Científicos encuentran mutación genética que

bloquea el VIH
Inhibe una proteína que facilita el ingreso del virus al organismo; el
descubrimiento abre la puerta al desarrollo de nuevas terapias en
seropositivos El estudio fue desarrollado con portadores de Sida
originarios de Suiza y Estados Unidos.
BARCELONA, España.
Científicos del Instituto español de Investigación del Sida IrsiCaixa
han identificado una mutación genética en personas con Sida, la
cual bloquea la entrada del VIH en células del sistema inmunitario,
esto al impedir la producción de una proteína que facilita su
penetración en el organismo. El estudio que publica la revista
Nature Communications, permite demostrar que esta mutación
genética impide la producción de la proteína Siglec-1, que facilita la
penetración del Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH) en las
células mieloides, lo que abre la puerta a desarrollar fármacos
complementarios a los actuales que bloqueen esta proteína sin
sufrir efectos secundarios. El trabajo investigó en dos grandes
grupos de pacientes con VIH, en Suiza y en Estados Unidos, para
determinar si la presencia de esta mutación se puede asociar a una
determinada evolución de la enfermedad, pero habrá que seguir
realizando estudios que identifiquen a más portadores de la
mutación genética para poder sacar conclusiones, según los
investigadores. El estudio de la genética humana y de las personas
que carecen de un receptor de manera natural nos puede dar
mucha información sobre futuras terapias a desarrollar", destacó
Nuria Izquierdo-Useros, investigadora de IrsiCaixa que colidera el
estudio junto con Amalio Telenti, del Instituto Craig Venter en
California.
Un mecanismo clave en el proceso de diseminación del VIH en el
organismo es la infección de sus células diana, los linfocitos T-CD4, a
través de las células del sistema inmunitario denominadas
mieloides. Este proceso es conocido como transinfección, ocurre
cuando el virus penetra en las células mieloides, se refugia en su
interior y desde ahí infecta a los linfocitos T-CD4.

El estudio de los científicos identifica ahora por primera vez en

personas infectadas por el VIH una variante genética que impide la
producción de la proteína conocida como Siglec-1, el receptor que
permite esta entrada del virus en las células mieloides y su
subsiguiente transinfección a los linfocitos T-CD4, los cuales se
encargan de maximizar las capacidades de defensa del sistema
inmunitario. Fueron localizadas 97 personas que tenían la mutación
en una de sus dos copias de cromosomas, mientras que a dos que la
tenían en ambas. Los investigadores concluyen que esta variante
confirma la posibilidad de utilizar a Siglec-1 como posible diana
terapéutica de nuevos fármacos, ya que su ausencia no tiene
ninguna consecuencia clínica aparente en los pacientes. La
presencia de la mutación genética detectada en este estudio es
muy poco frecuente, ya que se estima que sólo un 1,3 % de la
población europea la tiene en al menos una de sus dos copias de 23
cromosomas, y aproximadamente un 0,05 % la tiene en las dos.
A pesar de esta frecuencia tan baja, el estudio permite identificar
por primera vez que hay pacientes infectados por el VIH que, de
manera natural, carecen de esta vía de dispersión viral.
Tras estudiar en el laboratorio el efecto de estas alteraciones en
células extraídas de los pacientes, los científicos comprobaron que
la mutación reduce la capacidad de las células mieloides de
capturar el virus y transferirlo a los linfocitos T-CD4.
El trabajo fue realizado por investigadores del Instituto de
Investigación del Sida IrsiCaixa, un entidad española de
colaboración público y privada, y la Universidad de Lausanne
(Suiza), junto con los grupos de estudio de la cohorte suiza SHCS y la
norteamericana MACS.