Distrofia Muscular de Duchenne Gutiérrez Zenil Jesús

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La distrofia muscular de Duchenne (DMD)es una enfermedad grave debido a la ausencia o
deficiencia de la proteína distrofina, codificada por el gen DMD, a su vez es incapacitante
y progresiva que afecta a 1 de cada 3,500 recién nacidos varones alrededor del mundo, ha
cobrado gran interés, debido a que diferentes intervenciones han duplicado la esperanza
de vida e incluso han sentado precedente en la medicina molecular por el surgimiento de
nuevos tratamientos de terapia génica para esta enfermedad (Moxley, 2010).

Aunque no existen estadísticas oficiales sobre la prevalencia de la DMD en México, se ha

estimado que debe haber más de 6.300 varones afectados en el país. Sin embargo, resulta
probable que la DMD sea todavía una entidad subdiagnosticada en México.
Epidemiologia
Se reporta una tasa de incidencia de 1 en 3,600 nacidos vivos varones a nivel mundial, la
esperanza de vida para los pacientes que sufren esta enfermedad oscila en los 30 años,
aunque existen notificaciones en países desarrollados, como Japón, donde los pacientes
han alcanzado incluso los 39 años. En México, la edad de fallecimiento de los pacientes es
aproximadamente a los 19 años, mucho menor que la esperanza de vida promedio. (López
& Vázquez, 2009).
Etiología
Las bases moleculares de la enfermedad se descubrieron en los años ochenta, a partir del
análisis de un paciente que presentaba una deleción en el cromosoma X que le originaba
DMD, enfermedad granulomatosa crónica, retinitis pigmentosa y fenotipo Mc Leod en la
serie roja. Esto permitió la identificación del gen de la distrofina, DMD, en el locus Xp21.2.
Es un gen muy grande, con 79 exones y 3Mb, y su procesamiento para producir la proteína
es complejo. Esto facilita la aparición de mutaciones espontáneas, lo que ocurre hasta en
un tercio de los casos. La distrofina se localiza en el sarcolema, en su cara interna, y tiene
un peso molecular de 427kDa. (Ishikawa, 2011).
Sintomatología
Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad para levantarse o correr, marcha de
pato, gran tamaño de las pantorrillas y trastornos del aprendizaje.
Técnicas de diagnostico
Las técnicas más empleadas para la detección de mutaciones en el gen DMD son: reacción
en cadena de la polimerasa (PCR) multiplex, multiplex ligation dependent probe
amplification (MLPA) y secuenciación. Tanto la técnica de PCR como la de MLPA permiten
la identificación de deleciones; adicionalmente, con MLPA pueden detectarse duplicaciones
y algunas mutaciones puntuales (López & Vázquez, 2009).
Tratamiento
Los corticoides son el único tratamiento farmacológico que enlentece la progresión de la
debilidad en la DMD. Aunque su mecanismo de acción no está completamente definido, su
prescripción está avalada por ensayos clínicos aleatorizados y revisiones sistemáticas. La
dosis establecida es de 0,75 mg/kg día de prednisona o 0,9 mg/kg día de deflazacort. Esta
pauta ha demostrado estabilizar la funcionalidad motora de 6 meses a 2 años de media,
mejorar la función respiratoria y reducir la aparición de escoliosis (Moxley, 2010).

Biología Molecular Aplicada Profesor: Cristian Gilberto Álvarez Cárdenas

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Referencias
Ishikawa, Y. (2011). Duchenne muscular dystrophy: survival by cardio-respiratory interventions.
Neuromuscul Disord, 21: 47.

López, J., & Vázquez, C. (2009). Distrofia muscular de Duchenne: actualidad y perspectivas de
tratamiento. Rev Neurol , 49: 369.

Moxley. (2010). Change in natural history of Duchenne muscular dystrophy with long-term
corticosteroid treatment: implications for management. J Child Neuro, 25-29.

Biología Molecular Aplicada Profesor: Cristian Gilberto Álvarez Cárdenas