Trastornos de la coagulacién poco comunes distibrino, a y lo que hay consiste brincipalmente en informes de casos 0 anslisis ‘moleculares, El cuadro elinico es muy variable; en ‘una recopilacion de 250 casos se informs de hhomorragia en el 26%, trombosis en el 21%, y usencia de sintomas en el 53%. Un analisis de pacientes con disfibrinogenemia y trombosis demostro una relacién inequivoca de la trombosis on 2b mutaciones diferentes [16] Invest \cidn de laboratorio |Las pruebas de coagulacin serén prolongadas en proporcidn ala reduccion de fibrinogeno. Es importante e.cluir causas adquiridas de hipo- fibrinogenemia, Los estudios familiares a menudo son utiles. El tiempo de trombina es la prueba mas sensible para la disfibrinogenemia, El diagnéstico sdepende de que se documente tuna diferencia entre Jos ensay ‘os de fibrinégeno funcional y antigénico, En pacientes con trombosis, deben excluirse otras causas de trombofilia mediante una prueba de deteccion de trombotilia, En algunos laboratorios pueden realizarse pruebas genét'cas. Puede consultarse una base de datos de mutaciones en. hup:/ /www:gehtorg/databaseang/fibrinogen/, Tratamiento Los concentrados de fibrinégeno se describen en las dhirectrives de tratamiento det Reino Unido (RU), revientemente publicadas [17]. La semivida del fibrinégeno infundido es de 35 dias (basado en atos para adultos). Elcrioprecipitado es una buena fuente de fibvinogeno, pero tiene la grave desventaja de no estar tratado para inactivar virus transportados por la sangre * En personas con afibrinogenemia, se recomienda la terapia de reemplazo antes de una cirugia (en una serie [10], hubo hemorragia postoperatoria en el 40% de quienes no recibieron tratamiento), lo cual deberia ser suficiente para producir un ineremento del fibrindgeno a un nivel de porlo menos 1 g/1, afin de Barantizar la hemostasia, La administracién de dosis adicionales dependerd de la vigilancia clinica y de laboratorio, y su objetivo debe ser lograr un nivel Iminimo se >0.5 g/l, No esté claro si los bebés dliagnosticados eon afi Deficiencia de protrombina El factor Il (Fll) es una carboxilasa dependiente de Ja vitamina K, sintetizada en el higado. Fs una glucoproteina de una sola cadena, con cuatro dominios. El factor Xa (FXa) la activa en la superficie de las plaquetas, liberando un peptido activador (fragmento 1.2) al momento de la escisin La deficiencia de Fll es muy poco comun; se calcula que es de 1 en 2 millones en la poblacién general, La deficiencia puede ser hipoprotrombinemia (nivel reducido de una molécula normal, tipo 1) 0 disprotrombinemia (actividad reducida, pero antigeno normal, tipo 2). Una deficiencia total puede ser incompatible con la vida (letal en ratones ‘enomanipulados). Sélo se ha informado de un equeito nimero de casos a escala mundial [19], y la serie mas grande (14 pacientes) es de Iran [6], La deficiencia grave se relacioné con niveles de 4-10! y las manifestaciones hemorrigicas mas comunes fueron hemartrosis y hematoma muscular. Dos pacientes presentaron hemorragia umbilical que uso en peligro sus vidas y uno present HIC. La literatura informa de otros cinco casos de HIC. El 3 dias) en sepsis tar- dia e EON, Jerada (excepto preeclamy 1% 1a) y precoz (con nadir al 4° dia) en las de disminucién de produceién Tratamiento: — El del euadro asociado wentrado de plaquetas en trombo- penis severas, hasta resolucién PERSPECTEVAS FUTURAS EN TRATAMIENTO, # La gran mayoria de TP nieomatates cluyen un componente de disminu- ci6n de produceiin © Especialmente eficat en RNPT (im yor sensibilidad a TPO) = Inconvenientes: * Blecto a las 6-7 semanas (normalinen- te con cuadro ya tesuelto) + Desarrollo precoz de anticuerpos new- tralizantes # Interleukina-11 (IL-1), =Indicacién: en la recuperacién de TP por destruceién masiva con componente flamatorio (especialmente sepsis, CN) = Ventajas: © Alta sensibilidad de mega inmaduros ~Inconvenientes: * Efecto demostrado solo a nivel experi mental BIBLIOGRAFIA 1. Blanchette VS, Johnson J, Rand M. The ma- ‘agement of alloimmune neonatal thr bocytopenia. Baillieres Best Pract Res Chin Haematol 2000;13:365-390, Bussel JB. Alloinmune thrombovvtope fetus and the newborn, Semin Thromb 2001;27:245-2' C, Foetal and neonar topaenia. Orphanet J Rare Dis[869 552 Protocolos Diagadstico Terapedticos de la AEP: Neonates 4 Rich L. Hube AR, Schmugge M. Diagnosis 5. Roberts 1, Murray NA. Neonatal theomboey- ani treatment of heparin-induced thrombocy- topenia: causes and management Arch Dis fepenta iy neonates and children, Thromb Res ‘Child Fetal Neonatal Ed 2005:S8:F359-F364, WONT RAIDS Clasificacion de trombopeni Teme ‘Trombopenia TP neonatal aloininmune severa Edad Alnacimiento ‘TP neonatal autoinmune sever Infecct6n connnatal TP de origen genético (Ancuploidia, Sde. Wiskott-Alurich) TP neonatal aloinmune moderada TP neonatal autoinmune moderada Infeceién perinatal (sepsis prect feccién connatal) Insuficieneia placentaria (CIR, pre Trombosis lampsia materia) Asfixia perinatal TP de origen genético TP neonatal autoinmune leve-moderadks >72h. InfeceiGn perinatal (sepsis tandin) | Enterocolitis necrotizante neni sin Ia autorzacin coreyProxlucss Destrucetin Mover 2 le ly AEP: Neonatolowin ee Protocolo Dingnéstico Terapetitico enn Infilerackin medular (leucemia congenita, neuroblistoma) TP neonatal immune CID (sepsis ) Trombo: - hemangiomas gigantes Enterocolitis necrotizante Infeccisn connatal Asfixia neonatal Enfermedades maternay (precelampsia)