Vous êtes sur la page 1sur 9

Thalasemia Case Report

1. 1. KEPANITERAAN ILMU KESEHATAN ANAK RSUD KOTA BEKASI 2014 FAKULTAS


KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN INDONESIA Case Report Co Assistant
Philjeuwbens Aditya Rahantoknam 07 – 016 Pembimbing dr Siti Rahmah, Sp. A
2. 2. Identitas Data Pasien Ayah Ibu Nama An. Mustafa Tn.Waluyo Ny. Fatmi Umur 5 tahun 41
tahun 39 tahun Jenis Kelamin Laki-laki Laki-laki Perempuan Alamat Jl. Patriot 66 HH nurmin
RW 05 RT 03, kel Jaka Sampurna, Kec- Bekasi Barat , Kab. Kota Bekasi, Jawa barat Agama
Islam Islam Islam Suku bangsa Jawa Jawa Jawa Pendidikan Belum sekolah SMA SMP
Pekerjaan - Wiraswasta Ibu RumahTangga Penghasilan - < 1.000.000 - Keterangan
Hubungan dengan orang tua : Anak kandung
3. 3.  Tgl Masuk Pasien : 03 – 09 - 2014  Tgl Pulang Pasien : 06 – 08 -2014
4. 4. Riwayat Kehamilan & Kelahiran KEHAMILAN Morbiditas kehamilan Tidak ada Perawatan
antenatal Kontrol ke bidan tiap 2 kali tiap bulan KELAHIRAN Tempat kelahiran Rumah Sakit
Penolong persalinan Bidan Cara persalinan Spontan Masa gestasi 9 bulan Keadaan bayi
Berat lahir 3500 gram Panjang badan 49 cm Lingkar kepala 36 cm Langsung menangis Nilai
apgar tidak tahu Tidak ada kelainan bawaan Kesan : Riwayat kehamilan baik dan persalinan
normal
5. 5. Riwayat Makan Umur (bulan) ASI/PASI Buah/biskuit Bubur susu Nasi tim 0 – 2 + 2 – 4 + 4
– 6 + 6 – 8 + + + + 8 – 10 + + + + 10 – 12 + + + + Kesan : kebutuhan gizi pasien tidak
terpenuhi dengan baik
6. 6. Jenis Makanan Frekuensi dan jumlah Nasi / Pengganti 2 – 3 kali sehari Sayur Sekali
seminggu Daging Sekali seminggu Telur 3 – 5 kali seminggu Ikan 2 - 3 kali perhari Tahu 3
kali perhari Tempe 3 kali perhari Susu ( Merk/Takaran) Sekali perhari Lain – lain -
7. 7. Riwayat Imunisasi Vaksin Dasar (umur) Ulangan (umur) BCG 2 bln - DPT 2 bln 4 bln 6 bln
18 bln POLIO 0 bln 2 bln 4 bln 6 bln 18 bln CAMPAK 9 bln HEPATITIS B 0 bln 1 bln 8 bln
Kesan : Imunisasi dasar sudah lengkap
8. 8. RIWAYAT TUMBUH KEMBANG  Gigi pertama :5 bulan Psikomotor  Tengkurap : 4
bulan  Duduk : 6 bulan  Berdiri : 8 bulan  Berjalan : 15 bulan  Berbicara : 15 bulan 
Membaca : belum dapat membaca Kesan : pertumbuhan dan perkembangan kurang
Perkembangan Pubertas  Rambut pubis : belum tumbuh  Perubahan suara : belum
tumbuh
9. 9. ANAMNESIS ( dilakukan secara autoanamnesis dengan pasien) Alasan kedatangan /
keluhan Utama : Demam Keluhan Lain /Tambahan : Lemah, letih, lesu, Sakit perut,perut
buncit dan keras, pucat,tidak nafsu makan.
10. 10. Thalassemia Periksa darah Panas, tidak turun walau diberi obat 4 hari SMRS Demam,
Lemah, Letih, Lesu, Sakit perut, perut Buncit dan keras, Pucat Tidak nafsu makan. 3 thn
yang lalu 1 th sudah sering transfusi darah Riwayat Penyakit Sekarang
11. 11. Riwayat Penyakit Sekarang Pasien seorang anak laki-laki berusia 5 tahun datang diantar
oleh keluarganya dengan keluhan panas sejak 4 hari sebelum masuk rumah sakit. Panas
mendadak tinggi, disertai menggigil. Ibu pasien sempat memberikan obat parasetamol untuk
menurunkan panasnya. Panas pasien sempat turun, namun tidak lama kemudian badan
pasien kembali panas.Nafsu makan pasien menurun, karena pasien merasa mual. Pasien
juga muntah berisi makanan yang dimakan, perut pasien juga semakin lama semakin
membuncit, pasien tampak letih, lemah dan lesu, kejang disangkal, diare disangkal. Sering
ke rumah sakit untuk transfusi darah.
12. 12. Riwayat Penyakit Dahulu Pasien mengidap thalasemia dan sering kontrol ke dokter
13. 13. Riwayat Penyakit Keluarga : Kakak pasien juga mengalami Thalasemia β Mayor. Ayah
dan Ibu pasien menyangkal bahwa leluhur mereka ada yang memiliki thalasemia.
14. 14. Riwayat Penyakit Dahulu Penyakit Umur Penyakit Umur Penyakit Umur Alergi - Difteria -
Jantung - Cacingan - Diare - Ginjal - DBD - Kejang - Darah 3 tahun Thypoid - Maag -
Radang paru - Otitis - Varicela - Tuberkulosis - Parotis - Asma - Morbili -
15. 15. Pemeriksaan Fisik  KU :Tampak sakit sedang  TD : 100/70 mmhg  Frekuensi Nadi :
100 x/m  Frekuensi Napas : 24 x/m  Suhu : 37,8°C  Berat Badan : 16 kg  Tinggi
Badan : 108 cm  Status Gizi : Baik
16. 16. Data Perhitungan Antropometri  BB/BBTB x 100% = 16/16x 100% = 100%
17. 17. • Normocephali, Facies coolley (+) Bentuk • Hitam, tidak mudah dicabut, distribusi baik
Rambut • Kelompok mata cekung -/-, konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik -/-, RCL +/+,
RCTL +/+, pupil isokor 3 mm/3 mm Mata • Normotia, membran timpani sulit dinilai, serumen
-/- Telinga • Bentuk normal, septum deviasi (-), napas cuping hidung -/- Hidung • Mukosa
bibir lembab, sianosis sentral -,T1 –T1 tenang, faring tidak hiperemisa Mulut • Normoglasia,
warna merah muda, lidah kotor (-) Lidah • TonsilT1-T1, kriptus -/-, detritus -/-, faring tidak
hiperemis, arkus faring simetris, granula (-) Tenggorokan • KGB tidak membesar, kelenjar
tiroid tidak membesar, trakea letak normal Leher KEPALA
18. 18. PARU Inspeksi Pergerakan dinding dada simetris kanan dan kiri, Retraksi -/- Palpasi
Vocal fremitus + kanan = kiri Perkusi Sonor, Batas paru hati garis , midclavicula ics 6. batas
paru lambung ics 5 garis axila anterior Auskultasi BND vesikuler, ronki -/-, wheez -/-
JANTUNG Inspeksi Tidak tampak pulsasi ictus cordis Palpasi Pulsasi ictus cordis teraba
Perkusi Redup, batas jantung dalam batas normal Auskultasi Bunyi jantung I-II reguler,
gallop (-), murmur (-) Pemeriksaan fisik
19. 19. PERUT Inspeksi Tampak Buncit Auskultasi Bising usus normal 3 kali/ menit Palpasi
Dinding Perut Tegang , nyeri tekan (-), konsistensi kenyal Hati Teraba membesar 4 jari
dibawa arcus costae, pembesaran limpa di titik 3 schuffner Limpa pembesaran limpa di titik 3
schuffner Ginjal Tidak ada nyeri ketok CV Lain - lain - Perksusi Pekak di seluruh lapangan
perut Auskultasi Bising usus normal 3 kali/ menit Pemeriksaan Fisik
20. 20. Pemeriksaan Fisik  Vetebrae : dalam batas normal  Extremitas : Cappilary reffill <2”,
akral hangat  Kulit : tidak terdapat bercak efloresensi, turgor baik, ikterus (-)
21. 21. Jenis pemeriksaan Hasil Satuan NILAI RUJUKAN HEMATOLOGI Hemoglobin L 4,8 g/dl
11,5 – 14,5 MCV/VER L 61,3 fL 76,0 – 90,0 MCH/HER L 18,4 pg 25,0 – 31,0 MCHC/KHER L
30,0 g/dL 32,0 – 36,0 RDW-CV 35 RNF Analisa Hb Fraksi Hb terdiri Fraksi Hb F dan Hb A2
Hb A % 96,50 – 97,80 Hb A2 H 5,80 % 2,10 – 3,30 HbF H 52,90 % 0,00 – 0,50 Lain – lain .
Kesimpulan Thalassemia Beta Mayor Hasil Pemeriksaan Elektroforesis 02 April 2013
22. 22. GAMBARAN DARAHTEPI Eritrosit Hipokrom mikrositik, anisopoikilositosis, ovalosit (+),
cigar shape (+), sel target (+), sel tear drop (+), fragmentosit (+), polikromasi, makrosit (+),
aglutinasi Leukosit Kesan jumlah meningkat, hipersegmentasi (+) Blast : 0 % Eosinofil : 1 %
Promielosit : 0 % Batang : 1 % Mielosit : 0 % Segmen : 55 % Metamelosit : 0 % Limfosit : 40
% Basofil : 0m% Monosit : 3 % Eritrosit berinti / 100 leukosit : 4/100 Trombosit Kesan jumlah
dan morfologi dalam batas normal Kesan Anemia hipokrom mikrositik dengan leukositosis ec
kelainan hemoglobin dan infeksi Laboratorium 14 Mei 2014
23. 23. Jenis Hasil Satuan Nilai Normal Hematologi Darah Lengkap Laju Endap Darah 30↑ Mm 0
– 10 Leukosit 7,3 Ribu/uL 5 – 10 Hitung jenis Basofil 0 % < 1 Eosinofil 2 % 1 – 3 Batang 3 %
2 – 6 Segment 52 % 52 – 70 Limfosit 36 % 20 – 40 Monosit 5 % 2 – 8 Eritrosit 3,50 Juta/uL 4
– 5 Hemoglobin 7,6 g/dL 11 – 14,5 Hematokrit 22,7 % 40 – 54 Index eritrosit MCV 64,8↓ fL
75 – 87 MCH 21,6↓ Pg 24 – 30 MCHC 33,4 % 31 – 38 Trombosit 365 Ribu /uL 150 – 400 3
September 2014
24. 24. Jenis Hasil Satuan Nilai Normal Hematologi Leukosit 7,0 Ribu/uL 5 – 10 Hemoglobin 9,3
g/dL 11 – 14,5 Hematokrit 28,5 % 40 – 54 Trombosit 424 Ribu /uL 150 – 400 Laboratorium 4
september 2014
25. 25. Diagnosis  Thalasemia β Mayor
26. 26. Penatalaksanaan Non Medikamentosa  Penjelasan mengenai keadaan & peny.
penderita, semua komplikasi yg mungkin terjadi, serta bagaimana cara penanganannya. 
Skrining pasangan usia subur, & keluarga penderita, dgn px darah tepi lengkap termasuk
MCV, MCH, MCHC, dan morfologi eritrosit, serta elektroforesis Hb.  Konsultasi genetik 
Prenatal diagnosis (kehamilan 12-16 minggu)  Pendidikan melalui seminar, poster, media
radio,TV
27. 27. Penatalaksanaan • Medikamentosa  Diet : Biasa  IVFD : NaCl 0,9%  MM :  PRC :
175 cc  Lasix 15 mg (sebelum PRC)  As. Folat 1 x 1 mg  Vitamin E 2 x 1 tab
28. 28. Ad vitam : dubia ad bonam Ad fungsionam : dubia ad bonam Ad sanationam : dubia ad
malam Prognosis
29. 29. α α β β
30. 30. Hemoglobin  Hb → protein tetramer  Tersusun dari pasangan pasangan polipeptida
yg berbeda yg disebut (α,β,γ, δ, S, dll)  Memiliki panjang secara keseluruhan serupa 
Polipeptida α (141 residu), β (146 residu)  Hemoglobin A dikodekan oleh gen yg berbeda &
memiliki struktur primer berlainan
31. 31. Hemoglobin Fungsi Hb 1. Pengangkutan O2 dari organ respirasi ke jaringan perifer 2.
Pengangkutan CO2 dan berbagai proton dari jaringan perifer ke organ respirasi untuk
selnjutnya dieksresikan keluar
32. 32. Hemoglobin Dewasa • HbA (α2β2)(98%) normal • HbF (α2γ2) (2%) janin • HbA2 (α2δ2)
(3%) minor Bayi baru lahir • HbF (90%) Turun saat usia > 1 th
33. 33. (a) gen globin berkelompok pada kromosom 16 dan 11. Pada kehidupan embrio, janin,
dan dewasa, gen yang berbeda diaktifkan atau ditekan. Rantai globin yang berbeda
disintesis secara terpisah dan kemudian saling bergabung untuk membentuk hemoglobin
yang berbeda. Gen γ mempunyai dua sekuens, yang mengode untuk suatu residu asam
glutamat atau alanin pada posisi 136 (Gγ atau Aγ berturut – turut). LCR, regio pengatur
lokus. (b) sintesis rantai globin individu pada kehidupan pranatal dan paca natal.
34. 34. DNA - Sifat Messenger RNA Ribosom dlm sitoplasma As amino diikat transfer RNA
tRNA+as amino membentuk rantai polipeptida dg urutan as amino yg ditentukan  Susunan
asam amino berbeda (α 141, β 146)  Pembentukan diatur oleh DNA dlm kromosom Rantai
polipeptida globin
35. 35. Hemoglobin Hb  Heme + Globin 4 struktur pirol atom Fe di tengah 2 pasang rantai
polipeptida
36. 36. Lokus α β γ δ Genotip α/α β/β γ/γ δ/δ Polipetida yg terbentuk α β γ δ Hb yang Terbentuk
α2β2 α2γ2 α2δ2 HbA HbF HbA2
37. 37. Hemoglobin Sindrom Kelainan Hemolisis Hemoglobin terkristalisasi (Hb S, C, D,E dll)
hemoglobin tidak stabil. Thalasemia α atau β yang disebabkan oleh berkurangnya sintesis
rantai globin. Polisitemia Familial Afinitas oksigen yang berubah Methemoglobin Kegagalan
reduksi (Hb Ms) Tabel 1. Sindrom klinik yang disebakan oleh kelainan hemoglobin
38. 38. Suatu penyakit anemia hemolitik herediter yang disebabkan oleh defek genetik pada
pembentukan rantai globin THALASEMIA
39. 39. Thalassemia diturunkan secara resesif menurut hukum mendel
40. 40. EPIDEMIOLOGI YayasanThalassemia Indonesia 100.000 anak lahir didunia 
Thalassemia mayor Di Indonesia 1.000 anak kecil  thalassemia mayor 200.000 orang 
thalassemia trait
41. 41. Gangguan pembentukan Hb 1. Gangguan struktural pembentukan Hb (Hb abnormal)
HbS, HbE 2. Gangguan jumlah (salah satu/beberapa) rantai globin Thalassemia
42. 42. Thalassemia Penurunan/tidak adanya mRNA bagi satu atau lebih rantai
globin/pembentukan mRNA yang cacat secara fungsional Penurunan/ supresi total sintesis
rantai polipeptida Hb Gangguan pembentukan rantai globin
43. 43. Hb A ↓ Lien Hepar Sumsum Tulang  globin↑ Inklusi protein Bebas Dlm SDM Kelebihan
rantai  SDM matur ↓ Hb F ↑ Anemia Destruksi SDM imatur  globin↓  Globin Membran
rusak Eritropoietin ↑ Stresor CV
44. 44. Eritropoietin ↑ Invasi BM Bentuk Tulang memipih BM ↑ Fraktur patologis ekspansi
Korteks Tulang tipis Facies Cooley
45. 45. Patogenesis talasemia –β mayor. Perhatikan bahwa agregat yang terbentuk dari
kelebihan α- globin tidak tampak pada apusan darah rutin. Transfusi darah, di pihak lain,
memperbaiki anemia dan mengurangi rangsangan bagi sekresi eritropoetin dan deformitas
yang dipicu oleh ekspansi sumsum tulang; di pihak lain, transfusi menambah beban zat besi
sistemik
46. 46. Abnormalitas genetik Sindroma klinik Thalassemia α Penghapusan 4 gen- hydrops
fetalis Penghapusan 3 gen- penyakit HbH Penghapusan 2 gen ( trait thalasemia α°)
Penghapusan 1 gen ( trait thalasemia α+ ) Kematian in utero Anemia hemolitik Sediaan
darah mikrositik hipokrom tetapi biasanya tanpa anemia Thalassemia β Homozigot –
thalassemia mayor Heterozigot- trait thalassemia Anemia berat perlu transfusi darah
Sediaan darah mikrositik hipokrom tetapi biasanya dengan atau tanpa anemia Thalassemia
intermediate Sindroma klinik yang disebabkan oleh sejenis lesi genetik Anemia hipokrom
mikrositik ( Hb 7-10 gr/dl ), hepatomegali dan splenomegali, deformitas menurun, kelebihan
beban besi ( iron over load )
47. 47. ANAMNESIS  Pucat yang berlangsung lama  Mudah terkena infeksi  Perut
membuncit (hepatosplenomegali)  Pertumbuhan terhambat  Riwayat transfusi berulang
(jika sudah pernah transfusi sebelumnya)  Riwayat keluarga yang menderita thalassemia
48. 48. Pemeriksaan fisik Anemia Facies Cooley Hepatosplenomegali Gizi kurang/buruk
Perawakan pendek Hiperpigmentasi kulit Pubertas terlambat
49. 49. Thalasemia α Gambar. Genetika thalasemia - α. Setiap gen α mungkin mengalami delesi
atau (lebih jarang) disfungsional. Kotak jingga mewakili gen – gen normal, dan kotak biru
mewakili delesi gen atau gen difungsional Sumber : dikutip dari buku hematology
50. 50. Thalasemia α Genotip Jumlah gen α Presentasi Klinis Hemoglobin Elektroforesis Saat
lahir > 6 bulan αα/αα 4 Normal Normal Normal -α/αα 3 Silent Carrier 0 – 3% Hb Barts
Normal --/αα atau -α/-α 2 Trait thal 2 – 10% Hb Barts Normal --/-α 1 Penyakit Hb H 15 – 30%
Hb bart Hb H --/-- 0 Hydrops fetalis > 75% Hb bart Ket : N = hasil normal, Hb = hamoglobin,
Hb bart’s = γ4, HbH = β4 Sumber : dikutip dari Guidelines For The Management Of Non
Transfusion Dependent (NTDT) 2013, Thalassemia International Federation.
51. 51. Thalasemia α Gambar. Thalasemia α : hidrops fetalis akibat delesi keempat gen globin α
(thalasemia α° homozigot). Hb utama yang ditemukan adalah Hb barts (γ4). Kondisi ini tidak
sesuai untuk kehidupan setelah stadium janin. Sumber : diambil dari kapita selekta
hematologi
52. 52. Thalassemia β Phenotype Genotype Clinical Severity Silent carrier  Silent β/β 
Asymtomatic  No hematological abnormalities Trait / minor  β°/β, β⁺/β or mild β⁺/β 
Borderline asymtomatic anemia  Nicrositosis and hypochromia Intermedia  β°/mild
β⁺,β⁺/mild β⁺, or mild β⁺/mild β⁺  β°/silent β, β⁺/silent β, mild β⁺/silent β, or silent β/silent β 
β°/β°, β⁺/β⁺, or β°/β⁺ and deletion and nondeletion α-thalassemia  β°/β°,β⁺/β⁺, or β°/β⁺ and
increased capacity for γ- chain synthesis  deletion forms of δβ-thalassemia and HPFH 
β°/β or β⁺/β and ααα or αααα duplications  dominant β-thalassemia (inclusion body)  Late
presentation  Mild –moderate anemia  Transfusion – independent  Clinical severity is
variable and rangers between minor to major Major  β°/β°,β⁺/β⁺, or β°/β⁺  Early
presentation  Severe anemia  Transfusion dependent *HPFH : hereditery of persistence of
fetal hemoglobin. Tabel. Genotype-phenotype associations in β-thalassemia. Reproduced
with permission from reference Sumber : dikutip dari Guidelines For The Management Of
Non Transfusion Dependent (NTDT) 2013, Thalassemia International Federation.
53. 53. Facies Cooley  Dahi lebar  Jarak kedua mata lebar  Hidung pesek  Tidak punya
pangkal hidung  Tulang pipi menonjol  Gigi atas menonjol ke depan Gambar : Facies
Cooley sumber dikutip dari cooley
54. 54. Tampilan wajah seorang anak yang menderita Thalasemia- β mayor. Tengkorak
menonjol dengan tulang frontal dan parietal yang menonjol; Maksila membesar.
Thalassemia β mayor (anemia cooley Sumber : diambil dari kapita selekta hematologi
55. 55. Hepatomegaly Splenomegaly
56. 56. Gambar : suportif terapi, kuratif terapi, terapi masa depan serta komplikasi penyakit serta
terapi pada pasien thalassemia Sumber : Medical Progress β- Thalassemia New England
Journal Of Medicine
57. 57. PEMERIKSAAN PENUNJANG • Darah :  Darah rutin (Hb <, L >)  Hitung retikulosit
(meningkat)  Gambaran darah tepi (anisositosis, hipokrom, poikilositosis, sel target) 
Serum iron (tinggi)  Total Iron Binding Capacity (rendah,bisa sampai 0)
58. 58. • Elektroforesis Hb -Thalassemia α : Hb Barts, Hb H -Thalassemia β : Hb F 10-90%, n <
1% • Pemeriksaan sumsum tulang Eritropoesis hiperaktif • Pemeriksaan Radiologis • Tulang
: medula lebar, korteks tipis, trabekula kasar • Tulang tengkorak : diploe, brush appearance •
Gangguan pneumatisasi rongga sinus paranasalis
59. 59. ERITROSIT NORMAL Bizarre cells Target cell Poikilocyt ABNORMALITAS ERITROSIT
THALASSEMIA MAJOR (Foto skan)
60. 60. darah normal. Gambaran darah tepi penderita thalassemia mayor yang khas Hipokromia
Anisositosis Poikilosit (tear drop cell) Sel target Bizzare cell Normoblast Helmet cell Makrosit
Mikrosferosit Sel pensil
61. 61. Radiologis Trabekula tulang jelas Hair on end Splenomegaly
62. 62. Gambar : thalasemia β mayor; biopsi jarum organ hati. (a) siderosis derajat IV dengan
deposi besi di sel parenkim hati, epitel duktus koleudokus, makrofag dan fibroblas
(pewarnaan Perls). (b) berkurangnya besi berlebih dalam hati setelah terapi khelasi yang
intensif. a b
63. 63. Gambar : Pole elektroforesis hemoglobin pada darah manusia dewasa normal dan pada
subyek dengan sifat atau penyakit sel sabit (Hb S), sifat thalasemia-β, thalasemia β mayor,
Hb S/ thalasemia –β atau penyakit Hb S / Hb C dan penyakit Hb H
64. 64. MCV Rendah Normal Pemeriksaan kadar besi Rendah Normal Analisis HbDefesiensi
besi Normal Peningkatan HbH/Hb barts Peningkatan HbA2 dan Atau HbF Kemungkinan
thalasemia α Thalasemia α Thalasemia β Pertimbangkan pemeriksaan gen Evaluasi
keluarga Evaluasi keluarga
65. 65. Diagnosis Banding Anemia defisiensi besi - Pucat tanpa organomegali - SI rendah -TIBC
meningkat -Tidak terdapat besi dalam sumsum tulang - bereaksi baik dengan preparat besi
66. 66. Prinsip pengobatan : Tranfusi darah Iron chelating agent Suplemen Splenektomi
Tranplantasi Sumsum Tulang Penatalaksanaan
67. 67. • Bila Hb anak < 8 gr % • Hb dipertahankan diatas 12 g/dl • Tranfusi dianjurkan tidak
melebihi 15,5 gr% • PRC: 3 ml/kgBB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dL • Lengkapi imunisasi
(hep B, hep C) Transfusi darah
68. 68. B. Iron chelating Agent • Komplikasi transfusi  hemosiderosis • Periksa kadar feritin
serum : - setelah transfusi darah mencapai 3000-5000 ml -15/20 x transfusi
69. 69. • Desferoksamin : - kadar feritin serum >1000 ng/L - 25-50 mg/kg BB/hari, 5x seminggu
subkutan 8-12 jam dg syringe pump + vit C 100 mg/hari selama pemberian -IV selama 8-12
jam/IM !!kelasi besi oral
70. 70. Penilaian cadangan besi Feritin serum Besi serum dan presentasisaturasi
transferasi(kapasitas ikat besi) Besi serum dan presentase saturasi (kapasitas ikat besi )
Biopsi sumsum tulang (pewarnaan Peris) untuk menilai cadangan retikuloendoteleal Tes
DNA untuk melihat mutasi yang menghasilkan Cys282Tyr pada gen HFE Biopsi hati
(cadangan parenkim dan retikuloendoteleal) CT scan atau MRI hati MRI jantung Uji eksresi
besi desferioksamin (besi yang dapat dikhelasi) Phlebotomi berulang sampai terjadi
defesiensi besi jantung Klinis; rontgen toraks; EKG; pemantauan 24 jam; ekokardiografi;
scan radionuklida (MUGA) untuk memeriksa fraksi fraksi ejeksi ventrikel kiri pada saat
istirahatat dengan tegangan (stress) Hati Uji fungsi hati; biopsi hati; CT scan. Endokrin
Pemeriksaan klinis (pertumbuhan dan perkembangan seksual); uji toleransi glukosa; uji
penglepasan gonadotropin hipofisis; fungsi tiroid, paratiroid, gonad, adrenal, pemeriksa
hormon pertumbuhan ; radiologi untuk mengetahui umur tulang; pemeriksaan kepadatan
tulang isotopik Tabel : penilaian terhadap penimbunan besi
71. 71. • KI : preparat Fe/makanan yg banyak mengandung Fe • Asam Folat  2x5 mg/hari oral
anak <2 tahun  1 mg/hari oral • Vitamin E  1x100 U /hari C.Suplemen
72. 72. Splenoktomi Indikasi : • Hipersplenisme dini : kebutuhan transfusi darah mencapai 200-
250 ml/kg/th • Hipersplenisme lanjut : pansitopenia • Limpa > 6 cm di bawah arkus kosta,
rasa tidak nyaman dan mencegah ruptur • Waktu : usia > 5 th • Hati-hati trombositosis 3 hr
pasca op, 2 th pasca op → trombosit >600.000/ul → aspirin 1 x 80 mg oral
73. 73. Dilakukan jika tersedia donor dan dana E. Transplantasi Sumsum Tulang
74. 74. Skrining dan diagnosis  Skrining Dapat dilakukan skrining premarital dengan
menggunakan pedigree. Atau bisa juga dilakukan pemeriksaan terhadap setiap wanita hamil
berdasar ras, melalui ukuran eritrosit, kadar Hb A2 (meningkat pada thalassemia-β). Bila
kadarnya normal, pasien dikirim ke pusat yang bisa menganalisis rantai α.  Prognosis
Prognosis bergantung pada tipe dan tingkat keparahan dari thalassemia. Seperti dijelaskan
sebelumnya, kondisi klinis penderita thalassemia sangat bervariasi dari ringan bahkan
asimtomatik hingga berat dan mengancam jiwa.
75. 75. Mediteranian Zone → β Thalasemia Asia Region → Α Thalassemia Defective synthesis
of globin gene Consangious Married Premarietal Counseling
76. 76. komplikasi  Gagal jantung  Hemokromatosis → transfusi + hemolisis → fe darah →
ditimbun → gangguan fungsi hepar, limpa, kulit, jantung  Ruptur limpa
77. 77. ANALISIS KASUS
78. 78. • MCV, MCH, Hb rendah • Elektroforesis Thalasmia β mayor • Gambaran sel darah tepi
yang khas • Facies Cooley (+) • HatiTeraba membesar 4 jari dibawa arcus costae, perkusi
pekak • Pembesaran limpa di titik 3 schuffner • Lemah, letih, lesu • Perut buncit • Pucat •
Tidak mau makan • Demam • Lemah • Letih • Lesu • Sakit perut, perut buncit dan keras, •
Pucat • Tidak nafsu makan • Riwayat transfusi berulang Anamnesis pasien Manifestasi klinis
pemeriksaan Pemeriksaan fisik pasien
79. 79. Apakah ini Thallasemia β Mayor ?  Anamnesis dan pemeriksaan fisik sudah mengarah
ke diagnosis.  Pemeriksaan penunjang mendukung diagnosis  Pengobatan yang
diberikan sudah tepat.
80. 80.  Dahi lebar  Jarak kedua mata lebar  Hidung pesek  Tidak punya pangkal hidung
 Tulang pipi menonjol  Gigi atas menonjol ke depan FACIES COOLEY
81. 81. SPLENOMEGALI HEPATOMEGALI
82. 82. Penatalaksanaan sudah tepat?  PRC diberikan untuk mempertahankan hemoglobin di
atas 10 g/dL  Asam folat diberikan karena nafsu makan pasien buruk.  Diuresis diberikan
karena pada saat transfusi PRC yang berlebihan ditakutkan akan terjadi hipervolemik dan
menyebabkan gagal jantung  Vitamin E sebagai suplemen

SETIAP hari pasien thalasemia harus menjalani tranfusi darah agar bisa bertahan hidup.
Tapi tentunya mereka harus melakukan transfusi darah yang aman dan bebas dari
kontaminasi penyakit.
Unit Transfusi Darah Palang Merah Indonesia Dr Putri Srihartaty M Biomed
menjelaskan, transfusi darah merupakan proses pemindahan darah dari tubuh orang lain
ke tubuh pasien. Tentu darah yang didapatkan sudah disterilkan dan diamankan.

Transfusi darah pada pasien thalasemia dilakukan untuk menyelamatkan jiwa dan
kualitas hidup pasien," ujar Dr Putri saat ditemui di Kantor Kementerian Kesehatan RI,
kawasan Kuningan, Jakarta Selatan, Selasa (9/5/2017).
Keselamatan pasien dalam melakukan transfusi darah sangat penting diperhatikan.
Darah yang didapatkan harus berkualitas dan bebas dari penyakit seperti HIV, sifilis,
hepatitis B dan hepatitis C.
"Kebutuhan darah pasien thalasemia yaitu sel darah merah pekat. Semua darah untuk
transfusi harus steril dan tidak kadaluarsa," tambahnya.
Tidak cukup transfusi, pasien pun harus minum obat khusus agar meningkatkan sistem
kekebalan tubuhnya. Jenis obatnya biasanya berupa kapsul sesuai anjuran dokter.
Hampir setiap hari pasien thalasemia harus melakukan transfusi darah dan minum obat.
Terapi ini dilakukan seumur hidup pasien, karena thalasemia hingga saat ini belum dapat
disembuhkan.