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Corrections

Anomalies de nombre
Shah, 12 ans
1 . Etablissez le schéma dentaire

16 26
12 11 21 22

16 12 11 21 22 26

Diastème + anomalie de forme

2 . Déterminez l’âge dentaire => 9 ans


3. Diagnostic positif
Oligondontie (car agénésies de plus de 6 dents définitives
hors DDS)

Attention : il faut s’assurer que les dents n’ont jamais été présentes sur l’arcade pour
déterminer si agénésie.

On peut se poser la question de savoir si il y a eu des dents temporaires qui auraient été
extraites ou qui seraient tombées spontanément .
4. Diagnostic étiologique le plus probable

Dysplasie ectodermique anhydrotique


• Cheveux éparses
• Pas ou peu de glandes sudoripares (poser
des questions au patient)
• Problèmes dentaires +++
 Anomalies de nombre
Moins de dents => pas de dent du tout
 Anomalies de forme
Dents petites coniques

5. Diagnostic différentiel
 Origine génétique : Avec un autre
syndrome IP
 Origine acquise : Avec des mutilations
ethniques (par exemple)
6. Décrivez la ou les phases embryologiques perturbées
Apparition des placodes dentaires : centres de
signalisation

Lame dentaire primaire


Placode dentaire
Apparition des placodes dentaires : centres de
signalisation

Lame dentaire primaire


Placode dentaire
7- Sur quels gènes faut-il rechercher une mutation ?

TNFsignal

Lef1
shh
Ectodysplasine

EDAR
Lame dentaire Iaire

Activine Condensation
ectomésenchymateuse

EDAR= récepteur à l’ectodysplasine


Placode dentaire
EDAR
Lame
Shh
dentaire Iaire Bourgeon

Mésenchyme Activine
Condensation
ectomésenchymateuse

Épithélium
odontogène Lame dentaire Placode dentaire Bourgeon

Initiation Morphogenèse
Lame Nœud d’émail
Épithélium odontogène dentaire Iaire Placode dentaire Bourgeon Cupule
primaire

Mésenchyme Condensation
ectomésenchymateuse

Souris KO Lef1-/-
Activine-/-

Dents en moins = agénésie

Chez l’homme

Anomalie de nombre
Agénésie multiple (13 dents définitives
absentes) = mutation du gène de
Agénésie simple des incisives l’ectodysplasine
temporaires latérales supérieures
8. Aurait-on pu prendre en charge cet enfant plus tôt d’un point
de vue dentaire? Si oui comment? Si non pourquoi ?
8. Aurait-on pu prendre en charge cet enfant plus tôt d’un point
de vue dentaire? Si oui comment? Si non pourquoi ?

Oui,
dès 3 ans, il fallait proposer des prothèses amovibles pour remplacer les dents
temporaires absentes (phonation, mastication, développement psychique, estime de soit,
esthétique, …)
À 6 ans, recommandation de l’HAS + à l’arrivée des incisives définitives, il fallait faire des
composites pour reconstituer la forme normale des dents
Cas n°1

Lou, 9 ans

Lou et Mat sont jumeaux. Leur père, leur oncle paternel ont des agénésies
nombreuses. Leur tante paternelle présente une agénésie et une dent
conique mais et ses deux fils ont des agénésies nombreuses.
1- Etablissez le schéma dentaire

Lou, 9 ans

17
55 54 53 52 11 21 62 63 64 65
D
46 85 84 43 41 31 32 73 74 75 36
33
Agénésie de : 16, 15, 14, 13, 12, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 37, 35, 34, 42, 44, 45, 47

2 - Déterminez l’âge dentaire: 9 ans


1- Etablissez le schéma dentaire
Mat, 9 ans

17 27
16 55 14 13 12 11 21 22 23 24 65 26
D
46 85 44 43 42 41 31 32 33 34 75 36
47 37
Agénésie de 15, 25, 35, 45

2 - Déterminez l’âge dentaire: 10-11 ans


3 - Diagnostic positif

 Oligondontie pour Lou


 Hypodontie pour Mat
4 - Décrivez la ou les phases embryologiques perturbées.

Bourgeon de la 1ère molaire


permanente

lame dentaire secondaire


Incisive centrale temporaire
Incisive latérale temporaire
Canine temporaire

Première molaire temporaire


Incisive centrale définitive
Incisive latérale définitive
Deuxième molaire temporaire
Canine définitive

Première prémolaire définitive

Deuxième prémolaire définitive

Première molaire définitive


Deuxième molaire définitive
Troisième molaire définitive
5 - Sur quels gènes faut-il rechercher une mutation ?
5 - Sur quels gènes faut-il rechercher une mutation ?

TNFsignal

Lef1
shh
Ectodysplasine

EDAR
Lame dentaire 1aire ou 2aire

Activine Condensation
ectomésenchymateuse
6 - Quel est le mode de transmission le plus probable ?

Lou et Mat sont jumeaux. Leur père, leur oncle paternel ont des agénésies
nombreuses. Leur tante paternelle présente une agénésie et une dent
conique mais ses deux fils ont des agénésies nombreuses.

Mat Lou

Autosomique dominant
Le syndrome de Witkop est une maladie génétique rare due à une mutation non–sens
de MSX1 dont les patients atteints présentent de nombreuses manifestations dentaires et
des anomalies des ongles.

Balthazar, 10 ans
1. Etablissez l’arbre généalogique à partir des informations dont vous disposez.
Vous voyez en consultation un enfant de 10 ans qui présente des agénésies (voir
photos). A l’interrogatoire, vous apprenez que son père, une de ses sœurs et sa grand-
mère paternelle présentent des agénésies. En revanche, sa mère et son frère n’ont pas
de problème dentaire.

Balthazar
1. Etablissez l’arbre généalogique à partir des informations dont vous disposez.
Vous voyez en consultation un enfant de 10 ans qui présente des agénésies (voir
photos). A l’interrogatoire, vous apprenez que son père, une de ses sœurs et sa grand-
mère paternelle présentent des agénésies. En revanche, sa mère et son frère n’ont pas
de problème dentaire.

Balthazar

2. Quel est le mode de transmission le plus probable ?


Autosomique dominant
1. Etablissez l’arbre généalogique à partir des informations dont vous disposez.
Vous voyez en consultation un enfant de 10 ans qui présente des agénésies (voir
photos). A l’interrogatoire, vous apprenez que son père, une de ses sœurs et sa grand-
mère paternelle présentent des agénésies. En revanche, sa mère et son frère n’ont pas
de problème dentaire.

Balthazar

2. Quel est le mode de transmission le plus probable ?


Autosomique dominant

3. Le couple souhaite un nouvel enfant, quel est le risque qu’il ait de nouveau
un enfant atteint de la maladie ?

1 enfant sur deux


4. Etablissez le schéma dentaire

16 15 14 13 12 11 21 22 23 24 65 26
D
46 45 44 43 81 31 33 34 75 36

Agénésie de 32, 42, 41


Pour savoir si agénésie de 82 et 72 = > interrogatoire
Pour savoir si agénésie de 25 => faire radio
4. Etablissez le schéma dentaire

16 15 14 13 12 11 21 22 23 24 65 26
D
46 45 44 43 81 31 33 34 75 36

Agénésie de 32, 42, 41


Pour savoir si agénésie de 82 et 72 = > interrogatoire
Pour savoir si agénésie de 25 => faire radio

5. Diagnostic positif : Agénésie


6. Décrivez la ou les phase(s) de l’odontogenèse qui peuvent être
affectée(s) par la mutation de ce gène.

« Le syndrome de Witkop est une maladie génétique rare due à une mutation
non–sens de MSX1 dont les patients atteints présentent de nombreuses
manifestations dentaires et des anomalies des ongles. »

Toutes les étapes où msx1 s’exprime :


• épithélium odontogène au niveau incisif
• nœud d’émail primaire
• nœud d’émail secondaire
7. Un dentiste aurait-il pu permettre le diagnostic précoce du syndrome,
si oui comment ?

Un dentiste aurait pu permettre le diagnostic précoce du syndrome en


interrogeant le patient sur d’éventuels problèmes au niveau des ongles puis
avec ce renseignement en envoyant chez le généticien pour confirmation

diagnostic du syndrome .

Site génétique dentaire

Site orphanet