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FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN

Título SINDROME DE PIERRE ROBIN


Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Torrico Saravia Alexis 30750
Autor/es Vargas Fernández 798397
Vargas García Guadalupe 38059
Serrate da Cunha Samia Alessandra 40261
Zorzano Bravo Harol joel 42301
Fecha

Carrera Odontología
Asignatura Genética Medica
Grupo “B”
Docente Emily Morón
Periodo
Académico I/2018
Subsede Santa Cruz
Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.

RESUMEN:

En la mayoría de los casos la malformación mandibular es un defecto secundario como resultado


de la hipomovilidad orofacial prenatal manifestaciones en recién nacidos, La prevalencia de este
síndrome se ha estimado en 1 de cada 10.000 nacimientos a nivel mundial. Según el objetivo de
este trabajo es medir el grado de conocimiento sobre el síndrome de Pierre robín mediante
encuestas para que los médicos odontólogos sepan tratar este síndrome cuando atiendan un
paciente con dicha anomalía. El procedimiento que se llevó a cabo es mediante encuestas que se
les realizo a 30 estudiantes del 5to semestre de la carrera de odontología en la Universidad
Aquino. En los resultados se observó que un 69% presentaban las mujeres de conocimiento
comparado con un 31% de los hombres que respondieron incorrectamente. Llegando a una
conclusión se ve que a mayor asimilación de la materia de genética presentan las mujeres que los
hombres con respeto a este tema Pierre robín.

Palabras clave: Sindrome Pierre robin

ABSTRACT:

In most cases mandibular malformation is a secondary defect as a result of prenatal orofacial


hypomobility manifestations in newborns, the prevalence of this syndrome has been estimated at
1 in 10,000 births worldwide. According to the objective of this study is to measure the degree of
knowledge about Pierre Robin syndrome by means of surveys so that the dentists know how to
treat this syndrome when a patient with this anomaly is treated. The procedure that was carried
out is by means of surveys that were done to 30 students of the 5th semester of the career of
dentistry at the University Aquino Udabol. In the results it was observed that 69% had women of
knowledge compared with 31% of men. Arriving at a conclusion it is seen that to greater
assimilation of the matter of genetics they present the women that the men with respect to this
subject Pierre robin.

Key words: Pierre robin syndrome

Asignatura:
Carrera: Página 18 de 18
Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.

Tabla De Contenidos

Introducción................................................................................................................................4
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................5
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................5
1.2. Objetivos....................................................................................................................5
1.3. Justificación...............................................................................................................5
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................6
2.1 Área de estudio/campo de investigación.......................................................................6
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................6
Capítulo 3. Método...................................................................................................................10
3.1 Tipo de Investigación..................................................................................................10
3.2 Operacionalización de variables..................................................................................10
3.3 Técnicas de Investigación...........................................................................................10
3.4 Cronograma de actividades por realizar......................................................................10
Capítulo 4. Resultados .............................................................................................................11
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................14
Referencias Bibliograficas........................................................................................................15
ANEXOS..................................................................................................................................16

Asignatura:
Carrera: Página 18 de 18
Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.

Introducción

Hasta el griego hay que retrotraerse para poder establecer el origen etimológico del concepto
genético más exactamente dentro de dicho idioma podemos establecer que se forma a partir de
la unión de dos palabras: Genos que se puede traducir como raza, nacimiento u origen, y el
sufijo significado es “relativo”.
La secuencia de Pierre-Robín es una afección presente al nacer que se caracteriza por la
tríada de micrognatia, glosoptosis y fisura del paladar blando.
Se estima una prevalencia de (8,500 a 30, 000), recién nacidos vivos con un 80% de estos
casos asociados a otros síndromes específicos.
La razón de su distribución por sexo es 1:1, excepto en la forma ligada al cromosoma X. La
herencia es autosómica recesiva, existiendo la variante ligada al cromosoma X con
malformaciones cardiacas.
Se le llama secuencia malformativa de Pierre Robín al conjunto de eventos que se suscitan
durante el periodo de desarrollo de la cara y del paladar, con más precisión durante el cierre de
los procesos palatinos.
Suceso que se da alrededor de la séptima a la novena semana de vida intrauterina y que
provocará como consecuencia una hendidura palatina y un severo subdesarrollo mandibular.
La región facial del ser humano comienza su formación alrededor de la cuarta semana de vida
intrauterina tras la aparición del proceso frontonasal, maxilar y mandibular. Los procesos
maxilares contribuirán a la formación del tercio medio de la cara y del paladar duro y blando.
Embriológicamente hablando, el paladar se desarrolla de dos estructuras formadas a partir de
los procesos maxilares: un paladar primario que es una estructura cuneiforme e impar
localizada en la parte medial anterior y dos procesos palatinos laterales o también llamados
paladar secundario.

El objetivo de este trabajo es medir el grado de conocimiento sobre el síndrome de Pierre robín
mediante encuestas para que los médicos odontólogos sepan tratar este síndrome cuando atienda
un paciente con dicha anomalía.

Asignatura:
Carrera: Página 18 de 18
Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.

Capítulo 1. Planteamiento del Problema

1.1. Formulación del Problema

Porque los estudiantes de la clínica de odontólogos ya del 7to semestre que ya hacen sus
prácticas he visto que tienen deficiencia en diagnosticar alguna patología que son genética. Por
eso mi grupo está realizando este tipo de análisis sobre los alumnos del 5to semestre para ver si
tienen conocimiento por la razón que ellos serán unos futuros odontólogos.

1.2. Objetivos

General

Medir el grado de conocimiento en los estudiantes del 5to semestre del grupo “A” de la carrera
de odontología de la Facultad de ciencia de la salud humana de la Universidad Aquino de
Bolivia Sobre el síndrome de Pierre robín mediante encuestas estructuradas para identificar este
síndrome cuando les toque atender a un paciente con este tipo de anomalía genética.

Objetivos Específicos

-Clasificar los resultados de acuerdo al sexo mediante gráficos para identificar cual es el sexo
que tiene mayor conocimiento sobre el tema.

-Comparar los resultados por edad mediante gráficos para identificar cuáles de las edades tiene
mayor conocimiento sobre el tema.

-Comparar entre sexos mediante los gráficos para saber quiénes saben más de esta anomalía
genética.

1.3. Justificación

El presente tema tiene métodos y material de aprendizaje que nos ayuda a aprender todo respeto
al síndrome de Pierre robín a lo cual podemos enseñar e ilustrar a los estudiantes de la
universidad Aquino de la carrera de odontología. La importancia de esta investigación es
conocer el Síndrome de Pierre robín de las distintas zonas del mundo, donde se ve y se muestra
todas las características de este Síndrome. La importancia de esta investigación es brindar a los
estudiantes la información sobre el síndrome de Pierre robín.

1.4. Planteamiento de hipótesis

Los estudiantes del 5to semestre de la UDABOL gestión 1/2018 no presentan un conocimiento
básico sobre la enfermedad de Pierre robin

Asignatura:
Carrera: Página 18 de 18
Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.

Capítulo 2. Marco Teórico

1.5. Área de estudio/campo de investigación

Este estudio está basado en el área de salud, en el campo de la odontología.

1.6. Desarrollo del marco teórico

2.2.1 EPIDEMIOLOGIA

La secuencia de Pierre Robin es una tríada caracterizada por micrognatia, glosoptosis y

alteración de la vía aérea con o sin paladar hendido, la incidencia es de 8.500 a 30.000 nacidos

vivos. Es frecuente en miembros de la misma familia. El 25% de los pacientes con secuencia de

Pierre Robin pueden presentar alteraciones de deglución y de la respiración. En la secuencia de

Pierre Robin la alteración mandibular parece ser la afectación inicial, esta se ve alterada durante

el desarrollo embrionario entre la 7.a y la 11.a semanas. La posición hacia atrás de la mandíbula

mantiene la lengua en una posición más elevada, lo cual impide la fusión de las placas palatinas,

dando lugar a una fisura en el paladar. También la micrognatia mandibular puede provocar la

caída de lengua (glosoptosis) hacia la faringe, dando lugar a una obstrucción de la vía aérea, cuya

manifestación clínica oscila desde una mínima dificultad respiratoria posicional hasta distrés

respiratorio extremo con cianosis.

DM Centeno, C Olavarría, y cirugía de cabeza y cuello, 2013 - SciELO Chile

2.2.2 ORIGEN EPIDEMIOLOGICO

Este síndrome fue descrito el año 1923 por Pierre Robin como una dificultad respiratoria
asociada a glosoptisis e hipoplasia mandibular. Hoy en día el síndrome es caracterizado por
retrognatia o micrognatia, glosoptisis y obstrucción de la vía aérea.

El síndrome de Pierre Robin debe su génesis a un desarrollo defectuoso del primer arco braquial
que se encarga de la formación de los ojos, oídos, mandíbula y paladar, por tanto, las anomalías
se desarrollan en dichos órganos.

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Carrera: Página 18 de 18
Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.

Existe una migración insuficiente de células de la cresta neural hacia el primer arco durante la
4 semana de desarrollo embrionario. Se genera una detención del desarrollo de la mandíbula o
"micrognatia", la falta de espacio empuja la lengua hacia el paladar, interponiéndose en el cierre
de éste dejando una fisura de paladar en forma de "U". La micrognatia puede provocar la caída
de la lengua, "glosoptosis", hacia la faringe, generando una obstrucción de la vía aérea. En los
pacientes con micrognatia o retrognatia, el mentón es desplazado posteriormente causando la
caída de la lengua hacia la región posterior de la pared faríngea. Esto genera la obstrucción de la
vía aérea durante la inspiración. El llanto en los niños tiende a mantener la vía aérea abierta, en
cambio al caer dormidos puede generarse obstrucción de la misma. La dificultad para la
alimentación en estos niños es muy severa, este hecho puede suscitar una secuencia de eventos:
glosoptisis, obstrucción de la vía aérea, llanto, disminución de la ingesta oral y por tanto retraso
del crecimiento y desarrollo. Si este círculo vicioso no es tratado, puede llevar al agotamiento,
falla cardiaca y finalmente la muerte.

LE Juárez-Villegas, M Zapata-Tarrés… - Boletín médico del…, 2010 - scielo.org.mx

2.2.3 GENETICA

La genética es la rama de la biología que se encarga del estudio de aquello que es trasmitido en
sucesivas generaciones a través de los genes. El concepto también hace referencia a lo que se
vincula con el comienzo con el comienzo, el inicio o la raíz de algo. La genética por lo tanto,
analiza cómo se trasmite la herencia de la bilogía de un individuo a otro. Su principal objetivo es
explicar la manera en que los rasgos y diversas cualidades pasan de los padres a sus
descendientes. Estas transferencias se desarrollan mediante los genes, compuesto por fragmentos
de ácido ADN, una molécula que se encarga de la codificación de los datos genéticos presente
en las células. El ADN, que controla las funciones, el comportamiento y la estructuración de cada
célula, tiene la capacidad de replicarse y producir una copia de sí mismo. Partiendo de todos los
expuestos podemos establecer que también existen las llamadas enfermedades genéticas que son
aquellas que se producen como consecuencia de la alteración del genoma. A nivel básico las
mismas pueden clasificarse en hereditarias. Entre las enfermedades de este tipo destacan varias
entre las que se encuentran, por ejemplo, el síndrome Pierre robín que se caracteriza
fundamentalmente por una anomalía que se les da a los niños, que presentan una malformación
de la mandíbula que es pequeña.

2.2.3 Síndrome Pierre robín

El síndrome de Pierre Robín, también conocido como secuencia de Pierre Robín, se ha descrito
en la literatura científica como un trío de anomalías que se caracteriza por la presencia
de micrognatia (mandíbula muy pequeña que interfiere con la alimentación del bebé),
glosoptosis (desplazamiento hacia atrás de la lengua), y fisura palatina (defecto de nacimiento
que consiste en una apertura en el cielo de la boca), aunque esta última no siempre está presente
en todos los casos del síndrome.

DM Centeno, C Olavarría, y cirugía de cabeza y cuello, 2013 - SciELO Chile

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Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.

2.2.4 Causas del síndrome Pierre robin

Las causas exactas de la secuencia de Pierre Robin son desconocidas. Los posibles mecanismos
para la secuencia incluyen trastornos genéticos, bajo volumen de líquido amniótico
(oligohidramnios) que puede limitar el crecimiento de la mandíbula, debilidad de los músculos
faciales (miotonía), o una enfermedad del tejido conectivo.

Algunos de los casos aislados (no sindrómicos) pueden ser causados por mutaciones o por
pérdidas de pedazos (delecciones) en el ADN cerca del gen SOX9 (localizado en el cromosoma
17 (región 17q24)). El gen SOX9 proporciona instrucciones para fabricar una proteína (SOX9)
que tiene un papel importante en la formación de muchos tejidos y órganos diferentes durante el
desarrollo embrionario, y regula la actividad de otros genes envueltos en el desarrollo del
esqueleto, incluyendo la mandíbula.

MR Quilis - Anales de Pediatría, 2005 – Elzevir

2.2.5 Síntomas del síndrome Pierre robin

Las principales manifestaciones clínicas presentes en el síndrome de Pierre Robín son las
siguientes:

-Mandíbula muy pequeña (micrognatia).


-Retracción de la lengua (glosoptosis).
-Severa dificultad respiratoria debido a la micrognatia y la glosoptosis.
-Hendidura en el paladar blando, generalmente en formato de U y de V.
-Úvula bífida en ciertos casos o con una fisura submucosa oculta.
-Alteración del paladar duro en los niños (paladar ojival).
-Frecuentes y fuertes infecciones del oído, que pueden resultar en la perdida de la audición .
-Deformidades nasales.
-Malformaciones dentales.
-Reflujo gástrico y esofagitis.
-Problemas cardiovasculares.
-Alteraciones del sistema nervioso central, como retardo en el desarrollo del lenguaje, epilepsia,
atraso en el desarrollo mental, hipotonía e hidrocefalia.
-Anormalidades musculo-esqueléticas, como sindactilia (fusión de dos o más dedos, polidactilia
y articulaciones hiperflexibles entre otras.

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Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.

La secuencia de Pierre Robin se compone de los siguientes tres componentes:

 Micrognatia (mandíbula muy pequeña) o retrognatia (mandíbula muy pequeña y retraída)

 Paladar hendido (por lo general en forma de U, pero a veces en forma de V)

 Glosoptosis o desplazamiento hacia atrás de la lengua con obstrucción de las vías


respiratorias - La lengua no es más grande de lo normal, pero debido a la mandíbula
pequeña, la lengua es grande para la vía respiratoria y por lo tanto causa la obstrucción;
En raras ocasiones, la lengua es más pequeña que lo normal.

En muchos casos hay infecciones en los oídos (otisis). Si la obstrucción respiratoria es muy
grave o no se trata bien, puede resultar en hipoxia, con pulmonares, retraso en el desarrollo, y
deterioro cerebral.

MR Quilis - Anales de Pediatría, 2005 - Elzevir

2.1.6 DIAGNOSTICO DEL SÍNDROME DE PIERRE ROBIN

El diagnóstico del síndrome de Pierre Robin generalmente se hace después del nacimiento por
medio de un examen físico con el cual se puedan detectar las características del síndrome.

DM Centeno, C Olavarría, y cirugía de cabeza y cuello, 2013 - SciELO Chile

2.1.7 Herencia del síndrome Pierre robín

La secuencia de Pierre Robin aislada no es heredada en la mayoría de los casos. En unos pocos
casos se hereda de forma autosómica dominante. Ha habido casos en los que se refiere herencia
autosómica recesiva y ligada al cromosoma X. En los casos en que la secuencia hace parte de un
síndrome la herencia depende del síndrome específico.

MR Quilis - Anales de Pediatría, 2005 - Elzevir

2.1.8 TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE PIERRE ROBIN

No existe cura para el síndrome, sin embargo, algunos tratamientos pueden auxiliar al paciente
portador a vivir normalmente y con salud.

El tratamiento puede ser de dos tipos, conservador o quirúrgico. El primero normalmente lleva a
obtener resultados positivos, eliminando la obstrucción de las vías aéreas por medio de medidas

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Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.

conservadoras (tubo nasofaríngeo, máscara laríngea, tubo endotraqueal), así como


las dificultades para la alimentación (el alimento del bebé deberá ser administrado utilizando una
tetina o mamila larga que tenga un corte grande en el agujero de salida, para que el líquido pueda
ser recibido por parte del niño sin mucho esfuerzo). El tratamiento quirúrgico debe ser realizado
solo en niños con acentuado problema respiratorio, para la corrección de la hendidura en el cielo
de la boca y también se puede por vía quirúrgica corregir la pérdida auditiva y prevenir futuras
complicaciones en el oído medio.

Los padres también deben adoptar algunos procedimientos simples para evitar casos de asfixia,
como mantener al bebé con la barriga hacia abajo para que no tenga problemas con la lengua, y
dar la comida despacio. Problemas que puedan surgir en función del habla, la audición y
movimientos de la mandíbula requerirán asistencia de un fonoaudiólogo.

MR Quilis - Anales de Pediatría, 2005 - Elzevi

Capítulo 3. Método

3.1 Tipo de Investigación

El siguiente trabajo se llevó acabo mediantes encuestas que fueron formuladas 6 preguntas de
acuerdo a los artículos científicos.

3.2 Operacionalización de variables

Realizaremos una encuesta a los estudiantes para saber qué tan informados están sobre los
síntomas y cuidados en caso de parecer de síndrome de Pierre robín para ellos buscaremos
nuestro universo, población y muestra.

3.3 Técnicas de Investigación

Para realizar nuestra encuesta primeramente buscamos un:

3.3.1 Universo

El cual elegimos la universidad UDABOL.

3.3.2 Población

Estudiantes de carrera de odontología área de la salud.

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Carrera: Página 18 de 18
Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.

3.3.3 Muestra

30 estudiantes de la carrera de odontología del grupo “A” de la facultad de ciencias de la salud


de la Universidad Aquino. Estos estudiantes fueron separados 12 hombres 18 mujeres donde se
les dio las encuestas para saber el grado de conocimiento de este síndrome Pierre robín.

1.7. Cronograma de actividades por realizar

2. FECHA: Actividades:
Jueves 22 de marzo Nos juntamos para elaborar el nombre del tema.
Martes 19 de abril Comcluimos el tema hasta objetivos.

Jueves 26 de abril Terminamos con el punto 2 marco teorico.

Martes 15 de mayo Concluimos con el punto tres metodo.

Jueves 7 de junio Trabajamos en el punto 4 resultado y en los


graficos.
Jueves 14 de junio Concluimos con conclucion y anexos.

Capítulo 4. Resultado y discusión

Tabla 1
Grafico 1

Mujeres Hombres Total:


Preguntas: Correcta Incorrecta Correcta Incorrecta Correcta Incorrecta
EDAD
18 a 20 : 66% 34% 66% 34% 50% 50%
21 a 22 : 90% 10% 65% 35% 72% 28%
General: Correcta Incorrecta Total:
Sexo: 69% 31% 100%

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Grafico 2
Porcentaje de la pregunta 1. A) Verdadero b) Falso.

Se observa que el 100% tantos de los hombres como mujeres de la edad 19 a 20 años y las
mujeres de 21 a 22 años respondieron correctamente esta pregunta, comparado con los
hombres de 21 a 22 que solo acertaron el 91%.

Grafico 3

Porcentaje de la pregunta 2. a) A nivel de la mandíbula b) A nivel del cuerpo general


Se observa que el 100% tanto de los hombres como mujeres de la edad de 19 a 20 años
respondieron correctamente esta pregunta y las mujeres de 21 a 22 respondieron con un 82%
correcta y comparado con los hombres de 21 a 22 que solo acertaron con un 64%

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Grafico 4
Porcentaje de la pregunta 3. a) Autosómica dominante b) Autosómica recesiva.
Se observó que el 100% tanto de hombres como mujeres de la edad de 19 a 20 años
respondieron correctamente esta pregunta, y las mujeres de 21 a 22 respondieron con un 76%
comparado con los hombres de 21 a 22 que solo acertaron el 55%.

Grafico 5
Porcentaje de la pregunta 4. a) Verdadero b) Falso.
Se observó que el 100% tanto de hombres como mujeres de la edad de 19 a 20 años respondió
correctamente., y tanto como mujeres como hombres de 21 a 22 años respondieron con un
82%.

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Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.

Grafica 6
Porcentaje de la pregunta 5. a) Transcripciones de genes ADN b) Transcripción del ADN.
Se observó que el 100% tanto de hombres como mujeres de la edad de 19 a 20 años respondió
correctamente., y las mujeres de 21 a 22 años respondieron con solo 76% correcta, comparado
con los hombres de 21 a 22 años que acertaron con un 64%.

Grafico 7
Porcentaje de la pregunta 6. a) Verdadero b) Falso.
Se observa que el 100% tantos de los hombres como mujeres de la edad 19 a 20 años y los
hombres de 21 a 22 años respondieron correctamente esta pregunta, comparado con las
mujeres de 21 a 22 que solo acertaron el 94%.

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Título: Síndrome de Pierre robín
Autor/es: Torrico, Vargas, Vargas, Serrate, Zorzano.

Grafico 8
Observamos que un 82% de las preguntas fueron correctas., conparado con un 18% que
respondieron erroneamente.

CAPITULO 4 CONCLUCIONES

Pudimos ver mediante las encuestas el mayor porcentaje que sabía


de este síndrome de Pierre robín., Y descubrimos que los jóvenes de
dieciocho a diecinueve años asimilo mejor las encuestas y le siguió la
de veinte y veintidós. Llegamos a la conclusión que las mujeres
acertaron más a las respuestas correctas en las encuestas.

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ANEXOS

ENCUESTA
SINDROME DE PERRE ROBIN

Semestre: Edad:
Sexo: F o M

1-¿El síndrome de Pierre robín es una enfermedad genética?


F o V

2-¿En área cree usted que afecte el síndrome de Pierre robín?


a) A nivel de la mandíbula
b) A nivel del cuerpo general
3-¿El síndrome de Pierre robín se da a través de la transcripción?
a) Autosómica dominante
b) Autosómica recesiva
4-¿El síndrome de Pierre robín está causado por una mutación del
gen de Pierre robín?
a) Cromosoma 5
b) Cromosoma 6
5-¿En qué proceso está implicada la mutación del gen de Pierre
robín?
a) Transcripciones de genes ADN
b) Transcripción del ADN
6-¿El síndrome del Pierre robín se presenta con el tipo de
mutación de delección e inserción?
V o f

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