GENEALOGÍA

Informe de laboratorio

VALENTINA GUZMÁN CASTRO

Profesor:
Andrea Cardona

UNIVERSIDAD DE ANTIOQUIA
ESCUELA DE MICROBIOLOGÍA
LABORATORIO DE GENÉTICA
MEDELLÍN
2018

Introducción
El color de ojos es un rasgo genético que de acuerdo a la cantidad de melanina
que se halle en el iris, el ojo adquiere un color, a mayor cantidad de melanina en
el iris, el color de los ojos será más oscuro. Es un proceso complejo en el que
intervienen varios genes en pro de la pigmentación final del ojo. Hay tres los
elementos del iris que influyen en dicho color: la melanina del epitelio del iris,
la melanina de la parte anterior del iris y la densidad del estroma del iris.
Además de la melanina otro pigmento que actúa en el proceso es el lipocromo.
Asimismo, los dos tipos de melanina que participan en el proceso son la
eumelanina, de aspecto marrón oscuro, y la feomelanina, de aspecto pardo
amarillento-rojizo. En todos los colores de ojos, a excepción de condiciones
anómalas, el pigmento del epitelio del iris es siempre la eumelanina,
presentándose en gran cantidad. De esta forma, la variación del color de ojos se
produce en principio por el pigmento de la parte anterior del iris y de cuanta luz
absorbe el estroma de acuerdo a su densidad.

Los genes que influyen en dicho carácter hereditario son:

EYCL1:
Determina el color verde y azul, es un alelo dominante y recesivo, Está
localizado en el cromosoma 19.
EYCL2:
Determina el color marrón, y se dice que se encuentra en el cromosoma 15.
EYCL3:
Encargado de regular la cantidad de melanina del organismo animal. Es así
como en los seres humanos estos están estrechamente relacionados con los
genes responsables de la pigmentación de piel y pelos.
Sin embargo, los verdaderos responsables de la variación del color de ojos se
hallan en polimorfismos de nucleótidos simples o SNP dentro de estos genes.
No se sabe con exactitud el número de SNP que contribuyen a esta variación,
pero se han detectado probables candidatos. Asimismo, mediante análisis se han
obtenido resultados acerca de los posibles SNP que poseen mayor implicación
en el efecto. Un estudio realizado en la Universidad de Copenhague, descubrió
que un solo SNP, localizado en HERC2, que regula la expresión del gen para
OCA2, es el responsable de la tonalidad azul de los ojos en un 74%. Otro
estudio, efectuado por la Facultad de Medicina de la Universidad Erasmo de
Róterdam en 2009, reveló que de un total de 37 SNP provenientes de 8 genes
que tienen relación con el color de ojos, era posible predecir con solo 6 SNP
provenientes de 6 genes el tono marrón en un 93%, el azul en un 91% y para los
tonos intermedios en un 73%. Los restantes SNP intervinieron mínimamente en
la predicción. Este mismo estudio indica que la baja precisión para los últimos
es explicado –en parte– por el desconocimiento de otros SNP asociados. Sin
embargo e incluso así, colores como el gris y el ámbar aún no tienen explicación
desde el punto de vista genético.

Tipos de colores en los ojos de los seres humanos:

Avellana: esta pigmentación en los ojos es una mezcla entre el marrón y el

verde o pueden haber ciertas partes donde el castaño o el verde, se presenten de
manera nítida, según el genetista stanford barry starr, dicho fenómeno está dado
por un gen M que actuaría sobre el gen EYCL1, causando que este pueda
producir más melanina, un alelo dominante realizaría tal efecto, y un alelo
recesivo sería un factor neutral, por lo cual el gen M va alterar el gen EYCL1
que en compañia del gen EYCL3, causan el color avellana en los ojos, SIN
EMBARGO, dicho modelo, fue solo una probabilidad propuesta por el genetista
stanford barry starr.

Verde: este color es un intermedio entre los colores marrón y azul, dicha
pigmentación en los ojos es el resultado de una cantidad razonable de melanina
en el iris. en dicho resultado influyen dos genes; el EYCL1 y el EYCL3, donde
el alelo dominante del gen EYCL1 se conjuga con cualquier alelo, MENOS el
dominante del gen EYCL3 y se obtiene la pigmentación verde en los ojos.

Ámbar: dicha pigmentación puede ir de un tono amarillento a uno de tono

rojizo dorado cobrizo, este color de ojos es un intermedio entre el color avellana
y el color marrón. el lipocromo que también está presente en el color verde, es
el encargado de dar dicha coloración.

Castaño; café o castaño: dicha pigmentación en los ojos se presenta cuando

hay gran cantidad de melanina en la parte anterior del iris que también será de
ayuda para absorber gran cantidad de luz, particularmente a unas longitudes de
onda más cortas, es el color de ojo más común que se presenta en los seres
humanos
Azul o Celeste: poseen una baja cantidad de melanina en la parte anterior del
iris, dicha pigmentación se da porque el estroma el cual es un tejido transparente
que contiene colágeno, se cruza en el camino de la luz cuando está siendo
reflejada por el epitelio del iris hacia la parte exterior, por lo cual la luz se dobla
cuando choca con el colágeno, y así emite un color azul, generalmente, este
color se presenta por una conjugación de los alelos recesivos de los genes
EYCL1 y EYCL3. apareció por primera vez como producto de una mutación en
un individuo, es reconocibles en poblaciones caucásicas y de descendencia
europea.

Gris: existen dos teorías; 1) un estroma que posee una gran cantidad de
proteínas se cruza en el camino de la luz cuando es reflejada por el epitelio del
iris hacia el exterior, causando que la luz se doble. 2) ubicación y cantidad de
melanina; y aparece el color gris claro causado por una pequeña cantidad de
melanina en la parte anterior del iris, que es más reducida para el color azul; gris
oscuro que es causado por una pequeña capa de melanina en la parte anterior del
iris que causa que la reflexión de luz del color azul sea opacada.

Objetivo General
Analizar el rasgo genético y hereditario familiar del tono de color de ojos
marrón y verde.

Objetivos específicos
- Observar el lugar donde se encuentra el gen a analizar
 - Elaborar una genealogía para evidenciar dicha herencia en la
descendencia familiar.

Metodología
Para la realización de la genealogía se entrevistaron en un solo dia dos
individuos de cada generación, los cuales proporcionaron la información
necesaria de cada uno de los individuos de su descendencia.
Luis Angel Guzman Rios suministró su información, siendo homocigoto
recesivo (ojos color verde).
Martha Cecilia Hoyos de Guzmán también suministró su información siendo
ella homocigota dominante ( ojos color marrón).
Luis Fernando Guzmán Hoyos suministro su información, la de su segunda
pareja, de la cual no se tiene mucha información de su descendencia, y sus tres
hijos, dos varones y una mujer, la información de su primer pareja la suministró
su hija mayor.
Natalia Guzmán Hoyos suministro su información, la de su pareja del cual
tampoco se tiene mucha información acerca de su descendencia y sus dos hijos
varones
Liliana Astrid Castro Agudelo su información fue suministrada por su hija
mayor, sin embargo, ella dio la información de su esposo, sus padres y sus dos
hijas.
EN LA GENEALOGÍA HAY UN INDIVIDUO DEL CUAL NO SE TIENE
INFORMACIÓN, YA QUE A LAS POCAS HORAS DE NACER, FALLECIÓ

Discusión
Se partió del individuo de la generación III Número 4 para comenzar a hacer la
genealogía y se comenzó a hacer la investigación de toda su familia para poder
confirmar la presencia del rasgo a evaluar, el color de ojos marrón como alelo
dominante y el color de ojos verdes como alelo recesivo.
En la generación II, al individuo 1 con ojos cafés, se desconoce su genotipo ya
que se puede presentar de la forma como AA o Aa, ya que de la familia de su
madre, quien tiene ojos de color marrón, es muy poco el contacto que tienen (
por lo cual se colocó con genotipo heterocigoto, ya que no se descarta que dicho
gen de ojos color verde pueda ser portado por alguien de la familia) y en cuanto
a la familia de su padre, quien también tiene ojos color marrón. solo hubo una
persona fallecida (hermano del padre) que tuvo los ojos verdes, por lo cual,
también se colocó al padre de manera heterocigota.
Se puede notar que en la última descendencia los hijos 1, 2 Y 3 presentan color
de ojos marrón, pero se desconoce totalmente su genotipo, quedando con los
alelos A_ puesto que sus madres tampoco tienen un fenotipo establecido, pero
su padre tiene un genotipo heterocigoto.
El color de ojos marrón es uno de los más comunes en el mundo todo esto
debido a que es una característica dominante y se estima que aproximadamente
el 59% de las personas en el mundo poseen este tono de ojos por lo cual siempre
que haya un cruce con un AA con cualquier otro genotipo, el resultado será ojos
color marrón.
Como se puede ver en la genealogía, en las tres generaciones hay presencia de
un alelo recesivo como lo es los ojos color verdes, pero para que se manifiesten
debe de tener ambos alelos recesivos, es por eso que la mayor parte de la
descendencia porta el gen pero manifiestan los ojos color marrón

Conclusiones

● Los genes trabajan en combinaciones y no se mezclan, se seleccionan. Si

los dos padres tienen un gen de ojos marrones y un gen de ojos verdes en
la ubicación EYCL2, hay una posibilidad entre cuatro de que uno de los
niños tenga dos genes de ojos verdes.

● Para los individuos que se desconoce su genotipo, es a causa de que no

hay información suficiente por parte de sus generaciones pasadas o
también puede ser a causa de que haya fallecido o por el hecho de tener
descendencia, se puede tener un poco más de información, pero como no
tiene o se desconoce si tienen descendencia, no se pueden tener registros
de esa información
● Los rasgos recesivas se pueden pasar generaciones, ya que para que se
manifieste dicha característica, ambos alelos deben de ser recesivos, es
por eso que su influencia es tan baja y se presenta de tan baja manera a lo
largo de las generaciones.
 ● El color de ojos marrón es muy común en el mundo, pues al ser una
característica dominante basta con la presencia de uno de los alelos para
que se manifieste.

Referencias bibliográficas
I. Parra S. ¿De qué colores puede tener los ojos un ser humano? [Internet].
21 nov. 2011. Available from:
https://www.xatakaciencia.com/biologia/de-que-colores-puede-tener-los-
ojos-un-ser-humano
II. Tellmegen. (2015). Rasgos personales. Retrieved from
https://www.tellmegen.com/resultados/rasgos/color-ojos/
III. Habif TP. Principles of diagnosis and anatomy. Clinical Dermatology. 5th
ed. St. Louis, MO: Elsevier Mosby; 2009:chap 1.
IV. Navarro López C. Tema 37: El Cariotipo Humano. 1956;1–7.
V. Keder PL. La genetica del sindrome de prader willi. Europe.
2000;15(May):1–4.

Nombres de los individuos

I= 1)Blanca Libia Agudelo de Castro

2)Guillermo leon Castro Pasos
3)Luis Ángel Guzmán Ríos
4)Martha Cecilia Hoyos de Guzmán

II= 1) Liliana Astrid Castro Agudelo

2) Luis Fernando Guzmán Hoyos
3) Leidy Carolina Castañeda
4) INDIVIDUO FALLECIDO
5) Natalia Guzmán Hoyos
6)Gonzalo Mejia

III= 1) Valentina Guzmán Castro

2) Juan José Guzmán Castañeda
3) Emiliano Guzmán Castañeda
4) Jacobo Atehortua Guzmán
5) Simón Mejía Guzmán