¿QUÉ SON LOS CROMOSOMAS AUTOSÓMICOS?

Por

Mariel Lizana Núñez

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Los cromosomas autosómicos son todos los cromosomas que no tienen características sexuales.
En los seres humanos, van del cromosoma 1 al 22, ya que el cromosoma 23 es el que entrega
características sexuales y se diferencia en X e Y.

Los humanos tenemos 44 cromosomas autosómicos o autosomas, ya que siempre se encuentran

en pares, al ser el genoma humano diploide. Más el alosoma 23- es decir, cromosoma con
características sexuales- el genoma humano se compone de 46 cromosomas en total.

Características de los cromosomas autosómicos

Los autosomas no tienen siempre el mismo tamaño. El autosoma más grande es el Cromosoma 1-
que contiene en su interior 2800 genes, seguido del Cromosoma 2- que posee 750 genes en su
interior.

Usualmente, cada uno de los set diploides de cromosomas son heredados de cada uno de los
padres. Los autosomas están catalogados en números del 1 al 22, aproximadamente en relación al
tamaño de los pares, mientras que los alosomas son clasificados con las letras X o Y. Las hembras
tienen dos cromosomas X (XX) mientras que los machos tienen uno de cada uno (XY).
Sin embargo, los autosomas pueden tener genes de determinación sexual sin ser específicamente
un cromosoma con características de identificación sexual como los cromosomas X o los
cromosomas Y. Los genes vienen en pares, un gen de cada par pertenece a la madre y el otro gen
al padre.

Todos los autosomas humanos han sido ampliamente rastreados e identificados a través de
extracción de cromosomas celulares para luego teñirlos con algún tipo de colorante, usualmente
Giemsa. Con esto es posible desarrollar un mapa citogénico o cariograma, en donde cada
cromosoma es indicado en forma de número, tamaño y forma de manera ordenada.

A través de estos estudios, es posible identificar anomalías genéticas en determinados

cromosomas que causan enfermedades de transmisión hereditaria, como es el caso de
las trisomías.

Al identificar los cromosomas que poseen estas alteraciones, es posible rastrear los inicios de
una enfermedad o síndrome y con esto poder brindar soluciones y tratamientos preventivos.

Desórdenes genéticos en los autosomas

Los desórdenes genéticos de los autosomas pueden ocurrir por múltiples causas. Las más comunes
son un defecto en la separación de las células homólogas, las cuales corresponden a las células de
fecundación de los padres o a la transmisión a través de herencia mendeliana de un gen que tenga
un patrón dominante. Esto es conocido como autosomas dominantes y autosomas recesivos:

Herencia autosómica dominante

En este tipo de enfermedades, los defectos pueden ser transmitidos a niños de ambos sexos y, por
lo general, uno de los padres también manifiesta la enfermedad. El niño en este caso debe heredar
tan solo una copia del alelo dañado para manifestar la enfermedad.

Un solo autosoma anormal, dentro de los 22 autosomas que corresponden a los cromosomas de
cada uno de los padres, puede causar un desorden autosómico dominante. Si este autosoma es
dominante, aunque el del otro padre sea normal, dominará su presencia en el genoma del niño.

Sin embargo, esto también puede ocurrir como una condición nueva, en el caso que ninguno de
los padres tenga el gen anormal.

Si un padre tiene un desorden autosómico dominante, tiene el 50% de probabilidades de que el

mismo desorden sea transmitido a su hijo. Esto ocurre en cada uno de los embarazos e
independientemente que uno de los hermanos ya tenga la condición.

Por otra parte, si un hijo de un paciente que porte un desorden autonómico dominante no hereda
el gen anormal, no desarrollará ni traspasará la enfermedad.

Algunos ejemplos de desordenes autosómicos dominantes son la enfermedad de Huntingtony

el síndrome de Marfan.

Herencia autosómica recesiva

En este caso, es necesario que dos copias de un gen anormal estén presentes para que la
enfermedad o síndrome puedan presentarse y desarrollarse en el niño.
Si un paciente sufre un desorden de herencia autosómica recesiva, significa que cada uno de sus
padres portaban una copia del gen defectuoso, pero ninguno de ellos mostraba signos o síntomas
relacionados con la enfermedad o síndrome.

Este tipo de desórdenes no se encuentran en cada generación de una familia. De hecho, una
persona tiene una posibilidad entre cuatro de heredar el gen anormal por parte de ambos padres
y desarrollar la enfermedad o mutación. En cambio, existe el 50% de posibilidades de heredar el
gen anormal de un padre o del otro.

En el caso de un embarazo, existe un 50% de posibilidades que el niño herede uno de los genes
anormales y tenga otros genes normales; y un 25% de posibilidades que no obtenga ninguno de
los genes anormales- o que por otra parte, obtenga los dos genes mutados y desarrolle la
enfermedad.

Algunos ejemplos de enfermedades autosómicas recesivas son la fibrosis quística y la anemia

falciforme.

Aneuploidía de autosomas

La aneuploidía es la segunda categoría de mayores mutaciones de cromosomas y ocurre cuando el

número de cromosomas es anormal. Es decir, un organismo con aneuploidía tiene un número de
cromosomas diferente al de su set de cromosomas original. Las aneuploidías más comunes son las
trisomías y monosomías.

Esto suele ocurrir por una falla en la fase de separación de la célula, es decir un retraso durante el
proceso de meiosis del cromosoma.

Sin embargo, la causa más común suele ser la no disyunción meiótica. Durante el proceso, dos
cromosomas quedan juntos y un polo queda vacío. Es más común que ocurra durante la meiosis
que la mitosis, pero puede suceder en ambos procesos.

En el caso de la trisomía, una de las más frecuentes es la trisomía del cromosoma 21, que da
origen a individuos con Síndrome de Down, una condición con características específicas como
retrasos de crecimiento, rasgos faciales distintivos y cierta discapacidad intelectual moderada.
Otras trisomías conocidas son la de autosoma 13 o 18. Muchas de ellas no son compatibles con la
vida.

Si bien la causa de la aneuploidía no se conoce realmente, la edad materna siempre ha sido uno de
los factores a considerar. Esto ocurre porque los ovocitos de la mujer tienen la misma edad y con
el envejecimiento las células pueden disminuir su capacidad de mantener la tétrada cromosómica
durante el proceso de meiosis.

Cabe destacar que la mayor cantidad de anormalidades de los cromosomas ocurre en los
autosomas. Por lo tanto, un estudio comprensivo de los genes permitirá prevenir y evitar
desórdenes y enfermedades genéticas hereditarias.

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