ENFERMEDAD DE

POMPE
Johanna Montiel Mortera – S17008499
Mauricio Caña Avalos - S17008536
Dra. Gabriela Suárez Franco.
Lectura y escritura de textos académicos.
 Borrador “La enfermedad de Pompe”

Para comenzar el escrito me veo en la necesidad de explicar este terrible padecimiento,

el cual es denominado “Enfermedad de Pompe” también conocida como enfermedad de
depósito de glucógeno tipo II o “déficit de ácido maltasa”, en 1932 la enfermedad fue
descrita por el patólogo holandés Johannes C. Pompe. Ésta es tratada como un extraño
trastorno neuromuscular, progresivo, de instauración rápida, debilitante e incluso mortal,
causada por el déficit de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa (GAA), con
manifestaciones clínicas variables lo cual representa un desafío diagnóstico y retrasa su
tratamiento. Grosso modo se le describe como una deficiencia de la ácido alfa-glucosidasa
ácida también conocida por “GAA”, ésta es una enzima lisosomal que en su ausencia o
deficiencia lleva precisamente a un estado en el que el glucógeno es almacenado en el
músculo esquelético entre otros tejidos esto conlleva a otros problemas que más adelante
profundizaremos en ellos. Podemos añadir que es el único desorden de almacenamiento
de glucógeno que igual es un desorden de almacenamiento lisosomal. Sí, esta enfermedad
es rara y se representa muchísimo menos que los nombres (hasta cierto punto típicos) de
las enfermedades conocidas (llámese cáncer, SIDA, diabetes, etc…) pero no por ello deja
de importar su estudio, éste como en toda enfermedad es vital para la obtención de cada
vez mejores resultados para su diagnóstico y terapéutica Sara Arias et al, (2017).

En base a lo anterior y debido al notable desconocimiento de esta enfermedad, me

atrevo a decir que bajo mi criterio erróneo o no, no sólo las personas relacionadas al sector
de la salud deberían contar con los conocimientos de vanguardia que la divulgación del
mismo sector con tanto esfuerzo brinda al público general o especializado; porque si cada
persona involucra más en tener una buena educación para la salud poco a poco
mejoraremos la misma. En adición, no sólo debemos enfocar nuestra atención a las
enfermedades más populares si se les puede denominar de esa manera, sino que se debe
de concientizar a la población de que en el mundo hay mucho sufrimiento y que algún
padecimiento que a lo mejor en nuestra vida vamos a conocer y de cierta manera eso es
algo triste, porque nunca sabemos si algún integrante de nuestra familia se una a esas
estadísticas de las enfermedades “raras” y sólo en ese momento querremos que se le dé
la importancia al infortunio que aqueja a nuestro relativo. Gracias a lo anterior, se ha
tomado conciencia en las últimas décadas, y las enfermedades de depósito lisosomal han
cobrado importancia clínica, no solamente porque se ha socializado y hecho más accesible
su diagnóstico, sino porque han surgido nuevas estrategias terapéuticas que han logrado
mejorar la calidad y la esperanza de vida de los pacientes y han disminuido de forma
dramática la mortalidad, motivo por el cual el personal de salud tiene la obligación y
responsabilidad de sospecharlas y diagnosticarlas de forma temprana y oportuna
(DynaMed, 2017).

Por esta razón me dispongo a exponer de manera clara y concisa esta enfermedad.
Primeramente, hay que saber que diferentes tipos dependiendo cuándo se presente, puede
ser en los primeros años de vida o ya en una edad tardía. Por un lado, en los primeros
meses de vida contamos con la variante clásica que es la más severa y la variante no
clásica. La primera se caracteriza por presentarse rápidamente en los primeros 2 meses
de vida como un desorden multisistémico progresivo con cardiomegalia, cardiomiopatía
hipertrófica, dificultad respiratoria, hipotonía, debilidad muscular, dificultades para
comer, falta de crecimiento y pérdida de la audición. Típicamente conduce a falla
cardiorrespiratoria y muerte dentro del primer año si no se trata DynaMed, (2017).

La segunda variante es un poco menos grave; contando con generalmente en el

primer año con retrasos motores y / o una progresión más lenta de la debilidad muscular.
La miocardiopatía, si está presente, es menos grave que la variante clásica y no es una
fuente importante de morbilidad clínica, la muerte ocurre típicamente en la infancia
temprana debido a la falla ventilatoria DynaMed, (2017).

Por otro lado, nos encontramos con el tipo que afecta a ya una población de mayor
edad, en este caso veremos que se presenta a cualquier edad después de la infancia con
debilidad muscular proximal y síntomas o insuficiencia respiratoria; aquí las
complicaciones cardíacas son poco comunes. Observamos que la progresión es lenta
(pero puede ser más rápida si los síntomas se presentan en la niñez) con pacientes que
típicamente desarrollan complicaciones relacionadas con la debilidad muscular y que
finalmente requieren una silla de ruedas y asistencia ventilatoria, esta misma insuficiencia
respiratoria o complicaciones respiratorias son la causa más común de muerte DynaMed,
(2017).
 Igualmente hay información sobre incidencia y prevalencia que quiero compartir
con usted, sabemos que es una enfermedad rara pero ahora veremos qué tanto. En primera
instancia debemos saber que la enfermedad de Pompe hace parte de las enfermedades
huérfanas o raras que dependiendo de la zona se definen en el Acta de Enfermedades
Raras del 2002 como cualquier enfermedad, trastorno o condición que afecte a un número
menor de 200.000 personas, siendo esto equivalente a 1:500 personas, o según la Unión
Europea como aquellas que tengan un origen adquirido o genético, con probabilidad de
muerte o invalidez crónica y cuya prevalencia sea inferior a 1 en 2000 individuos. Dentro
de este grupo se encuentran las enfermedades por depósito lisosomal (caracterizadas por
el depósito de compuestos naturales en pequeñas vesículas de las células que afectan
diversos órganos), siendo enfermedades escasas aproximadamente podrían llegar a ser 50
enfermedades en este grupo como la Mucopolisacaridosis Tipo I y II (MPS), enfermedad
de Gaucher, enfermedad de Fabry, entre otras; donde la enfermedad de Pompe hace parte
de uno de los trastornos de mayor incidencia. Estas enfermedades se caracterizan por
acumular productos no degradados en los tejidos u órganos que genera su deterioro y
disfuncionalidad, así mismo la excreción de sustancias en la orina Sara Arias et al, (2017).

Esta enfermedad tiene un espectro clínico amplio, que va desde el fenotipo clásico
infantil, hasta las variedades moderadas que se presentan en niños y adultos, y tiene
heterogeneidad clínica, pues una misma mutación puede tener variedad de formas de
presentación en una misma familia Se han identificado más de 460 mutaciones del gen
que codifica esta enzima, ubicado en el cromosoma 17 León Ojeda et al, (2016).

Desde su descubrimiento se ha considerado una enfermedad huérfana por la baja

frecuencia de presentación, con una prevalencia estimada de 1:40 000, la cual varía según
la localización geográfica y el grupo étnico, siendo más frecuente en afroamericanos,
chinos y holandeses. Se estima que en países desarrollados, es posible tener entre 500 y
1000 enfermos vivos, aunque hasta el año 2011 solo se reportaron 742 pacientes en el
Registro Internacional de la Enfermedad de Pompe, con casos provenientes de 28 países.
En Latinoamérica, estos datos no son claros. 12 países como México estiman unos 100
casos entre vivos y muertos, sin estadísticas confiables en el resto de países en los cuales
se ha publicado solo series y reportes de casos Sara Arias et al, (2017).
 Como ya se ha mencionado en líneas anteriores, se reconocen dos formas de
presentación en la infancia: la clásica, con una frecuencia estimada de 1:40 000; y la de
inicio tardío, infraestimada en 1:57 000, aunque otros estudios reportan desde 1:14 000 a
1:300 000. La forma clásica es grave, evoluciona rápidamente a la disfunción
cardiovascular, la hipotonía muscular, la visceromegalia y el deceso antes del año de vida.
La forma de inicio tardío no es grave, ni de evolución rápida como la clásica. Aunque
existencias casos asintomáticos y su expresión clínica es variable, se caracteriza por
debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria León Ojeda et al, (2016).

Con más especificidad podemos encontrar que la epidemiología de esta enfermedad

en los diferentes países, serán representados a continuación:

❖ Descendencia europea:

➢ Inicio infantil - 1: 100,000 DynaMed, (2017).

Inicio tardío - 1: 60,000 DynaMed, (2017).

❖ Países Bajos

➢ Inicio infantil - 1: 138,000 DynaMed, (2017).

➢ Inicio adulto - 1: 57,000 DynaMed, (2017).

➢ Combinado - 1: 40,000 DynaMed, (2017).

➢ Portugal - 1: 600,000 DynaMed, (2017).

❖ Estados Unidos - 1: 40,000 DynaMed, (2017).

❖ Afroamericanos: 1: 14,000 DynaMed, (2017).

❖ Sur de China / Taiwán - 1: 50,000 DynaMed, (2017).

 ❖ Australia - 1: 145,000 DynaMed, (2017).

❖ Incidencia de la enfermedad de Pompe 1 por cada 8684 nacimientos en Austria

basado en la detección de 34,736 recién nacidos para trastornos de
almacenamiento lisosomal en Austria DynaMed, (2017).

❖ Incidencia de la enfermedad de Pompe 1 por 115.091 nacidos vivos en Columbia

Británica, Canadá basado en 1,035,816 nacimientos totales evaluados para
enfermedades de almacenamiento de glucógeno DynaMed, (2017).

Para comenzar a desarrollar la enfermedad de Pompe presentada en este escrito, es

fundamental que sumado a lo que hemos descrito anteriormente, usted se encuentre
enterado sobre la etiología de la enfermedad, es decir, las causas que la generan, las cuales
son mutaciones autosómicas recesivas del gen GAA en el cromosoma 17, lo que resulta
en la falta de la proteína alfa-glucosidasa ácida (GAA) combinación de 2 alelos mutados
que producen esencialmente actividad enzimática residual que supone la causa la
enfermedad infantil. El gen GAA altamente pleomorfo con 289 variaciones de secuencia
reportadas, incluyendo 197 mutaciones patogénicas comprobadas, 67 mutaciones no
patogénicas, 25 variantes con efecto desconocidos DynaMed, (2017).

Con respecto a la descripción y evolución de la enfermedad de Pompe (patogénesis)

nos encontramos con factores involucrados más específicos como los siguientes hechos
que me dispongo a señalar:

★ La alfa-glucosidasa ácida (GAA) cataliza la descomposición del glucógeno en

glucosa en los lisosomas DynaMed, (2017)

★ La deficiencia genética de GAA da como resultado la acumulación de glucógeno

lisosómico y no lisosómico en músculos y otros tejidos DynaMed, (2017).

★ Los tipos de inicio infantil se asocian con <1% de actividad enzimática DynaMed,
(2017).
 ★ El tipo de inicio tardío asociada con 2% -40% de actividad enzimática residual
gravedad de la enfermedad generalmente relacionada inversamente con la
actividad GAA residual DynaMed, (2017).

★ Daño muscular irreversible puede ocurrir cuando las membranas lisosomales se

rompen (debido a la acumulación excesiva de glucógeno intralisosomal) y el
glucógeno y el material hidrolítico entran al citoplasma desplazando los elementos
contráctiles de las fibras musculares DynaMed, (2017).

★ La disrupción en la autofagia productiva también puede causar daño muscular

debido a la acumulación de autofagosomas DynaMed, (2017).

Encima de las diversas situaciones que contiene esta enfermedad es muy práctico
identificar los signos o síntomas que conlleva esta afección. Por consiguiente enunciaré
éstos para su conocimiento ya que como hemos puesto en evidencia a la enfermedad de
Pompe siendo un desorden que afecta de manera multisistémica al organismo se pueden
presentar muchos de los propios signos o síntomas; dando un panorama general físico del
paciente vemos que parte de un diagnóstico oportuno el médico tendrá que evaluar el
crecimiento, la estatura, el peso y el diámetro de la cabeza, todo esto en conjunto con la
propia evaluación de las habilidades motoras y el funcionamiento, y tomar inventario de
discapacidades que se observen como resultados (DynaMed, 2017).

Es importante resaltar cualquier tipo de hallazgos musculares. Lo cuales serán

distintos con los tipos de la enfermedad: En la enfermedad de inicio infantil se incluyen
la hipotonía, debilidad muscular. Esto concerniente al cuadro clásico infantil, en el no
clásico vemos que existen músculos firmes y gomosos de igual forma está presente el
signo de Gower que lo definimos como síntoma clínico presentado en algunas miopatías
y que consiste en que quién lo padece no logra levantarse de forma normal sino que es
necesario que se agache sobre sus rodillas ayudándose con las manos y brazos para que
de esta manera pueda adoptar una postura erguida al sentarse o colocarse en cuclillas
(signo de debilidad de la pierna proximal). Podemos observar el signo en el Síndrome de
Kugelberg-Welander, la Distrofia Muscular de Duchenne, la Distrofia Miotónica y
obviamente en esta enfermedad. Cuando este signo es positivo evidencia falta de tono
muscular a nivel de muslos y caderas DynaMed, (2017).

Por otro lado citamos lo que podemos observar en el tipo de enfermedad de inicio
tardío incluyen debilidad muscular, ésta puede evaluarse con la Escala del Consejo de
Investigación Médica (Medical Research Council Scale) o pruebas cuantitativas de los
músculos. Menciono también que esta debilidad será más proximal que distal, afectando
más la faja pélvica más que la cintura escapular, y hay una probabilidad que los músculos
abdominales y escapulo peroneales pueden verse afectados DynaMed, (2017).

A continuación, expongo las complicaciones específicas en algunos órganos del

cuerpo que acarrea la enfermedad de Pompe:

Cardíacas: El soplo cardíaco puede estar presente en la enfermedad de inicio

infantil DynaMed, (2017).

Pulmonares: Con presencia de insuficiencia respiratoria o angustia presente en la

mayoría de los bebés con enfermedad de inicio infantil; es necesario que los pacientes
sean evaluados por aleteo nasal, tos, aliento grueso o sibilancias, dificultad para respirar,
uso de músculos accesorios, disminución de los ruidos respiratorios en el lóbulo inferior
izquierdo este recordemos que es concerniente al tipo de enfermedad que se manifiesta a
edad temprana. Encontramos ciertas similitudes en los aspectos a evaluar del médico para
el diagnóstico correcto como: la evaluación por tos, sibilancias, disnea o disnea de
esfuerzo, nivel de energía, fatigabilidad, capacidad vital, por ejemplo, hacer que el
paciente cuente en voz alta durante una sola exhalación, un conteo más bajo en posición
supina en comparación con la posición sentada indica una capacidad vital reducida y
ortopnea. Recalco que la disnea o insuficiencia respiratoria ocurre en la enfermedad de
inicio tardío debido a debilidad muscular diafragmática e intercostal DynaMed, (2017).

Abdominales: A este nivel encontraremos una hepatomegalia en la enfermedad

infantil o de aparición tardía (infancia, juvenil) conjuntamente la debilidad muscular
abdominal puede ser un signo temprano en la enfermedad de inicio tardío DynaMed,
(2017).
 Dorsales en espalda: Esta complicación se daría solamente en la enfermedad de
inicio tardío y se presentaría a manera de atrofia muscular paraespinal y un aleteo
escapular DynaMed, (2017).

Extremidades: La pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla aparece en

la enfermedad infantil no clásica en contraste con la debilidad del aductor del muslo es
mayor que la debilidad del abductor en la enfermedad de inicio tardío DynaMed, (2017).

Neuronales: Se presenta en el tipo enfermedad de inicio infantil y puede conducir

a hipotonía, reflejos tendinosos profundos ausentes, en cuanto a la cognición es
generalmente normal. Por otro lado, en la enfermedad de inicio tardío se observa una
miotonía clínica ausente (aunque puede estar presente en las pruebas electrodiagnósticas)
función cognitiva, sensorial y cerebelosa generalmente normal. Por tanto, no tendremos
que preocuparnos por la inteligencia que pueda ejercer el paciente a un futuro con un buen
tratamiento DynaMed, (2017).

Después de haber visto todo lo anterior, ahora podemos explicar el diagnóstico de

la enfermedad que hemos estado analizando durante todo este trabajo. El diagnóstico
prenatal se puede hacer en un plazo de tres días tras la realización de una amniocentesis,
estudiando con microscopía electrónica las células no cultivas, obtenidas a través de la
punción. En dichas células lo que se podrá ver son los lisosomas intracelulares anormales
que no están presentes en los fetos heterocigotos o normales. Para realizar un análisis
enzimático es conveniente y necesario cultivar las células del líquido amniótico
Castrillón Castrillón, (2015).

Dado que hasta el momento ningún tratamiento ha sido probado con eficacia para
esta enfermedad, el pronóstico sigue siendo malo para la forma infantil, produciéndose
un deterioro progresivo en las funciones del corazón y de los músculos esqueléticos que
suele producir la muerte entre los cuatro y los ocho meses de vida (Marin, 2002)
 El tratamiento de esta enfermedad todavía está en estudio y se basa en el desarrollo
de terapias génicas utilizando vectores virales o técnicas de corrección del déficit
enzimático. Los estudios preliminares realizados en modelos animales han dado
resultados positivos y se considera mejor terapia la sustitución génica utilizando enzimas
remplazantes del ácido glucosidasa humana obtenidas a partir de células de ovarios de
hámster y vehiculizados a través de virus Marin, (2002).

En los diferentes ámbitos esta enfermedad de sebe manejar por sistemas, esto con
la finalidad de tener el control adecuado de las complicaciones y de la posible detección
o tratamiento, cual sea el caso se especificara a continuación:

Cardiológica: Manejo conjunto con cardiólogo pediatra, ecocardiograma para

observar el grado en el músculo cardiaco se ha involucrado y determinar las
intervenciones necesarias Sara Arias, (2017).

Pulmonar: Se evalúa en alteraciones del patrón respiratorio, fatiga y dificultad para

la alimentación, con oximetría de pulso, gasometría para medir la cantidad de O2 y CO2,
y cuantificación de la capacidad vital y cuando sea posible el uso de una espirometría. Al
ser propensos a infecciones pulmonares se debe utilizar antibióticos y broncodilatadores
y terapia pulmonar para mantener la vía aérea limpia, se debe tratar la hipoxia o
hipoventilación diurna y nocturna con oxígeno suplementario o considerar el uso continuo
de presión positiva Sara Arias, (2017).

Gastrointestinal/nutricional: Se indica una videofluoroscopia, e inicio de

alimentación gastroyeyunal o nasoduodenal ante la presencia de reflujo gastroesofágico,
se debe tener una dieta balanceada en calorías, vitaminas y minerales con las porciones
adecuada y necesarias en proteínas y carbohidratos añadiéndole el ejercicio aeróbico, todo
con el objetivo de disminuir las acumulaciones de glucógeno y llegar a una compensación
d la oxidación de aminoácidos Sara Arias, (2017).

Neurología; Revisión de la función motora periódicamente (ya que el acumulo de

glucógeno afecta al cerebro), estudios de timpanometría, audiometría, potenciales
evocados auditivos o emisiones otoacústicas Sara Arias, (2017).
 Osteomuscular: Inicio oportuno de rehabilitación física, respiratoria ocupacional
Sara Arias, (2017).

Con todo lo visto, podemos concluir que la Enfermedad de Pompe es una de las
enfermedades denominadas huérfanas o raras, pero no por esto hay que dejarla de lado.
Es importante conocerla ya que si no conoce no se diagnostica, su abordaje tiene que ser
multidisciplinario para lograr mejores resultados y prevenir muertes de inocentes. Pienso
que poco el terreno de las enfermedades raras o poco frecuentas son tomadas en cuenta
no sólo dentro el gremio médico, investigador, etc…Si no que llega por diferentes medios
a la sociedad en general porque hay que ser sincero, ¿cuándo nos ponemos a revisar sobre
nuestra salud? Vivimos en un país donde la promoción y educación en salud es pobre y
por ende la media del pueblo mexicano tiene costumbres de raquítica calidad a lo que la
salud comprende. Si no vemos por nosotros mismos ¿cómo veremos por el prójimo más
desgraciado que tuvo la desdicha de padecer y convertirse en una estadística pequeña en
la ya de por sí rara enfermedad? Pero haciendo hincapié en el poder de las redes sociales
para manejar la consciencia de las masas y en sí la divulgación popular de cualquier tema;
observo cómo el conocimiento y las ganas de obtener éste empiezan a invadir las
consciencias de las personas y la verdad eso me conmueve ya que si todos nos apoyamos
y dedicamos nuestro trabajo independientemente del que de desarrollemos para un para
un panorama donde todos veamos por el bien común.

Referencias bibliográficas:

Arias Sara, Gómez María, Fernández Isabel, Celis Gustavo. (2017). Enfermedad de
Pompe reporte de caso. Ciencias Biomédicas, 13 (25), 113-120.

León Ojeda, Seiglie Díaz, García García, Tápanes Daumy, Verdecia Cañizares, Acosta
Sánchez, Larrinaga Vicente, León Dominguez. (2016). Diágnostico y tratamiento de la
enfermedad de Pompe. Revista cubana de Pediatría, 88 (3), 375-387.
Castrillón Castrillón, Velasco Benítez, Naranjo Mercedes. (2015). Enfermedad de
Pompe: ¿Enfermedad rara o subdiágnosticada? Revista Gastrohnup, 17 (1), 33-37.

DynaMed. (9 de Marzo de 2017). DynaMed. Obtenido de

http://web.a.ebscohost.com.ezproxy.cdigital.uv.mx:2048/dynamed/detail?vid=2&sid=94
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50b9e0782d31%40sessionmgr4006&bdata=JnNpdGU9ZHluYW11Zc1saX>1JnNjb3B1
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Munio Marin. (2002). Enfermedad de Pompe. Societa & Lex, 1 (1), 40,41.