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REVISION NEUROLOGIA

Juan Carlos Lazo Velásquez


Médico Neurólogo
Hospital Nacional Arzobispo Loayza
SINDROMES
EXTRAPIRAMIDALES
Ganglios Basales
Enfoque diagnostico
Tipos de movimientos involuntarios
Hipoquineticos

 PARKINSONISMO
 Bradicinesia
 Temblor de reposo
 Rigidez
 Inestabilidad postural
Síndrome Parkinsoniano
 Cuatro signos cardinales:
 Bradicinesia:
 Disminución de la velocidad y amplitud de los
movimientos voluntarios.
 Temblor de reposo:
 Frecuencia 4-6 Hz, asimétrico.
Síndrome Parkinsoniano
 Rigidez:
 Inestabilidad postural:
 Alteración de los reflejos posturales.
Diagnostico Diferencial de
Parkinsonismo
 Primarios:
 Enfermedad de Parkinson
 Esporádica.
 Genética
 Autosómico dominante.
 Autosómico recesiva.
Diagnostico Diferencial de Parkinsonismo

 Secundarios:
 Enfermedades neurodegenerativas:
 Parkinsonismos atípicos (“Parkinson plus”)
 Atrofia multisistémica.
 Parálisis supranuclear progresiva.
 Degeneración corticobasal.
 Demencia por cuerpos de Lewy.
 Enfermedad de Alzheimer
 Enfermedad de Huntington, etc.
Diagnostico Diferencial de
Parkinsonismo

 Medicamentoso
 Neurolepticos, metoclopramida, etc.
 Tóxicos
 MPTP, manganeso, CO, mercurio.
 Vascular
 Neoplásico
 Infeccioso
 Hidrocefalia a presión normal
 Trauma encefálico
 Esclerosis múltiple
Hiperquineticos

 TEMBLOR: Es un movimiento involuntario, más o menos


rítmico y oscilatorio de una parte del cuerpo
 COREA: Movimientos irregulares, abruptos y rápidos, sin
propósito ni ritmo, que varían de una parte del cuerpo a
otra con intensidad y severidad variables
 BALISMO: Movimientos severos irregulares, abruptos y
rápidos a predominio proximal
Tics: Fenomenología

 Movimientos involuntarios espontáneos, repetitivos.


 Estereotipados.
 Precedidos por una sensación o urgencia para realizar el
tic.
 Calma transitoria tras la ejecución del tic.
 Al menos de forma transitoria, suprimibles por la
voluntad.
 Incrementan con el estrés y la fatiga.
 Pueden disminuir durante la distracción o
concentración profundas.

 Patrón típico “wax and wane” (in crescendo y


decrescendo).
 Variables en intensidad, frecuencia y distribución.
 Sugestión.
 Suelen iniciar en la infancia.
Tics: Clasificación

 Motores o vocales.

 Simples o complejos.

 Tónicos, clónicos o distónicos.


Tics motores simples

 Parpadeo,
 Gesticulaciones,
 Aleteo nasal, Clónicos
 Sacudidas de la cabeza,
 Encogimiento de hombros,
 Cierre de ojos,
 Apertura bucal,
Distónicos
 Rotación del cuello,
 Contracción de músculos
abdominales, etc.
Tónicos
Tics motores complejos

 Secuencias de movimientos coordinados.


 Pueden parecer semipropositivos.

 Tocarse a sí mismo o a otros,


 Saltar,
 Golpear,
 Rodar, enroscarse,
 Ecopraxia,
 Copropraxia, etc.
Tics vocales simples

 Fonemas o vocalizaciones repetitivos, estereotipados.


 Tics fónicos.

 Aclarar la garganta,
 Olfateo,
 Tos,
 Gruñidos,
 Aullidos,
 Zumbidos, etc.
Tics vocales complejos

 Palabras, frases o patrones complejos de sonidos no


articulados.

 Palilalia,
 Ecolalia,
 Coprolalia, etc.
SINDROME DE GUILLAIN
BARRE
Definición

 Polirradiculoneuropatía aguda fulminante


autoinmune.

 Trastorno agudo del SNP inmuno-mediado, con


inflamación contra la mielina o el axón.

Simmons Z, pg 215-218, en Bertorini T. Neuromuscular Disorders. Saunders, 2011.


Características clínicas

 Cuadriparesia flácida arrefléxica


 Hipoestesia en guante y calcetín
 Dolor neuropático (radicular)
 Disociación albúmino-citológica
Presentación clínica
(Distintos patrones)
 Debilidad: 64 - 72%
 Sólo debilidad: 12 - 32%
 Debilidad con parestesias: 26%
 Debilidad con dolor: 6 - 14%
 Débil c/ dolor y parestesias: 8-12%
 Sólo síntomas sensitivos: 28%
 Sólo dolor: 12%
 Sólo parestesias: 16%
 Nervios craneales:
 Ptosis: 2 – 8%
 Diplopía: 2 – 13%
 PFP: 26 - >60%
 Disfagia / Disartria: 16%
Cap. 11, pg 185-207, en Benatar M. Neuromuscular Disease. Humana Press, 2006.
Fases clínicas del SGB

Inicio

Severidad Meseta Recuperación

Semanas desde el Inicio


Diagnóstico Diferencial
 Neuropatías agudas:  Alteraciones de la UNM:
 GBS  Botulismo
 Miastenia gravis
 Porfiria
 Miopatías:
 Neuropatía del paciente
crítico  Hipokalemia
 Neuropatía diftérica  Hipofosfatemia
 Paralisis periódicas
 Toxinas
 Rabdomiolisis
 Parálisis por garrapatas
 Polimiositis
 Neuropatías vasculíticas
 Miopatia del pac crítico
 Enfermedad de Lyme  Mielopatías:
 Poliradiculoneuropatía viral  Polio, rabia.
 Lesiones de cauda equina  Mielitis transversa
 Compresión medular
Lancet. 2005; 366: 1653-1666
Criterios diagnósticos

 Requeridos:
 Debilidad progresiva > 1 extremidad.
 Hipo- o arreflexia.

 De soporte:
 Progresión de algunos días a 4 semanas.
 Relativa simetría.
 Leves alteraciones sensitivas.
 Afectación de nervios craneales.
 Disautonomía.
 Dolor.
 Alteraciones LCR y EMG típicas.

LancetNeurol. 2008; 7: 939-950


Criterios de exclusión

 De exclusión:
 Alt respiratoria con leve afectación de extremidades.
 Severa alt sensitiva con poca debilidad.
 Disfunción vesical o intestinal al inicio.
 Fiebre de inicio.
 Nivel sensitivo.
 Lenta progresión, debilidad limitada.
 Asimetría marcada.
 Disfunción vesical o intestinal persistentes.
 LCR con PMN o > 50 cel/mm3.
LancetNeurol. 2008; 7: 939-950
Enfoque diagnóstico

 Diagnóstico:
 Cuidados de soporte:
 Clínica
 ECG
 LCR
 Función pulmonar
 EMG/VCN
 Excluir otras causas:  Otros:
 ANA  Cultivo y serología
Campylobacter jejuni
 VSG
 Ab anti-gangliósidos (GM1,
 Serología: Lyme, HIV
GD1a y GQ1b)
 CK
 Imágenes

Lancet. 2005; 366: 1653-1666


Epidemiología

 Esporádica > epidémica


 Primera causa parálisis flácida aguda
 Incidencia: 1.2-2.3 : 105
 Incrementa con la edad
 Relación ♀ / ♂: 1 / 1.5
 Evento precedente en 66%

LancetNeurol. 2008; 7: 939-950


Precedentes

Evento Precedente %
Enf GI 58%
Enf respiratoria 22%
Ambas 10%
Cirugía 5%
Vacunación 3%
Otras (cancer, gestación, drogas) 2%

LancetNeurol. 2008; 7: 939-950


Microorganismos asociados

Microorganismo %
Campilobacter jejuni 26%
CMV 15%
HIV I Variable
EBV 8%
Mycoplasma pneumoniae 10%
Haemophilus influenzae 13%

Vacunación <1:106, entre los días 9 y 12. Riesgo normaliza a las 6 sem

Neurology 2000; 54: 620-625


Neurology 2001; 56: 758-765
Formas clínicas

CPB

AMAN
Autonómico
AIDP

MFS AMSAN
FD
Sensitivo
BBE AMAN: axonal motora
AMSAN: axonal sensorio-motora
MFS: miller fisher
BBE: encefalitis de Bickerstaff
CPB: variante cefalo-faringo-braquial
AIDP

 Más frecuente
 ↓ VC, ↑ latencia onda F.
 Bloqueos de conducción.
AMAN

 EEUU y Europa esporádico, mas frecuente China


 Parece ser frecuente en Lat Am
 CMAP ↓. Sensitivos N.
 Invasión de Macrofagos.
 Degeneración Walleriana.
Sd Miller Fisher

 Triada: ataxia, arreflexia, oftalmoplejía.


 SNAP reducidos, motor normales.
 IgG anti GQ1b en 90%
Patogénesis
Anti-gangliósidos

Lancet. 2005; 366: 1653-1666


Tratamiento de soporte

• FVC, función pulmonar


• Oximetria de pulso
• Telemetria cardiaca
• Profilaxis TVP
• Cambios de posición
• Terapia física
• Manejo del dolor
• Profilaxis queratitis
• Nutrición adecuada
Corticosteroides
Plasmaféresis

No beneficio para pacientes ambulatorios


IVIG
IVIG
Recomendaciones

 PE
 No ambulatorios < 4 sem, quizá < 2 sem
 IVIG
 No ambulatorios < 2 sem, quiza 4 sem
 Efecto equivalente
 No se recomienda tratamiento secuencial
 No corticoides
Pronóstico

 15% queda con algún déficit, 5% discapacitado.


 Riesgo de no caminar en 6 meses:
 Edad > 60 años
 Déficit máximo en < 7 días
 Necesidad de soporte ventilatorio
ESCLEROSIS MULTIPLE
 Enfermedad inflamatoria desmielinizante crónica del
sistema nervioso central.
A quienes afecta?
Fisiopatología
Patología
Subtipos Clínicos de Esclerosis Múltiple
Remitente-Recurrente
Discapacidad Secundaria progresiva

Discapacidad
Tiempo Tiempo
Primaria progresiva Progresiva recurrente
Discapacidad

Discapacidad

Tiempo Tiempo
Diagnostico
ESCLEROSIS LATERAL
AMIOTROFICA
Epidemiología

 Incidencia 2.6 por 105 personas/año (Europa).


 Prevalencia 6 por 105 personas/año.
 Fx mal pronóstico: edad de inicio avanzada, baja
FVC, corto tiempo del inicio a la presentación e
inicio bulbar.
Sexo y Edad de presentación
Genética

 Formas familiares 5-10%.


 Herencia AD >>> AR.
 Hasta 13 genes asociados a la fecha.
 Genes “de riesgo”.
 Asociación con FTD.
Fenotipos clínicos

 Fenotipos:
 Inicio en extremidades (70%).
 Inicio bulbar (25%).
 Inicio troncal y respiratorio (5%).
 Esclerosis lateral primaria.
 Atrofia muscular progresiva.
Formas atípicas

 Pérdida de peso,
 Calambres y fasciculaciones sin debilidad,
 Labilidad emocional,
 Deterioro cognitivo tipo frontal.
Presentación clínica

 MNS: debilidad, espasticidad, hiperreflexia.


 MNI: debilidad, fasciculaciones y atrofia.
 Disartria espástica (lenta, laboriosa) o flácida (nasal,
disfonía e hipofonía).
 Fatiga, disfagia, disnea.
Sobrevida
¿Sólo motor?

 Disfunción sensitiva.
 Disfunción autonómica.
 Disfunción cognitiva y conductual.
 Irritabilidad, desinhibición, alteraciones ejecutivas.
Fisiopatología
Diagnóstico: Criterios del Escorial
Ayudas diagnósticas: EMG
Ayudas diagnósticas: Bx
Diagnostico diferencial
Tratamiento sintomático

 Debilidad y discapacidad  Saliva espesa


 Ortóticos.  Remedios naturales.
 Fisioterapia.  Asegurar hidratación adecuada.
 Ayudas adaptativas (bastón,  Nebulizadores salinos, NAC.
andador, etc.)  Succión oral.
 Cuidados orales.
 Disfagia
 Evaluación por terapista del  Labilidad emocional
lenguaje y dietista.  Educación a paciente y
 Técnicas para deglución segura, cuidadores.
modificaciones dietéticas.  Amitriptilina.
 Tubo de gastrostomía.  Benzodiazepinas.
 Dextrometorfano HBr /
 Disnea y escasa tos quinidina sulfato.
 Soporte ventilatorio.
 Morfina o benzodiazepinas.  Depresión y ansiedad
 Fisioterapia respiratoria.  Consejería.
 Aspiración.  Benzodiazepinas.
 Tos asistida manualmente.  Antidepresivos.
 Dolor (vg, dolor  Sialorrea
musculoesquelético y
 Antidepresivos anticolinérgicos.
calambres, fasciculaciones y
espasticidad, dolor por  Anticolinérgicos (glicopirrolato).
presión)  Toxina botulínica.
 Fisioterapia, AINES.  Radiación de glándulas salivales.
 Relajantes musculares  Productos para el cuidado de la
(baclofen, toxina botulínica). boca.
 Anticonvulsivantes (Gb).  Succión.
 Cambios posturales y cuidados  Trastornos del sueño
en zonas de presión.
 Opioides.  Tratar problema subyacente.
 Almohadillas y colchones  Evaluación respiratoria, VNI.
liberadores de presión.  Benzodiazepinas, ATC.
 Disartria  Constipación
 Evaluación por un patólogo del  Cambios dietéticos (ej. Incrementar
habla. líquidos y fibra).
 Ayudas para comunicación.  Laxantes.
 Educar familia y cuidadores.
DEMENCIAS
Deterioro adquirido de las habilidades
cognitivas que interfiere con las AVD y
genera dependencia.
Definición

• Basado en la evidencia de la historia y el examen mental, trastorno caracterizado por al


menos dos de los siguientes:
• Deterioro en el aprendizaje y retención de información nueva o recientemente adquirida
(memoria episódica declarativa).
• Deterioro en sus capacidades de razonamiento y realizar tareas complejas (función ejecutiva).
• Deterioro visuoespacial y de orientación geográfica.
• Deterioro en las funciones del lenguaje.

• El disturbio cognitivo interfiere significativamente con el trabajo, actividades sociales


usuales o relaciones con otros.

• El disturbio cognitivo y las consecuencias para el funcionamiento diario representa un


deterioro significativo de un nivel previo de funcionamiento.

• El trastorno cognitivo no ocurre exclusivamente durante el curso de un delirio.

• El trastorno no es mejor explicado por un diagnóstico psiquiátrico mayor.


Epidemiología de las Demencias

Incidencia Prevalencia

JNNP 2005, 76(Suppl v): v2-v7


Manifestaciones Clínicas
Depresión

Desinhibic Apatía

Solución
de Memoria
problem

Juicio DEMENCIA Lenguaje

Insomnio Alucinación
Habilidad
Cálculo
visoespac

Agitación Delusiones
Progresión de la Demencia
Diagnóstico

Goldman’s Cecil Medicine, 24th Ed, 2012, Pg 2274-2283


Evaluación del Paciente con Demencia

Harrison’s Neurology in Clinical Practice. 2nd Ed, 2010


Evaluación del Paciente con Demencia

Harrison’s Neurology in Clinical Practice. 2nd Ed, 2010


Diagnóstico Diferencial

Goldman’s Cecil Medicine, 24th Ed, 2012, Pg 2274-2283


DETERIORO COGNITIVO LEVE
Definición

Estado intermedio, entre


la vejez normal y la
demencia.

LancetNeurol 2003, 2: 15-21


Causas

LancetNeurol 2003, 2: 15-21


Diagnóstico

NEJM 2011, 364: 2227-2234


Tratamiento

 No tratamiento.
 Actividad física parece prevenir la conversión a
demencia.
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER
Epidemiología

 Entre 60-80% síndromes demenciales.


 Prevalencia en > 65 a: 5%, se duplica cada 5 años.
 Factores de riesgo:
 Edad avanzada e historia familiar.
 DM2, HTA?
 Enfermedad cardiovascular
Neuropatología

Placas Neuríticas Ovillos Neurofibrilares

Continuum 2010, 16(2): 15-30


Fisiopatología

Alz&Dement 2011, 7(3): 280-282


Fisiopatología

Goldman’s Cecil Medicine, 24th Ed, 2012, Pg 2274-2283


Genética AD

Continuum 2004, 10: 29-57


Manifestaciones Clínicas

 Amnesia declarativa  Pérdida de la capacidad para


episódica. tareas usuales.
 Errores en la toma de  Pérdida de actividades de
medicación. vida diaria.
 Dificultad para manejo de  Pérdida de actividades
dinero. comunicativas.
 Cambios de personalidad.
 Apatía.  Déficit visuoespacial sin
 Pérdida de iniciativa. amnesia: Atrofia cortical
posterior.
 Pérdida de interés.
Tratamiento

 No hay terapias preventivas.


 Soporte al cuidador.
 Supervisar medicaciones, finanzas, manejo de vehículos.
 Evitar salgan solos lejos del hogar.
 Psicoterapia conductual.

Goldman’s Cecil Medicine, 24th Ed, 2012, Pg 2274-2283


Tx Farmacológico

Lancet 2011, 377: 1019-1031


DEMENCIA VASCULAR
Definición

 Enfermedad demencial cuya causa subyacente es el


infarto cerebral.
 Si el deterioro no es tan severo y no causa deterioro
en calidad de vida se denomina deterioro cognitivo
vascular.
Escala de Hachinski
Criterios Clínicos

 Deterioro cognitivo de un nivel previo, que afecta


memoria y dos o más dominios cognitivos.
 Signos focales.
 Evidencia de enfermedad cerebrovascular por
imagen.
 Relación entre la enfermedad cerebrovascular y la
demencia:
 Inicio abrupto o dentro de los 3 meses posteriores,
 Deterioro abrupto o fluctuante,
 Progresión escalonada.
Epidemiología

 Hasta 20% del total de


demencias.
 Cerca de 25% de casos
totales en
neuropatología.
 Incrementa con la
edad.
 Patología mixta.

Continuum 2007, 13: 109-143


Infarto Estratégico
Múltiples Infartos Lacunares
Enfermedad de Sust Blanca
(Leucoaraiosis)
Tratamiento

 Prevención:
 Control de factores de riesgo vascular.

 Tratamiento:
 Anticolinesterásicos.
MIOPATIAS
 Es un problema en el que hay debilidad muscular, con
lesión estructural en el musculo o sin ella.

 Pueden ser:
 Adquiridas.
 Genéticas / hereditarias.
Presentación clínica

 Debilidad
 Fatiga muscular
 Calambres, mialgias, rigidez
 Contracturas musculares
 Mioglobinuria
 Miotonía
 Hipertrofia (pseudo-), atrofia musculares
 Manifestaciones de enfermedades especificas
Debilidad

 Proximal vs. Distal

 Intermitente vs. Fija


 Intermitente: Miastenia gravis, parálisis periódicas, trastornos de
la glicolisis o del metabolismo de ácidos grasos.
Evaluación funcional de la debilidad
Fatiga

 Fatiga: imposibilidad para mantener o sostener una fuerza

 Fatigabilidad patológica
 Astenia
Mialgias

 No es característica común de las miopatías.


 Distinguir entre:
 Calambre: contracción dolorosa patológica e involuntaria del
musculo, con actividad EMG.
 Mialgia: dolor localizado o generalizado del musculo, puede
acompañarse de dolorabilidad y edema.
 Contractura: incapacidad del musculo para relajarse tras una
contracción, es silente EMG.
Estudios de laboratorio

 Enzimas séricas:
 TGO, TGP, LDH, aldolasa.
 CK.
 Estudios Electrodiagnósticos:
 VCN, estimulación repetitiva.
 EMG.
 Biopsia muscular
 Estudios genéticos
DISTROFIAS MUSCULARES

 Degeneración progresiva de grupos musculares, a veces


afectando el tejido de conducción cardiaco.
Distrofia muscular de Duchenne

 Herencia recesiva ligada al X


 Defectos en el gen de la distrofina
 Inicia entre los 3 a 5 años
 Debilidad de cinturas progresiva, contracturas musculares,
hipertrofia de gemelos
 HiperCKemia entre 20 y 100 x
 Tratamiento: corticoides
 Distrofia muscular de Becker: mutación que disminuye, no
suprime a distrofina. Inicio mas tardío.
Miopatias Inflamatorias
MIASTENIA GRAVIS
Unión Neuromuscular
Diagnóstico

 Fatigabilidad + fluctuación
Estimulación repetitiva
Test de Edrofonio
Diagnóstico Diferencial
Tratamiento