TITULO:

“Impacto de la mejoría y el mantenimiento de la movilidad articular en

Miembros Superiores en pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo VI, después de
un programa de rehabilitación”

PROYECTO CORTO

Investigadores:

Investigador Principal:
Nombre: Carolina Angel Corredor
Título: Fisioterapeuta Universidad del Rosario – Bogotá
Departamento/Sección: Fisioterapeuta del programa a pacientes Muévete,
Piensa, Siente y Vivirás mejor.
Institución: ACOPEL (Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades
Lisosomales)
Ciudad: Bogotá – Colombia
Teléfono: 3164196094

Otro Investigador:
Nombre: Catalina Monroy Medina
Título: Fisioterapeuta Universidad del Rosario – Bogotá
Especialista en Salud Ocupacional – Universidad Javeriana - Bogotá
Departamento/Sección: Clinical Sales Specialist
Institución: Biomarin Colombia
Ciudad: Bogotá – Colombia
Teléfono: 3125120556

A. PROPUESTA

Pregunta de Investigación:

Los pacientes con Mucopolisacaridosis Tipo VI podrán mejorar y mantener su

arco de movimiento de Miembros Superiores, después de un programa semanal
de rehabilitación de 18 meses?

1 Hamilton BB, Granger CV, Sherwin FS et al. A uniform national data

system for
medical rehabilitation. In: Fuhrer MJ, editor. Rehabilitation Outcomes:
analysis and
measurement. Baltimore, MD: Brookes; 1987. pp. 137–47.
Introducción:

La mucopolisacaridosis tipo VI es una enfermedad compleja, poco común, que

impone un precio muy alto a aquellos que la padecen. La naturaleza progresiva
y heterogénea de la MPS VI exige un mayor conocimiento y un diagnóstico
temprano y agresivo, a medida que los hallazgos de las investigaciones más
recientes nos impulsan hacia innovadoras estrategias de tratamiento. 1

1. Wilcox WR. Lysosomal storage disorders: the need for better pediatric
recognition and comprehensive care. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S3-
S14. Review.
La MPS VI se caracteriza por un amplio grupo de signos y síntomas clínicos que
se presentan en varios sistemas orgánicos. El grado de afectación del órgano y
la velocidad con la que evoluciona la enfermedad es muy variable entre las
personas que la padecen. Debido a las mutaciones genéticas que permiten una
pequeña cantidad de actividad enzimática, algunas personas afectadas
muestran una enfermedad de evolución más lenta y posiblemente no presenten
signos y síntomas hasta llegar a la adolescencia o a la edad adulta. 1

1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR,

Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of
Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill;
2001:3421-3452.

La MPS VI es una enfermedad progresiva que con frecuencia conduce a

discapacidad significativa y con una esperanza de vida corta. Aunque no existe
cura para la MPS VI, la necesidad de un diagnóstico precoz es apremiante, ya
que una valoración proactiva y la intervención adecuada, pueden afectar
algunas de las secuelas más debilitantes relacionadas con las complicaciones de
la MPS VI, tales como ceguera secundaria a la hidrocefalia, o parálisis
secundaria a la compresión de la médula espinal. Sin cuidados preventivos,
algunas patologías, tales como la valvulopatía, pueden evolucionar durante
muchos años sin manifestarse.1,2

1. Wilcox WR. Lysosomal storage disorders: the need for better pediatric
recognition and comprehensive care. J Pediatr. 2004;144(5 Suppl):S3-
S14. Review.
2. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver CR,
Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of

2 Hamilton BB, Granger CV, Sherwin FS et al. A uniform national data

system for
medical rehabilitation. In: Fuhrer MJ, editor. Rehabilitation Outcomes:
analysis and
measurement. Baltimore, MD: Brookes; 1987. pp. 137–47.
 Inherited Disease. Vol 3. 8th ed. New York, NY: McGraw- Hill;
2001:3421-3452.

No existe una cura para la MPS VI; sin embargo, existen varias opciones de
tratamiento dirigidas a mejorar la calidad de vida, disminuir la velocidad de
evolución de la enfermedad y minimizar el daño irreversible en tejidos y
órganos. Las personas con MPS VI suelen tener problemas significativos en la
formación del tejido óseo y en el crecimiento. El desplazamiento de las
vértebras puede provocar la formación de una cifosis en la espalda, que genera
inestabilidad y en general no necesita tratamiento. i

El cuello es corto y algunas veces tiene sus movimientos restringidos,

provocando un cuello inestable. La curvatura anormal de la columna, o
escoliosis, también puede ocurrir y, si es severa, puede requerir intervención.
La rigidez articular es común en todas las formas de MPS, y la amplitud máxima
del movimiento puede estar limitada en todas las articulaciones. En etapas
posteriores de la vida, la rigidez articular puede causar dolor, que puede ser
aliviado por el calor o analgésicos comunes. Los movimientos limitados en
hombros y brazos pueden hacer difícil el vestirse. La forma de las manos es
muy característica: son cortas y anchas, con dedos gruesos. Los dedos se
vuelven rígidos y gradualmente se curvan debido a las limitaciones del
movimiento articular. ii

Los pacientes con MPS VI a veces experimentan dolor y pérdida de la

sensibilidad distal debido al síndrome del túnel carpiano. La muñeca, o carpo,
está formada por ocho huesos conocidos como carpianos, unidos por bandas
fibrosas de proteína llamados ligamentos. Los nervios tienen que pasar a través
de la muñeca en el espacio entre los huesos carpianos y los ligamentos. El
grosor de los ligamentos presiona los nervios, lo que puede causarles daño
irreversible. El daño en los nervios provoca la debilidad de los músculos del
pulgar y eso lleva a que el paciente tenga dificultad para cerrar el pulgar en la
posición normal de agarre.

Las opciones de tratamiento para la MPS VI incluyen tratamientos sintomáticos,

así como tratamientos que atacan la deficiencia enzimática subyacente, incluida
la terapia de reemplazo enzimático y el trasplante de células madre
hematopoyéticas (HSCT). El tratamiento sintomático implica una variedad de
cirugías y otros métodos, tales como la fisioterapia para disminuir los efectos
más graves de la MPS VI, y pueden combinarse con la terapia de reemplazo
enzimático. La limitación del movimiento y la rigidez articular pueden causar
disminución significativa de la capacidad física. Ejercicios que utilizan toda la
amplitud del movimiento, pueden producir beneficios en la preservación de las
funciones articulares y deben ser iniciados lo antes posible. Ejercicios que
3 Hamilton BB, Granger CV, Sherwin FS et al. A uniform national data
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causan dolor deben ser evitados. Una vez que las limitaciones significativas
hayan ocurrido, ya no se puede volver a recuperar completamente el rango de
movimiento, pero futuras limitaciones pueden ser minimizadas. Los individuos
con MPS VI deberían ser lo más activos posible, para mantener su función
articular y mejorar su salud en general. El médico o el fisioterapeuta pueden
sugerir las formas de hacerlo, a través de una combinación de actividades
diarias y ejercicios activos y pasivos para la amplitud del movimiento.

Objetivos:

Objetivo General:

Brindar a los pacientes con MPS VI una intervención semanal de rehabilitación

de Miembro Superior, para recuperar el arco de movimiento restringido,
mejorando su nivel de funcionalidad, independencia y autonomía y por ende su
calidad de vida, favoreciendo el desarrollo de su potencial recreativo y
educacional.

Objetivos Específicos:
 Efectuar un tratamiento de rehabilitación orientado a cada paciente,
atendiendo su limitación en la movilidad articular de miembro superior.
 Determinar el estado actual y el estado de motricidad fina deseado de
cada paciente, realizando seguimientos y evaluaciones semanales de
acuerdo a sus necesidades.
 Mejorar movilidad articular, fuerza, flexibilidad y coordinación de los
movimientos de miembro superior en 24 pacientes con MPS VI.
 Mejorar la calidad de vida de los pacientes con MPS VI, logrando la
independencia para realizar actividades de la vida diaria y básicas
cotidianas, que involucren al miembro superior.

B. METODOLOGIA, PROTOCOLO Y VIGILANCIA DE LA SEGURIDAD DE

LA INVESTIGACIÓN

Diseño del estudio: Observacional Prospectivo

Materiales & Métodos:

El estudio fue realizado en Bogotá, Popayán y Barranquilla, donde se selecciono

una muestra de 24 pacientes (14 en Popayán, 9 en Bogotá y 1 en Barranquilla),
de los cuales 13 eran del sexo femenino y 11 eran del sexo masculino, entre los

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2 y 18 años de edad con diagnóstico de Mucopolisacaridosis Tipo VI, quienes
fueron evaluados semanalmente durante un periodo de 18 meses (Febrero
2012 – Agosto 2013), por medio de un Examen de Movilidad Articular Pasiva de
Miembros superiores, utilizando medidas instrumentales (Goniometría). Estas
mediciones fueron realizadas en cada una de las articulaciones, para poder
cuantificar y calificar de forma aproximada el rango de movilidad articular
disponible para cada articulación y el origen de sus posibles limitaciones. Para
consignar todas las mediciones de los arcos de movimiento de Miembros
Superiores, se diseño un formato de registro que permitió comparar en
diferentes momentos el proceso evolutivo y la efectividad del plan terapéutico.

Referencias:

 DAZA L. JAVIER. Evaluación Clínico – Funcional del Movimiento Corporal

Humano, 2007. Ed. Médica Panamericana. Bogotá, Colombia.
 KAPANJI A.I. Fisiología Articular, Tomo 1: Miembro Superior, 1998. Ed.
Médica Panamericana. Madrid, España.

FORMATO DE MEDICIONES
MSD MSI
EXTR. ART. FLEX EXT EXTR. ART. FLEX EXT
MTC MTC
PULGAR PULGAR
IF IF
MTC MTC
INDICE IFP INDICE IFP
IFD IFD
MTC MTC
CORAZON IFP CORAZON IFP
IFD IFD
MTC MTC
ANULAR IFP ANULAR IFP
IFD IFD
MTC MTC
MEÑIQUE IFP MEÑIQUE IFP
IFD IFD
MUÑECA MUÑECA
CODO CODO
HOMBRO HOMBRO

Para medir la evolución de los pacientes en funcionalidad, se aplicó la escala de

Medida de Independencia Funcional (FIM: Functional Independence Measure)

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que es una herramienta mundialmente aceptada que mide la discapacidad en
términos de funciones motoras y tareas de autocuidado involucradas en las
actividades de la vida diaria (AVDs). Valora 18 actividades que se agrupan en 2
dimensiones, 13 ítems motores y 5 ítems cognitivos, evaluando: cuidados
personales, control de esfínteres, transferencias, locomoción, comunicación y
conciencia del mundo exterior. Incluye 7 niveles que van desde la dependencia
completa hasta la independencia. La escala también evalúa la deambulación,
que permite ver si el paciente tiene alguna deficiencia al movilizarse en la
actividad de la marcha o en el manejo de la silla de ruedas y también al subir o
bajar escaleras.

Seven levels for each item

Level Description
7 Complete independence Fully independent
6 Modified independence Requiring the use of a device but no
physical help
5 Supervision Requiring only standby assistance or verbal prompting
or help with set-up
4 Minimal assistance Requiring incidental hands-on help only
(subject performs > 75% of the task)
3 Moderate assistance Subject still performs 50–75% of the task
2 Maximal assistance Subject provides less than half of the effort
(25–49%)
1 Total assistance Subject contributes < 25% of the effort or is
unable to do the task

REFERENCES
1 Hamilton BB, Granger CV, Sherwin FS et al. A uniform national data system
for medical rehabilitation. In: Fuhrer MJ, editor. Rehabilitation Outcomes:
analysis and measurement. Baltimore, MD: Brookes; 1987. pp. 137–47.
2 Stineman MG, Jette A, Fiedler R et al. Impairment-specifi c dimensions within
the Functional Independence Measure. Arch Phys Med Rehabil. 1997; 78: 636–
43.
3 Hall KM, Mann N, High WM et al. Functional measures after traumatic brain
injury: ceiling effects of FIM, FIM+FAM, DRS and CIQ. J Head Trauma Rehabil.
1996; 11: 27–39.
4 Turner-Stokes L, Nyein K, Turner-Stokes T et al. The UK FIM+FAM:
development and evaluation. Clin Rehabil. 1999; 13: 277–87.

6 Hamilton BB, Granger CV, Sherwin FS et al. A uniform national data

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measurement. Baltimore, MD: Brookes; 1987. pp. 137–47.
Se realizo una sesión semanal por paciente con una intensidad de 80 minutos,
en donde en los primeros 20 minutos se llevo a cabo la evaluación del Rango
de Movilidad Articular (R.O.M) en cada una de las articulaciones de los
miembros superiores, en los 30 minutos siguientes se llevo a cabo el plan de
tratamiento de rehabilitación diseñado para cada uno de los pacientes y en los
30 minutos finales se aplicó la escala de Medida de Independencia Funcional
(FIM: Functional Independence Measure). Sin embargo cada plan de
tratamiento tenía características similares como las siguientes:

1. El tiempo de duración del plan de tratamiento de rehabilitación no debía

ser mayor a 30 minutos, debido al incremento del gasto energético.
2. No se utilizó ningún tratamiento que involucrara el uso de equipos de
electroterapia como TENS, Ultrasonido, Laser, etc.
3. El plan de tratamiento se debía basar en Ejercicios Pasivos, Ejercicios
Activos – Asistidos, Ejercicios Activos, Estiramientos, Ejercicios de
Fortalecimiento muscular y Ejercicios para mejorar la motricidad fina y
gruesa, cada ejercicio debía realizarse en 3 series de 15 repeticiones
cada una, con un intervalo de un minuto entre cada serie.

Después de cada sesión de fisioterapia, se dejo un plan casero para que cada
paciente lo llevara a cabo por lo menos una vez al día durante todos los días
siguientes a la sesión y se realizo control telefónico para verificar que haya sido
realizada.

MATERIALES
Y METODOS

CRITERIOS DE CRITERIOS DE
24 PACIENTES
INCLUSION EXCLUSION

SEXO FEMENINO: SEXO MASCULINO:

DIAGNOSTICO Otros
13 pacientes 11 pacientes
DE MPS VI Diagnósticos

Sesión semanal
de 80 minutos

Evaluación del ROM

20 minutos

Plan de Rehabilitación:
30 minutos y 30 minutos de
FIM
Consideraciones Éticas:

7 Hamilton BB, Granger CV, Sherwin FS et al. A uniform national data

system for Plan Casero
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Los investigadores declaran no tener conflicto de intereses, no haber recibido
ningún tipo de sanción ética o disciplinaria en ejercicio de su profesión. Las
consideraciones éticas que guiarán el desarrollo de este estudio son coherentes
con la Resolución No. 008430 del Ministerio de Salud de Colombia.

C. RESULTADOS DE LA INVESTIGACION

Después de 18 meses de tratamiento, los pacientes con MPS VI mostraron una

mejoría significativa en el rango de movilidad articular de la siguiente manera:
 En las primeras 4 semanas de tratamiento, el 100% de los pacientes
lograron un aumento del 30% en el Rango de Movilidad en el 80% de
las articulaciones del miembro superior, teniendo en cuenta que antes
del tratamiento no hacían ninguna actividad para mantener su movilidad
articular.
 Después de 6 meses de tratamiento, el 100% de los pacientes mantuvo
y mejoró el Rango de Movilidad adquirido durante las primeras 4
semanas de tratamiento, aumentando un 20% adicional el rango de
movimiento en sus miembros superiores.
 Después de 12 meses de tratamiento, el 100% de los pacientes mantuvo
el 50% del rango de movilidad articular en miembros superiores, logrado
en los primeros 6 meses de tratamiento y el 40% de los pacientes
aumentó un 10% su movilidad articular en miembros superiores,
exceptuando la flexión – extensión de codo en la que solo se mantuvo
los grados de movimiento ganados.
 Después de 18 meses de tratamiento, el 60% de los pacientes mantuvo
el 50% del rango de movilidad articular ganado en miembros superiores
y el 40% mantuvo el 60% de movilidad articular adquirido en los
primeros 12 meses de tratamiento.
 Durante los 18 meses de tratamiento, las articulaciones del codo durante
el movimiento de flexo-extensión (articulación humero-cubital y humero-
radial), lograron recuperar y mantener un 20% su rango de movilidad.
 Durante los 18 meses de tratamiento, las articulaciones MTC, IF E IFD de
los pulgares de ambas extremidades durante la flexión y la extensión
recuperaron su movilidad entre 50° y 60° en el 90% de los pacientes.
 Durante los 18 meses de tratamiento, las articulaciones MTC , IFP e IFD
de los dedos índice, corazón, anular y meñique durante la flexión
lograron recuperar su R.O.M de 45° a 55° en el 70% de los pacientes,
el otro 30% recupero de 10° a 20° su movilidad.
8 Hamilton BB, Granger CV, Sherwin FS et al. A uniform national data
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  Durante los 18 meses de tratamiento, las articulaciones del hombro
(Escapulohumeral, Costoclavicular y Acromioclavicular) lograron
recuperar una movilidad de más de 45° durante la flexión y 25° de
extensión en el 100% de los pacientes.
 Durante los 18 meses de tratamiento, el 100% de los pacientes mejoro
la oposición y contraposición del pulgar y gracias a esto se recuperaron
los diferentes tipos de prensión de la mano, lo que se vio reflejado en un
aumento del 50 al 60% de la funcionalidad de la mano en la totalidad de
los pacientes, mejorando su calidad de vida para las actividades de la
vida diaria y las básicas cotidianas.
 Después del periodo de 18 meses de Rehabilitación, se observa en el
70% de los pacientes, una mejoría de la independencia funcional (según
la escala FIM) estadísticamente significativa, en las actividades de
autocuidado, alimentación, vestirse por encima de la cintura y
transferencias, el paciente es capaz de realizarlas, con seguridad, sin
modificación en la conducta, sin ayuda técnica y en un tiempo adecuado.
 El 20% de los pacientes, presentó una Independencia modificada, en las
actividades de autocuidado, alimentación, vestirse por encima de la
cintura y transferencias, en donde la actividad requiere una ayuda
técnica, requiere excesivo tiempo o existe algún peligro al realizarla.
 El 10% de los pacientes, presentó una dependencia en las actividades de
autocuidado, alimentación, vestirse por encima de la cintura y
transferencias, pues requirió a otra persona, para supervisión, asistencia
y cuidado en el momento de realizar la actividad.

D. CONCLUSIONES

 La fisioterapia se adapta a la afecciones del paciente con MPS VI y a su

estado de salud. El objetivo de la fisioterapia en este programa de
rehabilitación de miembro superior en 18 meses de tratamiento, fue
incrementar y mantener la movilidad articular y la capacidad funcional
del paciente en las actividades de la vida diaria que involucren los
miembros superiores.
 El plan de ejercicios de movilidad articular activa, activa-asistida y
pasiva, diseñado para el programa de rehabilitación de miembro superior
en pacientes con MPS VI, logro en las primeras 4 semanas de
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 tratamiento, aumentar el 30% del rango de movilidad articular de
miembros superiores en el 100% de los 24 pacientes seleccionados y a
los 18 meses de tratamiento el 100% de los pacientes, mantuvo el rango
de movilidad articular adquirido a lo largo del programa y 12 de los 24
pacientes mejoraron el 60% del rango de movilidad articular.
 Debido al incremento y mantenimiento de la movilidad articular en
Miembros superiores después de aplicar el programa de rehabilitación en
los 24 pacientes seleccionados con MPS VI, el 70% (17 pacientes) logró
una independencia funcional en actividades de la vida diaria de higiene
personal y aseo, vestido, alimentación y movilidad funcional para
traslados y desplazamientos, lo que motivo continuar con su tratamiento.
 El trabajo con los movimientos del pulgar (oposición y contraposición) y
con los agarres finos y gruesos, le permitió al 100% de los pacientes,
mejorar su actividad escolar de escritura y pintura.
 Es importante continuar con el plan de tratamiento semanal de
rehabilitación para miembros superiores, para mantener el arco de
movimiento y la funcionalidad ganada durante estos 18 meses de
evaluación y explorar el inicio de la rehabilitación de Miembros
Inferiores.

10 Hamilton BB, Granger CV, Sherwin FS et al. A uniform national data

system for
medical rehabilitation. In: Fuhrer MJ, editor. Rehabilitation Outcomes:
analysis and
measurement. Baltimore, MD: Brookes; 1987. pp. 137–47.
i
Una Guía para comprender el Síndrome de Maroteaux – Lamy MPS VI, www.mpssociety.org
info@mpssociety.org
ii
Una Guía para comprender el Síndrome de Maroteaux – Lamy MPS VI, www.mpssociety.org
info@mpssociety.org