IMPLICANCIAS MÉDICAS

Las enfermedades de la membrana celular son trastornos de naturaleza genética

que implican riesgo de vida y, por lo general, atacan a proteínas de nuestro
organismo que son clave para los canales iónicos y varios receptores dentro de la
membrana misma. Estas enfermedades afectan las funciones normales de las
células o, simplemente, a la membrana celular. Muchos de estos problemas tienen
también otros componentes.
ACONDROPLASIA
La acondroplasia es la causa más común de enanismo.
Es un trastorno genético del esqueleto óseo. Se debe a
mutaciones del gen que codifica el receptor 3 del factor
de crecimiento de fibroblastos. El receptor 3 es una
proteína que se encuentra en la membrana celular y que
contiene a la tirosincinasa que es una enzima que actúa
en la tiroides.
El receptor necesita al Factor de crecimiento de
fibroblastos que es otra proteína, para poder activarse y
decepcionar a la tirosincinasa. Pero el receptor 3 al
alterarse no puede cumplir su trabajo, y se produce la
acondroplasia.

Canalopatías
La función principal de los canales iónicos es la conducción, reconocimiento y la
selección de iones específicos. El potencial de reposo de las neuronas y los potenciales
de acción encargados de la conducción de los impulsos se generan mediante corrientes
y canales iónicos. Gran parte de los canales iónicos se comportan como una puerta, lo
que quiere decir que pueden cambiar su conformación y estar abiertos o cerrados a la
conducción de iones.
Los trastornos de los canales iónicos (llamados también canalopatías) son causa de un
número cada vez mayor de enfermedades del sistema nervioso (cuadro 360-1). Muchas
se deben a mutaciones en los genes de un canal iónico y son causados por auto
anticuerpos contra las proteínas de dicho canal. Por ejemplo, la fibrosis quística.
Otras enfermedades son debido a alteraciones de canales de Sodio o Potasio en el
sistema nervioso (Ej. epilepsias, son cuadros febriles, episodios atáxicos, etc.),
músculos (Ej. Miotonías) incluyendo al músculo cardíaco. (Ej. Arritmias), la lista suma y
sigue incrementándose día a día.

FIBROSIS QUÍSTICA

Es un trastorno monogénico que se presenta como una enfermedad multiorgánica.

causada por una proteína anormal, que no permiten el ingreso y salida normales del
cloruro (que, junto con el Sodio forman la sal) de ciertas células, incluidas las que
revisten los pulmones y el páncreas. En consecuencia, estas células producen una
secreción mucosa y pegajosa y otras secreciones. La mucosidad obstruye los pulmones
y causa problemas de respiración. Las personas afectadas también suelen tener
infecciones en los pulmones, que terminan y contribuyen a una muerte prematura. Esta
enfermedad se caracteriza por una infección crónica de las vías respiratorias que
finalmente conduce a bronquiectasias y bronquiolectasias, insuficiencia pancreática
exocrina y disfunción intestinal, funcionamiento anormal de las glándulas sudoríparas y
disfunción urogenital.