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Universidad Católica Santa María

Escuela Profesional de Medicina


Curso: Biología Genética Molecular
Semestre; III, Sección: B
Fase I Fecha: 22-04-2018

Primer Examen de Biología Genética Molecular – Medicina UCSM

Apellidos y Nombres: Tapia Rossel Daniela Sofía


CONTESTE LAS SIGUIENTES PREGUNTAS, TODAS SON REFERENTE AL GEN QUE
USTED HA ELEGIDO (según la inicial de su apellido, usando el siguiente link de genes:
https://ghr.nlm.nih.gov/gene)(1. puntos c/u):

1. Location y ID del gen (recuerde que el ID de su gen será utilizado para su calificación)

ID: 7273
Location: 2q31.2
2. Tamaño del gen:
281435 bp
3. Cuantos exones presenta:
365
4. Cuál es el tamaño del mRNA:
104301 bp
5. Tejido donde presenta mayor expresión:
Mayormente se encuentra en el corazón.
6. Nombre su factor de transcripción:
Factor de transcripción: (SRF; 600589) miembro de la familia de factores de
transcripción MADS.
Obtenido de:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/?term=transcription+factor+(SRF%3B+600589)
http://omim.org/entry/188840
7. Tamaño de su primer exon:
212 bp
8. Función del gen:
Codifica para la proteína Titina, la proteína más pesada del organismo se encuentra en
músculos.
9. Fenotipo de un animal knock out en el gen:

El fenotipo expresado por los peces cebra edema pericárdico, reducción del tamaño del
ventrículos, severo edema abdominal y bajos ritmos cardiacos.
Obtenido de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5201027/

10. Código HGVS de un SNP:


NM_001256850.1:c.69916C>T
11. Explique el SNP HGVS escrito anteriormente:
Existe una deleción de una Citosina por Timina.

12. Enfermedad asociada al SNP:


Cuando existe este polimorfismo de un único nucleótido (SNP) genera una arritmia
potencialmente mortal evidente en tan solo días del nacimiento.
Obtenido de:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed?Db=pubmed&DbFrom=snp&Cmd=Link&LinkN
ame=snp_pubmed_cited&LinkReadableName=Pubmed+(SNP+Cited)&IdsFromResult=7
44426

13. Su gen sufre una mutación de inserción de los nucleótidos GC después del tercer codón
del exón 2, cuál sería su nomenclatura.
NG_011618.3:31148-31251ins31157_31158GC

14. Su Gen sufre una la siguiente mutación c.1A>T , cuáles serían los 5 primeros
aminoácidos.
Los 5 Primeros codones son:
ATGTCGGAGATGGTC
5 aminoácidos con la mutación:
- Metionina
- Serina
- Valina
- Metionina
- Valina

MUTYH-associated polyposis syndrome is inherited as a recessive trait and is characterized


by the presence of colorectal adenomas and cancer predisposition. Carriers of biallelic
mutations in the base excision repair gene MUTYH are exposed to an increased risk of
colorectal cancer. We want to investigate the pathogenicity of the 13-base-pair deletion, c.504
19_504 31del13, located on intron 6 of the MUTYH gene, Para dicho estudio, se diseño los
siguientes primers que se usara para la PCR: F: AAGTGGCCTACACTGCAG y R:
CCCTAGCTCCTCTACCAC

15. Cual seria el tamaño del amplicon si el paciente no presenta la mutacion y se usa DNA
como template para la PCR?
11229 pb
16. Cual seria el tamaño del amplicon, si el paciente presenta la mutacion en los dos alelos
(homocigoto) y se usa DNA como template para la PCR?
11216 pb
17. Cual seria el tamaño del amplicon si el paciente presenta la mutacion en un solo alelo
(heterocigoto) y se usa DNA como template para la PCR?
El tamaño del amplicón seria de 11216pb (alelo con deleción) y 11229 (alelo sano).

18. Cuál sería el tamaño del amplicón, si el paciente no presenta la mutación y si se usa cDNA
como template para la PCR?
1767 pb
19. Cuál sería el tamaño del amplicón, si el paciente presenta la mutacion en los dos alelos
(homocigoto) si se usa cDNA como template para la PCR?
1767pb
20. Cual seria el tamaño del amplicón si el paciente presenta la mutacion en un solo alelo
(heterocigoto) y se usa cDNA como template para la PCR?
1767 pb