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TEMA Y SUBTEMA
GENETICA.
- Enfermedades contagiosas y hereditarias.
- Leyes de Mendel.
- Cruces para determinar posibles fenotipos. - Dominancia incompleta y codominancia.
- Grupo sanguíneo
Determinación del sexo.
- Herencia ligada al sexo.
- El genoma.
- Acido nucleicos.
- Mutaciones.
- Herencias autosómicas dominantes.
- Los cultivos transgénicos.
COMPETENCIA/DESEMPEÑO:
Identifica la importancia de la genética para entender enfermedades hereditarias y factores del ser humano, conoce las
leyes mendelianas en la herencia y en el mantenimiento de la variabilidad y reconoce las principales teorías que explican el
origen de la vida, así como utiliza los enlaces químicos en ejercicios propuestos
ESTANDAR:
Explica la variabilidad en las poblaciones y la diversidad biológica como consecuencia de estrategias de reproducción,
cambios genéticos y selección natural.
- Explica condiciones de cambio y conservación de diversos sistemas, teniendo en cuenta transferencia y transporte de
energía y su interacción con la materia.
- Identifica aplicaciones de algunos conocimientos sobre la herencia y la reproducción al mejoramiento de la calidad de
vida de las poblaciones.
- Identifica aplicaciones comerciales e industriales del transporte de energía y las interacciones de la materia
DBA:
TRANSVERSAL 1
TRANSVERSAL 2
PREGUNTA PROBLEMATIZADORA: ¿cómo puedo saber si un hijo mío o no? ¿Cuáles características presenta?
SECUENCIA DIDACTICA
MOTIVACION Se le pide a los estudiantes que escriba las características parecidas
que tiene con sus padres familia, después enumere cual padre tiene
más características del padre o la madre.
ENTENDER
PROPOSITO
Comprender el concepto de la genética en el ser humano
NTRODUCCIÓN
CONCEPTUALIZACION El siglo XIX es un siglo de profundos cambios y transformaciones en el
mundo europeo, es la época en que se consolidan importantes
cambios en la política, la economía y el conocimiento, con el cual se
desarrolla la ciencia. Es en este momento histórico en que vive
COMPRENDER Gregorio Mendel, cuyos experimentos y leyes formuladas, no serán
comprendidas y quedaran olvidadas por treinta años, hasta inicios del
siglo XX, cuando serán redescubiertas y puedan ser entendidas, gracias
al avance de la ciencia en ese momento.
En palabras de Diana Uribe: ”El siglo XIX es el que forja el futuro,
consolida la modernidad y nos descubre y nos revela el pasado”.
LEYES DE LA HERENCIA
Gametos femeninos
B b
B BB Bb
b Bb bb
4. Los genotipos de los descendientes esperados son los que se
encuentran en el interior de los cuadros y corresponden a la
unión entre el ovulo de la columna, con el gameto masculino
de la fila.
5. Se obtiene la frecuencia genotípica y la frecuencia fenotípica
de la siguiente forma:
Dominancia Incompleta
Se presenta cuando el fenotipo heterocigoto es intermedio entre los
dos fenotipos homocigotos.
Alelos múltiples
Un organismo diploide puede tener solo dos alelos diferentes para un
gen determinado, sin embargo es posible encontrar varios alelos para
un mismo gen, un ejmplo lo constituye los tipos sanguíneos humanos,
para este gen existen tres alelos diferentes que se designan como: IA,
IB e i. El gen para el color de los ojos en la mosca de la fruta, también
presenta varios alelos, todos ellos son recesivos para los ojos rojos
normales y produce diversos tonos de blanco, amarillo o rosa, cuando
se presentan en estado de homocigosis.
nfermedades monogénicas[editar]
Son enfermedades hereditarias monogénicas las causadas por
la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen.
También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por
transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen
más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con
una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son
menos que las enfermedades poligénicas.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones
hereditarios mendelianos como:
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se
manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el
genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente
no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola
copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la
descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales
(autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por
una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas
portadoras de una sola copia del gen mutado (que no
manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una
copia mutada del gen para que la persona esté afectada por
una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno
de los dos progenitores de una persona afectada padece la
enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de
probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia,
que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza
en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse
a su vez de forma dominante o recesiva.
Algunas enfermedades monogénicas son:
Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica
recesiva.
Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica
recesiva.
Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica
recesiva.
Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.
Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica
recesiva.
Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica
recesiva.
Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica
dominante.
Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) -
autosómica dominante.
Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al
sexo recesiva.
Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al
sexo recesiva.
Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
Enfermedades multifactoriales[editar]
También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de
múltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes,
generalmente de diferentes cromosomas. Algunos de los factores
ambientales que pueden afectar a este tipo de enfermedades son: la
edad, el sexo (ser hombre o mujer), malos hábitos (obesidad, tabaco,
alcohol), ambientes tóxicos o una infancia limitada. Las enfermedades
poligénicas no siguen un patrón de herencia mendeliano y, a veces,
cuando hay un gen principal responsable de la enfermedad, se
comportan como herencia dominante con penetrancia incompleta,
como en el caso del cáncer de mama hereditario
(genes BRCA1 y BRCA2).
Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas,
como por ejemplo: hipertensión arterial, Enfermedad de
Alzheimer, esquizofrenia, retinitis pigmentosa, asma, diabetes
mellitus, deficiencia de antitripsina I, arterioesclerosis, varios tipos de
cáncer, incluso la obesidad.
La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios como
los patrones de la huella digital, altura, color de los ojos y color de la
piel.
Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades
multifactoriales, producidas por la combinación de trastornos
genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad ante los
agentes ambientales.
Enfermedad oligogénica[editar]
El término oligogénico referido a una enfermedad multifactorial tiene
cada vez más aceptación ya que es habitual ver como en una
enfermedad a pesar de ser poligénica, existen unos pocos que tienen
más influencia que el resto y que dependiendo de su presencia se
expresan otras mutaciones (epistasia).
Enfermedad genética[editar]
Artículo principal: Enfermedad genética
Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como
pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de
cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos
importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el
examen microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un
trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias
del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el
resto son congénitos).
Enfermedad mitocondrial[editar]
Artículo principal: Enfermedad mitocondrial
Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es
causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La
enfermedad mitocondrial tiene diferentes síntomas que pueden
afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen su
propio ADN. En los últimos años se ha demostrado que más de 20
trastornos hereditarios resultan de las mutaciones en el ADN de las
mitocondrias. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo son
heredadas exclusivamente de la madre.Una persona con un trastorno
mitocondrial puede presentar patrones de herencia materna (solo los
individuos relacionados por un pariente materno están en riesgo). Los
hombres no transmiten la enfermedad a sus hijos.
APLICACIÓN
PRODUCCION
APRENDER
Documento de
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INSVESTIGACON
EMPRENDER GESTION DE
PROYECTO
RETOALIMENTACION
FINAL