tecnología facial (2)

Haciendo caras1
Los investigadores producen imágenes de rostros de personas de sus genomas

Craig Venter, biólogo y jefe de la longevidad humana, una empresa con sede en San Diego que
está construyendo la mayor base de datos genómica del mundo, es algo de un rebelde. A finales
de 1990, declaró que el proyecto internacional, financiado con fondos públicos para secuenciar
el genoma humano iba en ello el camino equivocado, y desarrolló un método más barato y más
rápido de su propia. Su último fruncido de plumas viene del trabajo que predice lo que una per-
sona se parecerá a partir de sus datos genéticos.
La longevidad humana ha reunido a 45.000 genomas, la mayoría de los pacientes que han es-
tado en ensayos clínicos y datos sobre sus atributos físicos asociados. La empresa utiliza her-
ramientas de aprendizaje automático para analizar datos y hacer predicciones sobre cómo las
secuencias genéticas están ligadas a las características físicas. Estos esfuerzos han mejorado
hasta el punto en que la empresa es capaz de generar imágenes de calidad fotográfica de per-
sonas sin tener que aplaudir ojos en ellos.
En un artículo esta semana en Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias, el Dr. Venter
y sus colegas describen el proceso, lo que ellos llaman “la identificación genómica basada en el
fenotipo”. El grupo tomó un grupo étnicamente diverso de 1.061 personas de diferentes edades
y secuenciado su genoma. También tomaron de alta resolución, imágenes tridimensionales de
sus caras, y se midieron sus ojos y la piel color, edad, altura y peso. Esta información se utilizó
como un “conjunto de entrenamiento” para desarrollar un algoritmo capaz de elaboración de lo
que la gente se vería en la base de sus genes.
La aplicación de este algoritmo para genomas desconocidos, el equipo fue capaz de generar
imágenes que podrían ser igualados a fotografías reales de ocho de cada diez personas. (Esto se
redujo a un menos impresionante cinco de cada diez cuando la prueba se restringió a los de una
sola raza, que se estrecha diferencias faciales.) Hace aproximadamente un año, utilizando el
mismo algoritmo, la compañía produjo una predicción de lo que su interlocutor parecía a la edad
de 20 de su genoma. El resultado se puede comparar a continuación con una fotografía de ella a
esa edad. Los lectores pueden juzgar por sí mismos si es un parecido razonable.
Los críticos inmediatamente salieron a las redes sociales para impugnar los resultados. Jason
Piper, un ex empleado de la longevidad humana, argumentó que “porque todo el mundo se ve
cerca de la media de su carrera, todo el mundo se parece a su predicción”. Una cosa a favor de
Venter, sin embargo, es que los resultados se basan en un grupo relativamente pequeño de per-
sonas. Con las técnicas de aprendizaje automático, cuanto mayor sea el conjunto de datos
mejores serán los resultados; trabajar con decenas de miles de genomas también podría mejorar
la tasa de predicción.
Creación de imágenes de rostros de personas de sus genomas tiene una serie de usos potencial-
es, especialmente en la ciencia forense. Podría ser posible reconstruir la cara de un autor de
cualquier material genético que han dejado atrás, tal como sangre o fluidos corporales. Esto
permitiría a la policía a “ver” la cara de sospechosos en casos de asesinato, asalto y violación.
También podría ayudar a identificar a las víctimas irreconocibles que han sido quemados o mu-
tilados. casos sin resolver podrían reabrirse si las muestras adecuadas estaban todavía disponi-
bles.

1 The Economist 9 de septiembre de 2017, la Ciencia y la Tecnología

Como el Dr. Venter se apresura a señalar, esta tecnología tiene otras implicaciones, entre ellas la
vida privada. Se considera que la información genómica ahora debe ser tratada como infor-
mación personal, incluso si se presenta como una secuencia de letras anónima -como es el caso
actualmente en algunos países. Será, advierte, sería posible construir una cara de los datos gen-
éticos limitada que las personas que actualmente publican en línea, por ejemplo, de los servicios
de pruebas de ADN como 23andMe.
Esto a su vez plantea la posibilidad de que las personas ya no pueden estar dispuestos a tener su
información genética incluida en los esfuerzos de secuencias públicas, a pesar de que este tipo
de trabajo puede ayudar a combatir las enfermedades. Si las proyecciones faciales se pueden
hacer de genomas, entonces la apariencia de alguien podría posteriormente ser adaptado a las
fotografías en línea reales. Esto podría significar que las secuencias genéticas de las personas, y
todos sus defectos, podrían conectarse a su identidad en público.
La conexión entre los genes y las caras puede funcionar en ambos sentidos. Al igual que los
genomas se pueden utilizar para construir una imagen de caras, por lo que los rasgos faciales
son capaces de revelar enfermedades genéticas. Se calcula que el 30-40% de las enfermedades
genéticas causar cambios en la forma de la cara o el cráneo, lo que permite en algunos casos,
experimentó médicos para diagnosticar una condición simplemente mirando a la cara de un
paciente. ¿Por qué no formar una aplicación para hacer eso?
sanador cara
Las empresas ya están. Face2Gene es una aplicación de teléfono inteligente desarrollado por
FDNA, una startup con sede en Boston cofundada por Motl Shniberg y Liot Lobo. venture pre-
via del Sr. Shniberg fue comprada por Facebook para desarrollar la función de foto-etiquetado
que identifica a las personas en fotos subidas al sitio de medios sociales. La aplicación FDNA
permite a un médico para tomar una foto de un paciente, subirlo a internet (junto con la altura, el
peso y clínica de los datos del paciente) y dejar que el algoritmo de la firma producir una lista
de posibles enfermedades a partir de su base de datos en línea. La aplicación puede acceder a
información sobre 10.000 enfermedades; reconocimiento facial funciona para 2.500 de ellos,
hasta el momento.
Cada diagnóstico viene con una puntuación de probabilidad que refleja las posibilidades de que
la aplicación sea correcta. También la lista s mutaciones genéticas que se sabe causan la enfer-
medad, lo que puede ayudar con el análisis de la condición del paciente. Dekel Gelbman, presi-
dente ejecutivo de FDNA, estima que la aplicación está siendo utilizada por los médicos e in-
vestigadores en 130 países. los datos de los pacientes se almacenan de forma segura, anónimos
y se cifran.
Al igual que con el trabajo de Venter, más profunda es la piscina de los datos disponibles para
los investigadores faciales, más valioso se vuelve. Christopher Nellaker de la Universidad de
Oxford ha creado un sitio web llamado “Minerva & Me”, donde tanto los sanos y aquellos con
enfermedades pueden descargar fotos de ellos mismos y dar su consentimiento por sus imágenes
para ser utilizados para estudios. También es la creación de una red, El Consorcio Minerva, para
animar a los investigadores de inteligencia artificial para compartir sus datos.
Maximiliano Muenke del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Bethesda,
Maryland y Marius Linguraru del Sistema Nacional de Salud Infantil en Washington, DC, y sus
colegas están tratando de ampliar las cosas, también. Se han publicado una serie de estudios que
utilizan algoritmos de reconocimiento facial que fueron entrenados con las fotos de africanos,
los pacientes asiáticos y América Latina para identificar diferentes enfermedades genéticas con
una precisión de más del 90%. En muchos países pobres, las pruebas prenatales caros para iden-
tificar enfermedades genéticas no están disponibles. Un bebé con síndrome de Down, por ejem-
plo, se identifica generalmente antes de nacer en Europa y América, pero en los países pobres
muchos de ellos no son diagnosticados antes de que sean de edad. Los investigadores tienen la
intención de producir una aplicación que ayudará a los médicos a identificar a docenas de las
mayoría de los síndromes utilizando un teléfono inteligente.

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