Herencia Mendeliana

¿Qué es un gen?
El gen es la unidad funcional de la herencia que constituye una secuencia del
genoma cuya función es dar origen a un producto discreto (ya sea una proteína o
un RNA); su comportamiento básico fue definido por Mendel hace más de un siglo.

¿Qué es la herencia?
Es el proceso que se encarga de reproducir las características de los seres vivos,
las cuales se transmiten través de los genes de los padres a sus descendientes.

Dato interesante
Juan Gregorio Mendel (1822-1884)
Se le denomina padre de la genética ya que realizó experimentos con semillas de
chicharos de diferentes características, estudiando la transmisión de las mismas
en diferentes generaciones, con lo que pudo determinar los genes dominantes y
los recesivos.

Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el
conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las
características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de
herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del
trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y en 1866, aunque
fue ignorado durante mucho tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
1ª Ley de Mendel
Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los
descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo
e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia
frente a la no manifestación de los caracteres recesivos.

2ª Ley de Mendel

Ley de la segregación de los caracteres en la segunda generación filial o Ley

de la segregación de caracteres independiente

Conocida como Ley de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta

ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se
separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial.
Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro
de Punnett. Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para
cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la
madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.

Cada carácter es controlado por dos factores hereditarios o genes, los cuales son
segregados en forma de gametos, pero a la vez se efectúa una recombinación
independiente de los mismos.

3ª Ley de Mendel

Ley de la transmisión independiente de caracteres

Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos

de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo
no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que
no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy
separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones

Teoría cromosómica

En 1903, los investigadores Theodor Boveri y Walter Sutton sentaron las bases de
la teoría cromosómica, la cual establece que “los genes son unidades físicas que
se localizan en los cromosomas”. Al lugar que ocupa cada gen dentro de un
cromosoma se le llama locus.

Los genes que están muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse juntos
y se llaman genes ligados

Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido al

entrecruzamiento que ocurre en la meiosis
 Herencia ligada al sexo.

 22 parejas de autosomas y una pareja de cromosomas sexuales, XX en la

mujer y XY en el hombre.

• Herencia ligada al cromosoma Y. Se denomina Herencia holándrica,se

manifiesta sólo en varones

• Herencia ligada al cromosoma X. Se generaliza como herencia ligada al

sexo.Daltonismo y hemofilia, gen recesivo situado en el segmento diferencial del
cromosoma X

Herencia ligada al sexo en la especie humana

Herencia ligada al sexo en la especie humana. Daltonismo

Hemofilia. Enfermedad que provoca problemas en la coagulación de la sangre

debido a la carencia de algúno de los factores proteicos responsables de la
misma.
 Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana que están
determinados por genes situados en la parte homóloga de los cromosomas
sexuales o bien en autosomas, y cuya manifestación depende del sexo.

Herencia Poligénica y alelismo múltiple

• Herencia poligénica: Herencia de caracteres cuantitativos, que muestran una

gradación de pequeñas diferencias, son caracteres controlados genéticamente,
aunque sobre ellos actúan los factores ambientales, como el clima, la nutrición o
las enfermedades.

• Está controlada por muchos genes situados en loci distintos, de acción

acumulativa. Son caracteres cuantitativos.

LIGAMENTO Y LOS MAPAS CROMOSÓMICOS

 • Ligamiento es la tendencia que tienen los genes situados en un mismo
cromosoma a heredarse juntos. Cuanto más próximos estén mayor será esta
tendencia.

• Cuando dos genes que generalmente se heredan juntos, genes ligados, se

heredan por separado, se deduce que ha habido un entrecruzamiento durante la
meiosis.

• El orden de los genes en los cromosomas y las distancias relativas entre ellos,
determina el mapa de los cromosomas.

Mutaciones

• Las mutaciones son alteraciones al azar del material genético( ADN en las
células y ADN o ARN en los virus)

• Pueden darse en células somáticas (mutaciones somáticas) y en células

reproductoras (mutaciones germinales).

• Por lo general son recesivas y permanecen ocultas. • Aportan variabilidad a la

población y permiten la evolución de las especies

Tipos
• Mutaciones génicas. Alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen.
• Mutaciones cromosómicas. Alteraciones de la secuencia de genes de un
cromosoma.
• Mutaciones genómicas. Alteraciones en el número de cromosomas
 Herencia Autosómica Dominante
Las características de este tipo de herencia son las siguientes:
1)Solo se necesita la presencia de un gen afectado
2)Afecta por igual a ambos sexos
3)No salta generación.
4)Existe variabilidad en la expresión a) Falta de penetrancia b) Expresión variable

Herencia Autosómica Dominante Herencia Autosómica Dominante

Algunos ejemplos de padecimientos autosómicos dominantes:
a)Acondroplasia
b)Braquidactilia, sindactilia, polidactilia
c)Corea de Huntington
d)Síndrome de Marfán
e)Enfermedad de Von Recklinghausen
f)Síndrome de Noonan
g)Sindrome de Waradenburg

Herencia Autosómica Recesiva Herencia Autosómica Recesiva

Las características de este tipo de herencia son las siguientes:
1)Afecta por igual a ambos sexos
2)Los afectados son producto de progenitores clínicamente normales, portadores
del gen
3)Salta generación.
4)Aumentan con la consanguineidad o tienen antecedentes de endogamia.
Herencia Autosómica Recesiva Herencia Autosómica Recesiva
Algunos ejemplos de padecimientos autosómicos recesivos:
a)Síndrome de Bloom
b)Síndrome de Werner
c)Síndrome de Cockayne
d)Síndrome de Ataxia-telangiectasia
e)Displasia epifisiaria
 f)Displasia metafisiaria
g)La mayoría de los errores innatos del metabolismo
Herencia Recesiva ligada al Cromosoma X
Las características de este tipo de herencia son las siguientes:
1)Por lo general sólo se afectan los varones
2)No hay transmisión varón-varón
3)Los individuos masculinos afectados son por rama materna.