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Carrera Odontología
Asignatura Genética Medica
Grupo “B”
Docente Emily Morón
Periodo
Académico I/2018
Subsede Santa Cruz
Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.
RESUMEN:
ABSTRACT:
Asignatura:
Carrera: Página 18 de 18
Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.
Tabla De Contenidos
Introducción................................................................................................................................4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................5
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................5
1.2. Objetivos....................................................................................................................5
1.3. Justificación...............................................................................................................5
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................6
2.1 Área de estudio/campo de investigación.......................................................................6
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................6
Capítulo 3. Método...................................................................................................................10
3.1 Tipo de Investigación..................................................................................................10
3.2 Operacionalización de variables..................................................................................10
3.3 Técnicas de Investigación...........................................................................................10
3.4 Cronograma de actividades por realizar......................................................................10
Capítulo 4. Resultados .............................................................................................................11
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................14
Referencias Bibliograficas........................................................................................................15
ANEXOS..................................................................................................................................16
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Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.
Introducción
Hasta el griego hay que retrotraerse para poder establecer el origen etimológico del concepto
genético más exactamente dentro de dicho idioma podemos establecer que se forma a partir de
la unión de dos palabras: Genos que se puede traducir como raza, nacimiento u origen, y el
sufijo significado es “relativo”.
La secuencia de Pierre-Robín es una afección presente al nacer que se caracteriza por la
tríada de micrognatia, glosoptosis y fisura del paladar blando.
Se estima una prevalencia de (8,500 a 30, 000), recién nacidos vivos con un 80% de estos
casos asociados a otros síndromes específicos.
La razón de su distribución por sexo es 1:1, excepto en la forma ligada al cromosoma X. La
herencia es autosómica recesiva, existiendo la variante ligada al cromosoma X con
malformaciones cardiacas.
Se le llama secuencia malformativa de Pierre Robín al conjunto de eventos que se suscitan
durante el periodo de desarrollo de la cara y del paladar, con más precisión durante el cierre de
los procesos palatinos.
Suceso que se da alrededor de la séptima a la novena semana de vida intrauterina y que
provocará como consecuencia una hendidura palatina y un severo subdesarrollo mandibular.
La región facial del ser humano comienza su formación alrededor de la cuarta semana de vida
intrauterina tras la aparición del proceso frontonasal, maxilar y mandibular. Los procesos
maxilares contribuirán a la formación del tercio medio de la cara y del paladar duro y blando.
Embriológicamente hablando, el paladar se desarrolla de dos estructuras formadas a partir de
los procesos maxilares: un paladar primario que es una estructura cuneiforme e impar
localizada en la parte medial anterior y dos procesos palatinos laterales o también llamados
paladar secundario.
El objetivo de este trabajo es medir el grado de conocimiento sobre el síndrome de Pierre robín
mediante encuestas para que los médicos odontólogos sepan tratar este síndrome cuando atienda
un paciente con dicha anomalía.
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Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.
Porque los estudiantes de la clínica de odontólogos ya del 7to semestre que ya hacen sus
prácticas he visto que tienen deficiencia en diagnosticar alguna patología que son genética. Por
eso mi grupo está realizando este tipo de análisis sobre los alumnos del 5to semestre para ver si
tienen conocimiento por la razón que ellos serán unos futuros odontólogos.
1.2. Objetivos
General
Medir el grado de conocimiento en los estudiantes del 5to semestre del grupo “A” de la carrera
de odontología de la Facultad de ciencia de la salud humana de la Universidad Aquino de
Bolivia Sobre el síndrome de Pierre robín mediante encuestas estructuradas para identificar este
síndrome cuando les toque atender a un paciente con este tipo de anomalía genética.
Objetivos Específicos
-Clasificar los resultados de acuerdo al sexo mediante gráficos para identificar cual es el sexo
que tiene mayor conocimiento sobre el tema.
-Comparar los resultados por edad mediante gráficos para identificar cuáles de las edades tiene
mayor conocimiento sobre el tema.
-Comparar entre sexos mediante los gráficos para saber quiénes saben más de esta anomalía
genética.
1.3. Justificación
El presente tema tiene métodos y material de aprendizaje que nos ayuda a aprender todo respeto
al síndrome de Pierre robín a lo cual podemos enseñar e ilustrar a los estudiantes de la
universidad Aquino de la carrera de odontología. La importancia de esta investigación es
conocer el Síndrome de Pierre robín de las distintas zonas del mundo, donde se ve y se muestra
todas las características de este Síndrome. La importancia de esta investigación es brindar a los
estudiantes la información sobre el síndrome de Pierre robín.
Los estudiantes del 5to semestre de la UDABOL gestión 1/2018 no presentan un conocimiento
básico sobre la enfermedad de Pierre robin
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2.2.1 EPIDEMIOLOGIA
alteración de la vía aérea con o sin paladar hendido, la incidencia es de 8.500 a 30.000 nacidos
vivos. Es frecuente en miembros de la misma familia. El 25% de los pacientes con secuencia de
Pierre Robin la alteración mandibular parece ser la afectación inicial, esta se ve alterada durante
el desarrollo embrionario entre la 7.a y la 11.a semanas. La posición hacia atrás de la mandíbula
mantiene la lengua en una posición más elevada, lo cual impide la fusión de las placas palatinas,
dando lugar a una fisura en el paladar. También la micrognatia mandibular puede provocar la
caída de lengua (glosoptosis) hacia la faringe, dando lugar a una obstrucción de la vía aérea, cuya
manifestación clínica oscila desde una mínima dificultad respiratoria posicional hasta distrés
Este síndrome fue descrito el año 1923 por Pierre Robin como una dificultad respiratoria
asociada a glosoptisis e hipoplasia mandibular. Hoy en día el síndrome es caracterizado por
retrognatia o micrognatia, glosoptisis y obstrucción de la vía aérea.
El síndrome de Pierre Robin debe su génesis a un desarrollo defectuoso del primer arco braquial
que se encarga de la formación de los ojos, oídos, mandíbula y paladar, por tanto, las anomalías
se desarrollan en dichos órganos.
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Existe una migración insuficiente de células de la cresta neural hacia el primer arco durante la
4 semana de desarrollo embrionario. Se genera una detención del desarrollo de la mandíbula o
"micrognatia", la falta de espacio empuja la lengua hacia el paladar, interponiéndose en el cierre
de éste dejando una fisura de paladar en forma de "U". La micrognatia puede provocar la caída
de la lengua, "glosoptosis", hacia la faringe, generando una obstrucción de la vía aérea. En los
pacientes con micrognatia o retrognatia, el mentón es desplazado posteriormente causando la
caída de la lengua hacia la región posterior de la pared faríngea. Esto genera la obstrucción de la
vía aérea durante la inspiración. El llanto en los niños tiende a mantener la vía aérea abierta, en
cambio al caer dormidos puede generarse obstrucción de la misma. La dificultad para la
alimentación en estos niños es muy severa, este hecho puede suscitar una secuencia de eventos:
glosoptisis, obstrucción de la vía aérea, llanto, disminución de la ingesta oral y por tanto retraso
del crecimiento y desarrollo. Si este círculo vicioso no es tratado, puede llevar al agotamiento,
falla cardiaca y finalmente la muerte.
2.2.3 GENETICA
La genética es la rama de la biología que se encarga del estudio de aquello que es trasmitido en
sucesivas generaciones a través de los genes. El concepto también hace referencia a lo que se
vincula con el comienzo con el comienzo, el inicio o la raíz de algo. La genética por lo tanto,
analiza cómo se trasmite la herencia de la bilogía de un individuo a otro. Su principal objetivo es
explicar la manera en que los rasgos y diversas cualidades pasan de los padres a sus
descendientes. Estas transferencias se desarrollan mediante los genes, compuesto por fragmentos
de ácido ADN, una molécula que se encarga de la codificación de los datos genéticos presente
en las células. El ADN, que controla las funciones, el comportamiento y la estructuración de cada
célula, tiene la capacidad de replicarse y producir una copia de sí mismo. Partiendo de todos los
expuestos podemos establecer que también existen las llamadas enfermedades genéticas que son
aquellas que se producen como consecuencia de la alteración del genoma. A nivel básico las
mismas pueden clasificarse en hereditarias. Entre las enfermedades de este tipo destacan varias
entre las que se encuentran, por ejemplo, el síndrome Pierre robín que se caracteriza
fundamentalmente por una anomalía que se les da a los niños, que presentan una malformación
de la mandíbula que es pequeña.
El síndrome de Pierre Robín, también conocido como secuencia de Pierre Robín, se ha descrito
en la literatura científica como un trío de anomalías que se caracteriza por la presencia
de micrognatia (mandíbula muy pequeña que interfiere con la alimentación del bebé),
glosoptosis (desplazamiento hacia atrás de la lengua), y fisura palatina (defecto de nacimiento
que consiste en una apertura en el cielo de la boca), aunque esta última no siempre está presente
en todos los casos del síndrome.
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Las causas exactas de la secuencia de Pierre Robin son desconocidas. Los posibles mecanismos
para la secuencia incluyen trastornos genéticos, bajo volumen de líquido amniótico
(oligohidramnios) que puede limitar el crecimiento de la mandíbula, debilidad de los músculos
faciales (miotonía), o una enfermedad del tejido conectivo.
Algunos de los casos aislados (no sindrómicos) pueden ser causados por mutaciones o por
pérdidas de pedazos (delecciones) en el ADN cerca del gen SOX9 (localizado en el cromosoma
17 (región 17q24)). El gen SOX9 proporciona instrucciones para fabricar una proteína (SOX9)
que tiene un papel importante en la formación de muchos tejidos y órganos diferentes durante el
desarrollo embrionario, y regula la actividad de otros genes envueltos en el desarrollo del
esqueleto, incluyendo la mandíbula.
Las principales manifestaciones clínicas presentes en el síndrome de Pierre Robín son las
siguientes:
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En muchos casos hay infecciones en los oídos (otisis). Si la obstrucción respiratoria es muy
grave o no se trata bien, puede resultar en hipoxia, con pulmonares, retraso en el desarrollo, y
deterioro cerebral.
El diagnóstico del síndrome de Pierre Robin generalmente se hace después del nacimiento por
medio de un examen físico con el cual se puedan detectar las características del síndrome.
La secuencia de Pierre Robin aislada no es heredada en la mayoría de los casos. En unos pocos
casos se hereda de forma autosómica dominante. Ha habido casos en los que se refiere herencia
autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. En los casos en que la secuencia hace parte de un
síndrome la herencia depende del síndrome específico.
No existe cura para el síndrome, sin embargo, algunos tratamientos pueden auxiliar al paciente
portador a vivir normalmente y con salud.
El tratamiento puede ser de dos tipos, conservador o quirúrgico. El primero normalmente lleva a
obtener resultados positivos, eliminando la obstrucción de las vías aéreas por medio de medidas
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Los padres también deben adoptar algunos procedimientos simples para evitar casos de asfixia,
como mantener al bebé con la barriga hacia abajo para que no tenga problemas con la lengua, y
dar la comida despacio. Problemas que puedan surgir en función del habla, la audición y
movimientos de la mandíbula requerirán asistencia de un fonoaudiólogo.
Capítulo 3. Método
El siguiente trabajo se llevó acabo mediantes encuestas que fueron formuladas 6 preguntas de
acuerdo a los artículos científicos.
Realizaremos una encuesta a los estudiantes para saber qué tan informados están sobre los
síntomas y cuidados en caso de parecer de síndrome de Pierre robín para ellos buscaremos
nuestro universo, población y muestra.
3.3.1 Universo
3.3.2 Población
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3.3.3 Muestra
2. FECHA: Actividades:
Jueves 22 de marzo Nos juntamos para elaborar el nombre del tema.
Martes 19 de abril Comcluimos el tema hasta objetivos.
Tabla 1
Grafico 1
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Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.
Grafico 2
Porcentaje de la pregunta 1. A) Verdadero b) Falso.
Se observa que el 100% tantos de los hombres como mujeres de la edad 19 a 20 años y las
mujeres de 21 a 22 años respondieron correctamente esta pregunta, comparado con los
hombres de 21 a 22 que solo acertaron el 91%.
Grafico 3
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Grafico 4
Porcentaje de la pregunta 3. a) Autosómica dominante b) Autosómica recesiva.
Se observó que el 100% tanto de hombres como mujeres de la edad de 19 a 20 años
respondieron correctamente esta pregunta, y las mujeres de 21 a 22 respondieron con un 76%
comparado con los hombres de 21 a 22 que solo acertaron el 55%.
Grafico 5
Porcentaje de la pregunta 4. a) Verdadero b) Falso.
Se observó que el 100% tanto de hombres como mujeres de la edad de 19 a 20 años respondió
correctamente., y tanto como mujeres como hombres de 21 a 22 años respondieron con un
82%.
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Grafica 6
Porcentaje de la pregunta 5. a) Transcripciones de genes ADN b) Transcripción del ADN.
Se observó que el 100% tanto de hombres como mujeres de la edad de 19 a 20 años respondió
correctamente., y las mujeres de 21 a 22 años respondieron con solo 76% correcta, comparado
con los hombres de 21 a 22 años que acertaron con un 64%.
Grafico 7
Porcentaje de la pregunta 6. a) Verdadero b) Falso.
Se observa que el 100% tantos de los hombres como mujeres de la edad 19 a 20 años y los
hombres de 21 a 22 años respondieron correctamente esta pregunta, comparado con las
mujeres de 21 a 22 que solo acertaron el 94%.
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Grafico 8
Observamos que un 82% de las preguntas fueron correctas., conparado con un 18% que
respondieron erroneamente.
CAPITULO 4 CONCLUCIONES
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ANEXOS
ENCUESTA
SINDROME DE PERRE ROBIN
Semestre: Edad:
Sexo: F o M
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