¿Qué es el autismo?

El autismo es un trastorno del desarrollo grave, que generalmente comienza en el nacimiento

o en los tres primeros años de vida. Es el resultado de un trastorno neurológico que modifica
la forma en que funciona el cerebro, causando retrasos o problemas en muchas habilidades
diferentes desde la infancia a la adultez. Por ejemplo, niños como adultos con autismo
generalmente exhiben dificultades en la interacción social, así como en la comunicación
verbal y no verbal. También tienden a tener interés en actividades raras, repetitivas o
restringidas. Aunque la mayoría de los niños autistas parecen completamente normales, se
diferencian de otros niños en que tienen comportamientos desconcertantes y confusos.

¿Por qué el autismo se llama el trastorno de espectro?

El autismo pertenece a una gama de trastornos del desarrollo conocidos como trastornos del
espectro autista (TEA). Un trastorno de espectro es un grupo de trastornos con características
similares. Mientras una persona puede tener síntomas leves, otra puede tener síntomas más
graves. Existen también diferencias en la naturaleza de los síntomas y cuándo es probable
que aparezcan por primera vez.

Los tres tipos diferentes de trastornos del espectro autista son:

 Trastorno autista (también conocido como autismo “0lásico”). Esta es la condición

más común entre los TEA. Se caracteriza por grandes retrasos en el lenguaje,
dificultades con las interacciones sociales y comportamientos inusuales. Algunas
personas con trastorno autista también tienen capacidades intelectuales deficientes.
 Síndrome de Asperger. Las personas con el síndrome muestran algunos de los
síntomas más leves del trastorno autista, como desafíos sociales y comportamientos
inusuales. Generalmente no tienen retrasos en el lenguaje ni capacidades intelectuales
deficientes.
 Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PPD-NOS, por sus siglas en
inglés, también conocido como “autismo atípico”). Se les puede diagnosticar a las
personas PPD-NOS si cumplen con algunos de los criterios del trastorno autista o
síndrome de Asperger, pero no todos. Típicamente tienen menos síntomas que sean
más leves que aquellos con trastorno autista. Los síntomas pueden limitarse a
problemas con el lenguaje y la interacción social.

¿A quién afecta el autismo?

El autismo y otros TEA (trastornos del espectro autista) se pueden observar en personas de
todo el mundo y en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos. Según el Centro
para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés), los niños
en los Estados Unidos que padecen un TEA son entre 1 de cada 100 y 1 de cada 300 (con un
promedio de 1 de 150). Este trastorno ocurre cuatro veces más a menudo en varones (por lo
general, el primogénito) que en mujeres, con uno de cada 94 varones diagnosticados con
autismo u otro TEA. Sin embargo, las niñas con el trastorno presentan generalmente
síntomas más graves y mayores deficiencias intelectuales.

Hasta 1.5 millones de estadounidenses pueden verse afectados por el autismo. Es de interés
el hecho de que el número de personas que se diagnostican con autismo u otro TEA es mayor
que nunca. Las estadísticas gubernamentales indican que la tasa de autismo está aumentando
entre 10 y 17 por ciento cada año. De acuerdo con el CDC, de los aproximadamente cuatro
millones de bebés que nacen cada año, 24,000 de ellos se les diagnosticará autismo. ¿A qué
se debe este aumento alarmante? Podría ser que gran parte de este aumento se deba a
definiciones más nuevas (y más amplias) de los TEA, además de esfuerzos más específicos
de diagnóstico. Por ejemplo, un niño/a al que hoy en día se le diagnostica autismo, hace 20
o 30 años sólo se lo hubiera considerado “raro”. Pero también puede ser que haya un aumento
verdadero en el número de personas con TEA. Muchos expertos creen que la explicación
probablemente se encuentra en una combinación de estos factores.

¿Cuál es la causa del autismo?

Los expertos aún no están seguros de todas las causas del autismo. Lo más seguro es que
haya causas múltiples en vez de sólo una. Parece ser que un número de circunstancias
diversas, que incluyen factores ambientales, biológicos y genéticos, sientan las bases para el
autismo y hacen que un niño/a sea más propenso a padecer el trastorno.

Existen razones para creer que los genes juegan un papel fundamental en el desarrollo del
autismo. Se ha encontrado que los gemelos idénticos tienen más probabilidades de verse
ambos afectados que los gemelos fraternales (aquellos que no son idénticos genéticamente).
En una familia con un niño/a autista, la probabilidad de tener otro hijo/a con autismo es
alrededor de 5 por ciento, o 1 de cada 20, más alta que en la población normal.

A veces, los padres u otros familiares de un niño/a autista tienen deficiencias sociales leves
(como comportamientos repetitivos y problemas sociales o de comunicación) que se parecen
mucho al autismo. La investigación también ha descubierto que algunos trastornos
emocionales (como la psicosis maníaco-depresiva) ocurren más a menudo en familias con
una persona con autismo.

Al menos un grupo de investigadores ha descubierto un vínculo entre un gen anómalo y el

autismo. Puede que el gen sólo sea uno de entre tres a cinco o más genes que interactúan de
alguna forma para causar la enfermedad. Los científicos sospechan que un gen o genes
defectuosos pueden hacer que una persona sea más propensa a desarrollar autismo cuando
también hay otros factores presentes, como un desequilibrio químico, virus, sustancias
químicas o falta de oxígeno al nacer.

En pocos casos, el comportamiento autista es causado por:

 Rubéola (a veces llamado “sarampión alemán” en inglés) en la madre embarazada

 Esclerosis tuberosa (un trastorno genético raro que causa tumores benignos que crecen
en el cerebro, así como en otros órganos vitales)
 Síndrome de X frágil (la forma más común de retraso mental hereditario)
 Encefalitis (inflamación del cerebro)
 Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) no tratada, cuando el cuerpo carece de
una enzima necesaria para el metabolismo normal
En los últimos años, ha habido interés en una teoría que sugería un vínculo entre el autismo
y el uso de thiomersal, un preservante a base mercurio usado en la vacuna triple vírica (SPR).
Aunque ya no se encuentra mercurio en las vacunas infantiles en los Estados Unidos, a
algunos padres le preocupan todavía las vacunas.
Sin embargo, muchos estudios a gran escala bien realizados, no han comprobado que exista
un vínculo entre el thiomersal y el autismo. Actualmente, una comisión del Instituto de
Medicina está examinando estos estudios. Estos informes incluyen un estudio danés extenso
que concluyó que no había relación causal entre la vacunación infantil con vacunas que
contienen thiomersal y el desarrollo de un trastorno de espectro autista, y un estudio
estadounidense que observó la exposición a mercurio, plomo y otros metales pesados. Tanto
la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP, por sus siglas en inglés) y los Centros para
el Control y la Prevención de Enfermedades están de acuerdo en que no hay un vínculo entre
el autismo y la vacuna triple vírica (SPR) o cualquier otra vacuna.

Otras causas potenciales del autismo son toxinas ambientales, que incluyen pesticidas y
metales pesados como el mercurio. No hay duda de que los metales pesados se encuentran
más comúnmente en el ambiente hoy que en el pasado. Puede ser que las personas con
autismo, o aquellos con mayor riesgo de desarrollarlo, sean más sensibles a estas toxinas que
otras.

¿Se puede prevenir el autismo?

Aunque en la mayoría de los casos no se conoce la causa exacta del autismo, algunos casos
están relacionados con la exposición a sustancias químicas durante el embarazo. Por lo tanto,
es esencial evitar tomar medicamentos durante el embarazo, a menos que el médico los
recete específicamente. Esto es especialmente cierto con algunos medicamentos para las
convulsiones, como el ácido valproico, un medicamento que se receta para el tratamiento de
convulsiones, migrañas y trastornos bipolares. También es esencial evitar consumir bebidas
alcohólicas de ningún tipo durante el embarazo. La inmunización contra la rubéola (a veces
llamado “sarampión alemán” en inglés) antes de quedar embarazada puede prevenir el
autismo asociado a la rubéola.

Luego del parto, hay ciertas medidas que pueden ser de ayuda para prevenir el autismo. Una
es el diagnóstico y tratamiento temprano de la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés).
Esta es una enfermedad hereditaria causada por la falta de una enzima hepática que se
requiere para digerir la enzima fenilalanina. De forma similar, el diagnóstico y tratamiento
tempranos de la celiaquía puede reducir el riesgo de tener autismo.

Investigadores de la Universidad de Washington, Seattle, comenzaron recientemente un

innovador estudio con fondos del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano
(NICHD, por sus siglas en inglés). El objetivo es descubrir si el autismo se puede prevenir
en un grupo específico de niños. Los niños inscritos en el estudio son bebés de seis meses
de edad o menos, con un hermano/a mayor diagnosticado con autismo. Ellos serán parte del
primer estudio diseñado para impedir que los síntomas del autismo se desarrollen en los
niños que tienen mayor riesgo de padecer el trastorno. Mientras que el estudio más reciente
indica que el autismo afecta hasta a uno de cada 150 recién nacidos estadounidenses,
alrededor de uno de cada 20 bebés que tiene un hermano/a mayor con autismo desarrollará
el trastorno. Este estudio representa el primer intento por intervenir y tratar a los bebés en
riesgo de autismo al primer indicio de los síntomas. Uno de los objetivos del estudio es ser
capaces de identificar el autismo tan pronto como sea posible, antes de que aparezcan
síntomas más obvios. Eso permite que los profesionales de atención médica se involucren y
comiencen el tratamiento mientras que las conexiones en el cerebro del niño/a aún son lo
suficientemente receptivas
¿Qué tipos de problemas de salud tienen los niños con autismo?

Cada niño/a con autismo tiene diferentes reacciones y problemas en niveles distintos. Aquí
hay algunos de los problemas que acompañan frecuentemente al autismo.

Problemas sensoriales
Un gran número de niños con autismo es muy consciente de, e incluso dolorosamente
sensible a, ciertos sonidos, texturas, sabores y olores. Algunos niños no soportan el roce de
la ropa en su piel. Algunos sonidos, una aspiradora, un teléfono sonando, una tormenta
repentina, incluso el sonido de las olas rompiendo en la costa, harán que estos niños cubran
sus oídos y griten.

En el autismo, parece que el cerebro es incapaz de equilibrar adecuadamente los sentidos.

Algunos niños no parecen notar el dolor o frío extremos. Un niño/a con autismo puede caerse
y fracturarse un brazo, y nunca llorar. Otro puede gritar alarmado cuando apenas se lo toca.

Retraso mental
Muchos niños con autismo tienen alguna disfunción mental. Al realizar pruebas, algunas
áreas de capacidad pueden ser normales, mientras otras pueden ser especialmente débiles.
Por ejemplo, un niño/a con autismo puede tener buenos resultados en las partes de la prueba
que miden las habilidades visuales, pero obtener puntajes más bajos en la parte del lenguaje.

Convulsiones
Uno de cada cuatro niños con autismo desarrollará convulsiones, que a menudo comienzan
en la infancia temprana o cuando se convierten en adolescentes. Convulsiones, causadas por
actividad anormal en el cerebro, pueden producir pérdida de conciencia temporal
(desvanecimiento), una convulsión corporal, movimientos inusuales o ausencia. A veces, un
factor que contribuye es la falta de sueño o una fiebre alta. Un EEG (electroencefalograma,
un registro de las corrientes eléctricas desarrolladas en el cerebro por medio de electrodos
que se aplican en el cuero cabelludo) puede ayudar a confirmar la presencia de la convulsión.

En la mayoría de los casos, las convulsiones se pueden controlar con algunos medicamentos
llamados “anticonvulsivos”. La dosis del medicamento se ajusta cuidadosamente, de manera
que se utilice la mínima cantidad posible que sea eficaz.

Síndrome de X frágil
El síndrome de X frágil es la forma más común de retraso mental hereditario. Ocurre porque
una parte del cromosoma X tiene una porción defectuosa que parece pinzada y frágil cuando
se lo observa en el microscopio. El síndrome de X frágil afecta a alrededor de dos a cinco
por ciento de las personas con autismo.

Es importante que se realicen pruebas de detección de X frágil a los niños con TEA,
especialmente si los padres están considerando tener otro hijo/a. Por una razón desconocida,
si un niño/a con TEA también tiene X frágil, existe una probabilidad de uno de cada dos de
que los niños nacidos de los mismos padres tengan el síndrome. Otros miembros de la familia
que puedan estar pensando en tener un hijo/a quizás también quieran realizarse pruebas de
detección del síndrome.
Esclerosis tuberosa

La esclerosis tuberosa es un raro problema genético que causa tumores benignos (no
cancerosos) que crecen en el cerebro, así como en otros órganos importantes. Entre el uno y
el cuatro por ciento de las personas con autismo también tiene esclerosis tuberosa

¿Qué depara el futuro para alguien con autismo

Una de las primeras preguntas que hacen los padres después de que se diagnostica a su hijo/a
con autismo concierne al pronóstico o perspectivas. También desean saber qué factores
pueden influir en ese pronóstico a lo largo de la vida del niño/a. No existe una única respuesta
que cada médico pueda dar a todos los padres preocupados acerca de las perspectivas. Esto
se debe a que no hay un único tipo de autismo que cubra cada diagnóstico. Cada niño/a con
autismo es único. Las causas del trastorno varían de un niño/a a otro y, por lo tanto, el
pronóstico también varía. Otra consideración es la presencia de cualquier otra enfermedad
que el niño/a pueda tener. Por ejemplo, si tiene epilepsia, o algún otro problema médico que
se pueda identificar y tratar en forma eficaz, el pronóstico puede mejorar.

Aun asi, no existe una cura conocida para el autismo. En algunos casos, los niños parecen
recuperarse, tanto que se retira el diagnóstico de TEA. A veces, esto sucede luego de un
tratamiento intensivo, pero no siempre. En algunos casos, los niños de cinco años o más que
aún no han hablado, adquieren el habla. Para la mayoría de los niños, los síntomas
frecuentemente se vuelven más leves a medida que crecen. Sin embargo, los problemas
fundamentales, como las dificultades en la interacción social, generalmente se mantienen.
Según algunos expertos, los siguientes factores sugieren un mejor pronóstico:

 Tener un C.I. por encima de 50

 Capacidad de hablar antes de los seis años
 Tener una habilidad útil
Aunque el autismo sigue siendo un trastorno difícil para los niños y sus familias, el
pronóstico actual es mucho mejor de lo que era hace 30 años. En aquel entonces, no era
inusual que las personas con autismo fueran ingresadas en hospitales psiquiatricos. En la
actualidad, con el diagnóstico adecuado y un inicio temprano del tratamiento, muchos de los
síntomas del autismo pueden reducirse, aunque la mayoría de las personas nunca estará
completamente libre de los síntomas. Cuán bien funcione una persona depende del grado del
trastorno, así como del momento de inicio y nivel del tratamiento.

Algunos adultos con autismo, especialmente aquellos que son muy funcionales o que tienen
síndrome de Asperger, son capaces de trabajar con éxito en puestos de trabajo general. Sin
embargo, los problemas de comunicación y sociales a menudo causan dificultades en muchas
área de la vida. Estas personas continuarán necesitando aliento y apoyo moral en su lucha
por una vida independiente.

Muchas otras personas con autismo son capaces de trabajar en entornos especiales,
especialmente si son supervisados por gerentes capacitados en el trabajo con personas con
discapacidades. Un entorno enriquecedor en el hogar, la escuela y luego en la capacitación
para un puesto de trabajo y en él, ayuda a las personas con autismo a seguir a aprender y
desarrollarse a lo largo de sus vidas.
La responsabilidad de las escuelas públicas de proporcionar servicios finaliza cuando la
persona con autismo alcanza los 22 años de edad. La familia enfrenta entonces el desafío de
encontrar formas de vida y empleo que satisfagan las necesidades particulares de su hijo/a
adulto, así como los programas y centros que puedan proporcionar servicios de apoyo para
alcanzar estos objetivos