CASO CLÍNICO I

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Refsum es un raro desorden metabólico, heredado como un rasgo autosómico

recesivo y caracterizado por la acumulación de ácido fitánico en la sangre y en los tejidos, incluyendo
el cerebro. La enfermedad se produce por una deficiencia de la enzima peroximal fitanol CoA
hidroxilasa (PAHX), causada por la mutación del gen PAHX en el cromosoma 10. Quienes padecen la
enfermedad son incapaces de metabolizar el ácido fitánico, un ácido graso de 20 carbonos de
cadena ramificada derivado solo de fuentes dietarias, presente principalmente en productos
lácteos, algunas carnes y pescados (1,2). Esta enfermedad pertenece a un grupo de desórdenes
genéticos llamados leucodistrofias, caracterizados por que afecta el crecimiento de las vainas de
mielina, que actúan como aislantes de las fibras nerviosas del cerebro.

En la enfermedad de Refsum infantil, los síntomas comienzan a aparecer al terminar la infancia o al

comenzar la adolescencia, e incluso en algunos casos en la edad adulta; hay reportes de personas
que ha manifestado este síndrome solo hasta los 50 años. La enfermedad, aunque es progresiva
cursa con periodos de remisión y de agudización de los síntomas, esto último asociado con pérdidas
rápidas de peso, fiebre y embarazo.

Los síntomas incluyen: polineuritis (neuritis es la inflamación o degeneración de un nervio) con

pérdida de la sensibilidad y parestesias (sensaciones de hormigueo), ataxia cerebelosa (carencia de
la coordinación de movimientos musculares), retinitis pigmentaria (acumulación anormal del
pigmento de la membrana retiniana, que conduce a largo plazo a la degeneración de la retina, por
inflamación crónica), anosmia (disminución o pérdida completa del olfato), pérdida de audición
(alrededor de la primera década) de la tercera década de vida, opacidades cornéales y alteraciones
cutáneas. Otras alteraciones frecuentes son: cataratas, anomalías cardiacas, ictiosis (piel
engrosada), anorexia y alteraciones esqueléticas.

Aunque hay muchas características clínicas asociadas, con frecuencia, con esta enfermedad, algunas
son parcialmente tratables con la restricción dietaria; entre ellas las alteraciones neurológicas,
cardiacas y dermatológicas, que pueden ser reversibles con la reducción de las concentraciones de
ácido fitánico en sangre, en cambio los daños visuales y auditivos tienen menor respuesta al
tratamiento (3, 4).

La enfermedad de Refsum del adulto usualmente comienza en la adolescencia, con un deterioro

progresivo de la visión nocturna, la aparición gradual de retinitis pigmentosa y la anosmia. Esta
última es una alteración constante en la enfermedad de Refsum, contrario a lo publicado en los
primeros reportes, después de los 10 a 15 años de haberse manifestado la enfermedad, puede
aparecer la sordera, ataxia, polineuropatía, ictiosis y las arritmias cardiacas (5).

Los pacientes no tratados o diagnosticados tardíamente presentan daños neurológicos graves,

desarrollan depresión y tienen alto porcentaje de mortalidad. Se requiere una adecuada y constante
adherencia a la dieta para atenuar los síntomas neurológicos, oftalmológicos y cardiacos. No hay
reportes de una predominancia racial, ni de género (2).

Normalmente los valores sanguíneos de ácido fitánico no son detectados, por el contrario, en los
pacientes con enfermedad de Refsum alcanzan concentraciones extremadamente altas, que
representan de 5 a 30% del total de los ácidos grasos plasmáticos (8).

Los prospectos a largo plazo para el tratamiento (al menos de algunas formas) de la enfermedad de
Refsum de adultos son buenos, por ser uno de los pocos desordenes genéticos del metabolismo con
una causa exógena precipitante. Esta enfermedad es tratada sintomáticamente por la restricción
del ácido fitánico aportado por la dieta o su eliminación por plasmaféresis o aféresis (9). Este
régimen reduce de 50 a 70% las concentraciones de ácido fitánico en plasma, que equivalen
aproximadamente de 100 a 300 umol/L, y en algunas personas puede eliminar completamente el
ácido fitánico de los depósitos de grasa. El tratamiento resuelve con éxito síntomas de ictiosis,
neuropatía sensorial y ataxia. Sin embargo, es incierto el efecto en la progresión de la retinitis
pigmentosa, anosmia y pérdida de la audición, aunque parece estabilizar estos síntomas. Uno de los
problemas en los adultos diagnosticados tardíamente es que después de 6 a 10 años de manifestada
la enfermedad aparece la retinitis pigmentosa. La reducción del ácido fitánico en la dieta es exitosa
para mejorar algunos síntomas, pero no ha sido eficaz para revertir los efectos totales de la
enfermedad. Hasta el momento no hay pruebas de la existencia de medicamentos capaces de
inducir la actividad enzimática, que promueva la α o ω–oxidación del ácido fitánico y reduzca las
concentraciones plasmáticas del mismo (5).

PRESENTACIÓN DEL CASO

Hombre de 23 años de edad, residente en Bello (Antioquia), estrato socioeconómico bajo, fue
llevado por su madre a la consulta nutricional, de manera particular. El motivo de la consulta fue la
enfermedad de Refsum. Existe muy poca información acerca de los antecedentes personales del
paciente, debido a que de niño no tenía seguridad social, por lo tanto, no hubo un seguimiento
adecuado de su estado de salud. La madre manifestó haber observado los primeros síntomas a la
edad de los seis años, específicamente en el comienzo de alteraciones del sistema óseo, en los oídos
y en la visión. Fue diagnosticado con la enfermedad de Refsum a los 12 años, con base en las
manifestaciones clínicas presentadas: ataxia cerebelosa, retinitis pigmentaria, anosmia, pérdida de
audición, anomalías cardiacas, ictiosis, alteraciones esqueléticas y anorexia. Nunca se midieron las
concentraciones plasmáticas de ácido fitánico, por razones de accesibilidad económica y geográfica,
puesto que el método bioquímico para su determinación no estaba disponible en el país.

Los antecedentes familiares fueron: hipertensión arterial, enfermedad cardiovascular y diabetes

mellitas; llama la atención que no existía historia familiar de desórdenes genéticos.

Por el poco conocimiento de la enfermedad en la región, sumado a la carencia de seguridad social

del paciente, ninguna institución ha asumido su tratamiento de forma integral, el cual se ha llevado
a cabo parcialmente por especialistas encargados de tratar algunas de las alteraciones, como el
dermatólogo para las lesiones cutáneas y el oftalmólogo encargado del seguimiento de la
retinopatía. A pesar de haber sido diagnosticada la enfermedad hace nueve años aproximadamente,
en ningún momento se había realizado una intervención nutricional. La fecha de la primera consulta
al nutricionista fue en marzo del 2004, en ese momento pesaba 21 kg.
MANEJO NUTRICIONAL

Los objetivos terapéuticos fueron controlar las manifestaciones clínicas, tratando de retrasar la
evolución y aminorar los síntomas. La eliminación de los alimentos que contienen ácido fitánico
tendría como objetivo final la disminución de las concentraciones de ácido fitánico en sangre, lo cual
no podría comprobarse bioquímicamente, sino por medio de la sintomatología y evolución de la
enfermedad. Se ha demostrado que, al evitar consumirlo, la condición de pacientes puede
mejorarse substancialmente y disminuir síntomas relacionados con la enfermedad. Evitar la pérdida
de peso es otro objetivo, debido a que cuando éste se pierde las reservas de grasa son utilizadas
como fuente de energía y el ácido fitánico almacenado es liberado al torrente sanguíneo (10).

Las características de la dieta fueron las siguientes:

Se planeó una dieta hipercalórica de 1.500 kilocalorías, teniendo como base su consumo habitual y
su peso actual; en el seguimiento se fue aumentando hasta llegar a una dieta de 1.700 kcalorias.
Con una distribución normal de macronutrientes así: proteínas 20%, grasas 26%, carbohidratos 54%
y fraccionada con el objetivo de evitar periodos de ayuno mayores a tres horas.

Se eliminaron todos los alimentos que contenían ácido fitánico, principalmente todos los pescados
y la carne de res, oveja, cabra y conejo, además, todos los demás alimentos de mediano y alto riesgo
(ver tabla). A pesar de que se ha demostrado que el fitol, un precursor del ácido fitánico en alimentos
verdes está ligado a la clorofila y no es absorbido, todas las frutas y verduras pueden ser incluidas
en la dieta, el paciente no tolera muchas de ellas. Las frutas que puede consumir son la papayuela,
el melón, la manzana y la pera, y la única verdura es la zanahoria, las demás aumentan la
sintomatología en el paciente. Por tal razón se eliminaron de la dieta y se recomendó la
suplementación de vitaminas y minerales para terminar de cubrir las necesidades de
micronutrientes.
Como opción para el complemento de la dieta, teniendo en cuenta algunos periodos de inapetencia
del paciente y para garantizar el aporte calórico y de nutrientes necesario, se recomendó
suplementar con una formula nutricional completa y balanceada a base de proteína de soya,
maltodextrinas, vitaminas y minerales con un aporte de 1 caloría por cc, proteína (14%), grasa (32%),
carbohidratos (54%), 14 vitaminas y 14 minerales, para ofrecer una porción (57 gr) una o dos veces
al día según su consumo.

Esta dieta fue explicada a la madre del paciente con la distribución de comidas en el día y la lista de
intercambio según el contenido de ácido fitánico en los alimentos. Una recomendación específica
fue disponer de una dieta lo más variada posible para obtener todos los nutrientes necesarios para
llenar sus requerimientos y evitar la pérdida de peso (11).

EVOLUCIÓN E IMPACTO DE LA INTERVENCIÓN

Inicialmente se hicieron seguimientos cada dos meses y luego se fueron espaciando dos veces en el
año, desde el 2004 hasta septiembre de 2009. El seguimiento dependía de la iniciativa de la madre,
pues era una consulta particular y no institucional. Se mantuvo un contacto telefónico constante
con la madre y se hizo visita domiciliaria. El cumplimiento del plan de alimentación se verificó por
medio de recordatorios de 24 horas y registro diario de consumo de cinco días.

En el manejo del peso tuvo un aumento muy lento, pero progresivo, pasando de 21 kg hasta llegar
al último control con un peso de 41 kg. En cuanto a la tolerancia y aceptación de la dieta, entre los
alimentos permitidos, no ha tolerado leguminosas, frutas, verduras de color verde, leche de soya ni
carne de cerdo. Ha teniendo periodos marcados de inapetencia. Se observan alteraciones cutáneas
cuando consume alimentos no permitidos, las cuales desaparecen con tratamiento dermatológico.

Con respecto a la evolución de la enfermedad, desde que se hizo la intervención nutricional, se ha

observado detención en su deterioro en la mayoría de sus alteraciones, con mayor evidencia en la
parte auditiva, pero la retinopatía continúa en progreso (12).

CONCLUSIONES

Este caso muestra que el diagnóstico de la enfermedad de Refsum pudo ser tardío. Dicha
enfermedad puede ser diagnosticada cuando se presenta retinitis pigmentosa, pérdida del olfato y
de la audición o polineuropatía sola o combinada y confirmada con la demostración de una
acumulación de ácido fitánico en plasma. Un diagnóstico temprano de la enfermedad es importante,
ya que el inicio oportuno del tratamiento nutricional puede parar o retrasar muchas de sus
manifestaciones. En el caso presentado se logró estabilizar algunas manifestaciones a pesar de lo
avanzada que estaba la enfermedad. A pesar también de que los métodos de tamizaje y la
cromatografía para aminoácidos fueron las primeras técnicas implementadas en el país para el
diagnóstico de enfermedades relacionadas con errores innatos en el metabolismo, es preocupante
el evidente rezago en el diagnóstico de estas, por lo tanto se hace necesario el conocimiento de sus
manifestaciones clínicas que puedan llevar a un diagnóstico temprano de la enfermedad donde la
nutrición tiene una participación fundamental en su control y tratamiento (13).
 CASO CLÍNICO II

INTRODUCCION

Las enfermedades metabólicas, no son muy frecuentes en nuestro medio, pero cuando se
presentan, si pasan desapercibidas o no son diagnosticadas oportunamente, siempre son fatales,
ocasionando la muerte en un tiempo variable, durante el cual el deterioro generalizado,
principalmente neurológico y nutricional, junto con las complicaciones correspondientes, plantean
un reto en el manejo, disrupción del grupo familiar y un costo muy alto en Salud Pública; esta es la
razón por la que el diagnóstico debe realizarse tempranamente. El interés en la presentación de
este caso clínico, como prototipo de enfermedad metabólica, es precisamente alertar al equipo de
salud que atiende niños, para que se incremente el índice de sospecha y movilizar la voluntad de los
interesados (personal de salud, administradores y asociaciones), hacia el manejo racional del
enfermo metabólico.

La acidemia isovalérica es un raro trastorno congénito de presentación autosómica recesiva, en la

vía metabólica de la leucina. Es causado por la deficiencia selectiva de la enzima mitocondrial
isovaleril-CoA deshidrogenasa, que cataliza la conversión de isovaleril-CoA a 3-metilcrotonil-CoA1.
El gen de la isovaleril CoA deshidrogenasa se localiza en el brazo largo del cromosoma 15 en la región
q12.15.

La actividad disminuída de esta enzima lleva a la acumulación tóxica del ácido isovalérico en el
plasma y a un incremento en la concentración urinaria de isovalerilglicina. La enfermedad tiene dos
presentaciones clínicas: una neonatal aguda y severa, que cursa con cetosis y convulsiones y una
crónica e intermitente, caracterizada por episodios recurrentes de vómito, letargia y
cetoacidosis1,2. En ambos casos existe deficiencia de la enzima, pero la expresión de esta depende
de la variabilidad de las mutaciones y su interrelación con el medio ambiente. A continuación, se
presenta y discute el caso de un niño con la forma crónica de la enfermedad.

Caso Clínico
Nombre: JSC
Edad: 3 años
Procedencia: La Mesa C/marca
Género: Masculino

El niño es recibido en el servicio de urgencias por cuadro de 24 horas de evolución caracterizado por
vómito de contenido alimentario, rechazo a la vía oral, somnolencia y dificultad respiratoria
progresivas. Los padres relacionan el inicio de la sintomatología con una caída desde su propia altura
48 horas antes del ingreso, durante una reunión familiar en el campo. Es remitido de su lugar de
procedencia por deterioro progresivo de su estado de conciencia, con diagnóstico de trauma
craneoencefálico.

Entre los antecedentes de importancia se cuentan: Perinatales: Fruto de primera gestación, único
hijo. Padres consanguíneos en segundo grado. Embarazo con control prenatal, de curso normal.
Parto por cesárea, por desproporción cefalopélvica. No datos de hipoxia perinatal. Peso:2500
gramos. Desarrollo psicomotor: Sostén cefálico: 5 meses; sedestación: 9 meses; bipedestación: 14
meses; primeras palabras a los 18 meses; no hace frases. Vacunación: Falta haemophilus influenzae.
Médicos: Hospitalizado 15 meses antes por cuadro similar, con diagnóstico de sepsis de posible
origen abdominal y encefalopatía secundaria, solicitando el padre salida voluntaria a los seis días de
hospitalización sin diagnóstico definitivo. Familiares: Sin importancia.

Al examen físico de ingreso se encuentra un paciente en mal estado general, afebril, des-hidratado,
respiración acidótica, estuporoso, con olor “particular”. Peso: 15kg, Talla: 96 cm. F.C: 156/min. F.R:
50/min. T.A: 85/40. Palidez mucocutánea. Cardiopulmonar: normal. Abdomen levemente
distendido, con peristaltismo disminuído. El laboratorio revela:

• Cuadro hemático: Leucocitos: 2500 (neutrófilos 31%, linfocitos 9%, monocitos 3%, eosinófilos 3%
y metamielocitos 4%, para un recuento de 50 células). Hemoglobina: 10.8 g/dl. Hematocrito: 30%.
Plaquetas: 40.000.
• Uroanálisis: Cuerpos cetónicos: 100mg/dl. Densidad 1030, resto normal.
• Química sanguínea: Glicemia: 102 mg/dl. NU:24 mg/dl. Creatinina: 5.4 mg/dl. Na: 155 mEq/l. K:
3.3 mEq/l. Cl: 123 mEq/l. Ca: 9.2 mg/dl. Mg: 2.4 mg/dl. P: 3.9 mg/dl. AST: 13 mg/dl. ALT: 11 mg/dl.
F.A.: 160 U/l. Proteínas totales: 3.6 g/dl. Albúmina: 2 g/dl.
• LCR: Normal
• Gases arteriales: pH: 7.28. pO2: 122 mmHg. PCO2: 16 mmHg. HCO3: 7.5 mmol/l. BE: 17.3 mmol/l.
• Amonio arterial inicial: 130 mcg/dl
• Toxicología: Benzodiacepinas salicilatos (-). Fenotiazinas (+)

Se hacen diagnósticos de encefalopatía metabólica (síndrome de Reye vs intoxicación exógena) –

acidosis metabólica – síndrome séptico.

Evolución: Se inicia reposición hídrica y se corrige acidosis con bicarbonato. Por sospecha de sepsis
de foco no claro se adiciona oxacilina y ceftriaxona. Ante su deterioro respiratorio y hemodinámico
se traslada a la UCI, comenzándose ventilación mecánica y apoyo inotrópico con dopamina y
dobutamina. Al tercer día de hospitalización presenta distensión abdominal que impide la
alimentación enteral y se solicita valoración al Comité de Soporte Nutricional. Se inicia nutrición
parenteral (NP) con aporte proteico restringido, por la sospecha de enfermedad metabólica y se
solicita tamizaje para descartar un error congénito del metabolismo.

Al cuarto día de hospitalización el reporte del estudio metabólico confirma por cromatografía en
capa fina para ácidos orgánicos, aumento de 3-hidroxi-isovalerato en sangre y de isovalerilglicina en
orina, compatible con acidemia isovalérica. Se mantiene restricción proteica, se aumenta el aporte
calórico con carbohidratos y grasas, y se inicia carnitina. Evoluciona satisfactoriamente con rápida
recuperación neurológica a las 24 horas y se extuba 48 horas después. Con la normalización
progresiva del estado metabólico, cuatro días después egresa de la UCI. Permaneció 11 días más en
el servicio de medicina interna, durante los cuales se completó el estudio; se confirmaron caída del
cabello, olor característico a sudor de pies, notable al despertarlo, que desapareció
progresivamente. En forma complementaria se orientó a los padres en cuanto a las características
de la enfermedad, al manejo nutricional y se les dio consejería genética.

Diagnóstico
Pruebas cualitativas y semicuantitativas.

El diagnóstico se realizó en el Laboratorio de Detección de Enfermedades Metabólicas del Instituto

Materno Infantil, utilizando las siguientes pruebas cualitativas en orina3: Cloruro férrico (FeCl3).
Dinitrofenilhidracina (DNPH). Nitrosanaftol (NN). Nitroprusiato (NP) y azúcares reductores (test de
Benedict) (B) y semicuantitativas, separando los aminoácidos presentes en sangre y orina mediante
la técnica de cromatografía en capa fina4.

Pruebas de identificación.

Una vez realizado el proceso de selección inicial, se procedió a la separación e identificación de los
ácidos orgánicos, utilizando la cromatografía de gases acoplada a detector selectivo de masas según
el método de Chalmers5.

Valoración y manejo nutricional: Por antecedentes, recordatorio de 24 horas y frecuencia de

consumo, se confirma que recibió alimentación natural hasta los 4 meses, inició la complementaria
a los cinco meses y se ofrecieron carne y huevo al año, pero notaron rechazo a estos últimos
alimentos, limitándose el aporte proteíco, al consumo de productos lácteos. Los requerimientos
calóricos están cubiertos por cereales, tubérculos y harinas en cantidad adecuada. La valoración del
compartimento somático al ingreso, demuestra el 90% del P/T y 95% de la T/E y 2.3 g de albúmina.
Se inició soporte nutricional con NP (0.5 g de proteínas, 3 mg/k/m de glucosa y vitaminas. Aclarado
el diagnóstico se adicionó alimentación enteral con fórmula elemental ajustando el aporte proteico
a 1 g/k/día, 1080 cal, carnitina 100 mg/k/día y menos de 1 g de leucina/(36% del VCT), leucina: 1.2
g/día y suplementación, de carnitina (100mg/k/día), vitaminas, zinc y hierro. Con este manejo salió
del hospital, con 13 k de peso.

Resultados del tamizaje y de la prueba de identificación antes y después del diagnóstico

Resultados del tamizaje y de la prueba de identificación antes y después del diagnóstico

Valoración por foniatría: Retardo del desarrollo del lenguaje.

Valoración por psicología: Inteligencia normal para la edad.
 CASO CLÍNICO III

PACIENTE DE 24 AÑOS CON DIABETES NEONATAL PERMANENTE

Introducción: La diabetes neonatal es una forma rara de diabetes diagnosticada antes de los seis
primeros meses de vida. Exponemos el caso clínico de una paciente de 24 años con diabetes
neonatal permanente.

Caso clínico: Se trata de una mujer de 24 años sin antecedentes familiares relevantes que consulta
en Endocrinología para seguimiento de su diabetes. Fue diagnosticada de diabetes a los 3 meses de
edad, iniciándose inmediatamente tratamiento con insulina en pauta bolo-basal. El control
glucémico crónico había sido siempre óptimo con HbA1c por debajo de 6,7%. En el momento de
nuestra valoración, no se detectaron complicaciones metabólicas crónicas y la autoinmunidad
pancreática fue negativa. Teniendo en cuenta éste hecho y la edad temprana de diagnóstico, se
sospechó un MODY 10. Se solicitó el estudio de las mutaciones para los genes KCNJ 11, ABCC8 e INS
detectándose una mutación en heterocigosis en el gen INS (c.323 A > G) que produce el reemplazo
de la tirosina de la posición 108 por una cisteína (p. Y108C). El estudio genético de los progenitores
resultó negativo.

Discusión: La diabetes neonatal es una causa rara de hiperglucemia, con una incidencia estimada
de 1/500.000 nacidos vivos. Es definida como una hiperglucemia persistente en los primeros meses
de vida que requiere insulina para su manejo. Aproximadamente la mitad de los pacientes con
diabetes neonatal tiene una forma permanente. Los genes causantes más comúnmente mutados
son el KCNJ 11 y el ABCC8. La mutación del gen INS es menos frecuente, suponiendo un 14% de los
casos. El gen INS codifica la molécula de preproinsulina, y sus mutaciones alteran el plegamiento y
la secreción normal de la insulina, produciendo además apoptosis de la célula beta por estrés del
retículo endoplasmático. El tratamiento consiste en insulina, a diferencia de lo que ocurre con la
diabetes asociada a mutaciones en el gen KCNJ11 que codifica a la proteína Kir6.2 y ABCC8, que
codifica al SUR1, que son tratadas con sulfonilureas.
 CASO CLÍNICO IV

Niño de 12 años, con obesidad generalizada. Presenta antecedentes familiares de obesidad:

abuelo materno, madre y tías por parte de madre.
Hace ejercicio 5 días a la semana, en ocasiones come comida basura, no fuma, no bebe alcohol.
Se ha tratado con dietas adecuadas a su edad y al ejercicio físico que realizaba.
Madre muy concienciada. Pero tenía servicio doméstico filipino y todos los días comía arroz por la
noche. El niño tiene problemas de comunicación con sus amigos.
Peso: 89 kg
Talla: 169 cm
IMC: 31,2
Impedanciometría: Grasa: 31,4% (27,9 Kg).
T/A: 11/7
Obesidad central: perímetro de la cintura: 93 cm.

ESTUDIO GENÉTICO
Se realizó mediante la extracción de ADN de una muestra de mucosa bucal en torunda, su
amplificación con PCR y su análisis mediante técnicas de biología molecular. Se estudiaron 18
genes. El resultado del estudio genético se presenta en la tabla 1.
RESULTADO

Resultado: Carga genética muy alta

Según los resultados obtenidos en este análisis, se puede concluir lo siguiente:
• Deficiente control de la ingesta.
• Bajo control termogénico.
• Riesgo moderado de inflamación del tejido graso, con el consiguiente riesgo de
mantenimiento de la obesidad.
• Absorción aumentada de grasa a través del intestino.
• Riesgo de hipertensión esencial, hipertrofia de ventrículo izquierdo y retención sal.
• Muy bien dotado para el ejercicio físico de competición.
Estos riesgos interaccionan entre sí.

Recomendaciones.
• Ingesta de leche y queso de cabra que contienen un 50% de AGCM
• Aceite, leche de coco.
• No hacer ejercicio en ayunas
• Ejercicio cardiovascular intenso
• Dieta con AGPI y AGMI
• No abusar de la sal
• Dieta baja en grasas saturadas
• Evitar el estrés, o aprender a controlarlo.
• Controlar los hidratos de carbono por la noche, darlos después del deporte para
recuperar el glucógeno muscular
• Sería beneficioso la toma de Orlistat (Xenical, allí) para eliminar el 30% de la grasa
ingerida y la toma de L- carnitina para mejorar la beta oxidación de los ácidos grasos
por el músculo cuando hace ejercicio.
• La dieta cetogénica sería adecuada para comenzar suplementada con omega3 (DHA)
para disminuir la inflamación.
• Tomar poca sal
• L-carnitina antes del ejercicio, 1500 mg
• Utilizar técnicas de relajación, masajes, balneario terapia etc.
• En caso de ser hipertenso el fármaco de elección será el enalapril
• Controlar la hipertrofia de ventrículo izquierdo
• Controlar la tensión arterial
• Realizar ejercicio físico intenso
• Hacer chequeo de cardiólogo
• Vigilar tiroides, si está al límite, dar levotroid

EVOLUCIÓN
Actualmente tiene 22 años, pesa 80 kg, mide 180 cm: IMC: 24.7
El trabajo de la madre fue fundamental, el análisis genético le hizo comprender que tenía que
tomarse en serio la alimentación de sus 3 hijos, y hacer que adquirieran un hábito para toda su
vida.