia. El médico puede asesorarte
en cuanto al tratamiento más adecuado o derivarte a un médico que se
especializa en problemas de los huesos y músculos (ortopedista pediátrico).
4.4 CAUSAS
La causa del pie equino varo es desconocida (idiopática), pero puede ser una
combinación de la genética y el entorno.
4.6 COMPLICACIONES
Por lo general, el pie equino varo no causa problemas hasta que el niño
empieza a pararse y caminar. Si se lo trata, lo más probable es que tu hijo
camine casi con normalidad. Es posible que tenga dificultades con:
Sin embargo, si no se lo trata, el pie equino varo puede causar problemas más
graves. Estos pueden ser:
Problemas producidos por los ajustes para caminar. Los ajustes para
caminar pueden impedir el crecimiento natural de los músculos de la
pantorrilla, producir llagas o callosidades en el pie, y causar un andar
extraño.
4.7 PREVENCIÓN
Debido a que los médicos desconocen las causas del pie equino varo, es
imposible prevenirlo completamente. Sin embargo, si estás embarazada,
puedes tomar las siguientes medidas para limitar el riesgo de que tu bebé
tenga defectos de nacimiento:
5. EL SINDROME DE USHER
Nuestros cuerpos están constituidos por billones de células. Cada célula tiene
un núcleo en el centro. Bajo el poder de un microscopio en el núcleo pueden
ser vistas algunas estructuras llamadas cromosomas. Hay 23 pares de
cromosomas en cada célula. Los cromosomas están hechos de miles de genes
herméticamente empacados juntos. Así como los cromosomas existen en
pares, los genes también aparecen en pares. Los genes no pueden ser vistos
bajo el microscopio. Los genes instruyen a la célula en cómo crecer y
multiplicarse, y cómo formar todas las partes de un cuerpo humano funcional.
Los cromosomas y los genes están hechos de un complejo químico llamado
DNA.
La célula se divide en dos células, y todos los genes deben ser copiados
exactamente para que las nuevas células tengan el mismo paquete completo
de genes. Luego esas dos células se dividen en cuatro, luego en ocho, en 16...
Así hasta que el cuerpo humano está completamente constituido por billones
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Ejemplo:
Sí un individuo tiene un gen 'recesivo' de sordera, luego el otro gen que forma
el par actuará bajo esta instrucción, y la persona será oyente. El (la) portará un
gen de la sordera, le cual puede ser pasado o no. Si dos personas tienen el
mismo gen 'recesivo' de la sordera, tienen un hijo junto, y los dos pasan éste
gen, el niño será sordo. Todos los tipos de Usher que se conocen,
corresponden a genes 'recesivos'.
Recuerde que hay una gran variedad de tipo de Usher, cada uno causado por
diferentes genes. Si los padres son portadores de genes de diferentes tipos de
Síndrome de Usher, entonces es muy poco probable que el niño tenga Usher.
TIPO I:
Los cambios en alguno de por lo menos seis genes pueden causar Usher.
Estos genes han sido etiquetados de 1A a 1F. Los genes están cada uno
situado en diferentes lugares, en diferentes cromosomas. Aproximadamente el
83% de aquellos que tienen Usher tipo I aparecen como causantes de cambios
en el gen tipo 1B. Este gen ha sido identificado como el 'Gen Miosina 7A'. Este
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gen instruye las células acerca de cómo hacer una proteína especial llamada
'Miosina 7A'.
Hay algunos casos en los cuales cuando la 'miosina 7 A' puede causar sordera
sin perdida visual total. También cuando los ratones tienen cambios en el gen
miosina 7 A ellos sólo presentan sordera sin pérdida visual. Esto puede ser ya
que en algunos casos el gen es más estable que en los pacientes con
Síndrome de Usher, entonces las funciones del ojo y del oído por un largo
tiempo. Alternativamente, otros genes pueden estar ejerciendo influencia en el
efecto de la 'Miosina 7 A'.
TIPO II Y III
Se conoce poco acerca de los genes causantes del tipo 2 y 3, pero se conoce
que hay una gran variedad de genes que causan el tipo 2
. • 2 A (común)
• 2 B (poco común)
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• 2 C (raro)
• 2 D (raro)
• 2 E (raro)
Servicios de comunicación.
Entrenamiento auditivo.
Los siguientes son algunos de los síntomas que pudieran indicar la presencia
del Síndrome Usher y pueden ser usados con propósitos de evaluación y
asesoramiento.
Cuando nacen con pérdida del oído neural sensorial profundo para el Usher
Tipo I.
Ceguera Nocturna:
Tiene dificultades para ver cuando entran de un lugar donde hay luz brillante,
rayos del sol.
Se tropieza sobre las cosas después de haber cambios de luz o cuando la luz
es muy baja.
Tiende a cerrar los ojos y trata de ponerse en la sombra cuando hay luces
fuertes o luz fluorescente.
Tal vez parezca torpe al salir de un edificio (cuando le dan las luces fuertes
en la cara)
Necesita Contraste:
Tiene dificultad leyendo copias que no están muy fuertes o copias repetidas.
Tiene accidentes a la hora de comer con objetos que se le ponen a los lados
(ejemplo, riega los vasos).
Usa los dedos para marcar cuando está leyendo una página.
Falla al ver al tratar de ver de reojo cuando otra persona mueve la mano de
lado a lado.
Sostiene el libro muy cerca de los ojos o se inclina hacia adelante para leer.
Se le considera torpe.
Otra
6. ENANISMO
Trastorno del crecimiento de una persona que se caracteriza por una estatura
y un peso inferior a los que se consideran normales en los individuos.
prueba que se realiza a los niños recién nacidos permite el tratamiento eficaz.
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La mayoría de las personas con enanismo tienen trastornos que causan una
estatura desproporcionadamente baja. Por lo general, esto significa que una
persona tiene un tronco de tamaño promedio y extremidades muy cortas, pero
algunas personas pueden tener un tronco muy corto y extremidades cortas
(pero desproporcionadamente grandes). En estos trastornos, la cabeza es
desproporcionadamente grande en comparación con el cuerpo. Casi todas las
personas con enanismo desproporcionado tienen capacidades intelectuales
normales. En general, las raras excepciones son consecuencia de un factor
secundario, como el exceso de líquido en el cerebro (hidrocefalia).
los casos de enanismo son resultado de una mutación genética al azar, ya sea
en el esperma del padre o de óvulo de la madre en vez de estar en el
maquillaje genético completo de cualquier padre.
7. EL DALTONISMO
7.1 DEFINICIÓN:
En cambio, un daltónico puede apreciar más matices del violeta que un sujeto
con visión normal.
ACROMATOPSIA:
Variante más grave del daltonismo. El individuo solo ve el blanco, negro, gris y
todas sus tonalidades, impidiéndole percibir ningún color. Las razones pueden
ser por la ausencia de alguno de los conos o por razones neurológicas. Se
suele asociar a la ambliopía, la sensibilidad a la luz, baja visión o el nistagmo
(movimiento involuntario de los ojos). Los que sufren acromatopsia son muy
sensibles a la luz solar.
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7.3 SÍNTOMAS:
A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunas personas no saben
que padecen daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando
su hijo está aprendiendo los nombres de los colores.
7.4 CAUSAS:
Si sólo falta un pigmento, se puede tener dificultad para diferenciar entre el rojo
y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Si falta un pigmento
diferente, se puede tener dificultad para ver los colores azul y amarillo. Las
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personas con daltonismo para los colores azul y amarillo generalmente tienen
problemas para identificar también los colores rojos y verdes.
7.5 CONSECUENCIAS:
¿A QUIEN AFECTA?
Se estima que un 1,5% de los hombres padece daltonismo, mientras que solo
el 0,5% de las mujeres tienen alguna deficiencia para distinguir los colores.
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Así pues, las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad si uno de sus
cromosomas contiene los genes, pero solo puede desarrollarla si tiene los dos
cromosomas afectados.
7.6 DIAGNÓSTICO:
Las personas que sufran algún tipo de daltonismo, sin embargo, no serán
capaces de reconocer esas figuras, o bien verán otras diferentes en función del
tipo y grado de la anomalía que padezcan.
7.7 TRATAMIENTO:
7.8 PRONÓSTICO:
CONCLUSIONES:
BIBLIOGRAFIA
1.-Adams AJ, Verdon WA, Spivey BE. Color vision. In: Tasman W, Jaeger EA,
eds. Duane’s Foundations of Clinical Ophthalmology. 2013 ed. Philadelphia,
PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2013:vol. 2, chap 19.
8.-Filman, R.D., Leguire, L.E., Rogers, G.L., Bremer, D.L., & Fellows, R.R.
(1987). Screening for vision problems, including Usher's syndrome, among
hearing impaired students. American Annals of the Deaf, 132(3), 194-198.
ANEXOS
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MAL
FOR
MAC
ION
ES
INTE
RNA
S
DEL
SIND
ROM
E DE
47
EDWARDS