Pierce, 2011.

Genética: um enfoque
conceitual (cap. 5 e 20)

Griffiths et al., 2009. Introdução à

Genética (cap. 3)
• Princípios mendelianos:
assume que genes estão
localizados no núcleo das
células

• Porém, algumas
organelas
possuem DNA
 padrão de
herança distinto
Mitocôndrias e cloroplastos – múltiplas cópias de DNA
(cada célula: centenas de milhares de cópias)

Mitocôndria

DNA
plastidial

DNA
mitocondrial

Cloroplasto
 Teoria endossimbiótica:
Mitocôndrias e cloroplastos teriam se originado a
partir de bactérias endossimbiontes das primeiras
células eucarióticas
DNA mitocondrial

mtDNA humano
(16.569 pb)

37 genes:
• 2 rRNAs
• 22 tRNAs
• 13 proteins
DNA dos cloroplastos
 mitocôndria DNA nuclear
Herança DNA
nuclear
uniparental: mitocôndria
na fecundação,
citoplasma é herdado
quase inteiramente do
ovócito ovócito espermatozóide

apenas gameta
ambos os feminino contribui
gametas com mitocôndrias (e
contribuem com DNA mitocondrial)
DNA nuclear para o zigoto
para o zigoto

HERANÇA
MATERNA
 Parental feminino Parental masculino
DNA nuclear: AA, BB, CC DNA nuclear: aa, bb, cc
genomas citoplasmáticos: cp, mt genomas citoplasmáticos: cp, mt

Gameta feminino Gameta masculino

Fertilização

Zigoto diplóide
DNA nuclear: Aa, Bb, Cc
genomas citoplasmáticos: cp, mt
Heteroplasmia:
organelas podem conter
diferentes tipos de DNA

 ampla variação
fenotípica devido à
segregação
citoplasmática aleatória

HOMOPLASMIA
X
HETEROPLASMIA
• 1909 – Herança
citoplasmática  exceção aos
princípios de Mendel

Carl Correns
(1864 – 1933)

Padrão variegado na
planta Maravilha :
fenótipo da prole
determinado apenas por
herança materna
(Mirabilis jalapa)
Padrão variegado: mutação em um gene no DNA do
cloroplasto (falha na produção do pigmento verde)
 DNA nuclear DNA mitocondrial
Herdado de todos os ancestrais Herdado da linhagem materna
DNA mitocondrial humano: história evolutiva e
rotas de migração (“out of Africa”)
 Mãe afetada Mãe afetada
(algumas mitocôndrias
Pai afetado (todas as mitocôndrias
normais, outras
com mutação)
mutantes)

• Mulheres homoplasmáticas:
todos os filhos herdarão a
mutação

• Mulheres heteroplasmáticas:
transmitem a característica,
mas risco e gravidade da
doença são variáveis

Filhos podem ser ou • Homens não transmitem a

Nenhum Todos os filhos
filho afetado afetados
não afetados em característica
diversos graus
Mutações no
mtDNA
associadas
a doenças
humanas

Doenças
MERRF Epilepsia mioclônica e fibras vermelhas anfractuadas
LHON Neuropatia óptica hereditária
NARP Fraqueza muscular neurogênica, ataxia e retinite pigmentosa
MELAS Encefalomiopatia mitocondrial, acidose lática e sintomas tipo ataque
MMC Miopatia e cardiomiopatia herdadas maternamente
PEO Oftalmoplegia externa progressiva
KSS Síndrome de Kearns-Sayré
MILS Síndrome de Leigh herdada maternamente
Grau de expressão
das doenças pode
variar
Contribuição genética de ambos os genitores, mas fenótipo
da prole é determinado pelo genótipo da mãe

 substâncias presentes no citoplasma do ovócito

(codificadas pelos genes da mãe) são cruciais para o
desenvolvimento inicial

Sinistro Destro
Lymnaea peregra
Efeito materno
em Lymnaea
peregra
 Exercício
Um médico examina um garoto com um distúrbio muscular progressivo
e disfunções visuais. Alguns parentes têm a mesma condição, como
mostrado no heredograma abaixo. O grau de expressão das
características é altamente variável entre os membros da família:
alguns são apenas levemente afetados, enquanto outros desenvolvem
sintomas severos ainda na infância. O médico conclui que esta doença é
devido a uma mutação
no genoma
mitocondrial. Você
concorda com o médico?
Por que? A mutação
poderia ser em um gene
nuclear? Explique seu
raciocínio.